変異を有する
A3243G変異を有するミトコンドリア糖尿病患者由来iPS細胞のミトコンドリア機能解析
... A3243G 変異を有する mt 糖尿病患者 2 症例から iPS 細胞を樹立した過 程で、同一患者より mtDNA 変異比率が検出感度（2％）未満のクローンと、高度 （70％以上）なクローンが得られることを報告した(Diabetologia 2012)。 ...
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Duchenne型筋ジストロフィーに対して変異ジストロフィンエキソンのスキッピング誘導活性を有する経口投与可能な新規CLK1阻害剤の開発
... これまでCDC-like-kinases (CLKs)阻害剤であるTG003が特定の変異を有するDMD患者に ついて、変異エキソンのスキップを促して患者由来細胞のジストロフィン蛋白質の産生を 促進する事が報告されている。実用化に向けて、より経口吸収性や血中動態が優れた化合 物の探索が必要となる。 ...
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EGFR の exon18,19,21 はチロシンキナーゼ領域をコードしており この部分の遺伝 変異によりチロシンキナーゼ活性が恒常的に亢進することが 細胞のがん化に関与している. exon18,19,21 の変異を調べ 変異があるとイレッサが有効 exon20 の codon790 に変異 (T7
... EGFR を介したシグナル伝達（3、課題で説明する）は、発がんに深くかかわっている。たとえば抗が ん剤のゲフィチニブ（商品名イレッサ）は、⼿術不能または再発した、肺の⾮・⼩細胞癌に⽤いられる が、この作⽤機序は「EGFR の⾃⼰リン酸化を選択的に阻害する」というものである。 また、がん組織で遺伝⼦のどの部分が変異したかによって、イレッサの有効性が変わることが知られて ...
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ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... 本研究における主要 4 ドライバー遺伝子の頻度は欧米からの既報と同様の結果であり、 これらの遺伝子変異が人種差なく膵発がんに寄与することが確認された。一方、膵がん においては既存の分子標的治療薬に対する薬物応答性につながる druggable な遺伝子変 異を有する症例の割合は少ないことが確認された。 また膵がんの治療開発において、 KRAS ...
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( ) ( 効能 ) 効能 : 効能英文 効能 : 効能英文 日本厚生労働省 日 日 10 エンコラフェニブ encorafenib BRAFTOVI 皮膚 BRAF V600E または V600K 変異を有する 切除不能または転移性の悪性黒色腫 < ビニメチニブとの併用投与 > BRAFTOVI
... Dinutuximab beta Apeiron is indicated for the treatment of highUnituxin is a GD2-binding monoclonal antibody indicated, in combination risk neuroblastoma in patients aged 12 months and a[r] ...
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ミトコンドリアtRNALys遺伝子に病原性突然変異を有するミトコンドリア病モデル マウスの作出と病態解析
... In the case of human mitochondrial tRNA gene mutations found in patients with mitochondrial diseases, respiration defects were apparent only when the mutated mtDNA[r] ...
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pe lg変異体を用いたトマトのクチクラ層の特性に関する研究
... lg 変異体と野生型系統はほぼ同等（y 変異を有する K091 のみが低 含有）である一方で、ルチン、元々トマトには微量にしか含まれないナリ ンゲニン、ケンフェロール、ケルセチンといった下流の化合物は、pe lg 変異体で増加する傾向があった（Table 6）。グリコアルカロイドについて も同様の現象が起こっている可能性がある。しかし、グリコアルカロイド ...
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ミオキミア、ニューロミオトニア、自発性てんかん様発作を優性で示すKcna1変異ラット
... Kcna1 変異ラット） （論文内容の要旨） Episodic ataxia type1（EA1）は、常染色体優性に小脳性の運動失調と筋の 不随意運動であるミオキミアを示す神経疾患である。また、 EA1 患者は高いて んかん発症率を示す。原因遺伝子として電位依存性カリウムチャネル遺伝子 （ KCNA1）が同定され、これまで 20 種類以上の点突然変異が報告されている。 EA1 ...
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p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... 申請者らの検討により、 TNAPは胎仔肝に強く発現していること、TNAP-AIDマウスに は肝癌が高率に発生すること、 TNAP-AIDマウスの肝組織には、癌抑制遺伝子p53に高率に 変異が蓄積していることが明らかとなった。以上の結果から、 TNAP-AIDマウスがヒト肝 発癌機構を解明する上で有用な発癌モデルマウスとなりうる可能性が示された。 ...
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プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... 多様な遺伝的背景を持つ RDRS については，これまでに 光合成や気孔コンダクタンス，水の利用効率における遺伝 子型間変異が評価されており（Ohsumi et al．2007a，Ohsumi et al. 2007b ，Kanemura et al. 2007，Matsunami et al．2012）， 本研究によりさらに葉群展開に関する指標について評価が 加わった．生育初期の相対成長速度（α）には約 3 ...
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Ralstonia solanacearum の表現型変異株を利用した青枯病の生物的防除
... 2 除に効果的な PC 株接種技術を明らかにすることを目的とした．第 2 章では液体培地中における PC 株と野生株の増殖特性と PC 株の培養ろ液による野生株の増殖抑制について，第 3 章ではト マト・ナス青枯病防除に有効な PC 株接種技術について，第 4 章では土壌・植物内における PC 株と野生株の定着特性と PC 株定着による野生株の定着抑制機構について，第 5 章では PC 株接 ...
