遺伝子多型パターン解析（
15．多発性骨髄腫患者における塩基除去修復遺伝子多型解析
... れた. に野生株にエチルメタンスルホン酸処理をし, LAS 感受性変異株を複数単離した. 感受性株は野生株の 発育可能な LAS濃度と比較して低濃度である25μM- 100μM において感受性を示した. また変異株のドデシル 硫酸ナトリウム (SDS) に対する感受性を調べたところ, 全ての変異株は SDS 50μM でも完全に発育する点で,野 生株の SDS感受性との差がなかった. この結果, 感受性 株では ...
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日本人Brugada症候群患者における心筋ナトリウムチャネル遺伝子 (SCN5A) の変異と多型
... か検出できなかった．日本人では調べる限り100％ホモ接合 型であった．この結果より，SCN5A の120番，180番，552 番，987番，1,027番目のアミノ酸の全てが欧米人の配列に 対して日本人に特有な配列であり，欧米諸国とは異なるこ とが判明した．そのため欧米諸国の薬剤評価や臨床試験の 結果を日本人 Brugada 症候群患者に適応するときは留意 ...
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妊婦の受動喫煙と多環芳香族炭化水素（PAHs）代謝関連遺伝子多型が児の出生時体格に及ぼす影響
... Polycyclic Aromatic Hydrocarbon-metabolizing Genes on Birth Size) 妊娠中の受動喫煙曝露が児の出生時体格に及ぼす影響の結果は一致しておらず、一致しない理 由の一つに妊婦の遺伝要因が示唆されている。妊婦の喫煙に関しては遺伝要因との交互作用によ り児の出生時体格に影響することが報告されているが、主にシトクロム P450 (CYP) 1A1 およびグ ルタチオン S-転移酵素 ...
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妊婦の受動喫煙と多環芳香族炭化水素（PAHs）代謝関連遺伝子多型が児の出生時体格に及ぼす影響
... 【対象と方法】北海道内 40 産科病院の外来を 2003 年 2 月から 2007 年 12 月までに受診し同意を 得た参加登録者 10,731 名を対象とした。出生時体格情報、母体血漿中コチニン値、およびゲノム DNA があった 6,335 名のうち、喫煙妊婦、双胎、妊娠高血圧症候群、および妊娠性糖尿病を除外 した後、ランダムサンプリングで 1,633 名を抽出し解析対象者とした。対象者の基本的属性は妊 ...
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提案課題名 生殖器の発達障害における仕官感受性遺伝子と環境化学物質の薬物代謝酵素遺伝子多型に関する研究
... 尿道下裂患者の外陰部皮膚検体におけるエピジェネティク変化 尿道下裂男児および非尿道下裂男児（埋没陰茎）の外陰部皮膚検体で 3種の遺伝子のCpG領域メチル化頻度解析した。 尿道下裂： Total 33 cases 非尿道下裂（埋没陰茎）： Total 13 cases 標的遺伝子： SRD5A2, AR, CYP1A1 ...
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勤労男性における遺伝子多型別テーラーメイド栄養指導による血清葉酸、ホモシステイン濃度に対する影響
... たがってＢ群においては初回の血清Hcy濃度と葉 酸濃度がＡ群より目標達成者が多かったのかもし れない。穀類への葉酸強化が実施されている地域 では、Hcy 濃度に対する MTHFR 遺伝子多型の影 響は少ない（Holmes et al., 2011）。葉酸強化した パンや飯の摂取が葉酸栄養状態を有意に改善する ことは既に報告されており（Hiraoka et al., 2014）、 ...
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ヒトビタミンD受容体（VDR）遺伝子の腸管特異的発現調節領域の多型と機能
... The polymorphism in the caudal-related homeodomain protein Cdx-2 binding element in the human vitamin D receptor gene.. Hidekazu Arai, Michiko Yoshida, Hironori Yamamoto, Kyoko Morita, [r] ...
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33 肥満関連遺伝子多型と環境要因との相互作用に関する 疫学的研究 肥満関連遺伝子多型と環境要因 肥満関連遺伝子多型と環境要因チーム 課題番号 研究期間 平成 23 年 7 月 22 日 平成 26 年 3 月 31 日 研究代表者 今任拓也 平成 24 年 3 月 31 日まで 谷原
... 前述のピマインディアンにおける研究からは、腸管か らの脂肪の吸収を促進する Fatty-acid binding protein-2、 蓄 積 脂 肪 の 分 解 に 関 わ る β3-adrenergic receptor、 熱 産 生 を 起 こ す 脱 共 役 蛋 白（UCP）、 さ ら に、 現 在 で は、peroxisome proliferator activated receptor （PPAR） γ、receptor ...
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3. 肺腺癌におけるMDM2 遺伝子多型と喫煙，EGFR 遺伝子変異との関連についての検討(第17回群馬遺伝子診療研究会)
... 原発性肺癌 193例を対象とした. MDM 2遺伝子多型は 血清もしくは正常肺から抽出した DNA を用いて RFLP 法で解析した. 腫瘍 DNA の EGFR, K-RAS変異は SMAP法等を用いて検討した. 【結 果】 対象は男性 116名,女性 77例,平 年齢 67歳で,腺癌 129 例,扁平上 皮癌 ...
