遺伝子変異解析ツールを提供
1 AML Network TCGAR. N Engl J Med. 2013; 368: 種類以上の遺伝子変異が認められる肺がんや乳がんなどと比較して,AML は最も遺伝子変異が少ないがん腫の 1 つであり,AML ゲノムの遺伝子変異数の平均は 13 種類と報告された.
... I 遺伝子変異と，細胞の分化を障害するクラス II 遺伝子変 異の 2 種類に大別され，双方の遺伝子変異が AML 発症に必須であると考えられてきた．近年，次 世代型高速・大量並行シークエンサーの登場により，1 塩基対レベルの分解能で大量迅速なゲノム ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE１内に同定した
... ． 研 究 成 果 433 名の統合失調症患者の NDE1 のタンパク質コード領域をサンガー法によるシークエ ンス解析にて変異探索を実施した結果、データベースに未収載の３種類の新規変異が見つ かりました。それらの変異に関して、新たに患者・健常対照者のサンプル（統合失調症 3554 名、双極性障害 1041 名、健常対照者 4746 ...
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ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... オマーカーの解析が進められ、いくつかのがん腫で患者の治療選択に実際に応用され始 めている。ゲノムシークエンスによる治療標的の探索の結果、ゲノムバイオマーカーに 基づいた薬剤選択が可能となり、 真の個別化治療の実現に向け、 研究が進められている。 一方、膵がんにおいてはゲノムバイオマーカーに基づいた個別化医療は未だ実現してお らず、膵がんにおける遺伝子異常の検索は将来の個別化治療の実現に向けて極めて重要 ...
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新規自然発症軟骨異形成症モデルマウスであるC型ナトリウム利尿ペプチド遺伝子変異マウス(lbab/lbabマウス)の骨格の解析
... CNP を過剰発現させたと ころ、生後 10 週齢で野生型マウスとほぼ同等まで回復した。また、µCT による解析に て、lbab/lbab マウスでは、野生型マウスと比べて、上腕骨の海綿骨量が低下していた が、 CNP を過剰発現させたところ、野生型マウスとほぼ同等まで回復した。一方、 lbab/+ ...
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ゲノム遺伝子解析研究説明同意文書
... 例えば、ＥＧＦＲ遺伝子はさまざまな悪性腫瘍で過剰発現がみられ、ＥＧＦ Ｒを標的にした抗がん剤としては、ゲフィチニブ、エルロチニブやセツキシマ ブがあります。また、HER2 は正常細胞では、増殖、分化、移動、生存などの 細胞機能調節に関与していますが、何らかの理由で HER2 遺伝子に増幅や変異 が起こると下流のシグナル伝達経路が活性化し、がん遺伝子として働きます。 ...
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られており 外部委託検査による結果報告までに 4 遺伝子変異解析 1 ヶ月近くを要することも珍しくない さらに 216 外注検査 株式会社 SRL にて JAK2-V617F 変異 年 3 月現在 JAK2-V617F 変異検査は保険収載され 解析を行い ET が否定できない陰性例に関し ておらず
... 真性赤血球増加症，本態性血小板血症，JAK2-V617F 変異，好中球アルカリホスファターゼスコア，幼若血小板比率 I はじめに 真性赤血球増加症（polycythemia vera; PV）および 本態性血小板血症（essential thrombocythemia; ET）に おいて，2005 年の Janus kinase 2 (JAK2)-V617F 変 異 1 ), 2 ) ...
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卵巣子宮内膜症と正常子宮内膜における遺伝子変異を解明
... 平成 30 年 8 月 16 日 新 潟 大 学 新潟大学大学院医歯学総合研究科の榎本隆之教授、吉原弘祐助教、須田一暁特任助教、国立 遺伝学研究所の井ノ上逸朗教授、中岡博史助教らの共同研究グループは、卵巣子宮内膜症と正 常子宮内膜の網羅的な遺伝子解析を行い、癌に関連する遺伝子変異がすでに良性腫瘍や正常組 ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した
... 本研究では、433 名の統合失調症患者の NDE1 のシークエンス解析を実施し、同定 された稀な遺伝子変異(頻度 1%未満)に関し、大規模サンプル（統合失調症 3554 名、 双極性障害 1041 名、健常対照者 4746 名）を用いた関連解析を実施し（理化学研究 ...
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酸化的DNA損傷により生じる遺伝子の変異を抑制する新たなメカニズムを発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... PCNA のモノユビキチン化をコントロールする因子の探索を行い、脱ユビキチン化酵素で ある USP7 が試験管内でモノユビキチン化 PCNA を脱ユビキチン化することを明らかにし ました。これまでに、PCNA のモノユビキチン化は USP1 によってコントロールされることが 報告されていたので、USP1 と USP7 ...
