遺伝性疾患・分子生物学的解析に関する発表
ノム解析が実施された場合に偶発的 二次的所見としての遺伝情報を知ることが患者にとって有意義としている遺伝性疾患の原因遺伝子です 具体的には 現在示されている 26 疾患 (59 遺伝子 ) のうちから 常染色体上に存在する 57 遺伝子 (25 疾患 ) を本研究の解析対象としました 2KJPN の
... 24 疾患について、日本の医療の状況等 についてまとめ、遺伝学的検査の結果返却に関して検討すべき課題点について 考察した論文「網羅的ゲノム解析における偶発的所見を含む遺伝情報の結果の 返却に関する我が国の現状と課題の検討―米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG） ...
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心機能の分子生物学的研究
... 研究へのみちすじ 私の研究テーマは, 心機能や心病態を 子生物学的手 法で解き明かすことであり, その中でも特に心筋内のカ ルシウム輸送に関連する遺伝子の発現制御を扱ってき た. 1983年に第二内科 (臓器病態内科) に入局させてい ただいた後は, 市中病院に勤務しつつ, 週 1日の研究日 に大学に来て, 動物実験や電子顕微鏡による組織観察な どの実験手技を身につける日が数年間続いた. あるとき, 研究室主任の鈴木講師 (現 立藤岡 ...
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新しい関節リウマチ動物モデルにおける顎関節の病態と疾患感受性遺伝子の解析
... TOUR ： Tohoku University Repository コメント・シート 本報告書収録の学術雑誌等発表論文は本ファイルに登録しておりません。なお、このうち東北大学 在籍の研究者の論文で、かつ、出版社等から著作権の許諾が得られた論文は、個別に TOUR に登録 ...
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慢性骨髄性白血病並びに周辺疾患の分子生物学的解析
... diversity correlates with clinical variation in Ph'-negative chronic myeloid leukaemia. Banding studies of chronic myelocytic leukemia, including five unusual Ph1 tran[r] ...
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浸潤性神経膠腫の分子遺伝学的解析
... 研 究 成 果 ・二次性膠芽腫発生経路における IDH1 変異の意義・位 置づけ 各悪性度の さ ま ざ ま な 321例 の 神 経 膠 腫 に お け る IDH1 変異を検索した. 結果, 高頻度の変異率を示した腫 瘍型は低悪性度星細胞腫瘍, 退形成性星細胞腫, 二次性 膠芽腫 ...
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サクラ属のS遺伝子座に連鎖した遺伝子がコードするF-boxタンパク質に関する分子生物学的研究
... 能 性 を 示 し た 。 さ ら に 、 ２ 種 類 の Cullin1 様 遺 伝 子 、Cullin1-like A (Cul1A )と Cullin1-like B (Cul1B )を単離し、Cul1AとCul1BはともにSSK1 と結合することを示すことで、 SFBは Skp1-Cullin1-F-box protein (SCF)複 合 体 形 成 能 を 有 し 、 自 家 不 和 合 反 ...
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浸潤性神経膠腫の分子遺伝学的解析
... そこで, 低悪性から悪性のさまざまな神経膠腫におけ る IDH1遺伝子変異を検索し,TP53変異,1p/19q欠失な どのその他の遺伝子変異との関係, 予後との相関を検討 した. 80∼90％の高頻度の IDH1遺伝子変異を示した腫 瘍型は低悪性度星細胞腫瘍, 退形成性星細胞腫, 二次性 膠芽腫, 乏突起膠腫, 退形成性乏突起膠腫, 乏突起星細胞 腫, ...
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腰痛性疾患に対する分子生物学的治療の可能性
... 大々的な研究，あるいはこれまで以上に包括 的かつ詳細な内容の研究により，椎間板変性 を促進する因子とその機序の解明が待たれ る．また腰痛をはじめとする症状の原因とな り得る椎間板変性と，ただ単に加齢の一環と して変性し，あまり症状とは関係しない椎間 板変性の二種類の椎間板変性の比較検討か ら，症状の出現にいたる病態を特定するとと もに，どういった変性椎間板が分子生物学的 ...
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Microsoft Word - 遺伝性神経疾患 書式.docx
... 以下に、遺伝子診断に関する説明と遺伝子の検査 への同意に係わるいくつかの重要な点を説明します。 注1 代諾者：主治医の先生によりご本人に認知機 能の低下があると判断された場合、また、未成年で すが、本人の診断が医学的に重要であると考えられ た場合。ご本人の権利を代行するものとして、ご家 族もしくは2親等以内であるあなたに、ご本人にかわ り検査の意味をご理解いただき、ご本人の権利を代 ...
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Microsoft PowerPoint - 分子生物学-6 [互換モード]
... 性遺伝性疾患。 ◦ 毛細血管拡張性運動失調症 ：電離放射線あ るいはある種の化学物質への過敏化 発癌率 るいはある種の化学物質への過敏化。発癌率 、特に白血病、脳腫瘍および胃癌の発生率の 増加。 ...
