厚生労働科学研究費補助金（がん対策推進総合研究事業）
ゲノム情報を活用した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究 研究代表者 櫻井晃洋 札幌医科大学医学部遺伝医学 教授
研究要旨： 単一遺伝子疾患としてはきわめて罹患者数の多い遺伝性乳癌卵巣癌（以下 HBOC）
のわが国における実態調査と診療の標準化と均てん化，先制医療実装を実現するため，わが国 において必要な診療連携体制の整備，エビデンス構築を行うとともに，社会に向けた情報発信 を展開することを目的として以下の研究を実施した．
①遺伝性腫瘍の発症者及び未発症者，遺伝学的検査対象者の国内実態調査
②発症者および血縁者に対する BRCA 検査およびマルチ遺伝子検査（MGT）の適用基準の設定と 診療ガイドラインへの反映
③未発症者に対するサーベイランスの有用性と費用対効果の検討
④遺伝カウンセリングを含む遺伝医療体制の課題抽出と整備
⑤未発症者を含む遺伝性腫瘍診療の標準化，均てん化に向けた課題抽出，実践活動
研究分担者氏名・所属研究機関名及び所属 研究機関における職名
青木大輔 慶 應 義 塾 大 学 医 学 部 産 婦 人 科 学・教授
新井正美 順天堂大学大学院医学研究科・
教授
戸﨑光宏 相 良 病 院 附 属 ブ レ ス ト セ ン タ ー・部長
中村清吾 昭和大学医学部乳腺外科・教授 西垣昌和 国際医療福祉大学大学院医療
福祉学研究科・教授
平沢 晃 岡 山 大 学 大 学 院 医 歯 薬 学 総 合 研究科・教授
山内英子 聖 路 加 国 際 病 院 ブ レ ス ト セ ン ター・部長
吉田玲子 昭和大学先端がん治療研究所・
講師
A．研究目的
が ん 全 体 の 5-10％ を 占 め る 遺 伝 性 腫 瘍 では、より正確な臨床経過や予後の予測、
ゲ ノ ム 情 報 に 基 づ い た 薬 剤 選 択 や リ ス ク 低減治療が実現しつつある。また単一遺伝 子に起因する疾患であることから、リスク のある血縁者を確定することにより、発症 前 の 段 階 か ら の 医 療 介 入 に よ り 当 事 者 の 健康管理、罹患リスクの低減、QOLや生命予 後の改善、さらには医療経済的効果も期待 できる。
遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）は遺伝性
腫瘍の中でも最も頻度の高い疾患であり、
令 和 2年 4月 に は 遺 伝 学 的 検 査 や リ ス ク 低 減手術など、HBOC関連診療の一部が保険収 載された。その意味でもHBOCはわが国のが ん 診 療 に お け る 戦 略 的 な 先 制 医 療 の モ デ ルとなる疾患と言える。研究代表者は平成 29年 度 ～ 令 和 元 年 度 厚 生 労 働 省 科 学 研 究 費 に よ る HBOCに 関 連 す る 研 究 班 の 代 表 者 として、関連学会や日本遺伝性乳癌卵巣癌 総合診療制度機構（JOHBOC）と連携して受 検者データを収集するとともに、ガイドラ インの整備、先制医療の費用対効果の検討、
医療者・市民に向けた教育・啓発活動を展 開してきた。
また、HBOC診療の一部保険診療化に伴い、
今 後 は 血 縁 者 の 未 発 症 変 異 保 持 者 数 も 飛 躍的に増加すると予想される。海外諸国で は、いくつかの遺伝性腫瘍において未発症 変 異 保 持 者 に 対 す る リ ス ク 低 減 治 療 の 有 用 性 と 費 用 対 効 果 の 優 越 性 が 示 さ れ て い るが、わが国では十分なデータは得られて おらず、また国民皆保険制度下においては、
罹 患 者 で は な い 未 発 症 変 異 保 持 者 は 保 険 診療の対象外という問題もある。
こうした課題を解決するため、本研究で は先行研究の成果をふまえ、５つの課題を 設定して研究を進める。すなわち、１）先 行 研 究 か ら 継 続 し て の デ ー タ の 収 集 と 解 析、２）遺伝学的検査の対象者を抽出する 基準と提供すべき検査の標準化、３）サー ベイランスの有用性と費用対効果の評価、
４）遺伝医療提供体制の整備に向けた実態
携の上での遺伝性腫瘍診療標準化・均てん 化実現のための教育・啓発活動、である。
B．研究方法
本研究班では、それぞれ分担研究者が担 当する研究課題について、以下のような方 法で研究を進めた。
研究１：遺伝性腫瘍の発症者及び未発症者、
遺伝学的検査対象者の国内実態調査
① 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機 構（JOHBOC）の事業として、JOHBOCに事 務局を、National Clinical Database (NCD) に デ ー タ セ ン タ ー を 設 置 し た 。 2020年８月末日を期限として当該年度 の集計を行い、データの解析を進めた。
② 新たな研究として「保険収載後にBRCA遺 伝学的検査を考慮した乳癌卵巣癌発症 者における遺伝学的検査およびその後 の医療対応に関する実態調査」の研究計 画を作成した。
研究２：発症者および血縁者に対するBRCA 検査およびマルチ遺伝子検査（MGT）の適用 基準の設定と診療ガイドラインへの反映 2017年 に 先 行 研 究 班 に よ っ て 作 成 さ れ た「HBOC診療の手引き2017年版」をMINDSに のとった、ガイドラインとして刊行するた めに、執筆、編集作業を進めた。また、国 内 の 遺 伝 性 腫 瘍 に 関 す る 多 遺 伝 子 パ ネ ル 検査の動向を収集し、課題・問題点の抽出 を行った。
研究３：未発症者に対するサーベイランス の有用性と費用対効果の検討
① 昭和大学および相良病院における乳癌 既発症BRCA病的バリアント保持者のサ ーベイランスデータから、造影MRIと超 音波の乳癌検出感度を比較検証した。
そこから得られた知見やサーベイラン ス MRIの 読 影 に 関 す る 留 意 点 を 教 育 セ ミナーとして配信した。
② BRCA病的変異保持者に対する乳房サー ベイランスの国内の現状の報告と適切 な乳房サーベイランス方法について、
2021年3月に教育セミナーに開催し、診 療ガイドラインに関して周知すること
とした。
研究４：遺伝カウンセリングを含む遺伝医 療体制の課題抽出と整備
患者とその血縁者に対し、以下の内容で インタビュー調査を実施した。
対象：遺伝性乳がん*の診断および疑い で医療を受けた患者およびその血縁者
* 遺 伝 性 乳 が ん と 関 連 す る 他 部 位 の が ん
（膵がん、卵巣がん、前立腺がん等）をき っ か け に 遺 伝 性 乳 が ん を 疑 わ れ た 者 も 含 む。以下同じ。
除外基準：未成年者、日本語によるコミ ュニケーションが不可能なもの。
リクルート手順：本研究班セミナーおよ びwebサイトでの公募、当事者団体でのメ ール配信により募集文書を配布し、参加希 望 者 に 登 録 を し て も ら う オ プ ト イ ン 方 式 とした。
データ収集方法：webプラットフォーム (主 に ZOOM)に よ る 半 構 造 化 イ ン タ ビ ュ ー を実施した。半構造化インタビューは、下 記 の イ ン タ ビ ュ ー ガ イ ド に つ い て 実 施 し た。
研究５：未発症者を含む遺伝性腫瘍診療の 標準化，均てん化に向けた課題抽出，実践 活動，提言
① 日本婦人科腫瘍学会がんゲノム医療、
HBOC診療の適正化に関するWGと連携し、
