変異が新規な活性を示す
Duchenne型筋ジストロフィーに対して変異ジストロフィンエキソンのスキッピング誘導活性を有する経口投与可能な新規CLK1阻害剤の開発
... の欠損に関して、エキソンのナンセンス変異がしばしば原因となる。このことから、変異 を持つエキソンを人工的にスキップさせ、不完全ながらも機能を持つジストロフィン蛋白 を産生させるエキソンンスキップ療法が試みられている。 ...
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資料 5 関連制度における変異原性の判定基準 1 労働安全衛生法の新規化学物質製造 輸入届の審査関係 各試験の判定基準 1 微生物を用いる変異原性試験 陽性 : 化学物質の用量の増加とともに復帰変異コロニー数が明らかに増加し かつ 再現性が得られる場合 強い陽性 : 比活性値が概ね 1,000(re
... （３）ほ乳類培養細胞を用いる染色体異常試験の D20 値が 0.01 mg/ml 以下であ り､かつ､細菌を用いる復帰突然変異試験が陽性であるもの （４）細菌を用いる復帰突然変異試験の比活性値が 100 rev/mg 以上であり、か つ、ほ乳類培養細胞を用いる染色体異常試験の D20 ...
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慢性の呼吸器感染症である結核に対する新しい抗結核薬剤は、対数増殖期と分裂休止期いずれの感染菌に対しても殺菌的な活性を示す新規系統の化合物が望ましい
... MAC 活性を示すことが知られている 18) 。ただし ketolides は CAM 耐性の MAC 菌株に対しては無効である。 （６） N ...-octansulfonylacetamide（Fig.6） 新規系統化合物 N -octanesulfonylacetamide（OSA）は、菌体の脂質とミコール酸の生合 ...
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細胞膜由来活性酸素による寿命延長メカニズムを世界で初めて発見 －新規食品素材PQQがもたらす寿命延長のしくみを解明－
... 約 間 短く 一度 多数 個体 寿 を測定 こ 突然変異体や遺伝子組換え体を 容易 利用 こ こ 利点を持 老化 寿 を研究 理想的 生物 線虫 遺伝子 多く 遺伝子 類似 線虫 老化 寿 研究 々 保存さ い 要 生物学的知見 数多く得 い ...
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イネ品種銀坊主が示す新規穂型「先端短縮穂」の遺伝様式
... イネ品種銀坊主が示す新規穂型「先端短縮穂」の遺伝様式 加藤恒雄 近畿大学生物理工学部（〒 649-6493 和歌山県紀の川市西三谷 930） 要旨：イネにおいては，一部の品種で，穂の先端部分でのみ他の部分と比べて 1 次枝梗が短くかつ 1 次枝梗上穎花数が少ないこ ...
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トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... レポーター遺伝子に生じた突然変異の表現型への影響（遺伝子産物のアミノ酸変化， 酵素活性の変化，毒性等の選択圧）は一律ではなく，検出される突然変異の特徴には用 いたレポーター遺伝子に固有のバイアスがかかっている．しかしながら，点突然変異を 検出するレポーター遺伝子（lacZ，lacI，cII，gpt）の突然変異の特徴は，遺伝子サイズ ...
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新規臓器選択的アンドロゲン受容体モジュレーター (SARMs) の合成と生物活性
... 論 文 の 要 旨 審査対象論文は、ハイポゴナディズムやカケクシア、高齢社会で問題となってきたサルコペニア等の 疾病に対しての治療薬開発を指向して、筋肉や中枢に対してはアゴニスト作用を示す一方、前立腺には 作用しない、もしくはアンタゴニスト作用を示す臓器選択的アンドロゲン受容体モジュレーター（SARMs） ...
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新規自然発症軟骨異形成症モデルマウスであるC型ナトリウム利尿ペプチド遺伝子変異マウス(lbab/lbabマウス)の骨格の解析
... GMP を産生することにより生物活性を発揮する。当研究室 では、CNP 及び GC-B は成長板軟骨に発現し、CNP/GC-B 系は内軟骨性骨化により 形成される骨の伸長を促進することを解明した。一方、自然発症の低身長マウスであ る lbab/lbab (long bone abnormality)マウスの病因が CNP ...
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ORAI1遺伝子の優性変異は、ストア作動性Ca2+チャネルの恒常的活性化を通して細管集合体ミオパチーを引き起こす
... 常染色体優性遺伝形式をとる2家系を対象に全エクソーム解析を行った。A家系か ら41、B家系から34の参照配列とは異なる遺伝子変異が抽出され、そのうち1変異 (ORAI1 c.292G＞A p.Gly98Ser) は両家系に共通して見出された。さらに、孤発 ...
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新規脳傷害モデル「光傷害」における脳組織再生とグリア細胞の活性化
... 脳循環代謝 第 25 巻 第 2 号 ─ 64 ─ アストロサイトは神経細胞と血管の間に介在する細 胞であり，脳における血流や栄養供給に主要な役割を 果たしている．哺乳類の脳におけるエネルギー収支は 進化に伴って急速に悪化したため，アストロサイトの 発達によりこれを補ったと考えられる．それでは，脳 傷害に伴うエネルギー収支の破綻に対して，アストロ サイトはどのように対応するのであろうか？ ...
