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Superior segmental optic hypoplasia を含む視神 経低形成の2家系

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(1)

Superior segmental optic hypoplasia を含む視神 経低形成の2家系

著者 高田 祥平, 新田 耕治, 棚橋 俊郎, 杉山 和久

雑誌名 日本眼科學会雜誌 = Journal of Japanese Ophthalmological Society

巻 113

号 6

ページ 664‑671

発行年 2009‑06‑10

URL http://hdl.handle.net/2297/36192

(2)

日眼会誌113巻6号

Superior segmental optic hypoplasiaを含む視神経低形成の2家系

高田 祥平1),新田 耕治1),棚橋俊郎1),杉山 和久2)

   1福井県済生会病院眼科,2金沢大学医学部眼科学教室       要

 目 的:家族内発生と考えられたsuperior segmen・

tal optic hypoplasia(以下SSOH)を含む視神経低形成 の2家系について報告する.

 症例:症例1(家系1)と症例2(家系1)は姉妹例であ る.症例3(家系2)と症例4(家系2)は親子例,症例3と 症例5(家系2)は兄妹例である.家系1の2症例はそれ

ぞれ片隅のSSOHであったが,家系2の3症例は同一

家系内でもSSOH,視神経鼻側低形成,広範囲な視神経 低形成と多様な病像を呈した.症例1と3は前医で正常 眼圧緑内障と診断され,点眼加療されていた.今回示し

た症例の中では全身疾患を有するものはない.症例1と 2,症例3と5の父は2型糖尿病で治夢中であった.

  結 論:視神経低形成は家族内発生することがある.

また家系2の3症例から,同一家系内でも視神経の低形 成は上方のものから,鼻側,広範囲な低形成まで多彩で あり,SSOHは視神経低形成の一亜型と考えられた.(半 眼会誌l13:664-671,2009)

キーワード:superior segmental optic hypoplasia,視         神経低形成,視神経鼻側低形成,緑内障

Two Familial Cases of Optic Nerve Hypoplasia lncluding         Superior Segmental Optic Hypoplasia

Shohei Takatai), Koji Nitta’), Toshiro Tanahashii) and Kazuhisa Sugiyama2)

         D1:)ePartm ent 6ゾOPhthal〃zology, FZtkar iken Sa21sethai HOsPital       2りePartment of OphthalmologJ,, Kana2awa Univ・ersめ, SCん001げrVledicine

       Abstract  PurPose : To report two familial cases of optic nerve hypoplasia including superior segnental optic hypoplasia (SSOH) .

 Cases : ln Family 1, case 1 and case 2 were sisters.

In Fainily 2, case 3 was the mother of case 4 and the younger sister of case 5. The cases in Family 1 had SSOH in one eye, whereas Family 2 showed various patterns of SSOH, as well as nasal optic nerve hypoplasia, and a wide range of optic nerve hypopla-

sia. Case 1 and case 3 were diagnosed as normal tension glaucoma and treated with eye drops at a previous hospital. None of the cases had any systemic illness. The father of cases 1 and 2, and the father of

Cases 3 and 5 were under treatment for type 2

diabetes mellitus.

 Conelusion:In this study, SSOH seemed to be prevalent among family members. ln addition, as the cases in Family 2 illustrate, hypoplasia of the optic nerve showed various patterns in the superior

segment, nasal segment, and over a wide range of the optic nerve. Therefore SSOH was just one part of the overall optic nerve hypoplasia.

Nippon Ganka Gakkai Zasshi (J Jpn Ophthalmol Soc

113 : 664H;71, 2009)

Key words : Superior segmental optic hypoplasia,

        Optic nerve hypoplasia, Nasal optic         nerve hypoplasia, Glaucoma

1 緒

 視神経低形成は胎生期における視神経あるいは視神経 乳頭の発達異常によって生じ,さまざまな視野異常を示 す.1977年にPetersenら1iは1型糖尿病の母親の子供

に,視力良好で下方視野障害を伴う視神経乳頭低形成の 症例を報告し,1978年にはFrisenらL”fJs’ spectrum of optic nerve hypoplasiaとしてさまざまな重篤性を有す る視神経低形成を報告した.我が国でも文ら3や岡崎 ら4}などによって,部分的な視神経低形成の報告がなさ

