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皮膚疾患群についての検討
研究分担者：新関 寛徳（国立成育医療研究センター感覚器・形態外科部皮膚科医長）
研究協力者：
鈴木 民夫 (山形大学皮膚科)
須賀 康 (順天堂大学（浦安）皮膚科)
石河 晃 (東邦大学皮膚科)
岩月 啓氏 (岡山大学皮膚科)
錦織 千佳子(神戸大学皮膚科)
荒川 浩一 (群馬大学小児科)
武井 修治 (鹿児島大学保健学科)
今福 信一 (福岡大学皮膚科)
石川 治 (群馬大学皮膚科)
A.
研究目的
小児慢性特定疾患事業に登録されている皮膚 疾患は現行の6疾患のなかでは、平成25年度に は4疾患が登録されていた。先天性代謝疾患群に 属したため意見書は同疾患群と同一である。平成 27 年1 月より第14 疾患群として皮膚疾患群がス
タートした。
本研究の目的は、旧制度での登録症例を分析 し、新制度への集計が可能になった時点で比較し ていくための基礎資料とすることである。
B.
研究方法
平成 25 年度クリーニングデータを分析した。平 成 25 年度登録の皮膚疾患（先天性白皮症、色素 性乾皮症、先天性魚鱗癬、表皮水疱症）の
疾患別登録件数 新規患者数 性別（女性%） 平均年齢 平均発病年齢
眼科の異常（あり件数）
遺伝子診断（実施＋所見に記載あり件数）
合併症
研究要旨
小児慢性特定疾患事業に登録されている皮膚疾患は平成25年度には４疾患が登録されていた。
本研究の目的は、旧制度での登録症例を分析し、将来的には新制度での登録データと比較すること である。
平成 25 年度クリーニングデータをもとに登録された皮膚疾患（先天性白皮症、色素性乾皮症、先 天性魚鱗癬、表皮水疱症）の疾患別登録件数、新規患者数、性別（女性%）、平均年齢、平均発病 年齢、眼科の異常、遺伝子診断、合併症について検討した。4 疾患（先天性白皮症、色素性乾皮 症、先天性魚鱗癬、表皮水疱症の合計は217名、新規登録患者は19名であった。
1 年ごとの集計を比較することにより療養状況を把握していくとともに移行期支援の連携のために 成人診療学会（日本皮膚科学会）、厚労省研究班（難治性皮膚疾患研究班）との連携に有用と思わ れた。
平成 28 年度厚生労働行政推進調査事業費補助金（難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業））
「小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究」 分担研究報告書
- 232 - について検討した。
（倫理面の配慮）
本研究で用いた小児慢性特定疾患治療研究事 業における医療意見書登録データは、申請時に 研究への利用について患児保護者より同意を得 た上で、更に個人情報を削除し匿名化してデータ ベース化されている。したがって、匿名化された事 業データの集計･解析に基づく理論的研究であり、
被験者保護ならびに個人情報保護等に関する特 別な倫理的配慮は必要ないものと判断した。
C.
研究結果
表 １ に登録 病名 別件 数を 示す 。 旧制 度で は
Hermansky-Pudlak 症候群は、先天性白皮症か
ら独立していたが、ここでは症候性白皮症として白 皮症に分類している。先天性魚鱗癬は Sjogren-
Larsson 症候群のみが魚鱗癬症候群として記載さ
れているが、その他の病名は 3 種類が記載されて おり、それ以外の 25 例は「先天性魚鱗癬」のみ記 入されていた。
4 疾患（先天性白皮症、色素性乾皮症、先天性 魚鱗癬、表皮水疱症の合計は 217 名、新規登録 患者は19名であり、平成24年度の合計224名、
新規24名と大きな変化はなかった。
表２に 4 疾患ごとの集計結果を示す。平均年齢 は疾患ごとにさほどばらつきがない。合併症では 眼科以外は疾患特異的な記載欄がないため、新 制度での記載が期待される。
例年の集計を比較することにより療養状況を把 握していくとともに移行期支援の連携のために成 人診療学会（日本皮膚科学会）、厚労省研究班
（難治性皮膚疾患研究班）との連携に有用と思わ れた。
D.
健康危険情報
該当なしE.
研究発表
1. 論文発表
１） 新関寛徳：「小児慢性特定疾病」制度につ いて．日本小児皮膚科学会誌、35(1);13-18, 2016.03
２） 新関寛徳：新しくなった「小児慢性特定疾 病」制度、臨床皮膚、70(5)増刊:148-150, 2016
2. 学会発表
該当なし
F.
知的財産権の出願・登録状況（予定を含 む。）
1. 特許取得/実用新案登録/その他 なし/なし/なし
表 1平成25年度登録件数 先天性代謝異常疾患群に登録された皮膚疾患（4疾患）
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大分類 登録病名 件数
先天性白皮症 66
（眼皮膚白皮症、先天性白皮症、白皮症） 60
Hermansky-Pudlak症候群 6
色素性乾皮症 84
先天性魚鱗癬 74
Sjogren-Larsson症候群 0
水疱型 16
非水疱型 27
道化師様魚鱗癬 6
（先天性魚鱗癬） 25
表皮水疱症 （ヘルリッツ型、致死型） 2
合計 217
表 2平成25年度登録患者 先天性代謝異常疾患群に登録された皮膚疾患 大分類 件数 新規
患者 n
性別；女性 n（%）
平均年齢 yr
発症 年齢
（月）
眼科の 異常n
遺伝子 診断n#
合併 症
先天性白皮症 66 11 32(48) 7.5 0.22* 52 23 19 色素性乾皮症 75 4 32(43) 10.9 4.5** 11 55 39 先天性魚鱗癬 74 4 27(36) 8.79 2.3*** 7 34 32 表皮水疱症 2 0 1(50) 9.0 0 0 1 2 yr:year, *n=54, **n=67, ***n=69
#実施＋所見に記載あり
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