1
○ 児童 福 祉 法 第六 条 の 二 第一 項 の 規 定に 基 づ き 厚生 労 働 大 臣が 定 め る 小児 慢 性 特 定疾 病 及び同条第二項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状 態の程度
(平成二十六年十二月十八日) (厚生労働省告示第四百七十五号)
児童 福 祉 法(昭 和二 十 二 年法 律 第 百六 十 四 号 )第 六条 の 二 第一 項 及 び第 二項 の 規 定に 基 づ き、児童福祉法第二十一条の五の規定に基づき厚生労働大臣が定める慢性疾患及び当該疾患 ごとに厚生労働大臣が定める疾患の状態の程度(平成十七年厚生労働省告示第二十三号)の全 部を次のように改正し、平成二十七年一月一日から適用する。
児 童福 祉 法 第 六条 の 二 第 一項 の 規 定 に基 づ き 厚 生労 働 大 臣 が定 め る 小 児慢 性 特 定 疾病 及 び同条第二項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態 の程度
児 童福 祉 法 第 六条 の 二 第 一項 の 規 定 に基 づ き 厚 生労 働 大 臣 が定 め る 小 児慢 性 特 定 疾病 及 び同条第二項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態 の程度は、第一表から第十六表までに掲げるとおりとする。
第一表 悪性新生物
区分 番号 疾 病 名 疾 病 の 状 態 の 程 度
固 形 腫 瘍 （ 中 枢 神 経 系 腫 瘍 を 除 く
。)
１ 悪性胸腺腫 組 織 と 部 位 が 明 確 に 診 断 さ れ て い る 場 合 。 治 療 終 了 後 か ら ５ 年 を 経 過 し た 場 合 は 対 象 と し な い が 、 再 発 等 が 認 め ら れた場合は、再度対象とする。
２ 悪性黒色腫 同上
３ 悪性骨巨細胞腫 同上
４ 悪性ラブドイド腫瘍 同上
５ ウィルムス腫瘍／腎芽腫 同上
６ 横紋筋肉腫 同上
７ 褐色細胞腫 同上
８ 滑膜肉腫 同上
９ 肝芽腫 同上
10 肝細胞癌が ん 同上
11 気管支腫瘍 同上
12 胸膜肺芽腫 同上
13 甲状腺癌が ん 同上
14 骨軟骨腫症 同上
15 骨肉腫 同上
16 混合性胚は い細胞腫瘍 同上
17 脂肪肉腫 同上
2
18 絨じゅう毛癌が ん 同上
19 上咽頭癌が ん 同上
20 神経芽腫 同上
21 神経節芽腫 同上
22 腎細胞癌が ん 同上
23 腎明細胞肉腫 同上
24 膵す い芽腫 同上
25 性索間質性腫瘍 同上
26 線維形成性小円形細胞腫瘍 同上
27 線維肉腫 同上
28 胎児性癌が ん 同上
29 唾液腺癌が ん 同上
30 多胎芽腫 同上
31 軟骨芽細胞腫 同上
32 軟骨肉腫 同上
33 副腎皮質癌が ん 同上
34 平滑筋肉腫 同上
35 胞巣状軟部肉腫 同上
36 未 分 化 神 経 外 胚は い葉 性 腫 瘍 （ 末
しょう梢
性のものに限る。）
同上
37 未分化肉腫 同上
38 未分化胚は い細胞腫 同上 39 明 細 胞 肉 腫 （ 腎 明 細 胞 肉 腫 を
除く。）
同上
40 網膜芽細胞腫 同上
41 ユーイング肉腫 同上
42 卵黄嚢の う腫 同上
43 １から 42 までに掲げるものの ほ か 、 固 形 腫 瘍 （ 中 枢 神 経 系 腫瘍を除く。）
同上
骨 髄 異 形 成 症候群
44 骨髄異形成症候群 組 織 と 部 位 が 明 確 に 診 断 さ れ て い る 場 合 。 治 療 終 了 後 か ら ５ 年 を 経 過 し た 場 合 は 対 象 と し な い が 、 再 発 等 が 認 め ら れた場合は、再度対象とする。
組 織 球 症 45 血球貪食性リンパ組織球症 組 織 と 部 位 が 明 確 に 診 断 さ れ て い る 場 合 。 治 療 終 了 後 か ら ５ 年 を 経 過 し た 場 合 は 対 象 と し な い が 、 再 発 等 が 認 め ら れた場合は、再度対象とする。
46 ランゲルハンス細胞組織球症 同上
3
47 45 及び 46 に掲げるもののほ か、組織球症
同上
中 枢 神 経 系 腫瘍
48 悪性神経 鞘しょう腫 頭 蓋 内 及 び 脊 柱 管 内 が 原 発 で あ り 、 脳
（ 脊 髄 ） 腫 瘍 で あ る こ と を 確 認 し た 場 合 。 病 理 診 断 が 困 難 で あ る 場 合 で あ っ て も 対 象 と す る 。 治 療 終 了 後 か ら ５ 年 を 経 過 し た 場 合 は 対 象 と し な い が 、 再 発 等 が 認 め ら れ た 場 合 は 、 再 度 対 象 と する。
49 異 型 奇 形 腫 瘍 ／ ラ ブ ド イ ド 腫 瘍
同上
50 下垂体腺腫 同上
51 奇 形 腫 （ 頭 蓋 内 及 び 脊 柱 管 内 に限る。）
同上
52 膠こ う芽腫 同上
53 上衣腫 同上
54 松果体腫 同上
55 神経 鞘しょう腫 同上 56 神経節膠こ う腫 同上
57 神経節腫 同上
58 髄芽腫 同上
59 髄膜腫 同上
60 頭蓋咽頭腫 同上
61 頭蓋内胚は い細胞腫瘍 同上
62 脊索腫 同上
63 退形成性星細胞腫 同上
64 びまん性星細胞腫 同上
65 乏突起神経膠こ う腫 同上 66 未 分 化 神 経 外 胚は い葉 性 腫 瘍 （ 中
枢性のものに限る。）
同上
67 脈絡叢そ う乳頭腫 同上
68 毛様細胞性星細胞腫 同上
69 48 から 68 までに掲げるもの のほか、中枢神経系腫瘍
同上
白 血 病 70 急性巨核芽球性白血病 組 織 と 部 位 が 明 確 に 診 断 さ れ て い る 場 合 。 治 療 終 了 後 か ら ５ 年 を 経 過 し た 場 合 は 対 象 と し な い が 、 再 発 等 が 認 め ら れた場合は、再度対象とする。
4
71 急性骨髄性白血病、最未分化 同上 72 急性骨髄単球性白血病 同上
73 急性赤白血病 同上
74 急性前骨髄球性白血病 同上
75 急性単球性白血病 同上
76 若年性骨髄単球性白血病 同上 77 成 熟 Ｂ 細 胞 急 性 リ ン パ 性 白 血
病
同上
78 成熟を伴う急性骨髄性白血病 同上 79 成 熟 を 伴 わ な い 急 性 骨 髄 性 白
血病
同上
80 前 駆 Ｂ 細 胞 急 性 リ ン パ 性 白 血 病
同上
81 Ｔ細胞急性リンパ性白血病 同上 82 Ｎ Ｋ （ ナ チ ュ ラ ル キ ラ ー ） 細
胞白血病
同上
83 慢性骨髄性白血病 同上
84 慢性骨髄単球性白血病 同上 85 70 から 84 までに掲げるもの
のほか、白血病
同上
リ ン パ 腫 86 成熟Ｂ細胞リンパ腫 組 織 と 部 位 が 明 確 に 診 断 さ れ て い る 場 合 。 治 療 終 了 後 か ら ５ 年 を 経 過 し た 場 合 は 対 象 と し な い が 、 再 発 等 が 認 め ら れた場合は、再度対象とする。
87 Ｔリンパ芽球性リンパ腫 同上 88 Ｂリンパ芽球性リンパ腫 同上
89 ホジキンリンパ腫 同上
90 未分化大細胞リンパ腫 同上 91 86 から 90 までに掲げるもの
のほか、リンパ腫
同上
備考
１ こ の 表 に 掲げ る 疾 病 につ い て ヒ ト成 長 ホ ル モン 治 療 を 行う 場 合 に おい て は 、 この 表 に 定 める 疾 病 の 状 態 の 程 度 であ っ て 、 第 五 表 備 考 に定 め る 基 準 を 満 た す もの を 対 象と する。
２ 疾 病 の 状 態の 程 度 に 定め る 症 状 を呈 し て い ない 者 に 対 する 治 療 （ 保険 診 療 と して行 わ れる も の に 限 る。 以 下 同じ 。 ） を 行 う場 合 で あっ て 、 当 該 治療 が 当 該症 状 を 呈 す る と 予測 さ れ る も のに 対 し て行 う 治 療 と して 保 険 適用 さ れ て い る場 合 は 、疾 病 の 状 態 の 程度を満たすものとする。
5
第二表 慢性腎疾患
区分 番号 疾 病 名 疾 病 の 状 態 の 程 度
アミロイド腎 １ アミロイド腎 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
萎 縮 腎 （ 尿 路 奇 形 が 原 因 の も の を 除 く 。 ）
２ 萎縮腎（尿路奇形が原因のも のを除く。）
腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を行った場合
家 族 性 若 年 性 高 尿 酸 血 症 性 腎 症
３ 家 族 性 若 年 性 高 尿 酸 血 症 性 腎 症
治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
ギ ッ テ ル マ ン 症 候 群
４ ギッテルマン症候群 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