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本日の道筋 1. 生命体を構成する細胞 2. 遺伝情報の継承 3. 遺伝情報からタンパク質へ 4. 生体内での情報の流れ 5. ゲノムと遺伝子産物の解明と技術 6. 遺伝子多型 遺伝病 関連解析 7. トランスクリプトーム解析 ヒト遺伝子アノテーションデータベース 生化学 発生学 2
... 遺伝様式が、メンデルの遺伝の法則により予測可能 他に、ミトコンドリアにある遺伝子による遺伝病もある 原因遺伝子の位置によって、常染色体上あるはX染色体上 形質の発現が、劣性または優性 ...
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CYP2B6遺伝子多型によるバリアント酵素の機能変化に関する研究
... 65 るものと考えられた。CYP2B6.16 及び CYP2B6.18 に共通のアミノ酸置換である Ile328Thr は、I ヘリックス上に位置しており、3D ドッキングシミュレーションモデル解析において、Val324 と新 たな相互作用を認め、I ヘリックス構造の著しい変化が推測された。I ヘリックス構造は基質薬物 の P450 への結合に重要な役割を担うことが報告されている[85, 86]。さらに ...
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遺伝子破壊変異イネを用いたサイトゾル型グルタミン合成酸素1;1の機能解析
... Wildtype(n=4) Homorygote(n=8) Heterorygote(n=4) null(n=3) 62出10 26t11 67士5 68士12 92士10 2士4 86±10 90.士10 24.4tO.5 17.3tO.5 24.0士0.3 23.7士0.7 (a) ■ ユ ユ4 Alllinesweregrowninsoiluntilfullmat[r] ...
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イネのbHLH型転写因子をコードする乾燥ストレス応答性遺伝子OsbHLHaの機能解析
... る。 さらに、標的遺伝子の同定を目指し、OsbHLHa 過剰発現体を用いてマイク ロアレイ解析が行なわれた。その結果、175 個の遺伝子の発現が過剰発現体で変 化することを明らかにしている。この中で、ジャスモン酸（JA）の生合成にお ...
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ドパミン受容体とドパミントランスポーターの遺伝子多型に基づいた精神分裂病の分子遺伝学的研究
... 1) The Huntington's disease collaborative research group: Anovel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromos[r] ...
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頭蓋内主幹動脈狭窄の遺伝子解析研究―もやもや病関連遺伝子RNF213の解析―
... 虚血性脳卒中（脳梗塞）の主要な原因の一つである頭蓋内主幹動脈狭窄はアジア人種に多い発症が知られてお り，遺伝的要因の関与が示唆されてきた．近年，もやもや病の疾患感受性遺伝子として ring finger protein 213 （RNF213）が同定された．我々は RNF213 上の単一のミスセンス変異（c.14576G>A, p. R4859K, rs112735431）が ...
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プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... 加を示すロジスティック関数（第 2 式）に関しては R 2 ＝ 0.79 ∼ 1.00（平均 0.95）の決定係数を得ており，成長の指標化 には十分であることを示唆している．吸光係数（K）は Dingkuhn et al.（1999）が同じ方法で得た値とほぼ等しい 値が得られたが，一般的なイネの吸光係数である 0.4 ∼ 0.5 （斉藤ら 1993）より大きな値である．これは LAI-2000 の 計測に 320 − 490 nm ...
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インディカ型栽培イネIR36の非脱粒性を支配する遺伝子座の解析
... qSH1 座の遺伝子型である．しかしながら，インディカ型栽培イネの非脱粒性を支配する遺伝子座については sh4 と qSH3 座以外 に詳しいことは分かっていない．我々はこれまでの研究において，野生イネ O. rufi pogon W630 の遺伝的背景において，qSH3 と sh4 座において日本晴の対立遺伝子を持つイントログレッション系統 ...
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ヒトメラノサイト系譜細胞におけるエンドセリンB型受容体遺伝子の発現調節機構の解析
... 、“…一、…、…一…「iーーー:“ーー'…ξ…、…『一一…』…;一}言、一見…}三一……一『叩、…オ雪……一『…ーーミー;一一 …、ーー重書ダー7、}…一多§……ーーーーーー、ーーー…---一-‡}多多…-一--…=ーーー…ーーミーーーーーー{ーーーーー ーー--{ーー・t“}一}-目.轟司,・垂雪一肩}串ーーξきマ,.、,..∼㎞}.才,寺.異一-i-.博盤 氏名(本籍) ...
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骨格筋細胞の構造・機能特性におけるアディポネクチン受容体活性化とミオスタチン遺伝子多型の関与
... Ploquin C, Chabi B, Fouret G, Vernus B, Feillet-Coudray C, Coudray C, Bonnieu A, Ramonatxo C (2012) Lack of myostatin alters intermyofibrillar mitochondria activit[r] ...
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イヌ脳由来神経栄養因子(BDNF)遺伝子の多型検索および一塩基多型(-72G>A,60C>A)と活動性─恐怖性スコアとの関連性
... を使用した。多型検索には血縁関係の無い個 体を領域毎にそれぞれ 10 検体以上供試した 4-8） 。サンプル 数は A 領域 10 検体，B 領域 10 検体，C 領域 11 検体，D 領 域 11 検体で検索を行った。各領域の検体のうち，6 検体 は共通の個体のイヌゲノム DNA を使用したが，サンプル 残量が足りなかったため，残りはそれぞれ異なる個体のイ ヌゲノム DNA で補填した。PCR ...
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