肺癌（腺癌）における遺伝子変異
肺腺癌細胞株を用いた癌細胞変異・遺伝子発現および転写制御パターンの統合解析
... TopHat2ベースで、シングルまたはペアエンドリードか ら融合遺伝子を抽出する（Kim and Salzberg. 2011 Genome Biol）。 deFuse http://compbio.bccrc.ca/software/defuse/ ペアエンドのRNA Seqリードから、融合部位を抽出す る（McPherson et al. 2011 PLoS Comput Biol）。 SOAPfuse ...
98
肺癌患者におけるALK遺伝子検査の手引き
... ALK 遺伝子検査のアルゴリズム (図 11) これまで ALK 融合遺伝子を検出には、IHC によるスクリーニングを行い、陽性であれば、FISH でそれを確認するアルゴ リズムが用いられてきた。ALK 融合遺伝子陽性非小細胞肺癌は非小細胞肺癌の 4-5%を占めるに過ぎず、迅速で効 率のよいスクリーニングが臨床的に求められてきたからである。しかしながら、IHC と ...
27
PCR陰性であったがNGSで診断し得たEGFR exon19欠失挿入変異陽性肺腺癌の1例
... EGFR は稀な変異であっても TKI の効果は高く，その治 療機会を逸することがないよう注意を喚起したい． 本論文内容に関連する著者の利益相反：峯下昌道［日当・講 演料］日本ベーリンガー インゲルハイム，アストラゼネカ株 式会社［研究費・助成金などの総額］日本ベーリンガー イン ゲルハイム，大鵬製薬［奨学（奨励）寄附金などの総額］ノバ ルティスファーマ株式会社，フクダライフテック，日本ベーリ ンガー ...
2
クリゾチニブが奏効した Performance Status 不良 anaplastic lymphoma kinase 遺伝子転座陽性肺腺癌の1例
... ALK 遺伝子転座陽性非扁平上皮 肺癌に対する１次化学療法としてクリゾチニブ単剤投与 が推奨（グレード A）されているが，PS３∼４の症例 に関しては「クリゾチニブ単剤は行うよう勧められるだ けの根拠が明確ではない（グレード C２） 」と記載されて おり，PS 不良の ALK 肺癌に対するクリゾチニブの有 効性・安全性は確立していない。しかし，PS不良のALK ...
8
EGFR遺伝子変異陽性非小細胞肺癌に対するゲフィチニブの使用経験(第2報) 利用統計を見る
... Combined survival analysis of prospective clinical. 一5一.[r] ...
4
EGFR遺伝子変異陽性非小細胞肺癌の再発に対してニボルマブが有効であった一例
... 京都大学の吉田らは，EGFR 遺伝子変異を有する非小 細胞肺癌でニボルマブの有効性を予測する因子として， Brinkman Index（BI）≧６００の喫煙歴，一次治療である EGFR-TKI に対して６ヵ月未満と短期間の治療反応， EGFR 遺伝子の uncommon mutation 変異を有する場合 の３つを報告している。さらに，uncommon ...
6
EGFR-TKI耐性遺伝子変異を認めた肺癌術後再発の1症例 利用統計を見る
... Mutations of the epidermal growth factor receptor gene and related genes as determinants of epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors sensitivity..[r] ...
4
イネの穂における出穂遺伝子による着生分布変異の定量化
... 京都大学大学院農学研究科 （〒 606-8502 京都市左京区北白川追分町） 要旨：イネの出穂期は，品種の地域適応性を決定し，生産性の保障に関わる重要な形質の一つである．近年，出 穂期遺伝子が出穂期以外の形態形質に与える多面的効果が明らかにされてきた．本研究では，イネの出穂期遺伝 子が穂形態に及ぼす効果を，特に一次枝梗数および二次枝梗数の着生分布に着目して検証した．台湾の日本型イ ネ品種台中 65 ...
4
8480/3 Colloid adeno コロイド腺癌 膠様 ( コロイド ) 腺癌 粘液嚢胞腺癌 8333/3 Fetal adeno 胎児型腺癌高分化胎児型腺癌 8144/3 Enteric adeno 腸型腺癌 Minimally invasive adeno 微少浸潤性腺癌 印環細胞癌淡明細
... 浸潤性粘液性腺癌はIASLC/ATS/ERS分類で新たに 導入された概念で、本腫瘍の多くは、以前のWHO分類 では粘液性細気管支肺胞上皮癌に分類されていたも のである。本組織型は非粘液性細気管支肺胞上皮癌 と臨床像、画像所見、病理像、遺伝子学的背景が異 なっていること、広範に検索を行えば浸潤性成分が同 定されることが多いことから、通常型腺癌とは別の、浸 ...