別刷請求先:918-8503 福井市和田中町舟橋7番地1 福井県済生会病院眼科 高田 祥平

(平成20年9月10日受付,平成21年1月15日改訂受理)E-mail : shoheiO922@yahoo.co.jp

Reprint requests to: Shohei Ta’kata, M. D, Department of Ophthalmology, Fukuiken Saiseikai Hospital. 7-1 Wadanakamachifunahashi, Fukui-shi 918-8503. Japan

(Received September 10, 2008 and accepted in revised form January 15, 2009)

(3)

平成21年6月10日 Superior segmental optic hypoplasiaを含む視神経低形成の2家系・高田他 665

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       図1症例の眼底カラー写真.

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症例5右眼,H:症例5左眼

(▲)で示された範囲は,各症例のnerve fiber layer defect(NFLD).

れ,難波ら5)は1987年にsectorial hypoplasia of optic nerveとしてそれらの疾患をまとめることができると報 告した.その後,視力が良好で下方視野障害を伴う視神 経乳頭の部分的な低形成は,Kimら6>によって4つの特

徴的な所見(①網膜中心動脈の上方偏位,②上方の網膜 神経線維層欠損,③乳頭上半の蒼白化,④乳頭上方の

周囲ハロー)が示されsuperior segmental optic hypopla-

sia(SSOH)と呼ばれるようになった.そしてHoyt

(4)

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C(症例1右眼)

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F(症例2 左眼)

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      図2 症例1と2の視野検査およびOCT所見.

症例1:Goldmalm視野検査では下鼻側のイソプターの沈下(A), Humphrey視野検査では下方の感度低下 を認め(B),optical coherence tomography(OCT)では上方から鼻側のretina1 nerve fiber layer(RNFL)の菲 薄化を認めた(C).

症例2:Goldmann視野検査では下減塩にイソプターの沈下(D), Hurnphrey視野検査では下方の感度:低下 を認め(E),OCTでは上方のRNFLの菲薄化を認めた(F).

は,これらの所見を認める視神経乳頭を“Topless

Disc”と呼ぶよう提唱した. Yamamotoら71はSSOHの

日本人有病率は0.3%と報告,また岡野ら8)は20歳前 後でのSSOH推定有病率は4.3%と報告しており,決

してまれな疾患ではないといえる.また,視神経鼻側低 形成は1981年にBuchananとHoyt9)が視神経低形成の 1つとして報告し,その特徴として①視神経小乳頭,

②鼻側視神経乳頭の蒼白または乳頭辺縁の不整,③ Mariotte盲点から連なる懊形耳側視野欠損を挙げてい る.これらの報告以来,視神経低形成の症例報告は多数 あるが,そのうち家族内発生について報告しているもの は少なく,また家族内発生について報告しているもので も2家系についての報告や,その病像が多様であるもの に関しての報告は我々が知る限りではない.今回我々 は,家系調査を行い,家族内発生と考えられたSSOH を含む視神経低形成2家系5例8眼を経験:し,視野検査 およびoptical coherence tomography(以下OCT)によ る検討を行ったので報告する.

11 症 症例1(家系1):31歳,女性 初診:2006年11月22日.

診断:右:SSOH.

主訴:

既往歴1特になし,

家族歴:

現病歴1

緑内障精査希望,妹が当科通院中.

     父親が2型糖尿病で治療中.

     中学生のときからコンタクトレンズを使用し ており,定期的に近医へ通院していた.2002年に近医 で緑内障と診断され,マレイン酸チモロール(チモプ トールXE⑪)を点眼していた.妹が当科通院中であり,

緑内障についての精査を希望し当科を受診した.

 初診時所見=視力は右0.01(1.2×S-11.ODOcyl-

0.50DAx170。),左O.Ol(1.0×S-10.ODOcy1-2.OD Ax165。)で眼圧は右15 mmH:g,左15 mmHgであった.

