制遺伝子の変異をカバーする
p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... 申請者らの検討により、 TNAPは胎仔肝に強く発現していること、TNAP-AIDマウスに は肝癌が高率に発生すること、 TNAP-AIDマウスの肝組織には、癌抑制遺伝子p53に高率に 変異が蓄積していることが明らかとなった。以上の結果から、 TNAP-AIDマウスがヒト肝 ...
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1 AML Network TCGAR. N Engl J Med. 2013; 368: 種類以上の遺伝子変異が認められる肺がんや乳がんなどと比較して,AML は最も遺伝子変異が少ないがん腫の 1 つであり,AML ゲノムの遺伝子変異数の平均は 13 種類と報告された.
... 種類におよび，反復性 変異のなかでの高頻度変異として 23 種の遺伝子変異が同定された（図 1）．遺伝子変異はその機能 などに基づいて，①転写因子融合 18％（PML-RARA，MYH11-CBFB，RUNX1-RUNX1T1 など）， ② NPM1 遺伝子 27％，③がん抑制遺伝子 ...
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ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... の症例と比較し、全生存期間において有意に予後良好な結果が認められた（全生存期間 中央値 40.0 ヵ月 vs. 12.6 ヵ月, Hazard ratio for death 0.29, 95% confidence interval 0.13-0.66, P =0.0020)。また年齢、性別、病理学的分化度、腫瘍の占拠部位、局所癌遺 残度（R 因子） 、膵局所進展度（T 因子） 、リンパ節転移（N 因子） ...
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染色体工学技術を用いたがん抑制遺伝子の同定
... transcriptase（TERT）は，テロメラーゼ を構成する中で触媒サブユニットとして働いて いる 53-56） ．一方，ヒト体細胞においては，テロメ ラーゼ活性は認められないことから，発がん抑 制メカニズムとして厳密に調整されていると考 えられる．これまでMMCTを用いて，我々と他 のグループにより，ヒト3，5，6，7，10番染色 ...
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プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... 長速度（α），生育中期における受光率の最大増加速度（γ／4），被覆到達日数（DAT0.8）および吸光係数（K） を求めた．さらに破壊計測による出穂期 LAI を加えて，計 5 指標を用いて葉群動態に関する遺伝子型間変異 を評価した．2007 年から 2009 年に京都大学農学部付属農場で行った実験により，5 指標にはそれぞれ大き ...
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アフリカツメガエル一次造血期の赤芽球分化を制御するXalas2遺伝子の役割
... 期神経胚では前方中胚葉で、後期神経胚ではヘマンジオブラストで、尾芽胚では腹側血島で発 現することが明らかとなった。これらの時期特異的発現パターンは、神経胚で発現する血球初 期転写因子 Scl や、尾芽胚で発現する赤血球構造タンパク hba3 と一致しており、Xalas2 は一 次造血の初期から後期まで造血細胞特異的に発現することが判明した。 ...
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Apc変異による遺伝子発現や細胞動態への影響は細胞種に依存する
... Apc 遺伝子変異により影響を受ける遺伝子発現や細胞動態の変化は細胞種に依存すると 考えられた。また腫瘍の進展には遺伝子配列異常のみならず、何らかのエピジェネティック変化が関与してい ...
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酸化的DNA損傷により生じる遺伝子の変異を抑制する新たなメカニズムを発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... PCNA のモノユビキチン化を制御する因子として、 新たに脱ユビ キチン化酵素 USP7 を同定し、これが、酸化ストレスで生じる DNA 損傷に応答 する PCNA のモノユビキチン化を制御して、酸化的 DNA 損傷で誘発される突然 変異を抑制していることを発見しました。 USP7 は、 ...
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トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は，突然変異検出用のレポーター遺伝子 をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異 ...
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本邦アルドステロン産生腺腫におけるKCNJ5遺伝子変異の特徴と発現
... （筑波大学生命領域学際研究センター） 遺 伝 子 発 現 は, DNA に コード さ れ た ゲ ノ ム 情 報, DNA のメチル化,ヒストンのリン酸化・アセチル化・メ チル化などクロマチン修飾で調節されるエピゲノム情 報, そして転写因子作用など, これらが形成する転写環 境によって制御される. このような転写環境は, シグナ ル伝達経路や核内複合体と連動して, ...
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肺腺癌細胞株を用いた癌細胞変異・遺伝子発現および転写制御パターンの統合解析
... 田中 知明 千葉大学 p53転写因子複合体によるクロマチン機能調節とiPSリプログラム制御機構の解明 後藤 由季子 東京大学 胎生期大脳新皮質神経幹細胞による多様な細胞の産生機構の解析 坂山 英俊 神戸大学 陸上植物の２倍体多細胞体制の起源をシャジクモ藻類の遺伝子から探る 三室 仁美 東京大学 ...
