国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター
【略歴】
1993 熊本大学医学部 卒業 1993-95 熊本大学第一内科研修医
1995-97 国保 水俣市立総合医療センター 内科/神経内科 1997-2001 熊本大学大学院医学研究科 内科学（神経内科 内野誠教授）
研究テーマ：筋ジストロフィーの遺伝子・幹細胞移植治療 2001-02 熊本大学神経内科医員・研究員
2002-05 米国ワシントン大学神経学教室シニアフェロー
2005-11 熊本大学附属病院神経内科 医員, 病棟医長, 医局長（助教）
2011- 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メ ディカルセンター 臨床研究支援部 早期・探索的臨床試験室長/
病院 クラスター病棟医長, 神経筋疾患患者情報登録 Remudy 事務局
研究テーマ
希少疾患領域のレジストリー研究、筋ジストロフィーの疫学、神経筋疾患の遺 伝子・細胞治療と再生医療、ディスファリノパチー治療研究、骨格筋変性・線 維化と再生メカニズム、キノリノール神経毒性と亜鉛・銅代謝に関する研究 学会、その他
日本内科学会、日本神経学会、日本神経治療学会、世界筋学会など TREAT-NMD Global Registry Oversite Committee member IRUD中央事務局/データセンター担当（分担）
大阪大学招へい准教授
平成27年1月より施行された「難病の患者に対する医療等に関 する法律（難病法）」では、難病の医療水準の向上のために、
難病医療費助成制度を担保するとともに、疫学、病因、病態 の解明や治療法の開発を含む研究を展開することが重要な課 題となっている。このような政策医療と、難治性疾患等政策 研究事業、難治性疾患実用化研究事業としてすすめられる研 究活動の中で、国立高度専門医療研究センター（ナショナル センター）の役割は重要である。本シンポジウムでは、国立 精神・神経医療研究センターの立場から、当センターの現状 と今後の方向性ついて情報共有する。
特に、日本医療研究開発機構の「難病克服プロジェクト」
の中から未診断疾患イニシアチブ Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases （IRUD）の現状と、臨床研究の基盤と なる希少な難治性疾患登録についての国際協調の取り組み、
指定難病データベースや難病プラットフォームを含めて、今 後の展望をディスカッションしたい。
24 シ ン ポ ジ ウ ム 日 シンポジウム 09
5月24日（木）8：00 ～ 9：30 第7会場 (ロイトン札幌1F キャッスル)
Jp
S-09-2 都道府県の難病診療連携の
拠点となる病院の立場から
○狭間 敬憲
大阪南医療センター 神経内科
【略歴】
1978年3月 大阪大学医学部卒業 1978年6月~1979年 6月 大阪大学第二内科 研修医 1979年7月~1981年 6月 国立呉病院内科 研修医、医員 1981年7月~1987年 9月 大阪大学第二内科 医員、助手
1987年9月~2006年 3月 大阪府立病院神経内科 診療主任、医長、部長
（大阪難病医療情報センター長兼務）
2006年4月~2016年12月 地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪急性期・総合医療センター 神経内科主任部長
（大阪難病医療情報センター長兼務）
2017年1月~ 独立行政法人国立病院機構 大阪南医療センター 神経内科部長
（大阪難病医療情報センター兼務）
所属学会 日本内科学会 日本神経学会 日本臨床神経生理学会
日本リハビリテーション医学会 日本脳卒中学会 日本人類遺伝学会 日本難病医療ネットワーク学会
目的
府で唯一の難病拠点病院である大阪急性期・総合医療センター（当セ）に併 設され、神経内科医が兼務している大阪難病医療情報センター（難セ）が、
府の難病支援行政を担ってきた。事業の紹介を基に難病法下での拠点病院 の担い手を検討した。
大阪神経難病医療ネットワーク
府域の神経内科専門・地域医療機関、福祉・保健機関が協同して、神経難 病医療推進協議会を構成し、難セが事務局となり、ネットワーク（ネット）
で在宅難病患者の医療環境改善を行って来た。筋萎縮性側索硬化症（ALS）
が中心で、平成29年3月までの16年間に672名の登録ALS患者を支援した。
難セの難病医療コーディネーター（看護師）が患者を訪問し、多職種との 連携調整を行った。当セではALS患者のレスパイト及び緊急入院は年間延 べ100人を超えた。医療従事者教育、ネットに関する研究、クローン病研 究会、遺伝医療も実施。移行医療、広域災害ネット構築にも取り組中。
難病法後の難病医療供給体制における難病診療連携拠点病院の担い手は 国は難病診療連携拠点病院の機能として、「診断・相談機能」、「教育機能」、
「情報収集機能」を提示。大学病院、総合病院の長所・短所に基づき、担う べき施設、人を考察する。これまでは難病医療ネットは神経難病が主な対 象であったため、事務局は病院の神経内科におかれていた。今後は全領域 の難病に対する機能が求められるため、一診療科が対応していた歪な形態 を正す必要がある。病院本部に難病ネットの事務局を置き、全診療科が協 力する形態をとる必要がある。難病の窓口を設置し情報収集し、患者の受 け入れと近医への紹介を行う。緊急避難的な入院医療体制の提供も拠点病 院の重要な役割であるが、少ない運営予算、巨大な組織である点で大学病 院は劣る。県の病院の場合は、医療行政的役割を元来担っていることが多 く、柔軟に対応できる。一方「診断・相談機能」、や関係医療機関（二次医 療圏の拠点病院や診療分野別拠点病院など）への教育、持続的な人材確保
（医療従事者、）は大学病院が勝る。担い手は支援に精通し、現場主義、共 感の考え方を理解している神経内科医のリーダーシップが重要。
まとめ
大学病院、総合病院が長所を活かし、都道府県の事情（地理的条件など）に あわせて数か所の拠点病院の棲み分けが必要。難病はスモンを契機として 出現した施策であり、医療に加え、社会的な意味合いを忘れてはならない。
