2遺伝子しか研究できない
アフリカツメガエル一次造血期の赤芽球分化を制御するXalas2遺伝子の役割
... 氏名 小川 朝子 学位の種類 博 士（生物科学） 学位記番号 博 甲 第 7741 号 学位授与年月日 平成 28年 3月 25日 学位授与の要件 学位規則第４条第１項該当 審査研究科 生命環境科学研究科 ...
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大腸癌術前化学療法後切除標本を用いた免疫チェックポイント分子及び癌関連遺伝子異常のプロファイリングの研究
... であり、遺伝子解析はタカラバイオ株式会社にてOncomine Cancer Research Panel 解析にて解析される延べ152遺伝子です。また腫瘍の背景因子として年齢・性 別・術前治療内容・病理診断情報・予後の情報を使用する場合があります。 当研究で既存試料を使用することを希望されない場合や、他機関への標本の ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE１内に同定した
... 稀 遺伝子変異。頻度 1%未満) 関 大規模サンプル 統合失調症 」554 双極性障害 1041 健常対照者 4746 を用い 関連解析を実施 理化学研究 所 国立精神 神経医療研究 ンタ 藤田保健衛生大学 富山大学 共 研究 S「14F 変異 統合失調症 意 関連を示 こ を証明 ま オッ 比 ...
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研究成果の概要ビタミンCを体内で合成できない遺伝子破壊マウス (SMP30/GNL 遺伝子破壊マウス ) に1 水素 (H2) ガスを飽和状態 (0.6 mm) まで溶かした水素水 ( 高濃度水素溶解精製水 ) を与えた群 2 充分なビタミンCを与えた群 3 水のみを与えた群の 3 群に分け 1 ヶ
... （SMP30/GNL 遺伝子破壊マウス）を作成し、ビタミンＣの長期的な不足が老化を促進することを明らかに した。ビタミンＣは水溶性の強力な抗酸化剤である。従って、ビタミンＣの不足は体内での活性酸素の増加を もたらすと考えられる。しかし、動物個体を用いてビタミンＣ不足による活性酸素の増加を科学的に証明する 実験結果は無かった。今回、私たちは、脳での活性酸素の発生をリアルタイムに捉える装置を用いて、ビタミ ...
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１．若年性骨髄単球性白血病の新規原因遺伝子を発見 ２．骨髄異形症候群の白血病化の原因遺伝子異常を発見
... SETBP1 遺伝子変異は過剰発現によって白血病化をきたしている可能性が高い ことから、SETBP1 を治療標的とした新たな創薬に期待がもたれます。 本研究は、京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学講座 小川誠司教授、米国 クリーブラ ンド・クリニック Jaroslaw P Maciejewski 教授、米国 ユニフォームド・サービス保健大 学 Yang Du ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した
... 要 旨 名古屋大学大学院医学系研究科（研究科長・髙橋雅英）精神医学の尾崎紀夫（おざきの りお）教授らの研究グループは、同研究科神経情報薬理学の貝淵弘三（かいぶちこうぞう） 教授らの研究グループとの共同研究により、統合失調症発症に関連していると考えられて いる染色体上 16p13.11 領域のゲノムコピー数変異(copy number variant: ...
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小児の難治性白血病を引き起こす MEF2DBCL9融合遺伝子を発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... BCR-ABL1 特 作用 薬 子標的薬 入 劇的 予後 改善 近年飛躍的 進歩 遺伝子解析 方法 用い 児 ALL け 新 い遺伝子 異 常 見 け 適 悪性度 決定 ス 層 化 新 い薬剤 組 入 あ い 子標的薬 開発 可能 治療成績 向上 目指 ...
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ChREBPアイソフォームによる糖・脂質代謝関連遺伝子の転写制御機構
... 「第一章 序論」では、脂肪肝の成因、肝臓における糖・脂質代謝の概要、 本研究で着目する ChREBP についてこれまでに知られていることを概説した後 に、本論文の目的と構成について述べている。 「第二章 ChREBP アイソフォームの組織分布と機能」は ChREBP アイソ フォームの組織分布や機能の違いについて詳細な検証を行なっている。本章は 以下の 3 つの節から構成されている。 ...