前眼部には特記すべき異常を認めなかった.右眼視神経 は網膜中心動脈の上方偏位を認め,また上方から鼻側に かけて網膜神経線維層欠損(nerve茄er layer defect:

NFLD)を認めた(図1A).若倉ら10)の提唱した乳頭径を 横径と縦径の平均として測定するdistance between the

(5)

平成21年6月10日 Superior segmental optic hypoplasiaを含む視神経低形成の2家系・高田他 667

centers of the disc and the macula/disc diameter(以下

DM/DD比)は2.69と正常範囲内であった. Goldmann 視野検査では下記側を中心に軽度のイソプターの沈下を 認め(図2A), Humphrey視野検査では右下方視野に感 度の低下を認めた(図2B). OCTでは上方から鼻側に かけ網膜神経線維層(retinal nerve fiber Iayer:RNFL)

の菲薄化を認めた(図2C).

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  図3 症例3の左眼の眼底写真.

アーケード下方血管に走行異常を認めた(△).

     コンタクトレンズを作製するために近医を受 診した際に,視神経乳頭陥凹を指摘され,精査を希望し 当科を受診した.

 初診時所見:視力は右O.08(1.0×S-6.ODOcy1-

2.25D Ax180。),左0.1(1.0×S-3.5DOcyl-2.5D Ax180。)で眼圧は右12 mmHg,左12 mmHgであった.

前眼部には特記すべき異常を認めなかった.左眼視神経 は乳頭上半の蒼白化,網膜中心動脈の上方偏位を認め,

また上方にNFLDを認めた(図1B). DM/DD比は2.76 と正常範囲内であった.Goldman11視野検査では下耳側 を中心にイソプターの沈下を認め(図2D), Hurnphrey 視野検査では下方視野に感度の低下を認めた(1図2E).

OCTでは上方にRNFLの菲薄化を認めた(図2F).

 症例3(家系2):43歳,女性  初診:2007年2月6日.

 診断:右:SSOH,左:広範囲な視神経低形成.

症例2(家系1):26歳,女性,症例1の妹

初診12006年11月10日.

診断:左:SSOH.

主訴:緑内障精査希望.

既往歴:特になし.

家族歴:父親が2型糖尿病で治療中.

現病歴:

  A(症例3 右眼)

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B(症例3 右眼)

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       図4 症例3の視野検査およびOCT所見.

症例3:右眼Goldmann視野検査, Humphrey視野検査では下臥側を中心に視野欠損を認め(A, B), OCT では上口側から下愚側にかけてRNFLの菲薄化を認めた(C).左眼Goldrnann視野検査, Humphrey視野検 査では下歯側を中心に広範囲な視野欠損を認め(D,E), OCTでは耳側を除いてRNFLの菲薄化を認めた

(F).

(6)

668 日眼会誌113巻6号

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E(症例4 左眼)

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F(症例4 左眼)

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       図5症例4の視野検査およびOCT所見.

症例4:Goldmann視野検:査では両眼下鼻側を中心に視野欠損を認め(A, D), Humphrey視野検:査では右 眼は下鼻側を中心に(B),左眼は下方に視野欠損を認めた(E).OCTでは両眼上方にRNFLの菲薄化を認

めた(C,F).

 主訴:緑内障精査希望.

 既往歴:特になし.

 家族歴=父親が2型糖尿病で治療中.

 現病歴:他院にて緑内障点眼治療を受けていたが,緑 内障についての精査を希望され当科を受診した.

 初診時所見:視力は右0.08(1.5×S-4.25D),左0.1

(1.0×S-2.ODOcyl-3.OD Ax20。)で眼圧は右13 mmHg,左12 mmHgであった.前眼部には特記すべき 異常を認めなかった.右眼視神経乳頭は網膜中心動脈の 上方偏位,視神経上耳側から下鼻側に乳頭周囲ハローを 認め,また上耳鳴から下鼻側にかけてNFLDを認めた

(図1C).左眼視神経乳頭にはdouble ring signを認め,

またアーケード下方血管には走行異常があり(図3),上

両側から鼻側,下耳側にかけてNFLDを認めた(図1

D).DM/DD比は右眼が2.77で正常範囲内,左眼が 4.10と小乳頭であった.Goldmam視野検査では右眼は 下耳側を中心に約120。の視野欠損(図4A),左眼は下 山側を中心に約240。の視野欠損を認め(図4D), Hum-

phrey視野検査では右眼は耳側から下方に視野欠損(図 4B),左眼は耳側以外に視野欠損を認めた(図4E).