⽇本婦⼈科腫瘍学会会員に対してHBOC 診療に関する診療実態についてGoogle Formによるアンケート(質問計25問 回 答 所 要 時 間 15分 程 度 )に よ り デ ー タ 収 集を行った。
② 保険未収載事項に関して課題を抽出し て各種学会・団体との連携、当局との情 報共有を行った。
③ 遺伝情報の活用と｢遺伝子例外主義に対 する対応｣：本班会議または学会・団体 等から指針を策定することを念頭に、遺 伝情報の取り扱いに関する現状調査を 行う準備を行った。
④ 当事者の意思決定に役立つ説明・同意文 書の作成：遺伝性腫瘍標準化・均てん化 を目標に遺伝性腫瘍診療に関する説明 同意書のモデル文書を作成し、公表する
準備を行った。
⑤ HBOCと診断された当事者及びその血縁 者を対象としたセミナー及び当事者会 との情報交換会の実施：令和元年度に実 施された先行研究（ゲノム情報を活用し た遺伝性乳癌卵巣癌診療の標準化と先 制医療実装にむけたエビデンス構築に 関する研究 ）より、50名程度からなる
「中規模で参加者と会話が出来る」セミ ナー開催を目指し、同じ場所、同様のメ ンバーが繰り返し行うことにより、地域 密着型の安定した双方向対話型による 課 題 提 案 と 課 題 解 決 を 目 指 し た が 、 COVID-19感染 拡 大 の 影響 に よ り 各地 で の現地継続開催が難しい状況となり、開 催方法にオンラインシステムを併用し た 方 式 に 変 更 し 実 施 計 画 を 進 め た 。 2020年度11月に医師、看護師、認定遺伝 カウンセラー、大学院生、遺伝性腫瘍当 事者らと事前に遺伝性腫瘍の課題、HBOC 診療の一部保険収載化による変更点、問 題点について意見交換を実施した上で 開催した。開催日当日は、COVID-19の感 染拡大が収まらない状況もあり、会場で の参加は限られた医師、当事者会代表者、
オンラインでの参加が難しい当事者ら 最 小 限 に 抑 え た 形 で の 開 催 (順 天 堂 病 院)となったが、感染対策に配慮したこ とで参加者が安心して参加可能となっ た。オンライン化対策により、遠方で参 加を諦めていた当事者、医療者の参加が 可能となった。
⑥ 患者・市民セミナーの実施：市民啓発に 当たっては、①の実施結果を基に、オン ライン(WEB)の活用を中心とした遂行計 画とし、次年度以降実施予定のピアサ ポート養成課程に必要な課題抽出と教 育プログラムへの利活用及び反映可能 な講義内容で構成した。具体的には、
「 患者・ 市民 が継続して視聴したくな るプログラム案」「伝わる言葉、伝えら れる講義資料の検討」「繰り返し復習可 能な場の提供」「患者のみならず、遺伝 性腫瘍病的バリアント保持者とその血 縁者が共に学びとなる場」「患者・市民 が一体感を持ち研究事業への取組みに 参画する意識を持ち、テーマの検討や 各講義への意見を伝えられる環境を整
える」「遺伝性腫瘍・遺伝医療を正しく 理解するために共に考える時間を作る」
を当事者らと検討を重ね決定した。市 民公開講座を実施する上では基本とな る要素ではあるが、事前会議の中で当 事者、市民からは、「一方的に伝えられ ただけと感じる市民向けセミナーが国 内の研究では少なくはない、理解が追 いついていない現状を知って欲しい、
正確な情報を知りたい」意見や、先行研 究で評価の高かったセミナーを参考に した。満足度が高く、国民が広く本研究 班開催セミナーへ参加意欲と親しみ易 さを感じられるような呼称を患者、当 事者会と会議を重ね検討した結果「い ま、伝えたいこと、考えたいこと」とい うシリーズタイトルを定めた。
2020年度は、遺伝性腫瘍の中でも本研究 班の軸となる遺伝性乳癌卵巣癌症候群 の先制的医療の医療提供体制整備に直 結する課題解決を目標とし、HBOCと診断 された当事者へ必要な情報提供を念頭 に、12月、2月、3月と継続して患者・市 民向けセミナーをオンライン限定で開 催した。告知方法や参加者の募集は当事 者会からの呼びかけや、ホームページか らのアナウンス、医療者からの声掛け、
SNSも活用した。ナビゲーターに遺伝性 乳癌卵巣癌当事者会代表を起用するこ とで親しみやすく明るく、アットホーム な雰囲気の中、遺伝をテーマに考えられ る環境を整えた。
（倫理面への配慮）
本研究では多数の施設の患者情報を収 集するため、個人情報の保護には最大限 の配慮をしている。登録事業については JOHBOCおよび参加医療機関における倫理 審査委員会での承認を受けており、本研 究においても参加機関には倫理審査申請 と承認を要件として求めている。
情 報 管 理 と 倫 理 問 題 へ の 配 慮 に つ い て は、わが国における多くの倫理指針・ガイ ドラインの策定に参画した研究分担者(福 嶋)が、研究全体における倫理的問題の有 無について監視、評価ならびに必要な対応 を行うこととし、本年度の活動においては 問 題 な く 適 切 に 研 究 が 遂 行 さ れ て い る こ
とを確認している。
C．研究結果
研究１：遺伝性腫瘍の発症者及び未発症者、
遺伝学的検査対象者の国内実態調査
① 2020年度は、対象者7780人、BRCA1変異 陽性者726人、BRCA2変異保持者645人を 登録した。これは前年比約1.8倍に相当 し、遺伝学的検査が急速に診療に浸透し ていることが伺える。コンパニオン診断 も1298例、クリニカルシークエンスから 4 例 登 録 さ れ た 。 全 体 の BRCA 陽 性 率 は 19.4％、VUSは5.3％であるが、2020年検 査 例 に 限 る と 3.6 ％ で あ っ た 。 現 在 の BRCA遺伝学的検査の診断基準の各項目 は20％以上の陽性率である。また、遺伝 子検査の結果にVUSの他にinconclusive という結果が散見されることがわかっ た。しかもBRCA1のVUSの中ではexon21- 24の inconclusiveは ２ 番 目 の 頻 度 で あ る。 乳癌および卵巣癌の臨床病理学的 特徴は例年の傾向と変化はなかった。未 発症者の乳癌発症は年間4.6％であった。
RRMは 120例、RRSOは289例登録されて いた。
研究２：発症者および血縁者に対するBRCA 検査およびマルチ遺伝子検査（MGT）の適用 基準の設定と診療ガイドラインへの反映
HBOCガイドラインについては予定通り 今 年 度 中 に 執 筆 を ほ ぼ 完 了 す る こ と が で きた。来年度早期にコアメンバーによる推 奨度決定voting会議を行うとともに、パブ リックコメントを募集し、それらを反映さ せた上で2021年7月に発刊予定である。
こ の ガ イ ド ラ イ ン 多 遺 伝 子 パ ネ ル 検 査 の適応案も記載した。また、各種学会およ び 紙 上 で わ が 国 の 多 遺 伝 子 パ ネ ル 検 査 の 動向についての報告を行った。
研究３：未発症者に対するサーベイランス の有用性と費用対効果の検討
①造影MRIと超音波の乳癌検出感度の比較 検証は、現在データ解析中であり、昭和 大学のデータは本年度の乳癌学会にて 乳腺外科から発表予定である。
② 教育セミナーは、2021年3月13日にweb開
催した。当日のライブ視聴341名、その 後の17日間のアーカイブ配信で216名、
ライブおよびアーカイブの両方視聴81 名、合計638名が視聴した。その後のア ンケートでは86名の回答を得た。
②開催した教育セミナー（WEB）には600人 以上が参加し、幅広い領域分野に啓発活 動を行う事ができた。