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変異創成技術としてのゲノム編集技術
... オフターゲット変異の有無である．ゲノム編集技術では 狙った遺伝子の特定の部位に変異を導入できることが大き な技術的特徴であるが，一方ではターゲット遺伝子部位以 外への変異誘発の可能性も指摘されている．この点を明ら かにするには，ゲノム編集作物とその原品種との比較ゲノ ム解析を実施することが有効と考えられるが，少なくとも ...
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マイクロトム変異体コレクションから単離したトマトcurl変異体の遺伝学的及び形態学的解析
... の結果より、著者は、 SlLAX1 は AtAUX1 と同様にトマトでオーキシントランスポーターとして機能し、葉 全体のオーキシン含有量ではなく、むしろ局在に影響していると推定した。一方、本研究で SlLAX1 の機能 として注目している葉の平坦性の制御についてはトマトを含む他の植物種では報告されていない機能である。 そこで、 SlLAX1 の curl ...
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卵巣子宮内膜症と正常子宮内膜における遺伝子変異を解明
... Ⅰ．研究の背景 子宮内膜症は生殖年齢女性のおよそ１０％程度が罹患する病気であり、本来子宮内に存在す るはずの子宮内膜組織が子宮の外に存在し、月経周期に合わせて子宮の外で出血をきたす病気 です。これが月経困難症、骨盤痛や不妊症の原因となります。子宮内膜症が発生する理由につ いては、子宮内膜細胞を含む月経血が卵管内を逆流し、腹腔内で生着するという説（月経逆流 ...
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られており 外部委託検査による結果報告までに 4 遺伝子変異解析 1 ヶ月近くを要することも珍しくない さらに 216 外注検査 株式会社 SRL にて JAK2-V617F 変異 年 3 月現在 JAK2-V617F 変異検査は保険収載され 解析を行い ET が否定できない陰性例に関し ておらず
... 12 変異を認め，本態性血小板血症（ET）の 約 80%で JAK2-V617F，MPL，CALR 変異のいずれかを認めることが報告されている。今や骨髄増殖性腫瘍において遺伝 子変異の解析は診断上必須であるにもかかわらず，限られた施設でしか検査できないのが現状である。我々は，PV，ET ...
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神経膠腫の遺伝子変異に対する新たな診断技術の開発 〜イムノウォール IDH1遺伝子変異迅速マイクロ診断デバイス～
... ． 今後 展開 イムノウ IDH1 遺伝子変異迅速診断 早期 神経膠腫診断 可能 治療 方針 断材料 有望 神経膠腫 変異 遺伝子 他 多数存在 ATRX, TP53 い いく 遺伝子変異 IDH1 遺伝子変異 組 合わ 診断 こ 詳細 予後や治療方法 決定 け 要 因子 そ 分子 対 抗体 イムノウ 組 込 こ 複数 遺伝子解析 時 短時間 解析 正確 診断 ...
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変異創成技術の歩み
... 分けられる．ひとつは，mRNA を介して自己のコピーが でき，このコピーが転移して他のゲノムサイトに挿入され るタイプ（クラスⅠ転移因子：レトロトランスポゾン，レ トロポゾン），他方は，自身（DNA 二本鎖断片）が切り出 されて他のゲノムサイトに挿入されるタイプ（クラスⅡ転 移因子：トランスポゾン）である．前者は，他のゲノムサ イトに挿入されることによって新規変異を誘発し，後者は， 切り出し時に ...
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トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... レポーター遺伝子に生じた突然変異の表現型への影響（遺伝子産物のアミノ酸変化， 酵素活性の変化，毒性等の選択圧）は一律ではなく，検出される突然変異の特徴には用 いたレポーター遺伝子に固有のバイアスがかかっている．しかしながら，点突然変異を 検出するレポーター遺伝子（lacZ，lacI，cII，gpt）の突然変異の特徴は，遺伝子サイズ ...
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イオンビームを利用した突然変異誘発
... 4．兵庫県でのハボタンへのイオンビーム照射 による突然変異誘発 ハボタンは兵庫県の花壇苗の主要品目であり，夏期の高 温による発色遅れが出荷開始時期を遅らせ，問題となって いた．そこで，「赤城」と「赤兎」を材料にイオンビーム 照射による発色時期の改良を行った．ハボタンでは炭素イ オンビームを種子に 50，100，150 および 200Gy 照射した（種 ...
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オオセンチコガネの地理的色彩変異の総合的研究－保全管理単位の認識を中心として－
... 本種の色彩は従来，ヒトの視覚により評価されてきたが，Watanabe et al. (2002a, b) は鞘翅の反射スペクトルを計測し，近畿地方の 3 つの色彩型の分布域からそれぞれ選ばれ た 3 個体群からの個体はヒトの可視領域（400－700 nm）の反射スペクトルのピークの波長 （λmax(α)）に基づき判別できることを示した．この方法は色彩を定量的に評価できる点 で非常に優れている． ...
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