CYP2C19 遺伝子型の変異型アリルを
p53 遺伝子変異からみた肺がんの組織型別、亜型別発がん原因の相違
... p53 変異スペクトラムの 解析結果から、肺門型では重喫煙者が多いにも 関わらず内因が原因で発生したと考えられる腫 瘍の割合が他部位より多いことが明らかとなっ た。この理由として、たばこ煙中の微粒子はい わゆる“hot spot”として気管・気管支分岐部 に集積するが、 より末梢の分岐部ほど高濃度に、 或は、気管支末梢に大部分、集積する。一方、 ...
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目次 第 3 版の序... 1 第 2 版の序... 2 初版の序... 3 要約... 4 はじめに... 5 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 EGFR によるシグナル伝達 EGFR 遺伝子変異... 6 II. EGFR-TKI 治療 EGF
... さらにアファチニブとプラチナ併用療法と の第 III ...OS の統合 解析の結果が報告され, EGFR 活性型変異（common mutation）においてアファチニブ群が化学療法群に対し て有意に OS ...EGFR 変異のサブタイプにより治 療効果が異なることが注目された. エクソン 19 欠失変異 ...
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LY 臨床的安全性の概要ストラテラカプセル CYP2D6 アトモキセチンの代謝に関係しているチトクローム P450 2D6( 以下 CYP2D6) は遺伝子多型を有しており 遺伝子型により大きく Extensive
... mg の単回投与時の安全 性を評価した。なお、試験デザインについては第 ...mg を単回投与した結果、アトモキセチン投与後 12 例中 9 例で合計 14 件の有 害事象が見られた。そのうちアトモキセチンとの因果関係が否定できない有害事象（表 ...
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分離ヒトアデノウイルスの遺伝子学的型別法を用いた同定法の確立
... 手足口病は、原因ウイルスが複数あり、年によって流 行する型が異なる。また、手足口病は、重症化や死亡 例があるため、ウイルスを検出、型別、解析することは 公衆衛生上、きわめて重要である。感染症発生動向調 査事業を通して得られた検出ウイルスの情報は、国内 での疫学解析のみならず、海外で進められているワク チン開発にも貴重な情報になると思われる。 ...
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dasabuvir/ombitasvir/ paritaprevir/ritonavir AbbVie Inc.,Enanta Pharms. Inc. 代償性肝硬変を含む遺伝子型 1 の C 型慢性肝炎ウイルス感 アメリカ (Scrip Intelligence (Viekira
... pembrolizumab（Keytruda） Merck & Co. Inc. 進行非小細胞肺癌（適応拡大） EU （Scrip Intelligence 2016.8.12 No.3815 p.22） pembrolizumab（Keytruda） Merck & Co. Inc. 頭頸部扁平上皮癌（迅速承認） アメリカ （Scrip Intelligence 2016.8.19 No.3816 ...
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遺伝子内包高分子ミセルの生理活性向上のためのロッド型およびトロイド型へのpDNA収容構造制御
... との相互作用 を調節することによって、単分子かつ単一の凝縮構造体を選択的に形成させようとする 本研究のねらいを述べている。さらに、この高分子ミセルの遺伝子キャリアとしての特 性を説明するとともに、 pDNA ...
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新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例
... pCO 2 34.7 mmHg，HCO 3 − 18.6 mmol/L，BE −6.3 mmol/L と代謝性アシドーシスを呈していた．副甲 状腺機能は intact-PTH 92 pg/ml と軽度亢進してい た．随時尿の尿定性沈渣では，比重 ...と低分子蛋白尿 を認めた（Table ...
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STAT1 coiledcoil domain新奇優性阻害型変異によるMendelian to mycobacterial diseasesの病態解析
... 等 の弱毒性マイコバクテリアやその他の細胞内寄生菌に対してのみ易感染性を呈する原発性 免疫不全症である．これまでに IFN-γ・IL-12 シグナルに関連する 9 の責任遺伝子が報告 されており， STAT1 もその一つである．今までに MSMD を来す 7 つの STAT1 変異が報告され ており， DNA-binding ...
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Ras及びRaf変異発現イヌ腎上皮細胞における、細胞密度依存性の活性型ERK2から非活性型ERK2への遷移
... Raf の下流シグナルである Extracellular Signal-regulated Kinase（ERK）の活性型であるリン酸化 ERK（pERK）は様々ながん組織で増加が確認 される一方、Ras や Raf 変異の存在にも関わらず pERK の増加を認めない場合もしばしばある。 これは ERK 上流の Ras や ...
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脳内中間表現型―遺伝子と行動をつなぐためのキーコンセプト―
... と，何らかの原因で亡くなった正常なヒト乳幼児の死後 の脳で遺伝子発現パターンを解析して比較（正常な大人 ...ソームシークエンスによって，カムケーツー遺伝子変異 の患者が世界で24人同定されたが，その方々は，軽度– 重度の知的障害と言語障害があり，てんかんの症状を示 ...