研究４：遺伝カウンセリングを含む遺伝医 療体制の課題抽出と整備
6名の対象者にインタビューを実施した。
対象者の平均年齢は47。8±4。7歳、全員女 性乳がん患者であった。平均診断時年齢は 42。8±3。1歳で、全員BRCA1/2遺伝子検査 を 受 検 し 病 的 バ リ ア ン ト が 検 出 さ れ て い た。HBOCに関連する表現型としては、家族 歴(n=5)、 若年(n=5 うちトリプルネガテ ィブ4)、両側(n=2)で、すべての患者が、
HBOCを 主 治 医 あ る い は 患 者 自 身 が 疑 っ て BRCA1/2遺伝子検査を受検していた。保険 適用のもとに受検したのは2名であった。2 名 が リ ス ク 低 減 乳 房 切 除 術 と リ ス ク 低 減 卵巣・卵管切除術をうけており、2名とも同 時手術であった。1名は、保険適用のもとに リスク低減手術を受けていた。
研究５：未発症者を含む遺伝性腫瘍診療の 標準化，均てん化に向けた課題抽出，実践 活動，提言
① 666名 か ら 有 効 回 答 を 得 た 。 回 答 者 の 80.1% が 本 邦 で の HBOC 診 療 は 十 分 に 普 及していないと答え、普及させるため には遺伝診療を専門とする医療者など の人的資源(71.3%)、HBOC診療に関する 情報共有・教育機会(67.3%)が必要とし ていた。これまでのHBOC診療に関する 教 育 機 会 が 十 分 だ っ た と の 回 答 は 32.1%に留まり、今後の教育機会として 学 会 主 催 の e-learning/WEBセ ミ ナ ー が 82.6%と最も多く望まれていた。心理的 負担を感じる診療行為として癌未発症 者 へ の BRCA 遺 伝 学 的 検 査 (76.6%) や BRCA 遺 伝 学 的 検 査 の 結 果 説 明 (56.0%) などが挙げられており、心理的負担を 取り除くためにHBOC診療に関わる十分 な時間の確保(69.0%)、患者に分かりや す く 説 明 で き る 資 料 (68.4%) が 求 め ら
れていた。
② 保険未収載事項に関して課題を抽出し て各種学会・団体との連携し、令和4年 度診療報酬改定に向けた課題抽出と情 報共有を行った。
③ がんゲノム医療中核拠点病院に人材育 成で連携する、がんゲノム医療拠点病院 およびがんゲノム医療連携病院および がんゲノム医療準備中の医療機関に、遺 伝情報の取り扱いに関してアンケート を施行する準備を行った。
④ 当事者の意思決定に役立つ説明・同意文 書の作成の準備として、本研究班の組織 を中心に、遺伝性腫瘍診療、HBOC診療に 関する説明同意文書の提供のお願いす る準備を行った。
⑤ 各回とも事前受付サイトのシステムを 活用し、参加者がセミナーに参加する起 因となった情報源、属性、参加回数、テ ーマに沿った事前質問の回収を行なっ た。事前申込サイトへの登録は参加者が サイトに掲載されているプライバシー ポリシーに同意・登録をし、次回開催の お知らせメール受信も選択制とし、自由 に変更できることや、登録が困難な対象 者にはメールの申込みで対応すること により広く多くの患者・市民が参加出来 るように配慮した。事後アンケートも実 施し、総合満足度や記述式の感想欄を設 け、参加者の意見を参考に次回課題や問 題点を抽出し改善策を検討した。第１回 目開催時には、「定員で申込が出来なか った」「配信時間に視聴が難しいので回 数を増やして欲しい」「繰り返し視聴し たい」「オンラインツール以外での視聴 が可能か」等の問い合わせが殺到し、よ り多くの参加者を募れるように参加者 制限を設けないZoomシステムで2回目以 降の実施を検討し、アーカイブを本研究 班のYouTubeチャンネルへアップロード させることにより、見逃し対応、ピアサ ポーター養成講座履修講座として活用 可能とした。より多くの患者・市民が視 聴可能な体制を整えた。
⑥ 2020年度は、市民啓発活動を通じ対話の 機会を設け、抽出された課題を活用した 双方向教育プログラムの構築、遺伝医療 の質の向上を目的とする中で重要とさ
れる、当事者の意思決定支援に結びつく 情報提供、遺伝性腫瘍の基本的知識学習 の場を設けた。
第１回目は12月に「がんと遺伝子・遺伝」
をテーマに開催した。乳がんや卵巣がん、
前立腺癌等に関わる遺伝性乳癌卵巣癌 症候群の診療が一部保険適用となった ことから、遺伝性がんについて正しく知 ることが今まで以上に必要とされてい ること、がんと遺伝子について、遺伝の 基礎と、遺伝性がんと知ることの大切さ を伝えた。自身のがんや家族のがんのこ とで悩んでいる参加者が多く、事前質問 にはリスク低減手術後の経過観察、発症 年齢や定期検査、治療についても質問が あった。HBOC当事者を対象としたテーマ の中、他遺伝性疾患当事者の参加が多く みられ、FAP(APC遺伝子について)、リン チ症候群等の質問など多岐におよんだ。
事前アンケートによる参加者属性の割 合は、遺伝性疾患当事者(発症、未発症 問わず)67.2%、一般市民(7%)その他(7%) よりも、医療従事者の割合が18.1%であ った。第2回目は、2020年4月の一部保険 収載化以降、リスク低減卵管卵巣摘出術 を検討する当事者が増加し、それに伴い 全国の患者、当事者、未発症病的バリア ント保持者より情報提供を求める声も 急増した。よってテーマは「遺伝性乳癌 卵巣癌(HBOC)とリスク低減手術」とした。
遺伝性乳癌卵巣癌と診断され、リスク低 減手術という選択肢を知ることが出来 ても実際にはリスク低減手術はどのよ うな術式であるか、どこの臓器までを摘 出するか、傷の範囲、費用、入院期間、
術後QOL等々の基本と、より正確な情報 を伝えた。参加者からは事前質問も多く 自らの2次がんリスクだけではなく、血 縁者に対する1次予防を検討する上で、
パートナーや家族と揃って試聴される 方が多くみられた。第３回は「遺伝カウ ンセリングの活用術」をテーマに開催し た。遺伝性疾患や出生前診断を通じて遺 伝カウンセリングの存在を知ることが 多く、まだ一般的に遺伝カウンセリング の認知度と必要性が周知されていない。
遺伝カウンセリングは確定診断を受け る前から受診するこが望ましく遺伝学
的検査を受検するか否かの意思決定に も大きな影響を与えると考えられてい る。受診することへの抵抗感や、相談可 能な内容、通院先に遺伝カウンセリング がない場合の問いに遺伝カウンセラー がわかりやすく丁寧に解説した。2回目 以降も初参加者が半数を超えることか ら、周知されている中で患者・市民が必 要とする情報を選択していることも伺 える(第2回76%、第3回68％)。残りの平 均28%(第2回24%、第3回32％)が継続して 参加していることから、3回目にしてセ ミナーの定着化、聴きやすさを示してい る。患者・市民を対象とした構成、内容 ではあるが、医師、看護師、遺伝カウン セラーを中心とした医療従事者の参加 も回を重ねるごとに増え(第１回18％、
第2回23％、第3回42％:医療従事者の事 前登録時における各回参加者割合)本セ ミナーの目的としている双方向型(対話 も含む）による議題提案・解決・情報共 有を継続して実施した。
D．考察
研究１～４、並びに研究５①～④に関す る考察は分担研究報告に記載し、ここでは 研究５⑤、⑥について考察する。