14
甲状腺内胸腺癌におけるTERTプロモーター変異の同定 利用統計を見る
... （方法） 甲状腺専門病院である隈病院から ITTC9 例を収集し、胸腺癌は当院 4 例、山梨県立中央病院 3 例、市立 甲府病院 1 例の計 8 例を収集した。年齢、性別、腫瘍径やフォローアップ期間などの臨床情報および、 パラフィンブロックを収集した。これらの症例を組織学的に再評価し、免疫染色を複数種類施行した。 免疫染色は ...
2
トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... 本試験系では，遺伝子突然変異を λ ファージや大腸菌の変異体として検出するため， 評価の指標として突然変異体頻度（mutant frequency）を用いる．この方法では，個体内 で突然変異が生じた後にその細胞が分裂して見かけの変異数が増えた場合，実際に起こ った突然変異の数を過大評価する可能性がある．変異体のシークエンス解析を行うと， ...
5
CRISPR/Casシステムを用いた多重遺伝子変異マウス作製による網膜発生におけるFGF遺伝子ファミリーの機能解析
... sgRNA をベクターに組み込み、リポフェクションにより ES 細胞へ導入した。PCR 解析による予備的 スクリーニング後、Fgf9/15 及び Fgf3/9 二重遺伝子変異 ES 細胞を宿主胚へ injection し仮親へ移植し た。採取した胚について①と同様に網膜発生における表現型解析を試みた。 【実験結果と考察】①三重遺伝子欠損と推測される複数の ES ...
3
甲状腺内胸腺癌におけるTERTプロモーター変異の同定 利用統計を見る
... promoter 変異が存在し、これがTCとの相違点である可能性がある。事実、TCを含む胸腺上皮腫瘍では TERT pr omoter変異が報告されていない。 TERT promoter変異は、悪性腫瘍において一般に予後不良因子とな りうるが、今回は野生型との比較で臨床的、組織学的に有意差を認めなかった。 TERT promoter変異 ...
3
本邦アルドステロン産生腺腫におけるKCNJ5遺伝子変異の特徴と発現
... また, コルチゾール産生腺腫や褐色細胞腫における KCNJ5 mRNA 発 現 は APA と 比 較 し, 有 意 に 低 値 で あった. 【結 論】 本邦の APA では高頻度に KCNJ5 体細胞遺伝子変異が認められ, G151と L168がホットス ポットであり機能獲得型の変異であることが推察され る. KCNJ5遺伝子変異による APA は, ...
2
Lgi1(L385R/+)変異ラットにおける発作焦点と遺伝子に関する評価
... Neurons in the lateral temporal lobe, in particular the auditory cortex, of Lgi1 L385R/+ rats were significantly activated by acoustic stimuli.. The.[r] ...
50
EGFR遺伝子変異陽性非小細胞肺癌に対してのゲフィチニブの使用経験 利用統計を見る
... LynchTJ,BellDW,SordellaR, etal.Activatingmutationsin theepidermalgrowthfactor receptorunderlying responsivenessofnon・small 一celllungcancertogefitinib .N EnglJMed20043bO 2129-2139.. EGFRm[r] ...
4
肺癌の新WHO分類 －腺癌組織分類を中心に，問題点と私の考え方－
... EGFR-TKI耐性遺伝子に対する再生検と 血液遊離DNA生検（リキッドバイオプシー） EGFR-TKI耐性遺伝子(T790M)に対してのオシメルチニブ使用に関し ては，再生検にて検索することが推奨されている ...
72
EGFR K-ras 遺伝子変異と DNA メチル化異常からみた肺腺癌の発癌機構
... と思われる．対照的に 遺伝子変異はシグナル 伝達経路の上流の異常であるため，その異常は下流の シグナル経路の多岐におよび，癌化の過程で他の分子 異常の必要性が低いといえよう．すなわち， 遺 伝子と 遺伝子変異は互いに排他的であるが， 変異肺癌， 変異肺癌という概念に基づけ ば， ...
5
肺腺癌分子標的薬:その後の展開-調べれば肺腺癌はdriver変異ばかり-
... 喫煙指数（本数x年数）の分布：財務省の 弱腰 が変化？ ●男女肺癌患者では喫煙指数に大きな差がある． ●喫煙指数には二峰性が見られる． ●喫煙指数0-400を喫煙非関連と仮定すると、 このグループに女子は120名 ...
55
肺癌患者における BRAF 遺伝子変異検査の手引き 1 肺癌患者における BRAF 遺伝子変異検査の手引き 第 1.0 版 2018 年 4 月 5 日 日 本 肺 癌 学 会 バ イ オ マ ー カ ー 委 員 会 阪本智宏 松本慎吾 後藤功一 池田貞勝 菓子井達彦 木村英晴 里内美弥子 清水淳市
... Test CDx システムでは、手術検体を用いる場合は 5μm 厚の薄切を 2 枚、生検検体では 9 枚を要求される。また、組織中の腫瘍含有割合が 20％に満たない場合には、マクロダイセ クションによって腫瘍を集めることが推奨されている。臨床において採取可能な検体には 限りがあるため、NGS の臨床応用によって複数のドライバー遺伝子のマルチプレックス診 ...
17