常染色体優性 尿細管間質性 腎疾患
５ 常 染 色 体 優 性 尿 細 管 間 質 性 腎 疾患
腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を行った場合
腎 奇 形 ６ 寡巨大糸球体症 腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を行った場合
７ 鰓
さい
耳腎症候群 同上
８ 腎無形成 同上
９ 多嚢の う胞性異形成腎 同上
10 多発性嚢の う胞腎 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
11 低形成腎 腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を行った場合
12 ポッター症候群 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
13 ６から 12 までに掲げるものの ほか、腎奇形
腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を行った場合
腎 血 管 性 高 血 圧
14 腎血管性高血圧 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
腎静脈血栓症 15 腎静脈血栓症 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
腎動静脈瘻 16 腎動静脈静脈瘻 腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を行った場合
腎尿管結石 17 腎尿管結石 腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 、 泌 尿 器 科 的 手 術 を 行 っ た 場 合 又 は 腎 移 植 を 行 っ た場合
尿 細 管 性 ア シ ド ー
18 尿細管性アシドーシス 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
6
シ ス
尿 路 奇 形 19 閉塞性尿路疾患 腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 、 泌 尿 器 科 的 手 術 を 行 っ た 場 合 又 は 腎 移 植 を 行 っ た場合
20 膀胱ぼ う こ う尿 管 逆 流 （ 下 部 尿 路 の 閉 塞 性 尿 路 疾 患 に よ る 場 合 を 除 く。)
同上
21 19 及び 20 に掲げるもののほ か、尿路奇形
同上 ネ フ ロ ー
ゼ 症 候 群
22 ギャロウェイ・モワト症候群 次のいずれかに該当する場合
ア 蛋た ん白 尿 が み ら れ る 場 合 、 腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を 行 っ た場合
イ 運 動 障 害 、 知 的 障 害 、 意 識 障 害 、 自 閉 傾 向 、 行 動 障 害 （ 自 傷 行 為 又 は 多 動 ） 、 け い れ ん 発 作 、 皮 膚 所 見 （ 疾 病 に 特 徴 的 で 、 治 療 を 要 す る も の を い う 。 ） 、 呼 吸 異 常 、 体 温 調 節 異 常 、 温 痛 覚 低 下 、 骨 折 又 は 脱 臼 の う ち一つ以上の症状が続く場合
23 巣状分節性糸球体硬化症 病 理 診 断 で 診 断 が 確 定 し 、 治 療 で ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 生 物 学 的 製 剤
、 抗 凝 固 薬 、 抗 血 小 板 薬 、 ア ル ブ ミ ン 製 剤 若 し く は 降 圧 薬 の う ち 一 つ 以 上 を 用いる場合又は腎移植を行った場合 24 微小変化型ネフローゼ症候群 次のいずれかに該当する場合
ア 半 年 間 で ３ 回 以 上 再 発 し た 場 合 又 は １ 年 間 に ４ 回 以 上 再 発 し た 場 合
イ 治 療 で 免 疫 抑 制 薬 又 は 生 物 学 的 製 剤を用いる場合
ウ 腎移植を行った場合 25 びまん性メサンギウム硬化症 次のいずれかに該当する場合
ア 先天性ネフローゼ症候群の場合 イ 治療で薬物療法を行っている場合 ウ 腎移植を行った場合
26 フ ィ ン ラ ン ド 型 先 天 性 ネ フ ロ ーゼ症候群
同上
27 膜性腎症 病 理 診 断 で 診 断 が 確 定 し 、 治 療 で ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 生 物 学 的 製 剤
、 抗 凝 固 薬 、 抗 血 小 板 薬 、 ア ル ブ ミ ン 製 剤 若 し く は 降 圧 薬 の う ち 一 つ 以 上 を 用いる場合又は腎移植を行った場合 28 22 から 27 までに掲げるもの 次のいずれかに該当する場合
7
のほか、ネフローゼ症候群 ア 先天性ネフローゼ症候群の場合 イ 半 年 間 で ３ 回 以 上 再 発 し た 場 合
又 は １ 年 間 に ４ 回 以 上 再 発 し た 場 合
ウ 治 療 で 免 疫 抑 制 薬 又 は 生 物 学 的 製 剤を用いる場合
エ ス テ ロ イ ド 抵 抗 性 ネ フ ロ ー ゼ 症 候 群の場合
オ 腎移植を行った場合 ネフロン癆 29 ネフロン
ろう
癆 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
バ ー タ ー 症 候 群
30 バーター症候群 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
フ ァ ン コ ー ニ 症 候 群
31 ファンコーニ症候群 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
慢 性 糸 球 体 腎 炎
32 ＩｇＡ腎症 病 理 診 断 で 診 断 が 確 定 し 、 治 療 で ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 生 物 学 的 製 剤
、 抗 凝 固 薬 、 抗 血 小 板 薬 、 ア ル ブ ミ ン 製 剤 若 し く は 降 圧 薬 の う ち 一 つ 以 上 を 用いる場合又は腎移植を行った場合 33 エプスタイン症候群 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は
腎移植を行った場合 34 急 速 進 行 性 糸 球 体 腎 炎 （ 顕 微
鏡 的 多 発 血 管 炎 に よ る も の に 限る。）
病 理 診 断 で 診 断 が 確 定 し 、 治 療 で ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 生 物 学 的 製 剤
、 抗 凝 固 薬 、 抗 血 小 板 薬 、 ア ル ブ ミ ン 製 剤 若 し く は 降 圧 薬 の う ち 一 つ 以 上 を 用いる場合
35 急 速 進 行 性 糸 球 体 腎 炎 （ 多 発 血 管 炎 性 肉 芽 腫 症 に よ る も の に限る。）
同上
36 抗 糸 球 体 基 底 膜 腎 炎 （ グ ッ ド パスチャー症候群）
病 理 診 断 で 診 断 が 確 定 し 、 治 療 で ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 生 物 学 的 製 剤
、 抗 凝 固 薬 、 抗 血 小 板 薬 、 ア ル ブ ミ ン 製 剤 若 し く は 降 圧 薬 の う ち 一 つ 以 上 を 用いる場合又は腎移植を行った場合
37 紫斑病性腎炎 同上
38 ネ イ ル ・ パ テ ラ 症 候 群 （ 爪 膝 蓋症候群）
同上
39 非典型溶血性尿毒症症候群 治 療 で ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 生 物学 的 製剤 、 抗凝 固 薬 、血 漿しょう交 換 療法 若 し く は 輸 血 の う ち 一 つ 以 上 を 用 い る 場合又は腎移植を行った場合
40 フィブロネクチン腎症 蛋
たん
白 尿 が み ら れ る 場 合 、 腎 機 能 低 下 が みられる場合又は腎移植を行った場合 41 膜性増殖性糸球体腎炎 病 理 診 断 で 診 断 が 確 定 し 、 治 療 で ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 生 物 学 的 製 剤
、 抗 凝 固 薬 、 抗 血 小 板 薬 、 ア ル ブ ミ ン
8
製 剤 若 し く は 降 圧 薬 の う ち 一 つ 以 上 を 用いる場合又は腎移植を行った場合 42 慢 性 糸 球 体 腎 炎 （ ア ル ポ ー ト
症候群によるものに限る。）
同上 43 メ サ ン ギ ウ ム 増 殖 性 糸 球 体 腎
