損傷により生じる遺伝子の変異を抑制する
酸化的DNA損傷により生じる遺伝子の変異を抑制する新たなメカニズムを発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... DNA 損傷に応答するメカニズムの分子機構の解明は、突然変異蓄積など癌化のプロセ スを理解するうえで、非常に重要であると考えられます。今回の発見は、酸化的 DNA 損 傷に対して USP7 ...
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遺伝子多型解析：培養細胞を用いたp53遺伝子変異解析について
... DNA の修復を行わせるが、修復が不可能な場合その細胞にアポトーシ スを誘導する。p53と特異的に結合するユビキチンリガーゼである MDM2（Murine double-minute 2）は、 蛋白質分解誘導因子であるユビキチンをp53に結合させp53は蛋白質分解複合体であるプロテアソームに運ば ...
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イネの穂における出穂遺伝子による着生分布変異の定量化
... 二次枝梗の着生分布について，Sasahara et al. （1985）は 帽子頭，レイメイ，Panbila，Stripe 136，Anthocyane およ びこれらを交配した交雑集団において，二次枝梗の分布が 着生上位，中位，下位優勢型などに分類でき，遺伝的に支 配されていると報告している．また，池田ら（2006）は， 穂の中央部から先端にかけて分枝数が減少するタイプ，中 ...
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1. 概要 甲状腺ホルモン不応症 全身臓器において甲状腺ホルモンに対する反応性が減弱する症候群 出生 4,000 人に 1 人 3. 原因 主に甲状腺ホルモン受容体 (TR)β 遺伝子の変異によって生じる 家族性症例の約 15% は TRβ 遺伝子に変異 を認めない 4. 症状 甲状腺中毒症様症状か
... D の補充により完治する。一方、この天然型ビタミン D の補充によっても改善しないくる病が、ビタミン D 抵抗性くる病と総称されてきた。近年このビタミン D 抵抗性く る病には、活性型ホルモンである 1,25-水酸化ビタミン D を産生する酵素をコードする遺伝子の変異によるビタ ミン ...
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プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... 長速度（α），生育中期における受光率の最大増加速度（γ／4），被覆到達日数（DAT0.8）および吸光係数（K） を求めた．さらに破壊計測による出穂期 LAI を加えて，計 5 指標を用いて葉群動態に関する遺伝子型間変異 を評価した．2007 年から 2009 年に京都大学農学部付属農場で行った実験により，5 ...
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p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... 申請者らの検討により、 TNAPは胎仔肝に強く発現していること、TNAP-AIDマウスに は肝癌が高率に発生すること、 TNAP-AIDマウスの肝組織には、癌抑制遺伝子p53に高率に 変異が蓄積していることが明らかとなった。以上の結果から、 TNAP-AIDマウスがヒト肝 ...
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Apc変異による遺伝子発現や細胞動態への影響は細胞種に依存する
... Apc 遺伝子欠損は胎児性致死であることが報告されており、RTC の多能性の欠如は Apc 遺伝子の不活性化によ るものと考えられた。変異した Apc 遺伝子の片アレルを相同組み換えにて正常 Apc 遺伝子で救済すると RTC に 多能性が付与された。この救済 Apc ...
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がん抑制遺伝子を用いたがん治療法の開発
... 質 を 投 与 し 、ア ポ ト ー シ ス 誘 導 能 を 発 揮 さ せ る 。 化 学 療 法 や 放 射 線 療 法 の 効 果 を 検 証 す る 。 【 結 果 】 ...ASPP2 の mRNA 発 現 量 は p53 野 生 型 が ん 細 胞 で 減 少 し 、p53 突 然 変 異 型 が ん 細 胞 で 減 少 し な か っ た 。 ...
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VHL 遺伝子の不活性化はマウス腎虚血再灌流障害を抑制する
... VHL 遺伝子欠損は胎生致死となるため、個体発生後に VHL 遺伝子を 後天的に欠失させるマウス(ノックアウト群)を作成した。生後 8 週から 12 週のマウスを使用し、 両側腎動脈のクリッピングによる虚血再灌流（虚血 30 分＋再灌流 24 時間）を行い、ノックアウト 群とコントロール群を比較した。 ...
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CRISPR/Casシステムを用いた多重遺伝子変異マウス作製による網膜発生におけるFGF遺伝子ファミリーの機能解析
... 【研究目的】マウスの遺伝学的解析において遺伝子ファミリーが存在する遺伝子群や機能的に相補し合 う複数の遺伝子を解析する場合、単一の遺伝子を欠損させても遺伝子機能の重複性により表現型が見ら ...
