遺伝子とゲノム
がん遺伝子パネル検査とがんゲノム医療
... ルが解析結果の意義付けと対応について議論する。エキス パートパネルからの報告を受けて，担当医から患者に結果 が説明され，治療の選択となる。 パネル検査から得られた遺伝子異常情報は，データベー スのCOSMICやClinVarを用いて，検出された遺伝子異常 が病的か病否かを判断し，病的な遺伝子異常に対する治療 についてどのようなエビデンスがあるかを確認する必要が ...
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1 AML Network TCGAR. N Engl J Med. 2013; 368: 種類以上の遺伝子変異が認められる肺がんや乳がんなどと比較して,AML は最も遺伝子変異が少ないがん腫の 1 つであり,AML ゲノムの遺伝子変異数の平均は 13 種類と報告された.
... I 遺伝子変異と，細胞の分化を障害するクラス II 遺伝子変 異の 2 種類に大別され，双方の遺伝子変異が AML 発症に必須であると考えられてきた．近年，次 世代型高速・大量並行シークエンサーの登場により，1 塩基対レベルの分解能で大量迅速なゲノム 解析が可能となった．さらに単なる塩基配列の決定のみならずに，種々のオミックス解析とも密接 ...
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計画研究 年度 ゲノムマッピングと候補遺伝子による日本人２型糖尿病原因遺伝子 の同定とその機能解析 門脇 孝1) 原 一雄1) 山内 敏正1) 窪田 直人1) 戸辺 一之１) 1) 東京大学 医学部附属病院糖尿病 代謝内科学 研究の目的と進め方 (1)全ゲノム解析と候補遺伝子アプロ
... 子の同定が期待できる。今後もこれまでのアプローチを 継続・発展させて２型糖尿病感受性遺伝子の全面的な同 定を目指す。また、アディポネクチン受容体とそのCo- factorを同定し、アディポネクチンのシグナル伝達機能の 全面的な解明を行って行く。その上で、２型糖尿病感受 性遺伝子やアディポネクチンの作用を伝達する鍵分子を 標的とする２型糖尿病の根本的治療薬を開発する。研究 ...
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資料 2 NIHS Since 1874 ゲノム編集技術を用いた 遺伝子治療に関する海外の規制状況 国立医薬品食品衛生研究所遺伝子医薬部第 1 室 ( 遺伝子治療担当室 ) 内田恵理子 第 2 回科学委員会ゲノム編集専門部会 2018 年 12 月 25 日 1
... 遺伝子改変細胞製品の品質・非臨床・臨床ガイドライン（改正案） Guideline on quality, non-clinical and clinical aspects of medicinal products containing genetically modified cells（Draft, ...
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2018 年 12 月作成 ( 第 1 版 ) 承認番号 :23000BZX プログラム 1 疾病診断用プログラム高度管理医療機器遺伝子変異解析プログラム ( がんゲノムプロファイリング検査用 )JMDN コード : 体細胞遺伝子変異解析プログラム( 抗悪性腫瘍薬適応
... 324 遺伝子 の変異等（塩基置換、挿入／欠失、コピー数異常、再編成）の 検出結果、マイクロサテライト不安定性（以下「MSI」）の判定結 果及び Tumor Mutational Burden（TMB）スコアの情報の一括 取得が行える。本品による包括的ゲノムプロファイリング検査の 出力結果は、固形がん患者の診断及び治療方針決定の補助と ...
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第11回RCGMフロンティアシンポジウム「次世代に向けたゲノム医学の展開～エピゲノム解析から幹細胞・遺伝子治療へ～」
... 私ども埼玉医科大学ゲノム医学研究センター (Research Center for Genomic Medicine, RCGM) は、平成 13 年 9 月のセン ター開所からゲノム情報および技術を基盤とした生物医学の 基礎的研究、並びに臨床応用を重きにおいた研究に取り組ん でまいりました。当センターでは、研究成果や最新の進捗を内 外に広く紹介することを目的として、シンポジウムを毎年開催し ...