炎（ＩｇＡ腎症を除く。)
同上
44 リポタンパク糸球体症 蛋
たん
白 尿 が み ら れ る 場 合 、 腎 機 能 低 下 が みられる場合又は腎移植を行った場合 45 ループス腎炎 病 理 診 断 で 診 断 が 確 定 し 、 治 療 で ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 生 物 学 的 製 剤
、 抗 凝 固 薬 、 抗 血 小 板 薬 、 ア ル ブ ミ ン 製 剤 若 し く は 降 圧 薬 の う ち 一 つ 以 上 を 用いる場合
46 32 から 45 までに掲げるもの のほか、慢性糸球体腎炎
病 理 診 断 で 診 断 が 確 定 し 、 治 療 で ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 生 物 学 的 製 剤
、 抗 凝 固 薬 、 抗 血 小 板 薬 、 ア ル ブ ミ ン 製 剤 若 し く は 降 圧 薬 の う ち 一 つ 以 上 を 用いる場合又は腎移植を行った場合 慢性腎
う
盂腎炎 47 慢性腎 う
盂腎炎 腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を行った場合
慢 性 腎 不 全
48 慢 性 腎 不 全 （ 急 性 尿 細 管 え 壊 死 又 は 腎 虚 血 に よ る も の に 限 る
。）
腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を行った場合
49 慢 性 腎 不 全 （ 腎 腫 瘍 に よ る も のに限る。）
同上 慢 性 尿 細
管 間 質 性 腎 炎 （ 尿 路 奇 形 が 原 因 の も の を 除 く
。 ）
50 慢 性 尿 細 管 間 質 性 腎 炎 （ 尿 路 奇形が原因のものを除く。）
腎 機 能 低 下 が み ら れ る 場 合 又 は 腎 移 植 を行った場合
ロ ウ 症 候 群
51 ロウ症候群 治 療 で 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 又 は 腎移植を行った場合
備考
１ こ の 表 に 掲げ る 疾 病 につ い て ヒ ト成 長 ホ ル モン 治 療 を 行う 場 合 に おい て は 、 この 表 に 定 める 疾 病 の 状 態 の 程 度 が腎 機 能 低 下 が 見 ら れ る場 合 で あ っ て 、 第 五 表備 考 に 定め る基準を満たすものを対象とする。
２ 疾 病 の 状 態の 程 度 に 定め る 症 状 を呈 し て い ない 者 に 対 する 治 療 を 行う 場 合 で あって
、 当該 治 療 が 当 該症 状 を 呈す る と 予 測 され る も のに 対 し て 行 う治 療 と して 保 険 適 用 さ れている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。
第三表 慢性呼吸器疾患
区分 番号 疾 病 名 疾 病 の 状 態 の 程 度
間質性肺炎 １ 先 天 性 肺 胞 蛋た ん白 症 （ 遺 伝 子 異 左欄の疾病名に該当する場合
9
常 が 原 因 の 間 質 性 肺 疾 患 を 含 む。）
２ 特発性間質性肺炎 同上
３ 肺胞微石症 同上
気管支拡張症 ４ 気管支拡張症 気管支炎や肺炎を繰り返す場合
気管支喘ぜ ん息 ５ 気管支喘ぜ ん息 次のいずれかに該当する場合
ア １ 年 以 内 に ３ か 月 に ３ 回 以 上 の 大 発作があった場合
イ １ 年 以 内 に 意 識 障 害 を 伴 う 大 発 作 があった場合
ウ 治 療 で 人 工 呼 吸 管 理 又 は 挿 管 を 行 う場合
エ 生物学的製剤の投与を行った場合 オ お お む ね １ か 月 以 上 の 長 期 入 院 療
法を行う場合
気 道 狭 窄さく ６ 気道狭窄さ く 治 療 で 呼 吸 管 理 （ 人 工 呼 吸 器 、 気 管 切 開 術 後 、 経 鼻 エ ア ウ ェ イ 等 の 処 置 を 必 要 と す る も の を い う 。 ） 、 酸 素 療 法 、 気 道 拡 張 術 ・ 形 成 術 後 、 中 心 静 脈 栄 養 又 は 経 管 栄 養 の う ち 一 つ 以 上 を 行 う 場 合 （ 急 性 期 の も の を 除 く 。 ） 。 咽 頭 狭 窄さ く
に つ い て は 、 気 管 切 開 術 、 上 顎 下 顎 延 長 術 を 除 く 通 常 の 手 術 （ ア デ ノ イ ド 切 除 術 、 扁へ ん桃 摘 出 術 、 咽 頭 形 成 術 等 ） により治癒する場合は対象としない。
先 天 性 横 隔 膜 ヘルニア
７ 先天性横隔膜ヘルニア 治療が必要な場合
先 天 性 中 枢 性 低 換 気 症 候 群
８ 先天性中枢性低換気症候群 治 療 で 呼 吸 管 理 （ 人 工 呼 吸 器 、 気 管 切 開 術 後 、 経 鼻 エ ア ウ ェ イ 等 の 処 置 を 必 要 と す る も の を い う 。 ） 、 酸 素 療 法 、 中 心 静 脈 栄 養 又 は 横 隔 膜 ペ ー シ ン グ の うち一つ以上を行う場合
先 天 性 嚢の う胞 性 肺疾患
９ 先天性嚢の う胞性肺疾患 治療が必要な場合
線 毛 機 能 不 全 症候群
10 線 毛 機 能 不 全 症 候 群 （ カ ル タ ゲナー症候群を含む。）
治療が必要な場合
特 発 性 肺 ヘ モ ジデローシス
11 特発性肺ヘモジデローシス 治療が必要な場合
嚢胞性線維症 12 嚢胞性線維症 治療が必要な場合
閉 塞 性 細 気 管 支 炎
13 閉塞性細気管支炎 治療が必要な場合
慢 性 肺 疾 14 慢性肺疾患 治 療 で 呼 吸 管 理 （ 人 工 呼 吸 器 、 気 管 切
10
患 開 術 後 、 経 鼻 エ ア ウ ェ イ 等 の 処 置 を 必
要 と す る も の を い う 。 ） 、 酸 素 療 法 又 は 中 心 静 脈 栄 養 の う ち 一 つ 以 上 を 行 う 場合
備考
疾病の状態の程度に定 める症状を呈していな い者に対する治療を行 う場合であって
、当該治療が当該症状 を呈すると予測される ものに対して行う治療 として保険適用さ れている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。
第四表 慢性心疾患
区分 番号 疾 病 名 疾 病 の 状 態 の 程 度
一 側 肺 動 脈 欠 損
１ 一側肺動脈欠損 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
右室二腔く う症 ２ 右室二腔く う症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
エ プ ス タ イ ン 病
３ エプスタイン病 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
拡 張 型 心 筋 症
４ 拡張型心筋症 左欄の疾病名に該当する場合
川 崎 病 性 冠 動 脈瘤
５ 川崎病性冠動脈
りゆう
瘤 一 過 性 で な い こ と が 確 実 な 冠 動 脈 異 常 所 見 （ 拡 張 、 瘤 形 成 、 巨 大 瘤 又 は 狭 窄さ く
） を 確 認 し 、 継 続 的 な 治 療 が 行 わ れ て いる場合
冠 動 脈 狭 さく 窄 症 （ 川 崎 病 に よ る も の を 除 く。）
６ 冠 動 脈 狭 窄 症 （ 川 崎 病 に よ る ものを除く。）
治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
完 全 型 房 室 中 隔 欠 損 症
７ 完 全 型 房 室 中 隔 欠 損 症 （ 完 全 型心内膜床欠損症）
治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
完 全 大 血 管 転 位 症
８ 完全大血管転位症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
完 全 房 室 ブ ロ ッ ク
９ 完全房室ブロック 左欄の疾病名に該当する場合
冠 動 脈 起 始 異 常
10 左冠動脈肺動脈起始症 第１基準又は第２基準を満たす場合 11 右冠動脈肺動脈起始症 同上
12 10 及び 11 に掲げるもののほ か、冠動脈起始異常
同上
脚ブロック 13 脚ブロック 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
Ｑ Ｔ 延 長 症 候 群
14 ＱＴ延長症候群 左欄の疾病名に該当する場合
虚 血 性 心 疾 患
15 狭心症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
11
16 心筋梗塞 同上
血 管 輪 17 左肺動脈右肺動脈起始症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