HBOCと診断された当事者及びその血縁 者 を 対 象 と し た セ ミ ナ ー 及 び 当 事 者 会 と の情報交換会では、当事者と医療者、特に 医 師 と の 積 極 的 な 情 報 交 換 に よ り HBOC診 療の上で当事者が抱える悩み、問題点、改 善 を 望 む 点 に つ い て 医 師 が 一 つ 一 つ 丁 寧 に答え、共に考える時間が問題解決や正し い 情 報 共 有 に つ な が っ た こ と は 双 方 に と って医療という側面だけではなく、心理的
•社会的面での双方向理解、支援となった。
がん治療や手術等、日常診療の上で患者と 向き合っている医師が、遺伝にフォーカス し た 当 事 者 声 を 聞 く こ と は 国 内 で も 限 定 した施設、医療者であると当事者の多くが 感じている。そのような状況で医師らが既 発 症 者 ま た は 未 発 症 病 的 バ リ ア ン ト を 保 持 す る 当 事 者 と 意 見 交 換 を 実 施 す る 重 要 性は極めて高いと感じられた。遺伝医療は 当事者本人だけではなく血縁者（おや、き ょうだい、こども、いとこなど）へ影響す ることから、地域を跨った情報の共有が求
められている。遺伝情報を含む医療情報が 適切に扱われるかどうかは勿論のこと、遺 伝 医 療 を 中 心 で は な く と も 前 提 と し て 当 事者とその血縁者が相談可能な体制か、確 定 診 断 後 の 継 続 し た サ ー ベ イ ラ ン ス が 可 能かどうかは、こどもを持つ当事者の多く から情報を求める声があった。当事者会と 医 療 者 の 積 極 的 な 意 見 交 換 や 連 携 が 各 地 域で施設開催されることにより、該当エリ アに属する地域市民・患者が安心して遺伝 医 療 を 受 け る こ と が で き る と の 声 が 多 く あったことから今後は全国の施設で。一方 で、特定の当事者団体との関与を否定する 施設もある。遺伝性疾患、遺伝性腫瘍は、
一疾患あたりの当事者団体の数や、遺伝性 が ん で は 一 般 的 な が ん に 比 べ 患 者 数 が 少 ないことから、情報交換、患者参画、研究 調 査 の 対 象 と な る 当 事 者 団 体 が 限 定 的 と なることが現状である。また、患者総数に 関 わ ら ず 当 事 者 相 互 支 援 は 心 理 社 会 的 側 面においても重要な役割を担っている。当 事者団体や患者・市民の声を活かしより良 い医療提供体制整備、多様性に配慮した意 思決定支援、すなわちシェアドディシジョ ンメイキング(Shared decision making)へ つなげる必要性が重要だと考える。我々医 療者や研究者が、適切な医療情報を発信、
共有し続けること、誤った情報の拡散の軌 道 修 正 に 積 極 的 に 取 組 む こ と が 基 本 的 課 題解決だと考える。本研究班が取組む課題 HBOCピ ア サ ポ ー タ ー 養 成 講 座 も 正 確 な 情 報伝達と遺伝リテラシーの向上、遺伝医療 の普及にも直結し、今後新たな遺伝子変異 の同定、関係する疾患それに伴う患者、当 事 者 が 増 え て い く 上 で 参 考 と な る モ デ ル ケース化が可能である。
患者・市民対象セミナーを3回に渡って 実施した効果は大きく。第１回目では、当 初 予 定 し て い た 50名 前 後 の 参 加 者 を 倍 数 以 上 上 回 る 事 前 申 込 が あ り 即 座 に 定 員 上 限達し、がんと遺伝の関わりや基礎的知識 の学習意欲の高さと、情報を必要としてい る患者・市民が多く存在していることを表 した。遺伝に関する知識は、ヒトの体をつ くる基礎であり、本来は学校教育や家庭の 中で学び、培われていくべき知識であるこ とが望ましい。遺伝を特別なことして扱い 過ぎた結果、遺伝医療を受けることに抵抗
感を持つこともあり、その世代が社会的不 利 益 の 懸 念 を 含 め 次 世 代 へ つ な ぐ こ と よ り、遺伝医療ないしはゲノム医療への理解 を遅延させ、治療や予防的措置の意思決定 に影響を及ぼすだけではなく、国民全体の 健康管理意識の向上を妨げ、エビデンス構 築 の た め に 必 要 な デ ー タ 集 積 に も 多 大 な 影響を与えると考えられる。しかしながら、
規 模 が 小 さ く と も 本 研 究 班 の 実 施 し た セ ミ ナ ー の よ う に よ り 正 確 な 情 報 提 供 を 伝 えること、医療への活かし方を繰り返し提 起することは難しいことではない。
医療現場で思いを伝えきれない患者・市民 の 小 さ な 声 に 耳 を 傾 け ら れ る 遺 伝 医 療 を 目指し、共に考え課題解決へ次のステップ へ進む為に「伝わったかどうか」「遺伝に 対する理解が深まったかどうか」「意思決 定支援に必要な情報内容だったか」等々、
PPIに近い形での意識調査を実施すること が次年度の必須の課題となった。
E．結論
本研究の５つの課題について、今年度は 順調に研究を遂行することができた。また こ の 成 果 は 来 年 度 に は デ ー タ ベ ー ス の 解 析結果報告、診療ガイドラインの形で公開 する予定である。
先 制 的 な 医 療 を 実 現 す る た め に 不 可 欠 である癌未発症者を含むBRCA1/2病的変異 保持者に対する診療の標準化、均てん化に 向けて、国民が自身の遺伝情報を有効に活 用 で き る こ と を 目 指 す た め に は 遺 伝 性 腫 瘍 を 含 む 遺 伝 医 療 の 国 民 の 正 し い 理 解 の 熟 成 を 目 的 と し た 情 報 提 供 を 行 う こ と が 必要とされ、啓発活動に力を入れる取り組 みを実施した。本研究のどの分野において も 従 来 の 患 者 ・ 市 民 参 画 を モ デ ル と し 患 者・市民の声を聞き対話の機会を設けるこ とで、本研究のあり方や、研究成果をより 良 い 形 で 診 療 体 制 の 基 盤 整 備 と し て 活 か し実臨床に反映させ、 還元できるよう研 究を遂行した。遺伝医療、ゲノム医療に即 し た 双 方 向 型 教 育 啓 発 プ ロ グ ラ ム を JOHBOCや関連学会と連携し精度を上げ、活 用 方 法 を 拡 散 し 、 共 に 考 え た い と 願 う 患 者・市民の意思を逸してしまう結果となら な い よ う な 課 題 解 決 策 が 必 要 で あ る 。 患
者・市民と本研究班の目的と役割を共有し 身 近 に 感 じ て も ら う こ と へ の 体 制 構 築 の 第一歩はできた。HBOC診療のネットワーク の 構 築 に は 欠 か す こ と の で き な い な い 社 会的課題解決と共に、質の高い医療が提供 可 能 と な る た め に 継 続 し て 取 組 む こ と が 重要である。
F．健康危険情報 なし．
G．研究発表 １．論文発表
1. Kikuchi J, Takeda K, Tanabe H, Hatanaka K, Ohhara Y, Amano T, Hatanaka KC, Hatanaka Y, Mitamura T, Yabe I, Endoh A, Komatsu Y, Matsuno Y, Manabe A, Sakurai A, Takahashi M, Naruse H, Torimoto Y, Dosaka-Akita H, Kinoshita I: Clinical significance of comprehensive genomic profiling tests covered by public insurance in patients with advanced solid cancers with no standard drug therapy in Hokkaido area of Japan. Jpn J Clin Oncol 51:
753-761, 2021.
2. 櫻井晃洋：遺伝学的検査により得られる遺 伝情報の取扱い．中谷中（監修） 臨床病 理レビュー特集第 165 号 pp. 57-62，克 誠堂出版，東京, 2021.
3. 櫻 井 晃 洋 ： 遺 伝 性 腫 瘍 と遺 伝 カウンセリ ング. pp. 17-18，日本臨床腫瘍学会（編），
入門腫瘍内科学第 3 版，南江堂，東京，
2020.
4. 櫻 井 晃 洋 ：ゲノム情 報 に基 づいた先 制 医 療 の時 代 へ．腎 泌 尿 器 疾 患 予 防 学 会 誌 28: 13-16, 2020.
２．学会発表
1. 櫻井晃洋：これまでの遺伝性腫瘍，これか らの遺 伝 性 腫 瘍 ．第 109回 日 本 病 理 学 会 総会，2020.7.1－31.（Web）
2. 櫻 井 晃洋 ：がん診 療における遺伝 医 療の 新たな展開．第44回日本遺伝カウンセリン グ学会学術総会，2020.7.3－5.(Web)
3. 櫻井晃洋：成人内分泌領域における遺伝 性 疾 患 ：遺 伝 医 療 の観 点 から．第 93回 日 本 内 分 泌 学 会 学 術 集 会 ， 2020.7.21.- 8.31.(Web)
4. 櫻井晃洋：がんゲノム医療オーバービュー
～はじまりとこれから．第 27 回日本遺伝子 診療学会大会，2020.9.10－12.(Web) 5. 櫻井晃洋：ゲノム医療と遺伝医療．日本人
類 遺 伝 学 会 第 65 回 大 会 ， 2020.11.19 － 21.(Web)
6. 櫻 井 晃 洋 ：遺 伝 性 のがんのリスクをどう説 明するか．第30回日本乳癌検診学会学術 総会，2020.11.22-23.（仙台）
H．知的財産権の出願・登録状況 該当なし
次ページ以下：資料１－３
ナビゲーター：太宰 牧子 Makiko Dazai
「お正月の家族会議の前に、
がんや遺伝について伝えたいことの 整理をしてみませんか？」
「いま、伝えたいこと、考えたいこと」
厚生労働科学研究費補助金(がん対策推進総合研究事業)
「ゲノム情報を活用した遺伝性腫瘍の先 制的医療提供体制の整備に関する研究」班
2020年12月21日(月)
19:00~20:00
患者・市民公開セミナー
オンライン「Zoom」開催
事前申込必要 http://ptix.at/tKj9iF
事前申込にご登録をいただきますと、後日アーカイブでのご視聴が可能です
参加費無料
Vol.1 がんと遺伝子・遺伝
講師：櫻井 晃洋 Akihiro Sakurai 札幌医科大学医学部 遺伝医学 教授
本年度より、市民、患者を対象としたがんと遺伝、遺伝に関わる社会問題について定期的にセミナーを実施してまいります。乳が んや卵巣がん、前立腺癌等に関わる遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診 療が一部保険適用となったことから、遺伝性がんについて正しく 知ることが今まで以上に必要とされています。第１回目はがんと 遺伝について、遺伝の基礎と、遺伝性がんと知ることの大切さを 学びます。ご自身のがんやご家族のがんのことをどう伝えたら良 いか悩んでいる方も多いのではないでしょうか。また、遺伝性が んと診断されて不安な方、がんと遺伝との関わりについて知りた い方は是非お気軽にご参加ください。難しくない、楽しいセミ ナー、大切な情報をアップデートできるようにお届けします。
9
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
2020 年 12 ⽉ 21 ⽇(⽉)実施報告書
実施報告書
【概要】
セミナータイトル：患者・市民セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」
Vol.1 がんと遺伝子・遺伝
お正月の家族会議の前に、伝えたいことの整理をしてみませんか？
講師：櫻井晃洋（札幌医科大学医学部）
ナビゲーター：太宰牧子（一般社団法人ゲノム医療当事者団体連合会）
アップロード編集：（委託）株式会社エーテル デジタルトランス事業部
YouTube チャンネル登録,アップロード（https://www.youtube.com/channel/UCxDPoB52mOoxdxPUylb7vWw/about）
実施日： 2020 年 2 月 21 日（月） 19:00〜20:20(終了予定 20:00) 開催方法： オンライン開催（Zoom、事前登録制、パスコードあり）
応募方法： WEB、当事者会 HP、各医療者配布、メール、SNS 案内 事前申込： Peatix システム利用（共有 URL http://ptix.at/tKj9iF）
Peatix に研究班サイトを作成、セミナーの継続告知、登録者への情報配信 アンケート収集方式： 参加者任意アクセス方式（Questant アンケートシステム利用）
事前申込者数： 90 名（設定定員数 90）
参加者数： 72 名（最大）
（Peatix サイト一部転載）
（YouTube チャンネル）
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
2020 年 12 ⽉ 21 ⽇(⽉)実施報告書
【アンケート結果】
※アンケートはアーカイブ公開後〜2021 年 3 月 25 日まで継続予定アンケートサイトアクセス数 106 参加者数 72
回答者数 54
最大参加者数に対する回答率 77.7%
属性
Q１ 性別
Q2 回答者年代
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
2020 年 12 ⽉ 21 ⽇(⽉)実施報告書
Q3 居住地（0%は⾮表⽰）
セミナーについて
Q4 今回、「いま、伝えたいこと、考えたいこと」のセミナーを何からの情報でしりまし
たか。当てはまるもの全てにチェックしてください。
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
2020 年 12 ⽉ 21 ⽇(⽉)実施報告書
Q5 今回の「いま、伝えたいこと、考えたいこと」について、総合的にどのくらい満⾜してい ますか。
Q6 今回のセミナーについて以下の点に対して、どのくらい満⾜していますか。それぞれお知
らせください。
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
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Q7 また、「いま、伝えたいこと、考えたいこと」のセミナーに参加したいと思いますか。
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
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Q8 感想（⾃由回答） 回答者 41 名
今日は無料でこのような貴重なお話をありがとうございました。復習、予習になりましたし、子供の時代にも期待 ができます。今後も自分なりに取り組んでいこうと思います。感謝します。
今日はありがとうございました。メリハリのある進行、わかりやすい講義内容、集中して勉強することができまし た。今後のセミナーも参加して行きたいと思います。継続することは大変だと思いますが、引き続き、よろしくお 願いします。本当にありがとうございました！