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IL-1βはDKK1を抑制することによりWntシグナルを活性化する
... NLRP3 遺伝子の変異によって、インフラマソーム （inflammasome=NLRP3/ACS/Caspase-1 の複合体）を介して活性化された炎症性サ イトカイン IL-1β の過剰産生が病態に深く関わっている。CAPS には 3 つの型があ り、その中でも最重症型である慢性乳児神経皮膚関節症候群（Chronic infantile ...
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染色体工学技術を用いたがん抑制遺伝子の同定
... 2．正常ヒト正常由来染色体を保持するマウスA9 細胞の作製 染色体導入研究を用いてがん抑制遺伝子を効 率よく同定するためには，システム化の確立が 重要な課題と考えられる．そこで，我々は，は じめにすべてのヒト染色体を各々保持するマウ ...
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wx/ae二重変異体米の遺伝子発現解析
... 粘弾性測定により、昇温時の脂肪酸添加による米粉生地のレオロジー特性への影響を検討した。また、示差走査熱量測定 により、米粉の結晶状態に及ぼす脂肪酸の影響も検討した。 【結果】製パン実験より、結晶性米粉単体より非晶性米粉、オイルを添加した方が成形性および焼成後の表面特性が良好であっ ...
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遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様
... Ø α1- アンチトリプシン欠損症 *患者から作製したiPS細胞の原因遺伝子の点突然変異の修正に成功 （DNAVEC社)（Nature , 2011) *欧米で1500−5000人に1人の割合で発症する常染色体劣性遺伝病。新生児から肝機能障害を発症し、小児期から成人に至る迄に ...
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代表的な遺伝毒性試験 in vitro in vivo 変異原性試験遺伝子突然変異 染色体異常 インディケーター試験 DNA 付加体検出 DNA 損傷と致死 DNA 損傷と遺伝子発現 DNA 鎖切断 DNA 鎖切断染色体異常 DNA 損傷と修復 生殖細胞遺伝毒性試験遺伝子突然変異 細菌を用いる復帰突
... gpt delta マウス、ラットで用いられている gpt アッセイは主に 塩基置換変異などの点突然変異を検出し、Spi - アッセイは主 に欠失変異を検出する。 突然変異のメカニズムを知るためには、 gpt 、Spi - 変異体の ...
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トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... 度を示した時などに，クローン性の変異の影響を除くために有効である．ただし，複数 のレポーター遺伝子に同一の突然変異が独立に起こることもあるので解釈には注意を ...
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先天性難聴と遺伝子変異
... （ 平成２ ７年１ １月９日受付 ） （ 平成２ ７年１ １月１ ０日受理 ） はじめに 難聴は高齢者に多い疾患だが，先天性疾患として小児 にも頻度の高い疾患である。両側の高度から中等度の難 聴の先天性難聴児は１， ０ ０ ０人に１人生まれ，先天性難聴 の５ ０％以上に難聴遺伝子の変異が関与している。 ...
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遺伝子多型解析：MDM2-SNP309 遺伝子変異と子宮頚癌発生の関連性について
... Hausen のグループにより子宮 頚癌の原因として明らかにされ、現在100種類を超える HPV 型が同定されている。一方、癌抑制機構におい てp53 遺伝子の制御因子として、MDM2（Murine double-minute 2）の役割が注目されている。DNA が損 ...
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新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例
... 46,XY の正常男性核型であった．1 歳時の腹部エコー検査 では，右腎長径 5.2 cm で，腎盂拡張・実質の軽度菲 薄化と軽度輝度上昇，左腎長径 ...grade2 の水腎症の評価であった．99m Tc-DMSA 腎シンチ グラフィーでの摂取率は，右 ...
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サイト毎に出現する DNA タイプを整理する また ミトコンドリア DNA より変異性が高いとされるマイクロサテライト DNA 遺伝子座を探索し ミトコンドリア DNA とマイクロサテライト DNA を併用することにより 精度の高い在来 非在来集団判別技術を開発する これらを統合して イワナ ヤマメ
... うな集団では、それぞれ独自の進化プロセスを経ていると考えられ、進化的にも将来 の遺伝資源としても貴重な存在といえる。これまで、イワナについてはミトコンドリ ア DNA を指標とした遺伝子解析が各地で行われ、河川毎の遺伝的特徴がある程度明ら かにされている(Yamamoto et ...
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