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厚⽣労働科学研究費補助⾦（がん対策推進総合研究事業）「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先 制的医療提供体制の整備に関する研究」班
2020 年度第 2 回班会議
⽇時：2020 年 11 ⽉ 30 ⽇（⽉）18 時 開催形式：ZOOM によるウェブ会議
https://us02web.zoom.us/j/83778680074?pwd=Z1VvT0t1KzNmcmkyTS95WE9McGEydz09 ミーティングID: 837 7868 0074
パスコード: 935431
出席予定者：
（研究代表・分担者，五⼗⾳順）櫻井晃洋，⻘⽊⼤輔，新井正美，⼾﨑光宏，中村清吾，⻄垣昌 和，平沢晃，⼭内英⼦，吉⽥玲⼦
（研究協⼒者，五⼗⾳順）⾚間孝典，有賀智之，⽯川亜貴，浦川優作，尾阪将⼈，川上雅弘，喜多 久美⼦，⼩杉眞司，⼩林佑介，⾼嶺恵理⼦，太宰牧⼦，⾼⽥史男，⽥中佑弥，中⽥はる佳，福嶋義 光，三⽊義男，宮﨑幸⼦，武藤⾹織，室⽥⽂⼦，渡邊知映
（JOHBOC 事務局）下⽥みゆき，横⼭⼠郎
⽋席予定者：
（研究協⼒者，五⼗⾳順）井沢知⼦，岡本愛光，⼩坂威雄 未回答：
（研究協⼒者）武藤⾹織 議事：
１．各研究の進捗状況と今後の計画について
１) 遺伝性腫瘍の発症者及び未発症者，遺伝学的検査対象者の国内実態調査（新井先⽣）
２) 発症者および⾎縁者に対する BRCA 検査およびマルチ遺伝⼦検査（MGT）の適⽤
基準の設定と診療ガイドラインへの反映（吉⽥先⽣，⼭内先⽣，平沢先⽣）
３) 未発症者に対するサーベイランスの有⽤性と費⽤対効果の検討（⼾﨑先⽣）
４) 遺伝カウンセリングを中⼼とした遺伝医療体制の課題抽出と整備（⻄垣先⽣）
５) 未発症者を含む遺伝性腫瘍診療の標準化，均てん化に向けた課題抽出，実践活動，
提⾔（⻘⽊先⽣，⼩林先⽣，平沢先⽣）
２．その他
厚⽣労働科学研究費補助⾦（がん対策推進総合研究事業）「ゲノム情報を活⽤した遺伝性腫瘍の先 制的医療提供体制の整備に関する研究」班
2020 年度第 2 回班会議
⽇時：2020 年 11 ⽉ 30 ⽇（⽉）18 時 開催形式：ZOOM によるウェブ会議
https://us02web.zoom.us/j/83778680074?pwd=Z1VvT0t1KzNmcmkyTS95WE9McGEydz09 ミーティングID: 837 7868 0074
パスコード: 935431
出席者：
（研究代表・分担者，五⼗⾳順）櫻井晃洋，⻘⽊⼤輔，新井正美，⼾﨑光宏，中村清吾，
⻄垣昌和，平沢晃，⼭内英⼦，吉⽥玲⼦
（研究協⼒者，五⼗⾳順）⾚間孝典，有賀智之，⽯川亜貴，浦川優作，尾阪将⼈，川上雅弘，
喜多久美⼦，⼩坂威雄，⼩杉眞司，⼩林佑介，⾼嶺恵理⼦，太宰牧⼦，⾼⽥史男，中⽥はる佳，
福嶋義光，三⽊義男，宮﨑幸⼦，渡邊知映
（JOHBOC 事務局）下⽥みゆき，横⼭⼠郎
議事：
１． 各研究の進捗状況と今後の計画について
１) 遺伝性腫瘍の発症者及び未発症者，遺伝学的検査対象者の国内実態調査（新井）
JOHBOC 全国登録事業について
2020 年度登録事業参加施設は 101 施設、登録総数は 28,896 症例であった。
◎データクリーニング
＜対象事項＞
・フォローアップの未登録（既発症者は診断時およびその 1 回前）
・対象者、伝聞⾎縁者の分類ミス
・バリアント名記載ミス
・⽣年⽉⽇、⼿術⽇などの時系列不備
◎登録事業検討課題
・保険適⽤、コンパニオン診断などによる BRCA 遺伝学的検査実施例が急増しており、コ ンプライアンスを落とさない状態での登録が必要
→来年度より変異陽性者および VUS の結果のみの登録を検討
・IC 取得のプロセス
→倫理委員会が承認した医療機関では「同意なし⼝頭同意＋診療録記載」とする