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遺伝子組換え作物およびゲノム編集技術応用食品に対する意識 修紅短期大学食物栄養学科学生の場合
... 要 旨 2009年における修紅短期大学食物栄養学科学生の遺伝子組換え（genetically modified -GM-）作物 に対する調査では、学生はGM作物に対して概ね否定的な考えを持っていると示されていた。また、 GM作物に関する知識は、主に新聞・テレビなどの報道によって情報を得ており、積極的に情報を収 集する意欲が低いことがわかった。調査から10年経過した現在、世界26か国がGM作物を栽培してい ...
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研究成果の概要 ( 背景 ) 従来の遺伝子工学は, 実質的に外来遺伝子の導入に限られ, 標的部位への導入は極めて困難でした ZFN, TALEN, CRISPR/Cas 1) 等のゲノム編集は, 微生物起源の人工酵素による遺伝子改変技術の総称で, 外来遺伝子の標的部位への導入のほか, 内在遺伝子の破
... 点について，不妊克服のためのミトコンドリア DNA に着眼した生殖細胞系遺伝的改変の二事例 4） ，重 篤な遺伝子疾患の子への遺伝を予防するための着床前診断 5） ，及びミトコンドリア病の母系遺伝を予 防のための卵子あるいは受精卵間での核移植（ミトコンドリア置換）を考慮すると，①単に不妊克服 ではなく，重篤な遺伝子疾患を対象として，②その遺伝の確率が高く，③遺伝的改変に伴うリスクよ ...
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shrna 全ゲノム ヒトマウス プール型 レンチウイルスパーティクル MISSION LentiPlex ( レンチプレックス ) Pooled Whole Genome Libraries プール型ノックダウンライブラリーで素早くゲノムワイドスクリーニング 最大 20,000 以上の遺伝子をカバ
... 全ゲノム ヒト・マウス プール型 MISSION ® LentiPlex ® （レンチプレックス） 2 ページ ヒト アレイ型 MISSION LentiElite ™ （レンチエリート） 2 ページ キナーゼ関連遺伝子 ヒト アレイ型 MISSION LentiExpress ™ （レンチエクスプレス） 3 ページ 各遺伝子ファミリー ヒト・マウス アレイ型 MISSION shRNA ...
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全ゲノムSNPデータの新解析手法の確立及びそれによる肺胞微石症責任遺伝子の同定
... 近年Gel/eChip技術が進歩し,全ゲノムSNPダイビングが簡便に行えるようになった。我々 は,homozygositymappingをGeneChip解析データに効率よく適用するアルゴリズムを考案 し,肺胞微石症の責任遺伝子同定を行った。肺胞微石症患者3例の末梢血ゲノムDNAを用いて GeneChipで得られたデータより,染色体4番短腕に12.7Mb長の共通のホモ接合領域を同定し ...
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トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... vivo 遺伝子突然変異 試験である．小核試験が染色体異常誘発性を検出する試験であるのに対して，本試験は 遺伝子突然変異を検出する試験であり，遺伝毒性試験バッテリーにおいて有用な選択肢 となる．原理的には個体のあらゆる組織で突然変異を検出可能であり，個体における曝 露経路，発がん標的臓器，代謝等を考慮した評価に有用である．また，任意の組織にお ...
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ゲノム不安定性を示す原因不明の難治性遺伝性疾患の新しい責任遺伝子を特定 研究活動 | 研究／産学官連携
... 【背景】 生物の遺伝情報を格納したゲノム (DNA)は、さまざまな代謝産物・放射線や化学物質など の要因により常に傷ついています。ゲノムを安定に維持するには、 「DNA 修復反応」による 速やかな損傷の修復が必要です。DNA 修復機能の異常によってゲノムの不安定化を生じ、こ れが引き金となり、発がん、小頭症・低身長・奇形などの各種発育異常、神経症状や早期老 ...
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資料 1-1 ゲノム編集技術を用いた遺伝子治療 製品等のリスク評価や品質評価の考え方 第 29 回科学委員会
... 遺伝子修復効率は依然低く、オフターゲット効果への懸念もあることから、その臨床応用は現時点では遺伝子破 壊または遺伝子導入に限定されている。オフターゲット効果については、多数認められると報告された論文 （Schaefer KA et al, Nat Methods, 2017）が撤回になる等、評価は定まっておらず、サイエンスの更なる進展が求め ...