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パーキンソン病病因遺伝子産物LRRK2によるRab7L1リン酸化に関する研究
... 1. 精製組換えタンパク質を用いた in vitro の検討から、LRRK2 が Rab7L1 を直接リン 酸化することが示された。また、細胞内においても LRRK2 キナーゼ活性依存的に Rab7L1 がリン酸化されたことから、Rab7L1 は細胞内における LRRK2 の基質であ ることが示唆された。 ...
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頭蓋内主幹動脈狭窄の遺伝子解析研究―もやもや病関連遺伝子RNF213の解析―
... 性動脈硬化頭蓋内狭窄を含めた様々な表現型の頭蓋内 主幹動脈狭窄病変に有意に関連していることが示され た．これまで病因や遺伝的背景が異なると考えられて いたアテローム性動脈硬化の頭蓋内主幹動脈狭窄に， もやもや病と共通の遺伝的要因が存在しているという ことが示されたのが，本研究の新しい知見である． 今後の研究の発展のためには RNF213 の機能解析の 発展が不可欠で，また RNF213 を有する頭蓋内主幹動 ...
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別紙 < 研究の背景と経緯 > 自閉症は 全人口の約 2% が罹患する非常に頻度の高い神経発達障害です 近年 クロマチンリモデ リング因子 ( 5) である CHD8 が自閉症の原因遺伝子として同定され 大変注目を集めています ( 図 1) 本研究グループは これまでに CHD8 遺伝子変異を持つ
... は、自閉症患者において最も変異率の高い遺伝子です。CHD8 遺伝子に変異を持つ自閉症で は、コミュニケーション異常や固執傾向といった自閉症特有の症状の他に、痩せ型の人が多いと いう特徴が報告されています。このことから、CHD8 たんぱく質が神経発生だけではなく、代謝機 能や脂肪分化にも重要な機能を有していることが示唆されてきましたが、その具体的なメカニズ ...
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ゲノム遺伝子解析研究説明同意文書
... この研究で得られる遺伝子解析結果は、ご協力いただいた多くの方々の集団 としての研究結果であり、個々の患者さまの治療を目的として解析することは いたしておりません。また、この研究の成果を実際の治療に結びつけるには、 今後さらに研究を進める必要があり、今すぐ、個人の病気の治療などに役立つ ものではありません。以上のことから、ご本人に関するこの研究の解析結果を ...
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2. 手法まず Cre 組換え酵素 ( ファージ 2 由来の遺伝子組換え酵素 ) を Emx1 という大脳皮質特異的な遺伝子のプロモーター 3 の制御下に発現させることのできる遺伝子操作マウス (Cre マウス ) を作製しました 詳細な解析により このマウスは 大脳皮質の興奮性神経特異的に 2 個
... 須であることを発見 - 大脳皮質の生後発達の基本メカニズムの一端を解明 - 理化学研究所・脳科学総合研究センター（伊藤正男所長）は、マウスの大脳皮質の 興奮性神経でのみ目的の遺伝子をノックアウトする技術を開発しました。さらにそれ を用いて、大脳皮質の体性感覚野（触覚などの体性感覚が最初に入力される領域）が 正常に発達するためには、NMDA 型グルタミン酸受容体が重要な働きをすることを 明らかにしました。 ...
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ORAI1遺伝子の優性変異は、ストア作動性Ca2+チャネルの恒常的活性化を通して細管集合体ミオパチーを引き起こす
... ORAI1 遺伝子の優性変異は、ストア作動性 Ca 2+ チャネルの恒常的活性化を 通して細管集合体ミオパチーを引き起こす） （論文内容の要旨） Tubular aggregates (TAs)は、筋線維内に蓄積する異常構造物であり、光学顕微 鏡および電子顕微鏡観察により特徴づけられる。TA は筋小胞体 (SR) に由来する ことが推測されているが、その詳細な形成機序は不明である。TA を病理学的特徴 ...