18 重複大動脈弓症 同上
19 17 及び 18 に掲げるもののほ か、血管輪
同上 拘 束 型 心
筋 症
20 拘束型心筋症 左欄の疾病名に該当する場合
左 室 右 房 交 通 症
21 左室右房交通症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
左 心 低 形 成 症 候 群
22 左心低形成症候群 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
三 心 房 心 23 三心房心 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
三尖せ ん弁閉鎖症 24 三尖せ ん弁閉鎖症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
収縮性心膜炎 25 収縮性心膜炎 第１基準を満たす場合
上 室 頻 拍 26 上 室 頻 拍 （ Ｗ Ｐ Ｗ 症 候 群 に よ るものに限る。）
第１基準を満たす場合
27 多源性心房頻拍 同上
28 26 及び 27 に掲げるもののほ か、上室頻拍
同上 心 筋 緻 密
化 障 害
29 心筋緻密化障害 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
心 室 細 動 30 心室細動 左欄の疾病名に該当する場合
心 室 中 隔 欠 損 症
31 心室中隔欠損症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
心 室 頻 拍 32 カ テ コ ラ ミ ン 誘 発 多 形 性 心 室 頻拍
第１基準を満たす場合 33 ベラパミル感受性心室頻拍 同上
34 32 及び 33 に掲げるもののほ か、心室頻拍
同上
心室瘤 35 心室
りゆう
瘤 第１基準を満たす場合
心 臓 腫 瘍 36 心臓腫瘍 第 １ 基 準 、 第 ２ 基 準 又 は 第 ３ 基 準 を 満 たす場合
心 臓 弁 膜 症
37 三尖弁狭窄さ く症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
38 三尖弁閉鎖不全症 同上
39 僧帽弁狭窄さ く症 同上
40 僧帽弁閉鎖不全症 同上
41 大動脈弁狭窄さ く症 同上
42 大動脈弁閉鎖不全症 同上
43 肺動脈弁狭窄さ く症 同上
12
44 肺動脈弁閉鎖不全症 同上
心 内 膜 線 維 弾 性 症
45 心内膜線維弾性症 左欄の疾病名に該当する場合
心 房 細 動 46 心房細動 第１基準を満たす場合
心 房 粗 動 47 心房粗動 第１基準を満たす場合
心 房 中 隔 欠 損 症
48 静脈洞型心房中隔欠損症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
49 単心房症 同上
50 二次孔型心房中隔欠損症 同上 51 不 完 全 型 房 室 中 隔 欠 損 症 （ 不
完全型心内膜床欠損症）
同上 先 天 性 修
正 大 血 管 転 位 症
52 先天性修正大血管転位症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
先 天 性 心 膜 欠 損 症
53 先天性心膜欠損症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
総 動 脈 幹 遺 残 症
54 総動脈幹遺残症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
僧 帽 弁 弁 上 輪
55 僧帽弁弁上輪 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
大 動 脈 弓 閉 塞 症
56 大 動 脈 弓 閉 塞 症 （ 大 動 脈 弓 離 断複合を除く。）
治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
57 大動脈弓離断複合 同上
大 動 脈 狭 さく 窄 症
58 ウィリアムズ症候群 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
59 大動脈縮窄さ く症 同上 60 大動脈縮窄さ く複合 同上 61 大動脈弁上狭
さく
窄 症 同上
62 58 から 61 までに掲げるもの のほか、大動脈狭窄さ く症
同上 大 動 脈 肺
動 脈 窓
63 大動脈肺動脈窓 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
大 動 脈 弁 下 狭 窄さ く症
64 大動脈弁下狭窄さ く症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
大動脈瘤 65 大 動 脈 瘤 （ バ ル サ ル バ 洞 動 脈 瘤を除く。）
破裂の場合又は破裂が予想される場合 66 バルサルバ洞動脈
りゆう
瘤 同上
多 源 性 心 室 期 外収縮
67 多源性心室期外収縮 心 室 性 期 外 収 縮 で あ っ て 多 源 性 で あ る 場合
単 心 室 症 68 単心室症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
動静脈瘻 69 冠動脈瘻 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
70 肺動静脈 ろう
瘻 同上
71 69 及び 70 に掲げるもののほ か、動静脈瘻
同上
13
洞 不 全 症 候 群
72 洞不全症候群 左欄の疾病名に該当する場合
動 脈 管 開 存 症
73 動脈管開存症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
内 臓 錯 位 症 候 群
74 多 ひ
脾症候群 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
75 無 ひ
脾症候群 同上
乳 児 特 発 性 僧 帽 弁 腱 索 断 裂
76 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
肺 静 脈 還 流 異 常 症
77 総肺静脈還流異常症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
78 部分肺静脈還流異常症 同上
肺静脈狭窄さ く症 79 肺静脈狭窄さ く症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
肺 動 脈 狭 さく 窄 症
80 肺動脈弁上狭窄症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
81 末 梢しょう性肺動脈狭窄さ く症 同上 肺 動 脈 上 行 大
動脈起 始 症
82 肺動脈上行大動脈起始症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
肺 動 脈 性 肺 高 血圧症
83 肺動脈性肺高血圧症 左欄の疾病名に該当する場合
肺 動 脈 閉 鎖 症
84 心 室 中 隔 欠 損 を 伴 う 肺 動 脈 閉 鎖症
治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
85 心 室 中 隔 欠 損 を 伴 わ な い 肺 動 脈閉鎖症
同上 肺 動 脈 弁 下 狭
窄さ く症
86 肺動脈弁下狭窄さ く症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
肺 動 脈 弁 欠 損
87 肺動脈弁欠損 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
肥 大 型 心 筋 症
88 肥大型心筋症 左欄の疾病名に該当する場合
フ ァ ロ ー 四 徴 症
89 ファロー四徴症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
フ ォ ン タ ン 術 後症候群
90 フォンタン術後症候群 フォンタン型手術を行った場合 不 整 脈 源 性 右
室心筋症
91 不整脈源性右室心筋症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
ホ ル ト ・ オ ー ラム症候群
92 ホルト・オーラム症候群 次のいずれかに該当する場合
ア 上 肢 の 運 動 障 害 が あ り 継 続 的 に 治 療を要する場合
イ 慢 性 心 疾 患 の 治 療 中 で あ る 場 合 又 は第２基準を満たす場合
慢性心筋炎 93 慢性心筋炎 第１基準を満たす場合
慢性心膜炎 94 慢性心膜炎 第１基準を満たす場合
慢性肺性心 95 慢性肺性心 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く
14
は第３基準を満たす場合
