遺伝子における
遺伝子改変マウスを用いた椎間板変性におけるcaspase 3遺伝子の果たす機能解析
... 学 位 論 文 内 容 の 要 旨 博士の専攻分野の名称 博士（医 学） 氏 名 大西 貴士 学 位 論 文 題 名 遺伝子改変マウスを用いた椎間板変性における caspase 3 遺伝子の果たす機能解 ...
2
提案課題名 生殖器の発達障害における仕官感受性遺伝子と環境化学物質の薬物代謝酵素遺伝子多型に関する研究
... 尿道下裂患者の外陰部皮膚検体におけるエピジェネティク変化 尿道下裂男児および非尿道下裂男児（埋没陰茎）の外陰部皮膚検体で 3種の遺伝子のCpG領域メチル化頻度解析した。 尿道下裂： Total 33 cases 非尿道下裂（埋没陰茎）： Total 13 cases 標的遺伝子： SRD5A2, AR, CYP1A1 ...
23
腸の発生や恒常性維持、腫瘍形成におけるHes遺伝子群の役割
... Hes 遺伝子群の役割) （論文内容の要旨） 消化管粘膜では、終生、幹細胞の分裂、増殖、運命決定が行われ、その制 御に Notch シグナルが関与している。Hes1 は、Notch の主要エフェクター であり、腸の増殖細胞に発現している。 Hes1 ノックアウトマウス(Hes1KO) の腸では、分泌細胞系への分化が亢進した。しかしこのマウスは生下直後に 死ぬため、生後の腸管発生や成体での恒常性維持における ...
2
制御性T細胞の遺伝子発現制御におけるforkhead転写因子のDNA認識特性の重要性
... 本論文の研究に対する評価 1. 本論文における申請者の研究方法と考察 申請者は本論文の序論において、研究領域である 免疫学分野および研究背景に対する深い理解度を示した。免疫寛容の成立において中心的な役割 を担う Treg 細胞の機能的側面や、Foxp3 および Foxo1 による Treg 細胞の機能制御について過 去の報告を踏まえて詳細に論じている。その上で先行研究から得られた知見に基づき、 1 アミノ 酸残基の違いが ...
4
遺伝子発現の転写後調節におけるPbp1の機能解析
... るため、 RNA 制御の全貌を明らかにすることが求められる。 遺伝子発現における転写後調節には種々多様な RNA 結合タンパク質が強く関 与しており、それぞれのイベントで mRNA の発現制御を厳密に管理している （ Hogan et al., 2008）。ヒト hnRNP K の酵母オルソログである RNA 結合タンパク 質 Khd1 は K-Homology domain を持ち、CNN ...
59
軟骨特異的遺伝子破壊マウスを用いた変形性関節症におけるスフィンゴ糖脂質の機能解析
... のプロモーター存在下に Ugcg 遺伝子を欠損させ、 軟骨細胞特異的に GSLs を欠損したマウス（以 下 Col2-Ugcg -/- ）を作製した。正常に出生するかどうか、また生後は外見をよく観察し、発育の程 度を生後日数と体重による成長曲線で評価した。アルシアンブルーとアリザリンレッドの二重染 色を用いて、全身骨格標本を作製し、骨化形態を評価した。若齢マウスの関節軟骨組織における ...
2
腸腫瘍におけるDclk1陽性細胞の遺伝子発現プロファイリング
... 京都大学 博士（医学） 氏 名 山 賀 雄 一 論文題目 Gene expression profile of Dclk1 + cells in intestinal tumors （腸腫瘍における Dclk1 陽性細胞の遺伝子発現プロファイリング） （論文内容の要旨） ...
2
米国における遺伝子組換え作物の生産状況，規制状況等について
... 形質別をモンサント社の 247 件に限ってみると，栽培特性変更 40，菌類耐性 22，農薬耐 性 203，害虫耐性 2，その他 5（重複あり）という状況にある。 モンサント社等の研究開発体制は整っているように思われるが， GMO 小麦の商業化につ いては，要は， EU，我が国等の遺伝子組換え食品に対する忌避感情が強い国・地域の消費 者感情が好転することが重要である。しかしながら，これまでのところ，そのきざしは見 ...
29
酵母におけるRNA結合タンパク質Puf5とCcr4-Not複合体による遺伝子発現の転写後制御
... protein Puf5 and the Ccr4-Not complex in yeast （ 酵母におけるRNA結合タンパク質Puf5とCcr4-Not複合体による遺伝子発現の転写後制御 ） ○ 指 導 教 員 人間総合科学研究科 生命システム医学専攻 入江賢児 教授 ...
7
アルツハイマー病患者におけるcDNAサブトラクション法を用いた脳部位特異的遺伝子発現の解析
... アルツハイマー病の大多数は、アルツハイマー型老年性認知症（Senile dementia with Alzheimer's type ; SDAT）という 65 歳以上において発症するものであり、65 歳未満に発症 する AD と区別され、両者を合わせて DAT （Dementia with Alzheimer's type）と呼ばれて いた（Ref. 5）。しかし近年は、発症年齢で区別することが本質的なものではないことから、AD 及び ...