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p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... （論文審査の結果の要旨） 近年、遺伝子編集酵素である Activation-induced cytidine deaminase (AID)の有する遺 伝子変異導入活性が発癌に強く関与する可能性が示唆されている。事実、 AIDを全身に発 現するトランスジェニックマウスは肝癌など様々な上皮性腫瘍を発生するが、同時にほぼ ...
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Powered by TCPDF ( Title フィラグリン変異マウスを用いた新規アトピー性皮膚炎マウスモデルの作製 Sub Title Development of a new model for atopic dermatitis using filaggrin m
... Publication year 2011 Jtitle 科学研究費補助金研究成果報告書 (2010. ) Abstract フィラグリンの発現が著しく低下しているflaky tailマウスを用い、フィラグリンの機能を正しく評 価すると共に、アトピー性皮膚炎発症機序の解明を可能とする新しいマウスモデルの作製を目指 す。Flaky ...
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イオンビームを利用した突然変異誘発
... 形質の獲得に利用されてきた．従来の突然変異育種は化学 変異剤による処理やガンマ線，エックス線などの放射線照 射が利用されてきたが，化学変異剤は栄養繁殖性植物では 取り扱いが難しく，放射線照射では稔性の低下が問題と なっていた．その中で新たな育種法として注目されている ...
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Ras及びRaf変異発現イヌ腎上皮細胞における、細胞密度依存性の活性型ERK2から非活性型ERK2への遷移
... Raf 変異の存在にも関わらず pERK の増加を認めない場合もしばしばある。 これは ERK 上流の Ras や Raf からのシグナルへ細胞が順応した、或いは pERK 検知法の技術的限界などが示唆されて いる。また、がん化細胞の特性の一つに接触阻害の喪失があるが、Ras や Raf 変異細胞における接触阻 害が ERK ...
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の遺伝子の変異が JME 患者家系で報告されていますが ( 表 1) これらは現在のところ 変異の報告が一家系に留まり多くの JME 家系では変異が見られない もしくは遺伝学的な示唆のみで実際の変異は見つかっていないなど JME の原因遺伝子とはまだ確定しがたいものばかりです 一方 JME の主要な
... 色体の一部領域に原因遺伝子存在部位を絞り込み、この領域より患者さんで特異的な 変異がみられる新規遺伝子 EFHC1 を発見しました。今まで報告されたほとんどの特 発性てんかん原因遺伝子はイオンチャネルをコードしますが、 EFHC1 はイオンチャ ...
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USP21の短い変異体はNESが欠失しており、in vivo では核内に多く存在し、in vitro でubH2Aを脱ユビキチン化することによって転写を活性化する
... Ubiquitin specific peptidase 21 (USP21)はユビキチン化ヒストン H2A のイソペプチド結 合を加水分解する脱ユビキチン化酵素であり、ユビキチン化ヒストン H2A (ubH2A) は転写 抑制に働くことが示されており、USP21 は細胞核内において転写を活性化することが予想さ れる。また、USP21 ...
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ら活性化が必要な生理機能をあらかじめある程度活性化させておくことが出来ることから 概日リズムやリズムを制御する概日時計は様々な生理反応に対してやへの移行のための準備をさせておくことが自然界での意義であろう [4] 花芽の数 (h) 暗
... 植物の多くは1年の間の季節推移を認識し、気温 が上昇する春から秋にかけて花芽形成を促進する。 このような反応は、気温が低下し種子形成が困難に なる冬の時期を避けての開花・結実を可能にし、動 くことのない植物が生育場所における環境変動を随 時認識しながら効率的に子孫を獲得する際のしたた ...
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ミオキミア、ニューロミオトニア、自発性てんかん様発作を優性で示すKcna1変異ラット
... 筋電図測定の結果、筋の単収縮時の棘波に加えて、筋波動症に認められる周期的な棘波 が確認された。脳波測定の結果、多棘複合及び多棘徐波複合波形の異常脳波が検出され た。これらの神経症状は、カルバマゼピンの投与により緩和された。遺伝解析の結果、 Kcna1 遺伝子に S309T ミスセンス変異が同定された。電気生理学的解析により、変異型 ...
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新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例
... 異常，外表奇形なども認めず，軽度の精神発達遅滞 を認める以外明らかな異常所見がなかったことから 腎コロボーマ症候群を疑った．PAX2 遺伝子の解析 を行ったところ，exon3 に 1 塩基のヘテロ接合体変 異を認めた．この変異はグルタミン酸がストップコ ドンに変化するナンセンス変異となっており，この ...
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酸化的DNA損傷により生じる遺伝子の変異を抑制する新たなメカニズムを発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... DNA 損傷に応答するメカニズムの分子機構の解明は、突然変異蓄積など癌化のプロセ スを理解するうえで、非常に重要であると考えられます。今回の発見は、酸化的 DNA 損 傷に対して USP7 が突然変異を抑制する働きをしていることを明らかにしました。これは、 細胞が内在性の DNA ...
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