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動物行動の分子生物学 (立ち読み)
... ■ 3 章 ショウジョウバエの行動分子遺伝学 ある．なお，この遺伝子はモーガンにより white 遺伝子と名づけられ，後に クローニングされた．この眼の色を変化させる遺伝子は，遺伝子導入を示す マーカー遺伝子として，現在とてもよく使われている．また，モーガンの弟 子のハーマン・ジョセフ・マラー（Hermann J. Muller）は，ショウジョウ バエに X ...
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マウス脾細胞におけるbeta-glucan応答性遺伝子の網羅的解析
... により誘導される因子を網羅的に 解析した．まず，SCG の至適な刺激時間を検討したところ，培養開始直後に添加した場合のみならず，24 時間後 または 30 時間後に添加しても有意なサイトカイン産生が認められた．遺伝子発現の解析においては最も短時間 刺激することが夾雑刺激を示しにくいと考え，さらに前処理時間を延長し，36 時間目に SCG を添加し，その後４ 時間で RNA ...
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1)325遺伝性自己炎症疾患個票
... ２．原因 NLRC4 異常症は NLRC4 分子の機能獲得変異により発症する。NLRC4 は自然免疫に関わるインフラマソ ームの構成分子であるが、その機能獲得型変異によりカスパーゼ-１の恒常活性化が起こり、IL-1β と IL-18 が過剰産生され炎症が惹起される。ADA2 欠損症は ADA2 分子をコードする CECR1 遺伝子変異によ り発症する常染色体劣性遺伝疾患である。患者では血漿中 ADA2 ...
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兵庫県高等学校における分子生物学実験の実態に関する一考察：アンケート結果から見えたこと
... 1 ．序 バイオテクノロジーの発展に伴い，現在の高等学校で 学習する「生物基礎」・「生物」では，平成 24 年以前に 学習していた「生物Ⅰ」・「生物Ⅱ」と比べて詳細なＤＮ Ａ複製のしくみ，遺伝子発現のしくみ，ＰＣＲ法，シー ケンスなどの内容が増加しており，ＤＮＡや遺伝子につ いての内容を学習する機会が増えている（文部科学省 1999，2009）。また，バイオテクノロジーの知識や手法 は，生物学の研究だけでなく，実社会においても重要な ...
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自己免疫性血管炎の遺伝解析
... 現在でも,比較的稀なヒト疾患に対しては,全ゲノムを対象とした疾患感受性遺伝子の探索は 困難とされる。申請者は,自己免疫性血管炎に関する動物モデルを利用することにより,この難 点を克服しようとした。結果として,本研究は2つの有意な疾患感受性遺伝子座を指摘しており, ...
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キャビネット 大阪大学大学院薬学研究科分子生物学分野 prof sakurai
... 2001 年 3 月 京都大学大学院薬学研究科博士後期課程修了（薬学博士） （薬品動態制御学分野；橋田充教授） 学位論文 「プラスミド DNA/ カチオン性リポソーム複合体の物理化学的性 質と遺伝子発現効率との関連に関する研究」 ...
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成果 本研究の解析で着目したのは 25 の遺伝性疾患とそれらの 57 の原因遺伝子で これらは ACMG が推奨する 偶発的 二次的所見としての遺伝情報の結果の返却を推奨する遺伝子のセットのうち常染色体上のものに相当し 大部分が遺伝性腫瘍や遺伝性循環器疾患の原因遺伝子です 本研究では 当機構で作成し
... の統合的な分析と精査を通して、適切なバリアント解釈を行い、日本人に適した情 報インフラの構築に貢献していきます。また、報告されている疾患原因の一塩基変 異の頻度には、日本人と他の民族との違いも検出されました。 ACMG が偶発的・二 次的所見として結果の返却を推奨する疾患や遺伝子のセットは欧米中心で作成され ...
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う蝕と歯周病の病原因子に対する分子生物学的解析 : 2007年日本歯科保存学会学術賞受賞
... 歯周病原性細菌の病原因子 遺伝子欠損株の作成 とその性状分析 歯周病原菌のひとつである の病原因子のひと つであるプロテアーゼは, 組織破壊や宿主の免疫反応 に対して影響を及ぼす｡ そこで我々は, 遺伝子 を不活化した変異株 を作成し, その性状を調べ た ２) ...
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遺伝的変異の集団遺伝学的解析 (生物数学の理論とその応用)
... 取るかについて調べるために、 $\mathrm{E}[S_{n}]$ を分断化期の集団数 $d$ が 2 の時に数値的に計算し たところ $E[k]$ より大きな値となり、 $\mathrm{E}[D]$ は集団サイズ増加の場合とは反対に正の値を 取ることがわかった。 一般に分化した小集団が融合すると、 遺伝子座間の変異の相関を表す連鎖不平衡量が 増大することが知られている。 ...
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北里大学 理学部 分子生物学講座
... います。そこで、個体発生において、鰓と副甲状腺の両 方を有する両生類では、副甲状腺ホルモンの発現や機能 はどうなっているのか、現在、ツメガエルやアホロート ルを用いて解析を進めています。これまで、副甲状腺ホ ルモン pth 遺伝子発現に関しては、魚類・両生類と、そ の他の脊椎動物では異なっていることが分かってきまし ...
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