CYP2D6 の生化学および遺伝学
ヤマカモジグサを宿主とするEpichloë属菌の分類学的帰属および遺伝的多型と伝搬様式との関連性の解明
... 本論文は、ヤマカモジグサ（ Brachypodium sylvaticum ）の共生菌である Epichloë 属菌（子嚢菌門バ ッカクキン科）の分類学的帰属を形態および分子系統学的解析により明らかにした上で、その遺伝的多 ...
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ヤマカモジグサを宿主とするEpichloë属菌の分類学的帰属および遺伝的多型と伝搬様式との関連性の解明
... スエンドファイト-イネ科植物共生系の相互関係が寄生的であるか相利共生的であるかは菌 の伝搬様式が大きく関係している（Clay 1988, 1990; Meijer and Leuchtmann 2001）。つまり、 有性生殖を行い宿主の種子生産を阻害する種とその宿主の共生系はより寄生的であり （Schardl et ...
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光遺伝学的手法を用いた触知覚とその記憶のメカニズムの解明
... む す び 光遺伝学的手法を用いた投射経路選択的な活動制御 は，生理的意義が不明な回路の役割を探究する研究に役 立つ。これまでの回路研究は，ある脳部位の神経活動と 脳機能との関連を観察するだけの相関関係探求型の研究 であった。因果関係探求型の研究には，直接，神経活動 ...
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分裂酵母のα-アクチニン Ain1 の生化学的、細胞生物学的、分子動力学的研究
... 著者は本論文の第一部で、Ain1 のリコンビナントタンパク質を調製し、アクチンに対する生化学活性 を測定した。その結果、Ain1 は他の生物の α-アクチニンや分裂酵母の他の CHD タンパク質と比べて、 アクチン繊維に対して高い解離定数を示した。そこで著者は、ヒトの α-アクチニンで同定されていた ...
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加藤晃一 ( 教授 )(2008 年 4 月 1 日着任 ) A-1) 専門領域 : 構造生物学, タンパク質科学, 糖鎖生物学,NMR 分光学 A-2) 研究課題 : a) NMR 分光法をはじめとする物理化学的手法による複合糖質およびタンパク質の構造 ダイナミクス 相互作用の解析 b) 生化学
... AGO61 のノックアウトマウスを作出してその表現型解析を 行った結果，AGO61 の欠損に伴い aDG 上のラミニン結合性を示す糖鎖の発現が消失し，脳の層形成の不全が起きる ことを見出した。さらに，この遺伝子にコードされたタンパク質は，aDG 上の特定の位置に結合したマンノース残基へ N- ...
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本日の道筋 1. 生命体を構成する細胞 2. 遺伝情報の継承 3. 遺伝情報からタンパク質へ 4. 生体内での情報の流れ 5. ゲノムと遺伝子産物の解明と技術 6. 遺伝子多型 遺伝病 関連解析 7. トランスクリプトーム解析 ヒト遺伝子アノテーションデータベース 生化学 発生学 2
... そのときに、染色体の数が半数になります。 また、父方の染色体と母方の染色体の間で交叉が起こることによって、新しいハ イブリッドの染色体が形成されます。 そのときに、染色体上の近くに存在する２つの座位は、共に行動する可能性が 高く、共に遺伝継承されやすくなります。 ...
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「ヒトのバイオバンクおよび個人遺伝情報研究用データベースに関するOECDガイドライン 」
... 「ゲノム薬理学における用語集」（厚生労働省）では、「ゲノム薬理学 （Pharmacogenomics: PGx）」を「薬物応答と関連するDNAおよびRNAの特性の変異 に関する研究」、「薬理遺伝学（Pharmacogenetics: PGt）」を「ゲノム薬理学（PGx）の ...
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BH4代謝病患者iPS細胞を用いた異常なドパミン合成の遺伝学的および薬理学的修復
... BH4 代謝病における病因細胞の疾患表現型を研究するため、疾患 iPS 細胞および 修復 iPS 細胞からドパミン神経細胞を分化誘導した。その結果、PTPS 変異神経細 胞は、BH4 量やドパミン量の減少を示した。一方、DHPR 変異神経細胞は BH4 量が 減少しておらず、BH4 酸化物である dihydrobiopterin (BH2)の増加が観察された。 ...
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国立遺伝学研究所におけるDNAデータバンク：DDBJ
... ） の 塩 基 配 列 デ ー タ を 「DDBJ/EMBL/GenBank国際DNAデータバンク」のそ れぞれが定めたデータ構築規範に沿って収集・編集し， それを3者間で交換し合うことで国際的な共同構築が行 われているデータベースである。DDBJ/EMBL/GenBank 国際塩基配列データベースは，研究者から直接送付され たDNA塩基配列データと配列付加情報（アノテーショ ...
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遺伝性短曲尾マウスの発生学的研究
... 考察 k耐／kηfマウスの短曲尾形質の遺伝的および形態学的解析 1m亡刀m亡マウスは短く結び目をつくるような曲尾を有しており、この形質は遺伝的 に単一の常染色体の劣性遺伝子により支配されていることが明らかになった。尾椎に異常 をもつミュータントマウスは数多く報告されてきた。半優性遺伝の短曲尾マウスとしては Bヱコ／≠（GrUneberg 1955b）、垣／≠（Str[r] ...