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O-157（ベロ毒素1 型、2 型遺伝子）One Shot PCR Typing Kit Ver.2
... Taq を混合したもので、ホットスター ト PCR 用の酵素である。高温に加熱するまでは抗 Taq 抗体が酵素に結合し、ポ リメラーゼ活性を抑えているため、サイクル前のミスプライミングやプライマー ダイマーに由来する非特異的増幅を防ぐことができる。ベロ毒素遺伝子の検出に ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE１内に同定した
... 強い影響を及ぼ 遺伝子変異を 神経発達関連遺伝子 N）E1 内 定 古屋大学大学院医学系研究科 研究科長 髙橋雅英 精神医学 尾崎紀夫 教授 研究 ル プ 研究科神経情報薬理学 貝淵弘 い ぶ こう う 教授 研究 ル プ 共 研究 統合失調症発症 関連 い 考 え い 染 色 体 ...低い稀 遺伝子変異 探索 を実施 定 ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した
... NDE1 のシークエンス解析を実施し、同定 された稀な遺伝子変異(頻度 1%未満)に関し、大規模サンプル（統合失調症 3554 名、 双極性障害 1041 名、健常対照者 4746 名）を用いた関連解析を実施し（理化学研究 所、国立精神・神経医療研究センター、藤田保健衛生大学、富山大学との共同研究）、 S214F ...
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p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... 全てのマウスが致死的な T細胞リンパ腫を発生するため、上皮性腫瘍の解析が困難である。 申請者らは、幹細胞マーカーである tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP) に着目し、 TNAP発現細胞にAIDを発現する遺伝子改変マウス(TNAP-AIDマウス)を作成す ...
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神経膠腫の遺伝子変異に対する新たな診断技術の開発 〜イムノウォール IDH1遺伝子変異迅速マイクロ診断デバイス～
... IDH1 遺伝子変異解析方法 少 く − 時間以上 解析時間 要 大 労力 必要 手術後 摘出 腫瘍 解析 数日後 確定診断さ こ ほ イムノウ 目的分子 対 抗体 固定化 う加工 紫外線効果樹脂 イ 流路内 組 込 遺伝子変異診断 イス 目的分子 IDH1 遺伝子変異 対 モノ 抗体 注 2 HMab-2 イムノウ 固定化 ...
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これまで病因が不明であった毛孔性紅色粃糠疹5型について、 CARD14遺伝子変異によって引き起こされる自己炎症性皮膚疾患であることを発見
... （AR）14 遺伝子診断 行い した そ 結果 5 型。幼小児期発症 非典型例) 分類さ 」 例 患者 うち 」 例全 （AR）14 遺伝子 変異 定し した 一方 他 病型 「 例 （AR）14 遺伝子 稀 varianっ 持 した さ 詳細 臨床情報 解 析 結果 遺伝子変異 持 いた 5 型 」 例 ...
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01-04（別紙2-1）CYP2D6遺伝子多型検査
... PCR を行う。精製した DNA を用い、PCR A と、PCR B の 2 種類の PCR を行 う。 ③2 種の PCR 産物、PCR (A)と PCR (B)を混合する。 ④dNTP とプライマー不活化のため、混合した PCR ...
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イネの穂における出穂遺伝子による着生分布変異の定量化
... 110.1 の範囲で推移し，TNL7 は Hd1 座および Ghd7 座 に不感光性アレルをもち，Ef1 座に早生対立遺伝子をもつ ことから，最も早生であった．一方，TNL15 は Hd1 座お よび Ghd7 座に感光性アレルをもつことから，最も晩生で あった（第 1 表）．一次枝梗数および二次枝梗数は，それ ぞれ ...27.4 の範囲であった（第 ...
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イネのbHLH型転写因子をコードする乾燥ストレス応答性遺伝子OsbHLHaの機能解析
... kPa を Md1、-31.0 kPa を Md2、-309.9kPa を Md3 と表記している。遺伝子発現の変化が十分観察された Md2 および Md3 のレベ ルで処理したイネの幼苗から RNA を調製してマイクロアレイ解析を行ってい る。得られた結果から、Md2 ...
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新規自然発症軟骨異形成症モデルマウスであるC型ナトリウム利尿ペプチド遺伝子変異マウス(lbab/lbabマウス)の骨格の解析
... CNP を過剰発現させたと ころ、生後 10 週齢で野生型マウスとほぼ同等まで回復した。また、µCT による解析に て、lbab/lbab マウスでは、野生型マウスと比べて、上腕骨の海綿骨量が低下していた が、 CNP を過剰発現させたところ、野生型マウスとほぼ同等まで回復した。一方、 lbab/+ ...
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