モ ビ ッ ツ ２ 型 ブ ロ ッ ク
96 モビッツ２型ブロック 左欄の疾病名に該当する場合
両 大 血 管 右 室 起 始 症
97 タウジッヒ・ビング奇形 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 若 し く は第３基準を満たす場合
98 両 大 血 管 右 室 起 始 症 （ タ ウ ジ ッヒ・ビング奇形を除く。）
治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
両 大 血 管 左 室 起始症
99 両大血管左室起始症 治 療 中 で あ る 場 合 又 は 第 ２ 基 準 を 満 た す場合
備考
１ 本 表 中 「 第１ 基 準 」 、「 第 ２ 基 準」 及 び 「 第３ 基 準 」 とは 、 そ れ ぞれ 次 の 表 の右 欄 に掲げる基準をいう。
第１基準 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、 末 梢しょう血管拡張薬
、β遮断薬又は肺血管拡張薬のいずれかが投与されている場合であること。
第２基準 次 の① か ら ⑨ま で の い ず れか が 認 めら れ て い る こと 。 ① 肺高 血 圧 症 （ 収縮 期 血 圧 40mmHg 以上）、②肺動脈狭窄さ く症（右室―肺動脈圧較差 20mmHg 以上）、③２度 以上の房室弁逆流、④２度以上の半月弁逆流、⑤圧較差 20mmHg 以上の大動脈狭 窄さ く、⑥心室 性 期外 収 縮 、 上 室性 頻 拍 、 心室 性 頻 拍 、心 房 粗 細 動又 は 高 度 房室 ブ ロック、⑦左室駆出率 0.6 以下、⑧心胸郭比 60％以上、⑨圧較差 20mmHg 以上の 大動脈再狭窄さ く
第３基準 最 終手 術 不 能の た め チ ア ノー ゼ が あり 、 死 に 至 る可 能 性 を減 ら す た め の濃 厚 な ケア、治療及び経過観察が必要な場合であること。
２ 疾 病 の 状 態の 程 度 に 定め る 症 状 を呈 し て い ない 者 に 対 する 治 療 を 行う 場 合 で あっ て
、 当 該治 療 が 当 該 症 状 を 呈 する と 予 測 さ れ る も の に対 し て 行 う 治 療 と し て保 険 適 用さ れている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。
第五表 内分泌疾患
区分 番号 疾 病 名 疾 病 の 状 態 の 程 度
ア ル ド ス テ ロ ン 症
１ アルドステロン症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
ア ン ド ロ ゲ ン 過 剰 症 （ 思 春 期 早 発 症 を 除く。）
２ ア ン ド ロ ゲ ン 過 剰 症 （ ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 依 存 性 思 春 期 早 発 症 及 び ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 非 依 存 性 思春期早発症を除く。）
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
エ ス ト ロ ゲ ン 過 剰 症 （ 思 春 期 早 発 症 を 除く。）
３ エ ス ト ロ ゲ ン 過 剰 症 （ ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 依 存 性 思 春 期 早 発 症 及 び ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 非 依 存 性 思春期早発症を除く。）
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
15
下 垂 体 機 能 低 下 症
４ 後天性下垂体機能低下症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 た だ し
、 成 長 ホ ル モ ン 治 療 を 行 う 場 合 に は 、 備 考 に 定 め る 基 準 を 満 た す も の に 限 る
。 ５ 先天性下垂体機能低下症 同上 下 垂 体 性
巨 人 症
６ 下垂体性巨人症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
偽 性 低 ア ル ド ス テ ロ ン 症
７ 偽性低アルドステロン症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症
８ 偽性偽性副甲状腺機能低下症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 ビ タ ミ ン Ｄ の 維 持 療 法 を 行 っ て い る 場 合 も 対 象とする。
９ 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 （ 偽 性 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 を 除く。）
同上
ク ッ シ ン グ 症 候 群
10 異 所 性 副 腎 皮 質 刺 激 ホ ル モ ン
（ＡＣＴＨ）産性症候群
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
11 クッシング病 同上
12 副腎腺腫 同上
13 副腎皮質結節性過形成 同上 14 10 から 13 までに掲げるもの
のほか、クッシング症候群
同上
グ ル カ ゴ ノ ー マ
15 グルカゴノーマ 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
原 発 性 低 リ ン 血 症 性 く る 病
16 原発性低リン血症性くる病 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 ビ タ ミ ン Ｄ の 維 持 療 法 を 行 っ て い る 場 合 も 対 象とする。
高 イ ン ス リ ン 血 性 低 血 糖 症
17 インスリノーマ 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 又 は 胃 瘻ろ う、 持 続 経 鼻 栄 養 等 の 栄 養 療 法 の い ず れ か 一 つ 以 上 を 行 っ ている場合
18 先天性高インスリン血症 同上 19 17 及び 18 に掲げるもののほ
か 、 高 イ ン ス リ ン 血 性 低 血 糖 症
同上
高 ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 性 性 腺 機
20 精巣形成不全 治療で補充療法を行っている場合
21 卵巣形成不全 同上
22 20 及び 21 に掲げるもののほ 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他
16
能 低 下 症 か 、 高 ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 性 性 腺 機能低下症
の薬物療法を行っている場合
甲 状 腺 機 能 亢進症
23 甲状腺機能 亢進症
（ バ セ ド ウ 病 を 除 く 。 ）
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
24 バセドウ病 同上
甲 状 腺 機 能 低 下 症
25 萎縮性甲状腺炎 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
26 橋本病 同上
27 25 及び 26 に掲げるもののほ か、後天性甲状腺機能低下症
同上
28 異所性甲状腺 同上
29 甲 状 腺 刺 激 ホ ル モ ン （ Ｔ Ｓ Ｈ
） 分 泌 低 下 症 （ 先 天 性 に 限 る
。）
同上
30 無甲状腺症 同上
31 28 から 30 までに掲げるもの の ほ か 、 先 天 性 甲 状 腺 機 能 低 下症
同上
甲 状 腺 ホ ル モ ン 不 応 症
32 甲状腺ホルモン不応症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
高 プ ロ ラ ク チ ン 血 症
33 高プロラクチン血症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
抗 利 尿 ホ ル モ ン （ Ａ Ｄ Ｈ ） 不 適 切 分 泌 症 候群
34 抗利尿ホルモン（ＡＤＨ）不 適切分泌症候群
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
自 己 免 疫 性 多 内 分 泌 腺 症 候 群
35 自 己 免 疫 性 多 内 分 泌 腺 症 候 群 １型