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EGFR遺伝子変異陽性NSCLCの最新治療（座談会レポート）｜ジオトリフ【公式】｜ベーリンガープラス
... EGFR-TKI の使い分けは、Del 19 と L858R のメジャー 変異、それ以外の Uncommon 変異、パフォーマンスス テータス（PS）、年齢、脳転移の有無といった要素でも 異なり、専門医でも意見の一致をみないクリニカルクエ スチョンも残されています。そういった現実を踏まえ、 EGFR-TKI ...
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統合失調症に関連する遺伝子変異を 22q11.2 欠失領域の RTN4R 遺伝子に世界で初めて同定 ポイント 統合失調症発症の最大のリスクである 22q11.2 欠失領域に含まれる神経発達障害関連遺伝子 RTN4R に存在する稀な一塩基変異が 統計学的に統合失調症の発症に関与することを確認しました
... 本変異を有する患者間で共通する症状の特徴は見出されませんでしたが、計算機によるタン パク質の立体構造モデルにより、RTN4R と結合して機能する分子である LINGO1 との相互作用部 位に RTN4R−R292H が存在し、RTN4R−R292H により LINGO1 との相互作用が変化することが予想さ ...
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オオムギbrachytic1矮性遺伝子
... 統が獲得されている。得られた系統を相互に交換し、各 遺伝子同士の関係を明らかにする、特定の系統に戻し交 配する、これらをカタログ化する、組織的に配布するこ となども世界各所で行われている。オオムギでは、矮性 を含む 729 ...
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別紙 < 研究の背景と経緯 > 自閉症は 全人口の約 2% が罹患する非常に頻度の高い神経発達障害です 近年 クロマチンリモデ リング因子 ( 5) である CHD8 が自閉症の原因遺伝子として同定され 大変注目を集めています ( 図 1) 本研究グループは これまでに CHD8 遺伝子変異を持つ
... どの特徴を持ちます。さらに、CHD8 遺伝子に変異を持つ自閉症患者では、痩せ型の人が多いという特徴 が報告されています（図 2）。このことから、CHD8 たんぱく質が神経発生だけではなく、代謝機能や脂 肪組織の発生などでも重要な機能を有していることが示唆されていますが、その具体的なメカニズムは 分かっていませんでした。 ...
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ラミンＡ遺伝子変異を同定したAtypical Werner症候 群における光老化の検討
... 以下,看護職員)720名 を対象に質問紙調査による『地域での暮らしや見取りまで を見据えた看護ができる人材に関する調査』を実施し,在 宅へ戻る患者への看護活動の自己評価に関する基礎調査を ...『退院後の本人 の希望の把握』( 7 6 . 3 ％)の実践が明らかとなった.以上よ ...
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神経膠腫の遺伝子変異に対する新たな診断技術の開発 〜イムノウォール IDH1遺伝子変異迅速マイクロ診断デバイス～
... IDH1 遺伝子変異解析方法 少 く − 時間以上 解析時間 要 大 労力 必要 手術後 摘出 腫瘍 解析 数日後 確定診断さ こ ほ イムノウ 目的分子 対 抗体 固定化 う加工 紫外線効果樹脂 イ 流路内 組 込 遺伝子変異診断 イス 目的分子 IDH1 遺伝子変異 対 モノ 抗体 注 2 HMab-2 イムノウ 固定化 そ 流路内 腫瘍細 胞 抽出 ...
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代表的な遺伝毒性試験 in vitro in vivo 変異原性試験遺伝子突然変異 染色体異常 インディケーター試験 DNA 付加体検出 DNA 損傷と致死 DNA 損傷と遺伝子発現 DNA 鎖切断 DNA 鎖切断染色体異常 DNA 損傷と修復 生殖細胞遺伝毒性試験遺伝子突然変異 細菌を用いる復帰突
... gpt delta マウス、ラットで用いられている gpt アッセイは主に 塩基置換変異などの点突然変異を検出し、Spi - アッセイは主 に欠失変異を検出する。 突然変異のメカニズムを知るためには、 gpt 、Spi - 変異体の ...
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ORAI1遺伝子の優性変異は、ストア作動性Ca2+チャネルの恒常的活性化を通して細管集合体ミオパチーを引き起こす
... 濃度上昇は、CRACチャネル の特異的阻害剤により抑制された。また、罹患者由来の筋組織を用いた免疫組織化 学的染色により、 ORAI1およびSTIM1がTA内に異常蓄積していることを見出した。 以上の結果より、 ORAI1優性変異による恒常的SOCE活性化が、TA形成および骨格 筋障害の原因であると考えられた。 ...
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遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様
... Ø 表皮水疱症 患者由来 iPS細胞の原因遺伝子（7型コラーゲン遺伝子）の変異をCRISPR- CasによりKOすることで、異常なコラーゲンの発現を抑えることに成功（日経バイオテクオン ライン , 2015) ...
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