・登録できなくなった施設への対応
→現時点でルールはない
◎今後の予定
2020 年 12 ⽉ 8 ⽇：2021 年度の登録開始 2021 年 3 ⽉末⽇ ：基本データ完成 2021 年 5 ⽉ : JOHBOC 学術総会
この 3 年間での取り組み
◎アンケート調査
意識調査について図１「BRCA 遺伝学的検査の流れ」を提⽰し説明。
現状として、抑うつ、不安など⼼理社会的な⾯についてシステマティックレビューはある が、メタ解析などが⾏われていない。
意識調査はアンケート調査として順天堂⼤学で⾏い（⽬標症例数 30 例）、BRCA 遺伝学的 検査実施事例に対して実態調査・知識・満⾜度について調査を⾏う。
年内に倫理委員会に申請予定とし、2021 年 1 ⽉〜2 ⽉より乳腺外来にてアンケート調査を
⾏う。また、遺伝カウンセリングコースの修⼠研究として⾏う。
【質疑応答】
櫻井：順天堂⼤で 30 例⾏い、その後どのように繋げていくか、というのは研究 4 の⻄垣先⽣の遺 伝カウンセリング等々でまとめているものと繋がってくるかと思われるが。
新井：途中で⻄垣先⽣とも相談できたらと思っている。中間解析を⾏い、変異陽性者の POMS な どは症例が集まらないと⾏えないと考える。保険収載症例の BRCA 変異陽性率は現在 10％
程度であるため、30 ⼈いても 3 ⼈しか陽性例がないため、このレベルでの検討は難しい。
最初に検査を受けた動機やパーソナリティの解析は 30 ⼈で⾏えるかと考えるので、その部 分について学⽣の課題として⾏い、陽性例については⻄垣先⽣たちのテーマとリンクして も良いかと思っている。
⻄垣：プロスぺクティブに追っていく部分とクロセクショナルで話がつく部分の２つあるかと思 う。遺伝学的検査の実施体制などに関する満⾜度を聞く調査はクロセクショナル且つ多施 設で⾏った⽅がよいと思う。本研究の中でプロスペクティブに追っていくアウトカムにそ ういった体制が関連しているかという意味では、この研究を⾏う意義があるかと思うが、
本邦の体制を検討するという意味では、クロセクショナルに多施設で、同じ枠組みで調べ た⽅が恐らく良いと思われる。そのような意味ではなるべく統⼀した変数でクロセクショ ナルに多施設でおっていけたら良いと思うのと、この研究の中でここにいらっしゃる先⽣
の中でプロスぺクティブに出来るのであれば、やっていってもよいのではと思う。本格的 にやろうと思うと⼤変な調査になると思うので、順天堂の環境でパイロット的な位置づけ で、このリサーチを 30 例⾏い、来年度以降、各施設に協⼒いただき、全国的に⾏うという ステップもありなのかと思う。
新井：そのように考えている。結構デリケートな案件なので、パイロットで 30 例⾏い、その感触
で皆に相談できたらと思う。
⻄垣：その中でパーソナリティというものを調べていく意義やこの⼿の Genetic Testing では IES というインパクトリサーチを測るという⽅法もあるので、他の研究と⽐較できるデザイン でやっていくのも良いかと思う。
新井：陽性率が少ないので、IES-R には⼿を伸ばさないで POMS などで基本的なところの属性を 取っておこうかと思った。
⻄垣：グループ 4 でフォーカスを当てているところで、陽性者に対するフォローが⼗分ではない という所もあるが、陰性者が結構放ったらかしになっているところも問題点の⼀つとして 考えている。このリサーチに関してもネガティブだった⽅に対するフォローと考えると重 要なポイントかな、と考える。
新井：ネガティブだった⼈のデータも必要かと思っている。
櫻井：まずは⾃施設で⾏い、それを活かして課題を抽出すると次のテーマも⾒えてくると思われ るので、⻄垣先⽣のところの研究 4 とすり合わせて更に⼤きいものをしていくか、来年度 になると思いますが、そのような形でよろしくお願いしたい。