今回は遺伝についてわかりやすく教えて頂きありがとうございました。
次回は卵巣予防切除について学べるようで、知りたいことがたくさんあります。楽しみにしています。
特に希望テーマはありませんが、このような患者や市民向けの発信はとても大事だと再確認しました。
わかりやすい内容で聞きやすかったです。
「家族に伝える」というテーマも扱っていただけたらいいなと思います。
Zoomの入退室チャイムが聞こえないように設定していただけるとうれしいと思いました。
素晴らしいセミナーで、もっとたくさんの方に受けていただきたいと思いました。オンデマンドで見られるように するとのことで、うれしく思います。
事前に質問を訊いていてくださったので、質疑応答が活発になってとても勉強になりました。医療者からのセミ ナーは多いですが、当事者のお声を聴くことが個人的には少ないです。当事者の方のお話（個人、患者会、家族、
予防も含めたコミュニティの活動など）があれば、ぜひお聴きしたいです。太宰さんのMCが、楽しいラジオを聴い ているようでとても素敵でした！
スライドも説明もわかり易かったです。ありがとうございました
無料で受けられるのは大変ありがたいです！先生の話し方が優しい人柄が滲み出てました。途中のまとめがいいポ イントになってました。ナビゲーターの方もハキハキしてメリハリあり全体的にとてもいいセミナーだったと思い ます。ありがとうございました！
私自身が卵巣がん罹患者で、母方の従姉妹が乳がん罹患者です。HBOCの検査はしていませんが他人事とは思え ず、自分自身にも可能性があるのではないかと思い生活しいます。今回のセミナーに参加して知識が深まりまし た。ありがとうございました。
自分自身におこっていることを理解するために初めて参加しました。私自身が発覚から半年経過した当事者です が、これからどんなことを考えどんなことを家族に伝えていけばいいのか。
どのようなタイミングで話をするのかなど考えるきっかけにしたいと思います。世代や家族の形によって違うかも しれませんが、興味をもたない/避けられているときにどう伝え考えるようにするのか。興味があります。ありがと うございました。次回も楽しみにしています
セミナー全体について
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
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途中参加でしたが、とてもわかりやすく、そして、悲しい気分にならず、前向きに思えるお話で良かったです。
次回はまさにこれから手術という状況ですので、しっかりお話をお聞きし、自分の中で整理できればと思っており ます。待ち遠しいです！
非がん患者ですが、遺伝をどう受け止めるか考え方次第でより生きやすくなるとわかりました。戦略を立てて制度 の穴を埋める櫻井先生の行動に感銘を受けました。患者の私たちもさらに学んで声を伝えていかねば。タイトルに
「がん」とあると、それ以外の方にとって心理的に参加のハードルがあがると気づきました（がん対策の事業なの で「がん」の話になるのは当然とわかっているのに）。
アーカイブで見られるそうで、たくさんの方にお勧めしたいです。学び多い時間となりました。ありがとうござい ます！
恥ずかしながら自身の病気でありながら勉強不足で、今日このような機会を頂けましたこと、心から感謝しており ます。主治医に相談してみたい所ではありますが、かかりつけのにはゲノム医療の施設はなく、今後どのようにし ていけば良いのか、これから情報を集めていきたいと思っています。
とても分かりやすく、入り口としては十分なボリュームでした。
心から感謝致します。ありがとうございました。
自身、今後卵巣卵管予防切除をしようと思っているので、次回とても楽しみです。
とても分かりやすく、HBOCについての理解が深まりました。
次回も期待しています。
有難うございました。
病院で検査を持ちかけられたばかりで、必要かどうか判断つかず参加させていただきました。勉強になりました。
ありがとうございます。
メール送信されると書いてあった招待URL等について自分のメールボックスを探し回りました。peatixサイト内に 届くと案内いただけるとわかりやすいと思います。
大変わかりやすく楽しくあっというまでした。太宰さんもおっしゃっていましたが、一時間半くらいあるといいか もしれません。次回のスケジュールもわかるとうれしいです。どうもありがとうございました。また参加します。
遺伝性乳がん治療中、知識は初心者です。
治療でお世話になっている先生の勧めで知識もないまま参加しましたが、とても分かりやすかったです。もっと もっと勉強したいので、また機会があれば参加させていただきます。
今日はありがとうございました。ただいま
化学療法中で、気持ちが停滞してしまう事も時にある中、櫻井先生、太宰さんのお話にこれからの治療に向かうパ ワーと元気をたくさん頂きました。次回のセミナーも是非参加させて下さい。
ありがとうございました
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
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とてもわかりやすいご講義、櫻井先生本当にありがとうございました。これからも勉強続けていきます。
貴重なご講演ありがとうございました。とても分かりやすく遺伝するがんのことについて知ることができました。
初めて自分の病気のことと前向きに向き合ういい機会になりました。
櫻井先生のお話し、とても分かりやすかったです。また是非お願いしたいです。保険の話、知ることができて良 かったです。スタッフの皆さま、どうもありがとうございました。太宰さんの元気な顔見て嬉しかったです。
櫻井晃洋先生、太宰牧子さん、運営事務局皆様 ありがとうございました。
櫻井のお声やトーンが耳心地良く、あっという間の1時間でした。
見聞きして、なんとなくわかってはいるけど、アウトプットはできない遺伝子について、わかりやすいお話しをあ りがとうございました。
私自身、子供はいません。いずれHOBC検査を受けるかももしれませんが、検査を受けることやその結果を、姉、
姪っ子、従姉妹に伝えるかは悩むと思います。
運営営管理事務局様、いろいろとご苦労があったかとお察します。初めは手探りだと思いますので、お気になさら ず、今後もこのような有益なセミナーを継続されてください。応援しています。
櫻井先生のお話、非常にわかりやすく大変勉強になりました。
次回のリスク低減手術の実際を患者目線でお話しいただけること、心より楽しみにしております。
櫻井先生のかみ砕いたわかりやすい御講義ありがとうございました。櫻井先生が、今後の展望を語ってくださった こと（保険収載のことや遺伝子情報の取り扱いなど）とても心強く感じました。
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
2020 年 12 ⽉ 21 ⽇(⽉)実施報告書
その他、改善してほしい点等 日常生活に関わるテーマも取り上げてほしい
zoomのアクセスがスムーズに出来ず参加しずらかった。
次回は、参加しやすいシステムにして欲しいです。
時間を少し長めに設定してもらい、休憩があると嬉しいです。
資料が欲しい場合はいただけますか？