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CLC Genomics Workbench ウェブトレーニングセミナー: 変異解析編
... データのフィルタリング : Fold Changeが2倍より大きく、P値が0.05未満の遺伝子の抽出 ※ 上記の例では、Fold ChangeはEmpirical Analysis of DGEに、P値はFDR p-value correctionに基づいてフィルタリングしています。 Match allを選択 「Match ...
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The Ultimate Protein Analysis Tool 包括的タンパク質解析ツール Technology NF-κB の解析例より システムを利用することでタンパク質解析が行える例として NF-κB の解析例を紹介いたします ベクターに p65 遺伝子をクローニングし 細胞内で発現させ
... テグリン融合タンパク質はグリコシル化により修飾されるため高分子側にシフトされて観察されます [ グルカナ－ゼ処理により確 認済み ]）。 HaloTag ® テクノロジーを用いた空間的または時間的なタンパク質の分離 パネル A. b1 Integrin-HaloTag ® タンパク質のパルス / チェイス標識法 の概略図（パルスでは細胞表面の HaloTag ® タンパク質を標識するため に細胞非透過性の ...
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新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例
... 異常，外表奇形なども認めず，軽度の精神発達遅滞 を認める以外明らかな異常所見がなかったことから 腎コロボーマ症候群を疑った．PAX2 遺伝子の解析 を行ったところ，exon3 に 1 塩基のヘテロ接合体変 異を認めた．この変異はグルタミン酸がストップコ ドンに変化するナンセンス変異となっており，この ...
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遺伝子改変マウスを用いた椎間板変性におけるcaspase 3遺伝子の果たす機能解析
... 我々は， 栄養供給， 生体力学的負荷， 外傷による椎間板変性に関して研究を進めてきた． その結果，椎間板細胞に内在するアポトーシス関連遺伝子 caspase 3 の発現を制御すること で，椎間板組織の変性制御が可能であることが示唆された． しかし本治療戦略に想定される課題として， caspase 3 はアポトーシスの最終実行因子で ...
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... 1,000 遺伝子以上のリアルタイムPCRの定量系を構築してきた実 績があり、豊富な経験と技術により正確で迅速なサービスを提供い たします。東北化学薬品で準備しているリストに含まれた遺伝子に 関しては、反応条件が至適化されておりますので、サンプル受領後 約2 ...
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頭蓋内主幹動脈狭窄の遺伝子解析研究―もやもや病関連遺伝子RNF213の解析―
... のグループ（東北大学のグループと京都大学のグルー プ）がそれぞれ異なる手法を用いて，17q25.3 に存在す る ring finger protein 213（RNF213）が感受性遺伝子とし て 同 定 さ れ た 6, 7） （本 稿 に お け る RNF213 reference sequence は National Center for Biotechnology Information ...
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p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... 全てのマウスが致死的な T細胞リンパ腫を発生するため、上皮性腫瘍の解析が困難である。 申請者らは、幹細胞マーカーである tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP) に着目し、 TNAP発現細胞にAIDを発現する遺伝子改変マウス(TNAP-AIDマウス)を作成す ...
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2018 年 12 月作成 ( 第 1 版 ) 承認番号 :23000BZX プログラム 1 疾病診断用プログラム高度管理医療機器遺伝子変異解析プログラム ( がんゲノムプロファイリング検査用 )JMDN コード : 体細胞遺伝子変異解析プログラム( 抗悪性腫瘍薬適応
... なお、本品の解析に用いる遺伝子変異情報（データ）は、医療 機関等において作製された固形がん患者の腫瘍組織等由来 のホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）検体から抽出したゲノ ム DNA から、テンプレート DNA 調製試薬及び DNA シークエ ンサー（米国 Illumina 社製 HiSeq 4000、性能仕様：下表「DNA ...
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肺腺癌細胞株を用いた癌細胞変異・遺伝子発現および転写制御パターンの統合解析
... TopHat2 http://tophat.cbcb.umd.edu/ スプライスジャンクションを考慮したマッピングをおこな う（Kim et al. 2013 Genome Biol）。 遺伝子発現解析 Cufflinks http://cufflinks.cbcb.umd.edu/ 異なるスプライスバリアントごとの発現量の計算や新 ...
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SETBP1とASXL1遺伝子変異を起因とする白血病におけるTGFβシグナル経路の発現低下の解析
... 論文の内容の要旨 論文題名 Down regulation of TGFβ pathway in leukemogenesis by SETBP1 mutation in ASXL1-mutated MDS (SETBP1 と ASXL1 遺伝子変異を起因とする白血病における TGFβ シグナル経路の発現低下の解析) 氏名 齋賀 真言 ...
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トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... gpt 遺伝子をレポーターに用いた gpt assay であり，点突然変異（塩基 置換とフレームシフト）を検出する．培地に添加された 6-thioguanine は gpt 遺伝子がコ ードする guanine phosphoribosyltransferase によって DNA に取り込まれる形になり毒性を 示すため，gpt ...
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