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 ビ タ ミ ン Ｄ の 維 持 療 法 を 行 っ て い る 場 合 も 対 象とする。
36 自 己 免 疫 性 多 内 分 泌 腺 症 候 群 ２型
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
思 春 期 早 発 症
37 ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 依 存 性 思 春 期 早発症
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
38 ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 非 依 存 性 思 春 期早発症
同上
脂 肪 異 栄 養 症 （ 脂 肪 萎縮症）
39 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
消 化 管 ホ 40 ガストリノーマ 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他
17
ル モ ン 産 生 腫 瘍
の薬物療法を行っている場合
41 カルチノイド症候群 同上
42 ＶＩＰ産生腫瘍 同上
成 長 ホ ル モ ン （ Ｇ Ｈ ） 不 応 性 症 候 群
43 イ ン ス リ ン 様 成 長 因 子 １ （ Ｉ ＧＦ－１）不応症
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
44 成 長 ホ ル モ ン （ Ｇ Ｈ ） 不 応 性 症 候 群 （ イ ン ス リ ン 様 成 長 因 子 １ （ Ｉ Ｇ Ｆ － １ ） 不 応 症 を 除く。）
同上
成 長 ホ ル モ ン （ Ｇ Ｈ ） 分 泌 不 全 性 低 身 長 症
45 成 長 ホ ル モ ン （ Ｇ Ｈ ） 分 泌 不 全性低 身長 症 （ 脳 の 器 質 的 原 因によるものに限る。）
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 た だ し
、 成 長 ホ ル モ ン 治 療 を 行 う 場 合 に は 、 備 考 に 定 め る 基 準 を 満 た す も の に 限 る
。 46 成 長 ホ ル モ ン （ Ｇ Ｈ ） 分 泌 不
全性低 身長 症 （ 脳 の 器 質 的 原 因によるものを除く。）
同上
性 分 化 疾 患
47 アンドロゲン不応症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
48 17β ― ヒ ド ロ キ シ ス テ ロ イ ド 脱水素酵素欠損症
同上
49 ５α―還元酵素欠損症 同上 50 47 から 49 までに掲げるものの
ほか、46，ＸＹ性分化疾患
同上
51 混合性性腺異形成症 同上
52 46，ＸＸ性分化疾患 同上
53 卵精巣性性分化疾患 同上
腺 腫 様 甲 状 腺 腫
54 腺腫様甲状腺腫 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
先 端 巨 大 症
55 先端巨大症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
先 天 性 副 腎 過 形 成 症
56 11β―水酸化酵素欠損症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
57 ３ β ― ヒ ド ロ キ シ ス テ ロ イ ド 脱水素酵素欠損症
同上
58 17α―水酸化酵素欠損症 同上 59 21―水酸化酵素欠損症 同上 60 Ｐ450 酸化還元酵素欠損症 同上 61 リポイド副腎過形成症 同上 62 56 から 61 までに掲げるもの
のほか、先天性副腎過形成症 同上
18
多 嚢の う 胞 性 卵 巣 症 候 群
63 多嚢の う胞性卵巣症候群 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
多 発 性 内 分 泌 腫 瘍
64 多 発 性 内 分 泌 腫 瘍 １ 型 （ ウ ェ ルマー症候群）
手 術 を 実 施 し 、 か つ 、 術 後 も 治 療 が 必 要な場合
65 多 発 性 内 分 泌 腫 瘍 ２ 型 （ シ ッ プル症候群）
同上
66 64 及び 65 に掲げるもののほ か、多発性内分泌腫瘍
同上
中 枢 性 塩 喪 失 症候群
67 中枢性塩喪失症候群 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
低 ア ル ド ス テ ロ ン 症
68 ア ル ド ス テ ロ ン 合 成 酵 素 欠 損 症
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
69 低 レ ニ ン 性 低 ア ル ド ス テ ロ ン 症
同上
70 68 及び 69 に掲げるもののほ か、低アルドステロン症
同上
低 ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 性 性 腺 機 能 低 下 症
71 カルマン症候群 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
72 低 ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 性 性 腺 機 能 低 下 症 （ カ ル マ ン 症 候 群 を 除 く。）
同上
尿 崩 症 73 口 渇 中 枢 障 害 を 伴 う 高 ナ ト リ ウ ム 血 症 （ 本 態 性 高 ナ ト リ ウ ム血症）
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
74 腎性尿崩症 同上
75 中枢性尿崩症 同上
ビ タ ミ ン Ｄ 依 存 性 く る 病
76 ビタミンＤ依存性くる病 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 ビ タ ミ ン Ｄ の 維 持 療 法 を 行 っ て い る 場 合 も 対 象とする。
ビ タ ミ ン Ｄ 抵 抗 性 骨 軟 化 症
77 ビタミンＤ抵抗性骨軟化症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 ビ タ ミ ン Ｄ の 維 持 療 法 を 行 っ て い る 場 合 も 対 象とする。
副 甲 状 腺機 能亢こ う進症
78 副甲状腺機能亢こ う進症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 ビ タ ミ ン Ｄ の 維 持 療 法 を 行 っ て い る 場 合 も 対 象とする。
副 甲 状 腺 機 能 低 下 症
79 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 （ 副 甲 状 腺欠損症を除く。）
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 ビ タ ミ ン Ｄ の 維 持 療 法 を 行 っ て い る 場 合 も 対
19
象とする。
80 副甲状腺欠損症 同上
慢 性 副 腎 皮 質 機 能 低 下 症
81 グルココルチコイド抵抗症 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
82 先天性副腎低形成症 同上
83 副 腎 皮 質 刺 激 ホ ル モ ン （ Ａ Ｃ ＴＨ）単独欠損症
同上
84 副 腎 皮 質 刺 激 ホ ル モ ン （ Ａ Ｃ ＴＨ）不応症
同上
85 81 から 84 までに掲げるもの のほ か、 慢性 副 腎 皮 質 機 能 低 下症（アジソン病を含む。）
同上
見 か け の 鉱 質 コ ル チ コ イ ド 過剰症候群
86 見 か け の 鉱 質 コ ル チ コ イ ド 過 剰症候群（ＡＭＥ症候群）
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
リドル症候群 87 リドル症候群 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
内 分 泌 疾 患 を 伴 う そ の 他 の 症 候 群
88 ターナー症候群 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 た だ し
、 成 長 ホ ル モ ン 治 療 を 行 う 場 合 に は 、 備 考 に 定 め る 基 準 を 満 た す も の に 限 る
。
89 ヌーナン症候群 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 た だ し