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Microsoft Word 細則入りr2 ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針（平成29年2月28日一部改正）r3 (2) (2).docx
... ２ この告示による改正前のヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針（以下 「平成二十五年ゲノム指針」という。 ）第 11 の 25 の規定によりなお従前の例によ るものとされた平成二十五年ゲノム指針の施行前のヒトゲノム・遺伝子解析研究 に関する倫理指針（平成 16 年文部科学省・厚生労働省・経済産業省告示第１号。 ...
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ゲノム・エピゲノム異常を指標とするがんと遺伝疾患関連遺伝子探索研究
... ２ 遺伝子の増幅などに伴い産物であ る受容体型チロシンキナーゼ Her２タンパクが高発現し ている症例に有効な抗体薬である。ゲフィチニブ（イ レッサ ! ）は，EGF 受容体のキナーゼ活性阻害剤として 開発され，EGFR の点突然変異の認められる例での有効 性 ５） だけでなくコピー数増加のある群での有効性 ６） ...
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ゲノム創薬と遺伝子治療の概念と現状
... る と さ れ て い る DNA 塩 基 配 列 の 個 人 に よ る 一 文 字 の 違 い，す な わ ち SNPs（single nucleotide polymorphisms）が脚光を浴びている。SNPs の大規模 な探索は日本においてもミレニアムプロジェクトの一環 として行われていおり，また様々な研究施設においても 積極的にその探索が進められている。薬剤感受性や疾患 に相関する SNPs ...
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JAIST Repository: ゲノム編集食品によるイノベーションのための提言（遺伝子組換え食品との違いについて）
... 竹澤慎一郎（株式会社セツロテック） ゲノム編集は 2012 年の CRISPR/Cas9 の発見以来、生命科学の研究を大きく加速している。すなわち、エンド ヌクレアーゼである Cas9 タンパク質は、gRNA によりゲノムの特定の部位を切断し、内在性の修復システムにより 遺伝子の切断や書換えが従来よりも遥かに容易に行えるようになった。本技術を活用し、植物・動物の育種に応 ...
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JAIST Repository: 代謝系遺伝子の分子系統樹比較によるゲノム構造解析
... と、 Mycobacterium tuberculosis （以下、結核菌）は共にグラム陽性細菌である。この 両者は、 tRNA を切断する遺伝子 Ribonuclease を共に持っている。この両遺伝子のアミ ノ酸配列の長さは、マイコプラズマが 118 なのに対し、結核菌は 125 である。この両者 の長さの差は、突然変異によってアミノ酸が挿入したか欠失したかのいずれである。 （以 ...
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ヒトゲノム 遺伝子解析研究に関する倫理指針の見直しに関する専門委員会 ( 第 9 回 ) ヒトゲノム 遺伝子解析研究倫理指針に関する専門委員会 ( 第 9 回 ) 個人遺伝情報保護小委員会 ( 第 20 回 ) - 議事次第 - 日時平成 23 年 12 月 19 日 ( 月 )16:00~17:3
... 以上です。 ○永井座長 そろそろ時間になってきたのですが、藤原委員、どうぞ。 ○藤原（靜）委員 今までの議論を伺っていてですけれども、今回の偶発的所見の話の 細則というのは、39ページで申し上げますと、インフォームド・コンセントのところとし て整理されているという理解ではないでしょうか。だとすると41ページの６項とか、ある いは37ページの話のところには、多分今までの議論の整理としてそちらに移動するのはお ...
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ヒトゲノム 遺伝子解析研究に関する倫理指針の見直しに関する専門委員会 ( 第 5 回 ) ヒトゲノム 遺伝子解析研究倫理指針に関する専門委員会 ( 第 5 回 ) 個人遺伝情報保護小委員会 ( 第 16 回 ) - 議事次第 - 日時 平成 23 年 7 月 19 日 ( 火 )15:30~18:0
... - 34 - ○増井委員 原理的には本当に小幡先生のおっしゃるとおりの話になっています。ただ、 実際に自分たちに渡ってきた個人情報がどこまで使えるものなのか、退官さ れた先生の集められていたものというのは、非常に古いものが多いです。そ ういうものを集めているピークというのは、40 代から 50 代ぐらいにかけてな のですが、60 代、そうすると、10 数年、20 年も経った個人情報をいただいて、 ...
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