２) 発症者および⾎縁者に対する BRCA 検査およびマルチ遺伝⼦検査（MGT）の適⽤基準の 設定と診療ガイドラインへの反映（吉⽥，⼭内，平沢）
MGT の話、および今後のプランについて（吉⽥）
・スライド提⽰：資料を⽤いて説明
・⼤きくＭＧＴ、MGP についてのＴについて、ガイドラインについての 2 点を説明
・それぞれの⽬的、２年度、３年度、4 年度それぞれのタスクをのせている
◎MGT について（＊Ｐはラボラトリーテストである）
・スライドを⽤いて説明
・バイオリンプロット図の説明
⽇本は GeneDx 以外のものがかなり導⼊されているのが現状
・海外実態調査の紹介：ＭＧＰが主流になっている
MGP が変わってきた。現在 21 遺伝⼦載っているがリスクをかなりエビデンスに基づい て NCCN は 4 つ（Very Strong、Strong、Limited、None）に分類している。また、がん ごとにライフタイムリスクを３つずつ記載するようにしている。
巻末の DISCUSSION が変更になっている。MGT のところが記載が変わっている。
⼀⾔でいうとルーチンプラクティスになってきている。
今まで MGP のメリットは Phenotype では想定していなかったような遺伝⼦が⾒つると
⾔われてきたが、それよりも最近は PV 率をあげてきており、変化してきた。
Mayo の論⽂紹介（MGT のユニバーサルスクリーニングの有⽤性を報告した最新の論⽂
の紹介）
⽇本の MGT の研究紹介
◎ガイドラインについて
・NCC のガイドラインに乗っている遺伝⼦について国内のガイドラインでマネジメントがあ るものは 30％程度である
＊エクセル表提⽰
【質疑応答】
櫻井：⽇本のマルチジーンテストの適応範囲を絞り込んでいくかという中⻑期的な戦略 は残り 2 年少々の間にどうなるか。
吉⽥：保険収載をめざすかどうかというところで戦略は変わると思う。
櫻井：⽇本の医療体制の中で、どこまでが Available なのか。VUS はどうするのか、という話 が。海外はどうなっているか？VUS は気にしないという事なのか。
吉⽥：気にはしているが、メリットがある⼈を⼤切にしたいという考え⽅と思われる。
PV 率に移⾏しているということは、拾える⼈をきちんと拾っていかないと、という所 と思われる。
⼭内：アメリカなどは、プライマリフィジシャンがいて（保険を持っている⼈は）keep track している。⽇本との体制の違いはあると思われる。HBOC ガイドライン作成にあた り、どこまで MGT を⼊れていくかという部分で、MGT で出てくる⾊々な GENE の management が、どこかできちんとしたガイドラインが今後まとまっていく必要はど うしても出てくるのではという所で、今後⾊々ながんと絡んでもくるし、⾊々な遺伝 性腫瘍症候群全体としてのガイドラインをどう⽬指すのかというところも櫻井班で考 えてほしいと思っている。
櫻井：難しいですね。（BQ6 提⽰）将来に向けての内容にとどまっている。
現状をどこかの機会で多くの⼈に知ってもらえる機会が欲しい。遺伝性腫瘍学会、広 報委員に提案するというのはないのか？
⻄垣：（広報委員の⽴場から）会員から意⾒を挙げてもらえれば、委員会の⽅で検討は⼗分可 能。⼀般向けの情報として開かれたページとして新しいサイトを作り変えている。提 案は歓迎する。
櫻井：（吉⽥が編集委員であることより）平沢先⽣と相談してほしい。
⻄垣：編集委員からのという事であればまったく問題ない。
今後のスケジュールについて（⼭内）
・現状況についてガイドラインは進⾏している
・システマティックレビューはほぼ終了。EtD のフレームワークを作成している。それを基 に推奨決定会議を⾏い、CQ を仕上げていこうと考えている。5 ⽉の JOHBOC 総会のとき にパブコメに反映させたい。また、来年の夏には出版できれば、ガイドラインを基に診療 報酬の改定などうまく持っていけるところがあればと⽬指してい。