OCTでは右眼は上三三から下鼻側にRNFLの菲薄化を

認め(図4C),左眼は耳側以外にRNFLの菲薄化を認め

た(図4F).

 症例4(家系2):15歳,男性,症例3の子  初診:2002年2月27日.

 診断:両:SSOH.

 主訴:左眼霧視.

 既往歴:特になし.

 家族歴:祖父が2型糖尿病で治療中.

 現病歴:ドッジボールをしていたところ,ボールが左 眼にあたり,その後から左眼回視を自覚したため当科を 受診した.

 初診時所見:視力は右0。9(1.2×S-0,25D),左0.5

(12×S-0.75D)で眼圧は右16 mmHg,左14 mmHg であった.前眼部には特記すべき異常を認めなかった.

両眼に網膜中心動脈の上方偏位,上方にNFLD,乳頭 上半の蒼白化,乳頭上方の周囲ハローを認めた(図1E,

F).DM/DD比は右眼が2.52,左眼が2.60と正常範囲 内であった.Goldmann視野検査では両眼下甑側を中心 に約90。の視野欠損を認め(図5A, D), Humphrey視 野検査では右眼は下鼻側,左眼は下方に感度の低下を認 めた(図5B, E). OCTでは両眼上方にRNFLの菲薄

化を認めた(図5C, F).

 症例5(家系2):45歳,男性,症例3の兄  初診:2003年1月28日.

 診断:両=視神経鼻側低形成.

(7)

平成21年6月10日 Superior segmental optic hypoplasiaを含む視神経低形成の2家系・高田他 669

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       図6症例5の視野検査およびOCT所見.

症例5:右眼Goldrnann視野検査, Humphrey視野検査では耳側に視野欠損を認め(A, B), OCTでは上鼻 側にRNFLの軽度菲薄化を認めた(C).左眼Goldmann視野検査では耳側に視野欠損,下方に感度の低下を 認め(D),H:umphrey視野検査では上方,耳蝉,下方に感度の低下を認め(E), OCTでは上鼻側から下軍側 に軽度のRNFLの菲薄化を認めた(F).

 主訴二緑内障精査希望.

 既往歴=特になし.

 家族歴:父が2型糖尿病で治療中,

 現病歴:人間ドックで緑内障が疑われ,精査を希望し 当科を受診した.

 初診時所見:視力は右0.9(1.2×S-0.25D),左O,5

(1.2×S-0.75D)で眼圧は右18 mmHg,左20 mmHg であった.前眼部には特記すべき異常を認めなかった.

両眼視神経乳頭鼻側辺縁の不整を認め,右眼では乳頭辺 縁部が薄く,右側に周囲ハローを認めた.右眼上品側,

左眼鼻側にはNFLDを認め,両眼網膜中心動脈の上方 偏位を認めた(図1G, H). DM/DD比は右眼が2.23,

左眼が2.58とやや左右差を認めるものの正常範囲内で あった.Goldmann視野検査では右眼は山側から耳下側 に約75。の視野欠損(図6A),左眼は耳側に約15。の視 野欠損,下方にも感度の低下を認め(図6D), Hum-

phrey視野検査では右眼は耳管から耳下側(図6B),左 眼は上方,耳側,下方に感度の低下を認めた(図6E).

OCTでは右眼は出鼻側にRNFLの軽:度菲薄化を認め

(図6C),左眼は上鼻側から下階側かけてRNFLの菲薄 化を認めた(図6F).

