先天性交通性水頭症の原因疾患
4. 二分脊椎
「二分脊椎」とは、脊椎と脊髄の形成不全や異常を総称すること ばですが、その多くは「脊髄髄膜瘤」という形をとります。
脊髄髄膜瘤を持つ人の 90% が水頭症を合併します。診断は胎児 エコー、MRI で行いますが、髄膜瘤そのものの診断は、瘤が小さ い時や、適切な角度の画像が得られない時は困難です。
水頭症は、側脳室の後角が優位に拡大し、20％は生後数週間以後 に発症します。
近年、アメリカでは脊髄髄膜瘤の胎内手術が行われ、その有効性 を検証中です。妊娠週令26週前後で脊髄髄膜瘤修復術を行うと、キ アリ奇形や水頭症を合併する頻度が低くなると報告され、期待され ています。
図4：CT脳槽造影（CTC）動態による髄液bulk-flowの視覚化
水溶性造影剤の腰部くも膜下腔投与後、６時間（右上）以内の脳室内 逆流と、24時間（左下）での脳室内停滞を示す。
顕在性（外から見て分かる）二分脊椎では、嚢胞性瘤内に脊髄、
神経などの神経組織を含むものを「脊髄髄膜瘤」といい、神経組織 を含まないものを「脊椎髄膜瘤」といいます。
また、中心管が局所的に拡大し、脊髄の背側部が膨隆したものを
「脊髄嚢瘤」、髄膜瘤を伴うものを「脊髄髄膜嚢瘤」といいます。「脊 髄披裂」とは、奇形性脊髄が露出し、胎生期の神経板に類似したも のをいいます（図５）。
「脊椎髄膜瘤」以外は、神経学的に大きな問題があります。嚢胞 の大きさや表皮の被覆状況、茎の有無はさまざまですが、発生頻度 は、日本では出生1000 に対して0.3 程度とされ、諸外国の0.6 〜4.5 に比較して、著しく低くなっています。分布は、神経管の最終閉鎖 部位である腰仙椎、第１・第２腰椎、胸腰椎の移行部に多いとされ ています。
図5：二分脊椎の病型概念図
a.脊椎髄膜瘤 b.脊髄髄膜襄瘤
c.脊髄髄膜瘤 d.脊髄披裂
（背側）
（背側）
横断図 矢状断図
（腹側）
（腹側）
顕在性二分脊椎の 70% 以上は「脊髄髄膜瘤」であり、皮膚で覆 われていることは稀です。多くの例で髄液の漏出がみられ、「開放 性脊髄髄膜瘤」と呼ばれることもあります。約 80% が腰部、腰仙 部にみられ、稀に前方仙椎部髄膜瘤がみられます。70 〜 80% に水 頭症を合併します。「脊髄披裂」の場合の水頭症の合併は96% にも 上ります。
嚢内に癒着した神経組織を神経斑と呼びます。神経斑は披裂部で 固着しているため、正常では胎生 9 〜 25 週に生ずる、成長の著し い脊椎管と、成長の穏やかな脊髄との間の相対的なずれによる脊髄 の上方移動が生じず、脊髄円錐は仙椎より上昇しません。このため 脊髄は伸展されています。外観上、中心部は光沢のある赤黄色の神 経組織で、その周辺にくも膜に連続する上皮層、さらにその周辺に 皮膚層があり、硬膜は皮膚層に癒着します。皮膚層は母斑様でブド ウ酒様の赤みをおび、形成不全があります。
髄液をいれた硬膜、くも膜が嚢胞状に突出しながらも、嚢胞内に 神経組織の入らない脊椎髄膜瘤は、嚢胞性二分脊椎の 5% を占め、
男女のどちらに多く発症するということはなく、腰椎、腰仙部に多 いものです。生まれたばかりの時には、神経学的異常を示さないこ とも少なくありません。脊椎管内の病変として、割髄症、終糸の肥 厚の合併例があります。水頭症の合併頻度は 5 〜 20% と低く、キ アリ奇形の合併も少ないです。
初期管理として、胎児診断がついていれば、水頭症の進行する前 に計画的に帝王切開にて分娩させます。治療は修復術であり、その 手術目的は、瘤を除去し、神経組織に及ぼしている圧迫や牽引を解 除して硬膜形成を行い、正常に近い神経解剖学的状況を復元し、向 後の症状の発現や進行を防止すること、また、生命予後と密接する
感染を防止することです。
術後は定期的に MRI で経過を追い、脳では低形成の構造、キア リ奇形の変化、脳幹空洞症、くも膜嚢胞、水頭症の発現、変化、脊 髄では脊髄空洞症、くも膜嚢胞の発現、脊髄の虚血性変化、割髄症 の存在、脊髄係留、脂肪腫、皮様嚢腫などの発現に注意します。
積極的治療を行った場合、２年生存率は 95% と報告されていま す。死亡する子全体の 80% は２歳までに亡くなります。原因は水 頭症のシャント機能不全、感染、キアリ奇形や他の合併奇形により ます。
機能予後として、知能予後は水頭症の治療とその合併症の管理が 十分であれば、比較的良好です。しかし詳細に検討すると、IQ が 高くても多動、学習障害、学業不振がみられます。言語性 IQ が良 いのに対して、動作性 IQ は残念ながら明らかに不良です。
知能予後と最も相関するのは水頭症の管理を含めた治療効果であ り、定期的な CT や MRI による頭蓋内構造の形態観察に加えて、精 神運動発達テスト、知能テスト、心理テストなどによる発達と問題 点の把握、対処が必要であり、専門の臨床心理士、言語療法士との 協力を要します。
運動機能は、足、下肢、下肢帯の運動障害が主体であり、二分脊 椎の部位が腰椎3より上であれば歩行は不能です。腰椎4 より下で あれば装具によって歩行が可能です。先天性、あるいは成長にとも なって進行する、足、股関節、脊柱などの変形に対しては、積極的 な整形外科的治療が必要であり、また筋力と矯正後の状況に応じた 装具の装着、理学療法士と協同したリハビリテーションを要しま す。また知覚障害があるため、火傷、辱創には気をつける必要があ ります。
二分脊椎の 80 〜 90% は神経因性膀胱を生じ、泌尿器科的管理を 要します。残尿や膀胱尿管逆流現象は尿路感染症を高頻度に合併 し、腎盂炎、腎盂腎炎、水腎症を生じ、腎不全に至ることがあります。
また、直腸障害も便秘をはじめ 腸閉塞をきたして大きな問題と なることもあります。
斜視、眼振、視力低下もおこり得ますので、眼科的管理も必要で す。
脊髄髄膜瘤の患児の身体的成長障害の一因に、内分泌学的異常と して中枢性思春期早発症、成長ホルモンの分泌低下があり、5 〜 35%に起こると報告されています。一般の発生頻度より高く、脊髄 髄膜瘤の高位の例やシャント再建の多い例に多いとされています。
しかし、これについては治療可能なので、早期に診断し、治療を行 うべきです。
以上のように、顕在性二分脊椎の患児の管理には、熱意ある脳神 経外科、整形外科、泌尿器科、眼科、神経科、内分泌科などの医師 とナース、心理・理学療法士、ケースワーカーなどの医療従事者は もとより、家族と患者が一体となったチームワークが要請され、そ の成否は予後と密接な関係にあります。