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資料 1-0 研究計画書 遺伝性消化管腫瘍症候群 ( ポリポーシス及び関連癌を含む ) における原因遺伝子の同定と新たな原因候補遺伝子の探索 次世代シークエンシング技術を利用して - Ver /12/15 次世代シークエンシング技術を用いた遺伝子解析による 遺伝性消化管腫瘍症候群の
... 2) 既知原因遺伝子の生殖細胞系列変異を認めないが，家族集積性を示す大腸・ 胃癌あるいは関連癌・ポリポーシスの新たな原因遺伝子の探索を，次世代シ ークエンス技術を利用して行い，新たな確定診断への道を開く． そのため，本研究では家族性大腸・胃癌ならびに関連癌・ポリポーシスにつ いて，家族集積性を示す腫瘍の症例を多く抱える複数の機関との共同研究に ...
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ポリヒドロキシアルカン酸生合成遺伝子の解析と共重合ポリエステル合成細菌の分子育種に関する研究
... 氏 名 外村彩夏 多くの微生物がエネルギー貯蔵物質として菌体内に合成・蓄積するポリヒドロキシアルカン酸（PHA） は、優れた生分解性を有し、環境調和型プラスチックとして期待されている。PHA の実用化のために は、PHA の物性を改善し、低コストで生産するシステムを構築することが重要である。したがって、 PHA 生合成関連遺伝子の詳細な解析が必須であり、それにより得られた知見を基に、その分子構造や ...
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定 2) 糖鎖関連遺伝子に対するハエRNAiノックダウン体の網羅的作製と解析 3) 解析結果の哺乳類細胞での検討の3つの部分から構成されるが 2) が研究の中心となっている 1) ショウジョウバエ糖鎖関連遺伝子の網羅的単離と同定我々は 160 種にのぼるヒト糖転移酵素遺伝子や糖ヌクレオチド輸送体の配
... エゲノムデータベースを検索し、８０種の糖転移酵素遺伝子、１１種の硫酸転移酵素遺伝 子、１種のエピメラーゼ、５種の糖ヌクレオチド輸送体遺伝子を見出した。系統樹解析を 行ったところ、４７％にあたるものが、ヒト遺伝子の1:1オーソログにあたるものであっ た。これらのハエオーソログは、対応するヒト糖転移酵素や糖ヌクレオチド輸送体と類似 ...
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犬のリンパ増殖性疾患における免疫グロブリンおよびT細胞受容体遺伝子のGeneScan解析に関する研究
... = 2; T-zone lymphoma [TZL], n = 2), and 1 with B-cell chronic lymphocytic lymphoma (B-CLL) in the initial diagnosis were included in this ...The 2 dogs with MZL consisted of 1 dog with splenic MZL ...
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遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様
... 研究者 ： 岡田 尚巳（日本医科大学） PPMMDDAA人材交流 ： 土田 尚 （国立成育医療研究CC） PPMMDDAA人材交流 ： 川本 恵 （国立成育医療研究CC） NNIIHHSS人材派遣 ： 五十嵐 友香（国立成育医療研究CC） NNIIHHSS人材派遣 ： 伴野 太郎（国立成育医療研究CC） ...
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研究成果の概要 ( 背景 ) 従来の遺伝子工学は, 実質的に外来遺伝子の導入に限られ, 標的部位への導入は極めて困難でした ZFN, TALEN, CRISPR/Cas 1) 等のゲノム編集は, 微生物起源の人工酵素による遺伝子改変技術の総称で, 外来遺伝子の標的部位への導入のほか, 内在遺伝子の破
... 点について，不妊克服のためのミトコンドリア DNA に着眼した生殖細胞系遺伝的改変の二事例 4） ，重 篤な遺伝子疾患の子への遺伝を予防するための着床前診断 5） ，及びミトコンドリア病の母系遺伝を予 防のための卵子あるいは受精卵間での核移植（ミトコンドリア置換）を考慮すると，①単に不妊克服 ではなく，重篤な遺伝子疾患を対象として，②その遺伝の確率が高く，③遺伝的改変に伴うリスクよ ...
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