皿 考  按

 SSOH:はPetersenら1)によって1977年に報告されて 以来,その報告については数多くある.Petersenら1)

は,SSOHは1型糖尿病の母親から生まれた子供に発症 すると報告し,Kimら6)は母親が1型糖尿病であった SSOH!O人について報告しており,またLandauら11)は 母親が1型糖尿病であった子供34人について,そのう ち3人(8.8%,片眼1人,両眼2人)にSSOHを認めた という報告をしているが,その一方でHashimotoらユ2)

やUnokiら13)は母親の1型糖尿病とは関連のない症例を 報告するなど,母親が1型糖尿病であることと,その子 供がSSOHであることの関連性については否定的な意 見もある.今回示したSSOH症例では,父親もしくは 祖父が2型糖尿病で治療中ではあったが,母親の1型糖 尿病との関連は認めなかった.

 視神経乳頭所見に関して,今回示した症例の所見を表 1に示すが,過去の報告によると4つの特徴的視神経乳 頭所見のうち,認められることが多いのは①網膜中心 動脈の上方偏位,②上方の網膜神経線維層欠損の2所 見であるが,このうち網膜中心動脈の上方偏位に関して は橋本ら14)がその論文の中で,網膜中心動脈乳頭入ロ部

(8)

日眼会誌113巻6号 表1各症例の視神経乳頭所見

上方偏位

CRAの

    乳頭上半の

NFLD

    蒼白化

乳頭上方の

      (b/a) DM/DD比 周囲ハロー

ユ ヨ一例例症症症

症例4 症例5

右左右左右左右左 十十十 十十十十 十十十十÷十十十

十十十 十 十十十

O.73 0.67 0.75 1.06 0.80 0.75 0.67 0.79

2.69 2.76 2.77 4.10 2.52 2.60 2.23 2.58 CRA:網膜中心動脈, NFLD:網膜神経線維層欠損,(b/a):網膜中心動脈乳頭入口 部から乳頭上方辺縁までの距離(b)/網膜中心動脈乳頭入口部から乳頭下方辺縁まで の距離(a)の比.DM/DD比:distance between the centers of the disc and the macula/disc diameter.

家系1 家系2

’開開闘嘱=

転匿■6置・■・●

。・.鵬鱒

’■圏■■曽.幽,

、唇。匿●■■8塵

♂置菖・膣・暫鴨

唖.量璽墜■8.b

       図7今回示した2家系の家系図.

i=}:男性(精査未施行),■:superior segmental optic hypoplasia(SSOH)男性,□:両視神経鼻側低形成 男性,○:女性(精査未施行),●:SSOH女性,○:広範囲な視神経低形成&SSOH女性.

から乳頭上方辺縁までの距離(b)/網膜中心動脈乳頭入 口部から乳頭下方辺縁までの距離(a)の比(b/a)を測定 し,それを正常例と比較した結果,(b/a>が0.85以下 の場合はSSOHを強く疑うと報告している.事実,表1 のように,我々が今回示した症例のうちSSOHと診断

したものはすべて(b/a)が0.85以下であった.

 視神経鼻側低形成に関しては,その報告はそれほど多 くはない.Buchananら9)は視神経鼻側低形成の特徴と して①視神経小乳頭,②鼻側視神経乳頭の蒼白または 乳頭辺縁の不整③Mariotte盲点から連なる下形耳側 視野欠損を挙げており,症例5では両眼の②鼻側視神 経乳頭の蒼白または乳頭辺縁の不整があてはまるのみだ が,RNFL菲薄化の部位や視野検査の結果から両眼視 神経鼻側低形成と診断した.

 視神経低形成の診断におけるOCTの有用性について は,Unokiら13)や松本ら15)が報告しているようにOCT

によるRNFL thic㎞essの測定は客観的,定量的に

RNFLについて評価でき,今回示した症例においても

眼底写真で認められるNFLDに一致するRNFLの菲薄

化をOCTで認めたため, OCTはその診断には非常に 有用なツールと思われた.

 今回示した症例のうち,症例1と症例3は前医で緑内 障と診断され点眼加療を受けていた.SSOHと下方視野 障害を呈する緑内障や虚血性視神経症などの視神経症 は,症例によっては鑑別が困難な場合がある.その際は 橋本ら14)が示したような基準(b/a)を参考にした4つの 所見についての視神経乳頭の注意深い観察やOCTによ るRNFL thicknessの評価,そして長期経過を追い,視 野欠損の進行を認めないことを確認することによって鑑 別ができると考えた.