初めてのzoomで、やり方が分からず、なかなか入れませんでした。内容はわかりやすくとても良かったです。
太宰さん、冊子の送付ありがとうございました。暖かいお手紙も嬉しかったです。
他の病気についても取り上げて欲しい
講演中、受講者のカメラと音声はオンでない方がいいと思った。
講演は、話もスライドもわかりやすくてよかったです。ありがとうございました。
セミナーは予定時間内で完了するようにお願いしたい。楽屋落ち的な会話は減らしてほしい。
途中からの参加でしたので、内容的に理解ができていませんが、聞いていた範囲では、櫻井先生のお話は分かりや すかったです。ありがとうございました。
当事者以外の家族がどのように向き合ってもらうか、向き合ってもらったなどもしりたい
企画運営お疲れ様でした
たまたまFBで見つけて、すぐ申し込みました。残念ながら、身内である弟は締切られた後なので、参加できません でした
もう少し申し込みに予約あればよかったと思います
Zoomの参加パスワードがメールに届かず、参加出来ませんでした。
とてもざんねんです。というか、すごいストレスがかかりました。
メールからのズームへ入るところがうまくいかず結果的に参加できませんでした。（私の技量不足と思います）
アーカイブで見たいと思います。
参加しようとしましたら、繋がりませんでした。次回、またありましたら参加しようと思います。
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
2020 年 12 ⽉ 21 ⽇(⽉)実施報告書
【改善点】
・Peatix への登録⽅法がわからない、また Zoom アカウントの⾒⽅がわからないなどの問い合わせが多くあ った。実際に⼊れない⽅がいたため、次回はスムーズに視聴できるよう、演者側は Zoom、配信、アーカイ ブ同時アップロード、より多くの⽅に視聴可能にするために YouTube を利⽤したリアルタイム配信を検討。
・リアルタイムの質問は YouTube のチャットを利⽤（google アカウントが必要）
・資料希望者へは、研究班のアーカイブページを作成し主要なコメントだけ掲載するか、PDF でダウンロー ド可能とするかは検討。
・事前質問が多い点、伝えたいことが多いことから、１時間の設定を 2 回⽬からは１時間半に変更。
・９０⼈で参加者を締切ったため、参加できない⽅が多くいた
・当⽇は不参加だが、アーカイブ視聴⽬的で事前登録される⽅が多くいた
・参加 URL は Peatix よりダイレクトメールを事前登録者へ配信済みは確認出来たが、ダイレクトメールの 閲覧⽅法がわからない⽅が多く、次回より、登録されたメールに別途リマインドメール、視聴 URL を SNS でアップロードする必要がある。研究班 HP が公開されることにより、多くの問題が解決すると考えます。
【次回セミナー開催について】
１）第 2 回⽬実施予定 2021 年 2 ⽉ 22 ⽇（⽉）19:30〜21:00
「遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリスク低減⼿術」 講師：⼩林佑介⽒
Vol.2 遺伝性乳癌卵巣癌とリスク低減⼿術
第２回の伝えたいこと、考えたいことは、遺伝性がんのひとつ遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)とリスク低減⼿術 です。遺伝性乳癌卵巣癌と診断され、リスク低減⼿術という選択肢を知ることが出来ても実際には「リスク 低減⼿術はどのような術式なの？どこを摘出するの？傷は？費⽤は？⼊院期間は？卵巣を取っても⼤丈夫な の？」等々、たくさんの「？」がありませんか？メリットもデメリットも正しく知って、考えていきましょ う。⼀般の⽅、治療の過程で診断された⽅、未発症の⽅でもご理解いただけるように、リスク低減⼿術の基 本を解説いたします。ご家族やパートナーとご⼀緒でもご視聴いただけます。
（次回以降開催予定アップロード済みスケジュール）
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班 患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.1 がんと遺伝⼦・遺伝（講師：櫻井晃洋）
2020 年 12 ⽉ 21 ⽇(⽉)実施報告書
【参考資料：第 1 回セミナー参加申込時の事前質問】
※今回のセミナーでは回答予定のないものも全て記載
※⾔葉を変えずにそのまま転載
※回答できないものは、該当セミナーでの回答、HP での記載で対応を検討 １） 予防切除後の経過観察や定期検診のこと
２） 何世代にも渡っていると、代々発症年齢が早くなる傾向がみられると聞いたの ですが、どうしてでしょうか。遺伝⼦的に弱くなっているということでしょうか。
３） BRCA1/2 陽性者のがんは⽣殖器が多いのはどうしてなのでしょうか？
４） NCC で臨床的に FAP と診断を受けるも、APC 遺伝⼦変異は⾒つけられず、
家族歴もなし。遺伝⼦はまだまだ分からないことが多い世界なのでしょうか。
５） 予防的切除以外の予防⽅法は？
６） ⼦宮体がん、卵巣がんを患い、⼿術、抗がん剤を終え２年経過しました。
そして、今⽉、腫瘤 8 ミリの初期乳がんを宣告されました。
ここから質問です。遺伝⼦変異検査を受けましたが、もし陽性だった場合、
初期でも乳房全摘したほうがいいのでしょうか。
７） 遺伝カウンセラーの⼈材育成の現状は充⾜していますか？
８） リムパーザの投薬事例を教えてください。
９） ⼀般の乳がんに⽐べて、HBOC の遺伝⼦に⽐べて悪性度はたかいのでしょうか？
BRCA 遺伝⼦が異常でない場合、他の遺伝⼦異常で乳がんになるのものもあるの てしょうか？
１０） 家族歴から、どうやらリンチ症候群の当事者らしきものです。
すでに卵巣がんと⼦宮体がんは発症して、現在は経過観察中です。
同じ遺伝性の婦⼈科がんのなかでも、HBOC と⽐べてリンチ症候群については情報が なく困っています。⾃分の健康管理もそうですが、家族や親族の健康管理のために リンチ症候群についても扱って欲しいなあ、と思っています。
厚生労働科学研究費補助金 ( がん対策推進総合研究事業 )
「ゲノム情報を活用した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班
いま、伝えたいこと、考えたいこと
第２回の伝えたいこと、考えたいことは、遺伝性がんのひとつ遺伝性乳癌卵巣癌 (HBOC) とリスク低減手術です。遺伝性乳癌卵巣癌と診断され、リスク低減手術という選択肢を知 ることが出来ても実際には「リスク低減手術はどのような術式なの？ どこを摘出するの？
傷は？ 費用は？ 入院期間は？ 卵巣を取っても大丈夫なの？」等々、たくさんの「？」があ りませんか？メリットもデメリットも正しく知って、考えていきましょう。一般の方、治療の 過程で診断された方、未発症の方でもご理解いただけるように、リスク低減手術の基本を 解説いたします。ご家族やパートナーとご一緒でもご視聴いただけます。
ナビゲーター
太宰 牧子
Makiko Dazai一般社団法人ゲノム医療当事者団体連合会 代表理事
2021年
2 月 22 日（月）
19:30〜21:00
市民・患者向けセミナー
オンライン「YouTube」開催
事前申込必要
http://ptix.at/gYOLcT
お申込みサイトにて配信URLのご確認をお願いいたします
参加費無料
講師
慶應義塾大学病院 産婦人科
小林佑介