80
イネの穂における出穂遺伝子による着生分布変異の定量化
... 1）および基本栄養成長性 遺伝子座 Ef1/Ehd1（Early À owering 1 / Early heading date 1） は，両座の対立遺伝子の組み合わせによって一次枝梗数を 増減させる（Endo-Higashi and Izawa 2011）．以上のことか ら，穂における一次枝梗および二次枝梗の粒の着生に対す る，出穂期遺伝子の効果を明らかにすることは，出穂期遺 ...
4
米国における遺伝子組換え作物の生産状況，規制状況等について
... 2014 年 4 月現在，米国の州レベルでは，27 州において 66 の遺伝子組換えに係る表示に 関する法案が審議されていた (15) 。 主要な州における GMO にかかる法案の概要は次のとおりである (16) 。カリフォルニア州 で， 2012 年に提案されていた法案 37 号は，生鮮または加工食品が GMO の植物または動 ...
18
家族性乳癌におけるBRCA遺伝子診断と臨床病理学的検討 第75巻07号1765頁
... 原 著 家族性乳癌におけるBRCA遺伝子診断と臨床病理学的検討 星総合病院外科 1） ，いがらし内科外科クリニック 2） ，星総合病院病理診断科 3） 野 水 整 1） 松 嵜 正 實 1） 片 方 直 人 1） 佐久間 威 之 1） 菅 家 康 之 1） 伊 藤 泰 輔 1） 二 瓶 光 博 2） 山 口 佳 子 3） ...
7
風しん診断事例におけるウイルス遺伝子検査について
... 三 風しん及び先天性風しん症候群の届出 風しんを診断した医師の届出については、法第十二条に基づき、診 断後直ちに行うこととされている。また、我が国における風しん患者 の発生数が大幅に減少したことを踏まえ、類似の症状の疾病から風し んを正確に見分けるためには、病原体を確認することが不可欠である ことから、原則として全例にウイルス遺伝子検査の実施を求めるもの ...
17
日本人アトピー性皮膚炎患者におけるフィラグリン遺伝子変異と皮膚バリア機能障害に関する研究
... また、過去に報告されている中で最もＣ末端に近い FLG の新規遺伝子変異を発見し た。 FLG で報告されている変異は最後のエクソンにあるため nonsense-mediated mRNA decay は起きず、患者の変異アレルからは不完全なプロフィラグリンが生成される。 新規変異を有していた患者皮膚による Real-time PCR においても mRNA 量には著変なか ...
2
卵巣子宮内膜症と正常子宮内膜における遺伝子変異を解明
... ョン *1 という手法を使い、正確な組織（上皮と呼ばれる組織）採取を行っています。正常子宮 内膜についても同様の方法で組織採取を行っています（図１）。採取した組織から DNA を抽 出し、その塩基配列を次世代シーケンサー *2 で網羅的に読み取り、正常組織（血液）との違い を見ることで、子宮内膜症組織や正常子宮内膜組織で起きている遺伝子変異を観察しています。 ...
6
肺癌患者におけるALK遺伝子検査の手引き
... FISH は形態学的な観察が可能であり、腫瘍細胞の同定が可能であるが、暗視野での観察であり、光学顕微鏡ほど 詳細な観察は不可能である。そのため、腫瘍細胞の同定が難しい標本は避けるべきである。 6.2 RT-PCR（reverse transcriptase c –PCR）法 EML4-ALK 融合遺伝子は EML4 が逆方向に融合するために、 EML4 側と ALK 側にそれぞれプライマーを設定しておけば正常では PCR ...
27
マウス膝OAモデルにおける関節内Mmp13遺伝子複数回ノックダウンによる軟骨保護効果の検討
... 【要約】 Efficacy of repeated knockdown of Mmp13 with intra-articular injection of siRNA in a murine surgically-induced osteoarthritis model （マウス膝 OA モデルにおける関節内 Mmp13 遺伝子複数回ノックダウン による軟骨保護効果の検討） ...
4
アルツハイマー病患者におけるcDNAサブトラクション法を用いた脳部位特異的遺伝子発現の解析
... （対象と方法） AD 発症の初期より病理学的変化のみられる側頭葉皮質、進行した AD においても病理学的変化の少な い後頭葉皮質について、AD 患者脳組織及び生理的老化患者脳組織より RNA を抽出し、cDNA サブトラク ション法によって相対的な遺伝子発現の増減についてサブトラクションを行い、遺伝子発現の相対的な 差が認められるクローンを得た。陽性クローンとして得られたもののうち、ユビキチンプロテアソーム ...
3
Dendrobium における形質転換系の確立と青色遺伝子を発現する形質転換体の作出
... nobile, protocorms were infected with Agrobacterium with different inoculation times and bacteria concentrations in Chapter 2, and PLBs for Dendrobium Formidible as target m[r] ...
90