 家族内発生に関しては,Unokiら13)がその論文の中で 母子例に関して報告しており,またBrodskyら16)が一 卵性双生児例に関して報告しているが,我々が知る限り では今回のように同一家系内でもその病像が家系2のよ

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平成21年6月10日 Superior segmental optic hypoplasiaを含む視神経低形成の2家系・高田他 671

うに多様なものに関しては報告がない.今回示した2家 系5例8眼についての家系図は図7に示すとおりである が,それらは視神経,眼底所見においてはdouble ring signや血管の走行異常を示すような広範囲の視神経低 形成から一見正常に近いものもあり,また視野所見では SSOHに,典型的といえるような下方視野障害を示すもの もあれば,耳側に視野欠損を認めるもの,非常に広範囲 に欠損を認めるものまでさまざまであった.前述したと おり,視力が良好で部分的な視神経低形成の報告は Petersen1)の報告以来多数あり,現在ではSSOHや視神 経鼻側低形成,広範囲な視神経低形成がそれぞれ独立し た疾患のように扱われていることがある.しかし,1978 年にFrisenら2)はspectrum of optic nerve hypoplasiaと

してさまざまな重篤性を有する視神経低形成を一連の clinical entityとして提唱し,また難波ら5)は1987年に sectorial hypoplasia of optic nerveとしてそれらの疾患

をまとめることができると報告しており,我々はSSOH についての家系調査から,さまざまな病像が同一家系内 ばかりか同一人物の左右眼でも認められるため,SSOH,

視神経鼻駆馳形成,広範囲な視神経低形成などの先天性 視神経形成異常は,それぞれが独立した病態なのではな く,Frisenら2)や難波ら5)が示したように同一スペクト

ルム上の疾患であると追認できた.そしてSSOHは

sectorial hypoplasia of optic nerveとしてまとめられる 視神経低形成の,最も高頻度にみられる一亜型であると 考えられた.

         文  献

1) Petersen RA, Walton DS : Optic nerve hypoplasia  with good visual acuity and visual field defects : a  study of children of diabetic mothers. Arch Ophthal-

 mol 95:254-258, 1977.

2) Frisen L, Holmegaard L : Spectrum of optic nerve  hypoplasia. Br J Ophthalmol 62 : 7-15, 1978,

3)文勢永,立神英宣,山本節,田上勇作,丸尾  亨,溝上国義,他:視神経低形成症の検討.眼紀

 30:629-636, 1979.

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  雄:見逃され易い視神経低形成症について.神眼

  4:438-443, 1987.

5)難波龍人,若倉雅登,白川慎爾,石川 哲:視神経   のSectorial hypoplasiaについて.神眼4:444-

  450, 1987.

6) Kim RY, Hoyt WF, Lessell S, Narahara MH :   Superior segmental optic hypoplasia. A sign of   maternal diabetes. Arch Ophthalmol 107 : 1312-

  1315, 1989.

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8)岡野真弓,吉弘和展,内川義和,沼田公子,深井小   久子,尾崎峯生:20歳前後における上方視神経低   形成の推定有病率臨眼61:1221-1225, 2007.

9) Buchanan TA, Hoyt WF : Temporal visual field   defects associated with nasal hypoplasia of the optic   disc. Br J Ophthalmol 65 : 636-640, 1981.

10)若倉雅登,松元 俊,東 範行,三木弘彦:アトラ   ス視神経乳頭のみかた・考え方.医学書院,東京,

  1996.

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12) Hashimoto M, Ohtsuka K, Nakagawa T, Hoyt   WF : Topless optic disk syndrome without mater-

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15)松本奈緒美,橋本雅人,今野伸介,大塚賢二1先天   性視神経乳頭市側低形成の3例.あたらしい眼科

  22 : 100YIO12, 2005.

16) Brodsky MC, Schroeder GT, Ford R : Superior   segmental optic hypoplasia in identical twins. J Clin   Neuroophthalmol 13二152-154,1993.

参照

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