、 成 長 ホ ル モ ン 治 療 を 行 う 場 合 に は 、 備 考 に 定 め る 基 準 を 満 た す も の に 限 る
。
90 バルデー・ビードル症候群 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
91 プラダー・ウィリ症候群 治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の 薬 物 療 法 を 行 っ て い る 場 合 。 た だ し
、 成 長 ホ ル モ ン 治 療 を 行 う 場 合 に は 、 備 考 に 定 め る 基 準 を 満 た す も の に 限 る
。 92 マ ッ キ ュ ー ン ・ オ ル ブ ラ イ ト
症候群
治 療 で 補 充 療 法 、 機 能 抑 制 療 法 そ の 他 の薬物療法を行っている場合
備考
１ ヒ ト 成 長 ホル モ ン 治 療を 行 う 場 合に お い て は、 こ の 表 に定 め る 疾 病の 状 態 の 程度 で あって次の基準を満たすものを対象とする。
Ⅰ 開始基準
新たに治療を開始する場合は、次の要件を満たすこと。
１ 成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く
20
。）による低身長の場合 次のいずれも満たすこと。ただし、乳幼児で成長ホル モン分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合は、 (3)を満たしてい れば足りること。
(1) 現在の身長が別表第一に掲げる値以下であること。
(2) ＩＧＦ―１（ソマトメジンＣ）値が 200ng／ml 未満（５歳未満の場合は、
150ng／ml 未満）であること。
(3) 乳幼児で成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖 がある 場合は １種 以上 、その 他の場 合は ２種 以上の 成長ホ ルモ ン分 泌刺激 試 験（空 腹下で 行わ れた 場合に 限る。 ）の 全て の結果 （試験 前の 測定 値を含 む
。）で、成長ホルモンの最高値が６ng／ml（ＧＨＲＰ―２負荷では 16ng／ml
）以下であること。
２ 後天性下垂体機能低下症、先天性下垂体機能低下症又は成長ホルモン（ＧＨ）
分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）（１種以上の成長ホ ルモン分泌刺激試験（空腹下で行われた場合に限る。）の全ての結果（試験前の 測定値を含む。）で、成長ホルモンの最高値が６ng／ml（ＧＨＲＰ―２負荷では 16ng／ml）以下である場合に限る。）による低身長の場合 次のいずれかに該当 すること。
(1) 現在の身長が別表第二に掲げる値以下であること。
(2) 年間の成長速度が、２年以上に わたるか否かを問わず、 別表第三に掲げる 値以下で経過していること。
３ ターナー症候群又はプラダ―・ウィリ症候群による低身長の 場合 次のいずれ かに該当すること。
⑴ 現在の身長が別表第二に掲げる値以下であること。
⑵ 年間の成長速度が、２年以上にわたって別表第三に掲げる値以下であるこ と。
４ ヌーナン症候群による低身長の場合 現在の身長が別表第二に掲げる値以下で あること。
５ 軟骨低形成症又は軟骨無形成症による低身長の場合 現在の身長が別表第四に 掲げる値以下であること。
６ 腎機能低下による低身長の場合 現在の身長が別表第一に掲げる値以下である こと。
Ⅱ 継続基準
次のいずれかに該当すること。
１ 後天性下垂体機能低下症、先天性下垂体機能低下症、成長ホルモン（ＧＨ）分 泌不全性低身長症（脳の器質的な原因によるものに限る。）又は成長ホルモン（
ＧＨ）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）による低身長 の場合 初年度は、年間成長速度が 6.0cm／年以上又は治療中１年間の成長速度 と治療前１年間の成長速度との差が 2.0cm／年以上であること。治療２年目以降 は、年間成長速度が 3.0cm／年以上であること。
２ 腎機能低下、ターナー症候群、プラダー・ウィリ症候群 、ヌーナン症候群、軟 骨 低 形 成 症 又 は 軟 骨 無 形 成 症 に よ る 低 身 長 の 場 合 初 年 度 は 、 年 間 成 長 速 度 が 4.0cm／年以上又は治療中１年間の成長速度と治療前１年間の成長速度との差が
21
1.0cm／年以上であるこ と。治療２年目以降は、年間成長速度が 2.0cm／年以上 であること。治療３年目以降は、年間成長速度が 1.0cm／年以上であること。
Ⅲ 終了基準
男子にあっては身長 156.4cm、女子にあっては身長 145.4cm に達したこと。
２ 疾 病 の 状 態の 程 度 に 定め る 症 状 を呈 し て い ない 者 に 対 する 治 療 を 行う 場 合 で あっ て
、 当 該治 療 が 当 該 症 状 を 呈 する と 予 測 さ れ る も の に対 し て 行 う 治 療 と し て保 険 適 用さ れている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。
第六表 膠こ う原病
区分 番号 疾 病 名 疾 病 の 状 態 の 程 度
血 管 炎 症 候 群
１ 結節性多発動脈炎 治 療 で 非 ス テ ロ イ ド 系 抗 炎 症 薬 、 ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 調 整 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 抗 凝 固 療 法 、 γ グ ロ ブ リ ン 製 剤 、 強 心 利 尿 薬 、 理 学 作 業 療 法 、 生 物 学 的 製 剤 又は血 漿しょう交 換 療 法 の う ち 一つ 以上を 用 いている場合
２ 顕微鏡的多発血管炎 同上
３ 好 酸 球 性 多 発 血 管 炎 性 肉 芽 腫 症
同上
４ 高安動脈炎 同上
５ 多発血管炎性肉芽腫症 同上
膠こ う原病疾患 ６ 抗リン脂質抗体症候群 治 療 で 非 ス テ ロ イ ド 系 抗 炎 症 薬 、 ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 調 整 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 抗 凝 固 療 法 、 γ グ ロ ブ リ ン 製 剤 、 強 心 利 尿 薬 、 理 学 作 業 療 法 、 生 物 学 的 製 剤 又は血 漿しょう交 換 療 法 の う ち 一つ 以上を 用 いている場合
７ シェーグレン症候群 同上
８ 若年性特発性関節炎 同上
９ 全身性エリテマトーデス 同上 10 皮膚筋炎／多発性筋炎 同上
11 ベーチェット病 同上
再 発 性 多 発 軟 骨 炎
12 再発性多発軟骨炎 治 療 で 非 ス テ ロ イ ド 系 抗 炎 症 薬 、 ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 調 整 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 抗 凝 固 療 法 、 γ グ ロ ブ リ ン 製 剤 、 強 心 利 尿 薬 、 理 学 作 業 療 法 、 生 物 学 的 製 剤 又は血 漿しょう交 換 療 法 の う ち 一つ 以上を 用 いている場合
自 己 炎 症 性 疾 患
13 イ ン タ ー ロ イ キ ン Ⅰ 受 容 体 拮き っ 抗分子欠損症
治 療 で 非 ス テ ロ イ ド 系 抗 炎 症 薬 、 ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 調 整 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 抗 凝 固 療 法 、 γ グ ロ ブ リ ン 製 剤 、 強 心
22
利 尿 薬 、 理 学 作 業 療 法 、 生 物 学 的 製 剤 又は血 漿しょう交 換 療 法 の う ち 一つ 以上を 用 いている場合
14 家族性地中海熱 同上
15 化 膿の う性 無 菌 性 関 節 炎 ・ 壊疽え そ性 膿の う
皮症・アクネ症候群
同上
16 ク リ オ ピ リ ン 関 連 周 期 熱 症 候 群
同上
17 高 Ｉ ｇ Ｄ 症 候 群 （ メ バ ロ ン 酸 キナーゼ欠損症）
同上
18 Ｔ Ｎ Ｆ 受 容 体 関 連 周 期 性 症 候 群
同上
19 中條・西村症候群 同上
20 ブ ラ ウ 症 候 群 ／ 若 年 発 症 サ ル コイドーシス
同上
21 慢性再発性多発性骨髄炎 同上 22 13 から 21 までに掲げるもの
のほか、自己炎症性疾患
同上
皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 患