Yusuke Kobayashi遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリスク低減手術
Vol.2
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班
患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.2 遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリスク低減⼿術（講師：⼩林佑介）
2021 年 2 ⽉ 22 ⽇(⽉)実施報告書
実施報告書
【概要】
セミナータイトル：患者・市民セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」
Vol.2 遺伝性乳癌卵巣癌とリスク低減手術
リスク低減手術について不安なこと、わからないことはありませんか？
講師：小林佑介（慶應義塾大学病院 産婦人科）
ナビゲーター：太宰牧子（一般社団法人ゲノム医療当事者団体連合会）
アップロード編集：（委託）株式会社エーテル デジタルトランス事業部
YouTube チャンネル登録,Zoom ウェビナー、アップロード 実施日： 2021 年 2 月 21 日（月）19:00〜22:00(終了予定 21:00)
事前会議(打ち合わせ)および終了後会議：
18:30〜19:30 開催内容確認、スライド確認、事前質問、コメント確認
21:30〜22：00 開催後の反省会、質問事項について回答方法など詳細打ち合わせ 参加者（櫻井、小林、田辺（次回演者）、太宰）
開催方法： オンライン開催（ウェビナー、事前登録制、パスコードなし、事前登録者以外視聴可能）
応募方法： WEB、当事者会 HP、各医療者配布、メール、SNS 案内
事前申込： Peatix システム利用（共有 URL http://ptix.at/gYOLcT ）
Peatix に研究班サイトを作成、セミナーの継続告知、登録者への情報配信 アンケート収集方式： 参加者任意アクセス方式（Questant アンケートシステム利用）
事前申込者数： Peatix サイトより 103 名（設定定員数制限なし）
その他、メールや電話受付 8 名、合計 111
参加者数： 94 名（最大）、アクセス不可連絡 1 名（理由不明）
（Peatix サイト一部転載）
（YouTube チャンネル）
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患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.2 遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリスク低減⼿術（講師：⼩林佑介）
2021 年 2 ⽉ 22 ⽇(⽉)実施報告書
【アンケート結果】
※アンケートはアーカイブ公開後〜2021 年 3 月 25 日まで継続予定アンケートサイトアクセス数 88 参加者数 94
回答者数 56
最大参加者数に対する回答率 59.5% アンケートアクセス数に対する回答数 63.6%
属性
Q１ 性別
Q2 回答者年代
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班
患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.2 遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリスク低減⼿術（講師：⼩林佑介）
2021 年 2 ⽉ 22 ⽇(⽉)実施報告書
Q3 居住地（0%は⾮表⽰）※回答者 0 の地域は⾮表⽰
(参考：前回回答者データ)
セミナーについて
Q4 今回、「いま、伝えたいこと、考えたいこと」のセミナーを何からの情報でしりまし
たか。当てはまるもの全てにチェックしてください。
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2021 年 2 ⽉ 22 ⽇(⽉)実施報告書
Q5 今回の「いま、伝えたいこと、考えたいこと」について、総合的にどのくらい満⾜してい ますか。
Q6 今回のセミナーについて以下の点に対して、どのくらい満⾜していますか。それぞれお知
らせください。
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班
患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.2 遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリスク低減⼿術（講師：⼩林佑介）
2021 年 2 ⽉ 22 ⽇(⽉)実施報告書
Q7 また、「いま、伝えたいこと、考えたいこと」のセミナーに参加したいと思いますか。
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班
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2021 年 2 ⽉ 22 ⽇(⽉)実施報告書
Q8 感想（⾃由回答） 回答者 31、無回答 25(2021/2/23 現在)
4 C 3 6 3
H B0 B0 4
B 4 4 B079 0
4 1 0 B 3 3 C
H 4 C C
H 0 4
O1 2 4 1 0
B 3 0 3 7 3
0 9 0 4 1 0
8 0C
BRCA1
40
4 1 0 O 72 00
B05 0C
HBOC
4 1 0
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班
患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.2 遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリスク低減⼿術（講師：⼩林佑介）
2021 年 2 ⽉ 22 ⽇(⽉)実施報告書
B 1 B068 H9
B 1 B068 H9 H
9 9 7HO 0
H9 B 9H9
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H 46 1 7
H9 B 7
厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班
患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.2 遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリスク低減⼿術（講師：⼩林佑介）
2021 年 2 ⽉ 22 ⽇(⽉)実施報告書
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厚⽣労働科学研究費補助⾦(がん対策推進総合研究事業)「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班
患者・市⺠セミナー「いま、伝えたいこと、考えたいこと」Vol.2 遺伝性乳癌卵巣癌症候群とリスク低減⼿術（講師：⼩林佑介）
2021 年 2 ⽉ 22 ⽇(⽉)実施報告書
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