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遺伝学的検査と法規制
... 国務院は、遺伝学的検査に関する現行法に関して見直すべき問題に 2 点目として、検査を受けた患者への 告知およびその血縁者への情報の提供に関して課題が残されている点を指摘している。 本人およびその血縁者への告知については、公衆衛生法典 L1131-1 条に規定がある。それによれば、検査 ...
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マイクロトム変異体コレクションから単離したトマトcurl変異体の遺伝学的及び形態学的解析
... 著者は、まず形態観察から選抜した６種類の変異体のアレリズムテストを行い、同定した全ての変異体の 葉の上方湾曲変異が同一遺伝子座に生じた変異によって引き起こされていることを明らかにした。続いて、 マップベースクローニング技術を利用して当該変異遺伝子座が９番染色体上に座乗していることを明らかに し、さらに全エキソーム解析技術と TILLING 技術を利用して原因遺伝子が ...
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自活性土壌線虫の分離と培養および遺伝学の試み
... が，堆肥の材料として落ち葉が採集され，里山として の役割を果たしていたと考えられる．現在ではそのよ うな森林の利用は，他地域と同様に本キャンパス内 でもほとんど行われていない．しかし，恵那キャンパ ス内のトリムコース等は，景観維持や安全確保のため に継続的に下草刈りや，伐採等の管理が行われて ...
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自活性土壌線虫の分離と培養および遺伝学の試み
... ここで、GST の発現制御機構について簡単に説明 すると、酸化ストレスに対する哺乳類の第Ⅱ相酵素 （ GST を 含 む ） の い く つ か は 、 bZIP 型 転 写 因 子 Nrf1/Nrf2 によって発現が誘導されることがわかって いる。Nrf1/Nrf2 のターゲットとなる遺伝子、つまり第 Ⅱ相酵素のプロモーター領域に存在する ...
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生殖遺伝学に関する患者 用カウンセリングガイド 教育内容の提供 :
... � 重度の発達遅延および知的障害 Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013. Your guide to understanding genetic conditions: Trisomy ...
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出生前遺伝学的検査と情報提供
... 出生前検査・診断の概念 日本産科婦人科学会 2013年6月 「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」 妊娠中に胎児が何かの疾患に罹患していると思われ る場合や、胎児の異常はあきらかでないが、何らかの理 由で 胎児が疾患を有する可能性が高くなっていると考え られる場合に、その正確な病態を知る目的で検査を行う ...
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生化学者の地動説
... なって遺伝学の面白さにもはまり，専門は遺伝生化 学であるという言い方をしたこともあった．しかし， これまでをトータルで振り返ってみると，やはり一 番適切なのは細胞生物学者という言葉なのだろう． 研究者人生の後半は，細胞内の現象を生きたまま見 たい！という衝動にかられ，ライブイメージング顕 ...
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医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン
... はじめに 遺伝医学の進歩は，単一遺伝子疾患においては，責任遺伝子の同定に基づく病態解明を可能にし， 治療法開発研究へと発展している．さらに，遺伝医学研究は，多因子疾患の発症に関わる遺伝要因 の解明や，薬物応答に関係する個体差の解明など，幅広く医学・医療の分野に応用可能な成果をも ...
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臨床検査のご案内 < 臨床検査項目と基準範囲 > 中山智祥のコラム < 第 2 回 > 遺伝学的検査には遺伝カウンセリングを 掲載 日本大学病院臨床検査部 1 / /4 Ver.2
... 19 INR 国際標準比 0.85～1.14 薬効確認 20 APTT 活性化部分ﾄﾛﾝﾎﾞﾌﾟﾗｽﾁﾝ時間 22～37 秒 止血機能 21 ﾌｨﾌﾞﾘﾉｹﾞﾝ フィブリノゲン量 150～400 mg/dL 止血機能 22 AT-3 アンチトロンビンⅢ 70～130 ％ 止血機能 23 ﾌﾟﾛﾃｲﾝ C プロテイン C 70～140 ％ 止血機能 24 FDP ﾌｨﾌﾞﾘﾝ･ﾌｨﾌﾞﾘﾉｹﾞﾝ分解産物 10 以下 μg/mL 止血機能 ...
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目次 はじめに 1. 医師 1-1) 専門性の担保 ( 個人及び診療体制 ) 2 2. その他の職種 2-1) 必要量 A. 遺伝カウンセラー 6 B. バイオインフォマティシャン / 遺伝統計学者 8 C. コーディネーター 9 2-2) 最低限そなえる資質 A. 遺伝カウンセラー 10 B. バ
... 難病領域では、330 の指定難病のうち 56 疾病の患者の遺伝子関連検査が保険収載 されている。平成 30 年度から設置予定の「都道府県難病診療連携拠点病院（各都道 府県に原則１か所設置）」等において難病の医療提供体制を整備することとなってい る。 「都道府県難病診療連携拠点病院」の要件として、病名の診断を厳密に行うため、 ...
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