23 全身性強皮症 治 療 で 非 ス テ ロ イ ド 系 抗 炎 症 薬 、 ス テ ロ イ ド 薬 、 免 疫 調 整 薬 、 免 疫 抑 制 薬 、 抗 凝 固 療 法 、 γ グ ロ ブ リ ン 製 剤 、 強 心 利 尿 薬 、 理 学 作 業 療 法 、 生 物 学 的 製 剤 又は血 漿しょう交 換 療 法 の う ち 一つ 以上を 用 いている場合
24 混合性結合組織病 同上
備考
疾病の状態の程度に定 める症状を呈していな い者に対する治療を行 う場合であって
、当該治療が当該症状 を呈すると予測される ものに対して行う治療 として保険適用さ れている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。
第七表 糖尿病
区分 番号 疾 病 名 疾 病 の 状 態 の 程 度
糖 尿 病 １ １型糖尿病 治 療 で イ ン ス リ ン そ の 他 の 糖 尿 病 治 療 薬 又 は Ｉ Ｇ Ｆ ― １ の う ち 一 つ 以 上 を 用 いている場合
２ インスリン受容体異常症 同上
３ 脂肪萎縮性糖尿病 同上
４ 若 年 発 症 成 人 型 糖 尿 病 （ Ｍ Ｏ ＤＹ）
同上
５ 新生児糖尿病 同上
６ ２型糖尿病 同上
23
７ １ か ら ６ ま で 掲 げ る も の の ほ か、糖尿病
同上
備考
疾病の状態の程度に定 める症状を呈していな い者に対する治療を行 う場合であって
、当該治療が当該症状 を呈すると予測される ものに対して行う治療 として保険適用さ れている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。
第八表 先天性代謝異常
区分 番号 疾 病 名 疾 病 の 状 態 の 程 度
ア ミ ノ 酸 代 謝 異 常 症
１ ア ル ギ ニ ノ コ ハ ク 酸 合 成 酵 素 欠損症（シトルリン血症）
左欄の疾病名に該当する場合
２ アルギニノコハク酸尿症 同上 ３ Ｎ ― ア セ チ ル グ ル タ ミ ン 酸 合
成酵素欠損症
同上
４ オ ル ニ チ ン ト ラ ン ス カ ル バ ミ ラーゼ欠損症
同上
５ カ ル バ ミ ル リ ン 酸 合 成 酵 素 欠 損症
同上
６ 高アルギニン血症 同上
７ 高オルニチン血症 同上
８ 高チロシン血症１型 同上
９ 高チロシン血症２型 同上
10 高チロシン血症３型 同上
11 高プロリン血症 同上
12 高メチオニン血症 同上
13 シスチン尿症 同上
14 シトリン欠損症 同上
15 ハートナップ病 同上
16 非 ケ ト ー シ ス 型 高 グ リ シ ン 血 症
同上
17 フ ェ ニ ル ケ ト ン 尿 症 （ 高 フ ェ ニルアラニン血症）
同上
18 プロリダーゼ欠損症 同上
19 ホモシスチン尿症 同上
20 メープルシロップ尿症 同上 21 リジン尿性蛋た ん白不耐症 同上 22 １から 21 までに掲げるものの
ほか、アミノ酸代謝異常症
同上
α １ ― ア ン チ ト リ プ シ
23 α １ ― ア ン チ ト リ プ シ ン 欠 損 症
左欄の疾病名に該当する場合
24
ン欠損症 金 属 代 謝 異 常 症
24 亜硫酸酸化酵素欠損症 左欄の疾病名に該当する場合
25 ウィルソン病 同上
26 オクシピタル・ホーン症候群 同上 27 先天性腸性肢端皮膚炎 同上 28 無セルロプラスミン血症 同上
29 メンケス病 同上
30 24 から 29 までに掲げるもの のほか、金属代謝異常症
同上
結 合 組 織 異 常 症
31 エーラス・ダンロス症候群 左欄の疾病名に該当する場合
32 リポイドタンパク症 同上
33 31 及び 32 に掲げるもののほ か、結合組織異常症
同上
脂 質 代 謝 異 常 症
34 家族性高コレステロール血症 左欄の疾病名に該当する場合 35 家族性複合型高脂質血症 同上
36 原発性高カイロミクロン血症 同上 37 高 比 重 リ ポ タ ン パ ク （ Ｈ Ｄ Ｌ
）欠乏症
同上
38 無β―リポタンパク血症 同上 39 34 から 38 までに掲げるもの
のほか、脂質代謝異常症
同上
脂 肪 酸 代 謝 異 常 症
40 カ ル ニ チ ン ア シ ル カ ル ニ チ ン トランスロカーゼ欠損症
左欄の疾病名に該当する場合
41 カ ル ニ チ ン パ ル ミ ト イ ル ト ラ ンスフェラーゼⅠ欠損症
同上
42 カ ル ニ チ ン パ ル ミ ト イ ル ト ラ ンスフェラーゼⅡ欠損症
同上
43 極 長 鎖 ア シ ル Ｃ ｏ Ａ 脱 水 素 酵 素欠損症
同上
44 三頭酵素欠損症 同上
45 ３ ― ヒ ド ロ キ シ ア シ ル Ｃ ｏ Ａ 脱水素酵素欠損症
同上
46 全身性カルニチン欠損症 同上 47 短 鎖 ア シ ル Ｃ ｏ Ａ 脱 水 素 酵 素
欠損症
同上
48 中 鎖 ア シ ル Ｃ ｏ Ａ 脱 水 素 酵 素 欠損症
同上
49 40 から 48 までに掲げるもの のほか、脂肪酸代謝異常症
同上
神 経 伝 達 物 質 異 常
50 Ｇ Ａ Ｂ Ａ ア ミ ノ 基 転 移 酵 素 欠 損症
左欄の疾病名に該当する場合
25
症 51 コ ハ ク 酸 セ ミ ア ル デ ヒ ド 脱 水 素酵素欠損症
同上
52 チロシン水酸化酵素欠損症 同上 53 ド ー パ ミ ン β ― 水 酸 化 酵 素 欠
損症
同上
54 ビオプテリン代謝異常症 同上 55 芳 香 族 Ｌ ― ア ミ ノ 酸 脱 炭 酸 酵
素欠損症
同上
56 50 から 55 までに掲げるもの のほか、神経伝達物質異常症
同上
糖 質 代 謝 57 遺伝性フルクトース不耐症 左欄の疾病名に該当する場合 異 常 症 58 ウ リ ジ ル 二 リ ン 酸 ガ ラ ク ト ー
ス―４―エピメラーゼ欠損症 同上
59 ガ ラ ク ト ー ス ― １ ― リ ン 酸 ウ リ ジ ル ト ラ ン ス フ ェ ラ ー ゼ 欠 損症
同上
60 ガラクトキナーゼ欠損症 同上 61 グ リ コ ー ゲ ン 合 成 酵 素 欠 損 症
（糖原病０型）
同上
62 グ ル コ ー ス ト ラ ン ス ポ ー タ ー １（ＧＬＵＴ１）欠損症
同上
63 糖原病Ⅰ型 同上
64 糖原病Ⅲ型 同上
65 糖原病Ⅳ型 同上
66 糖原病Ⅴ型 同上
67 糖原病Ⅵ型 同上
68 糖原病Ⅶ型 同上
69 糖原病Ⅸ型 同上
70 フ ル ク ト ー ス ― １ ， ６ ― ビ ス ホスファターゼ欠損症
同上
71 ホ ス ホ エ ノ ー ル ピ ル ビ ン 酸 カ ルボキシキナーゼ欠損症
同上
72 57 から 71 までに掲げるもの のほか、糖質代謝異常症
同上
ビ タ ミ ン 代 謝 異 常 症
73 先天性葉酸吸収不全症 左欄の疾病名に該当する場合
74 73 に掲げるもののほか、ビタ ミン代謝異常症
同上
プ リ ン ピ リ ミ ジ ン 代 謝 異 常 症
75 ア デ ニ ン ホ ス ホ リ ボ シ ル ト ラ ンスフェラーゼ欠損症
左欄の疾病名に該当する場合
76 オロト酸尿症 同上
77 キサンチン尿症 同上
78 尿酸トランスポーター異常症 同上
26
79 ヒ ポ キ サ ン チ ン グ ア ニ ン ホ ス ホ リ ボ シ ル ト ラ ン ス フ ェ ラ ー ゼ 欠 損 症 （ レ ッ シ ュ ・ ナ イ ハ ン症候群）
同上
80 75 から 79 までに掲げるもの の ほ か 、 プ リ ン ピ リ ミ ジ ン 代 謝異常症
同上
ペ ル オ キ シ ソ ー ム 病
81 副腎白質ジストロフィー 左欄の疾病名に該当する場合 82 ペルオキシソーム形成異常症 同上
83 レフサム病 同上
84 81 から 83 までに掲げるもの のほか、ペルオキシソーム病
同上
ミ ト コ ン ド リ ア 病
85 ス ク シ ニ ル － Ｃ ｏ Ａ リ ガ ー ゼ 欠損症
左欄の疾病名に該当する場合
86 ピ ル ビ ン 酸 カ ル ボ キ シ ラ ー ゼ 欠損症
同上
87 ピ ル ビ ン 酸 脱 水 素 酵 素 複 合 体 欠損症
同上
88 フマラーゼ欠損症 同上
89 ミ ト コ ン ド リ ア 呼 吸 鎖 複 合 体 欠損症
同上
90 ミ ト コ ン ド リ ア Ｄ Ｎ Ａ 欠 失 （ カ ー ン ズ ・ セ イ ヤ ー 症 候 群 を 含む。）
同上
91 ミ ト コ ン ド リ ア Ｄ Ｎ Ａ 枯 渇 症 候群
同上
92 ミ ト コ ン ド リ ア Ｄ Ｎ Ａ 突 然 変 異 （ リ ー （ Leigh ） 症 候 群 、 Ｍ Ｅ Ｌ Ａ Ｓ 及 び Ｍ Ｅ Ｒ Ｒ Ｆ を 含む。）
同上
93 85 から 92 までに掲げるもの のほか、ミトコンドリア病
同上
有 機 酸 代 謝 異 常 症
94 アルカプトン尿症 左欄の疾病名に該当する場合
95 イソ吉草酸血症 同上
96 グリセロール尿症 同上
97 グルタル酸血症１型 同上
98 グルタル酸血症２型 同上 99 原発性高シュウ酸尿症 同上 100 ス ク シ ニ ル ― Ｃ ｏ Ａ ： ３ ― ケ
ト 酸 Ｃ ｏ Ａ ト ラ ン ス フ ェ ラ ー ゼ（ＳＣＯＴ）欠損症
同上
101 ３ ― ヒ ド ロ キ シ ― ３ ― メ チ ル 同上