S-09-3 難病診療の分野別の拠点
となる病院の立場から
○保前 英希
帯広厚生病院 神経内科
【略歴】
1988年 北海道大学神経内科医員 1995年 北海道大学薬理学講座助手
1998年 JA北海道厚生連 帯広厚生病院 神経内科主任部長 2016年 同院 診療部長兼務
十勝地区は北海道南東部に位置し人口35万人で、その面積は 10,000km2で関東平野の６０％に相当する広大な医療圏であ る。指定難病の特定医療費受給者は全疾患で3000名、うち神 経筋疾患は1000名で1/3を占めている。神経内科常勤医が在 籍する医療機関は2か所のみで神経難病は主に当院が担当し ている。当院は病床数７４８床を有する総合病院で、地方セ ンター病院、救命救急センターなど三次医療圏の要としての 役割を担っている。神経内科医は、神経難病治療以外にも脳 血管障害をはじめとする神経救急にも関わり、急性期から慢 性期まで幅広い疾患に対応している。
大学病院のある札幌市や旭川市までは200㎞程度離れており、
運動機能に障害を呈する神経筋疾患患者には容易に通院でき る距離ではないため、あらゆる治療を当地区内で完結させる 必要がある。保険適応となっている専門治療（脳深部電極刺 激療法；DBS、バクロフェン髄注療法；ITB、レボドパ経空 腸投与療法など）に関しても当地区内にて実践している。こ のように少数の神経内科医にてあらゆる状況に対応するた め、幅広くかつ専門性の高い知識が要求されるといった現状 である。
難病対策を担当する難病対策地域協議会において、最も対象 者が多い神経筋疾患を中心に、年数回の策定事業ならびに協 議会議を実施している。演者はこの協議会の会長を務め地域 全体の難病対策にも寄与している。多数の神経筋疾患の患者 に対して医療連携、介護連携を充実させる必要があるものの、
実施主体が都道府県であり当地のような県庁所在地から離れ た遠隔地では、行政のサポートも不足となりがちで個々の医 療機関の努力によって連携業務が遂行されているのが現状で ある。広大な面積を有し、多数の難病患者を抱える当地区に おいて、当院は難病拠点病院としての機能が求められている ものの都道府県に原則1か所という難病拠点病院体制では現 状に対応できていない。一律な拠点病院体制ではなく地域性 を加味した対応が必要と考える。
<結語>
分野別（神経筋疾患）拠点病院としての認定は、都道府県内で 複数か所必要と考える。
24 日 シ ン ポ ジ ウ ム
シンポジウム 10
5月24日（木）8：00 ～ 9：30 第8会場 (ロイトン札幌2F エンプレス・ホール)
En
Chairs：ToshikiMizuno
DepartmentofNeurology,KyotoPrefectural UniversityofMedicine,Japan
HidekazuTomimoto
DepartmentofNeurology,MieUniversity GraduateSchoolofMedicine,Japan
≪Objective≫
Cerebral small vesseol disease is considered as a cause of lacunar infarction or cerebral hemorrage. However, recent studies indicated that cerebral small veseel deisease is a cause of not only cerebral white matter lesion, cerebral microbleeds, but also vasuclar dementia. In this symposium, we would like to discuss cerebral small vessel disease from the pathological, genetic, animal model and clinical aspects.
S-10-1 Acute stroke and stroke prevention management of cerebral small vessel disease
○ AndrewM.Demchuk
Calgary Stroke Program, University of Calgary, Canada
【Curriculum Vitae】
Dr.DemchukisaProfessorintheDepartmentsofClinical NeurosciencesandRadiologyandHeartandStrokeFoundation ChairinStrokeResearch.HeisalsoDirectoroftheCalgaryStroke Program.HisotherrolesincludeDeputyDepartmentHead, DepartmentofClinicalNeurosciences;DeputyChair,Canadian StrokeConsortiumandCo-chairAcutestrokeandTIAWorking GroupintheCardiovascularHealthandStroke,StrategicClinical Network,AlbertaHealthServiceswhereheleadssystemchange initiativesfortheprovinceofAlberta.
Dr.Demchuk’sresearchinterestisintheareaofstrokeimaging whereheistryingtodevelopimagingtools/techniquestooptimize patientselectionfornewstroketreatments.Someoftheseimaging toolshavebeenintegratedintomajorstrokeclinicaltrialsto addressstroke’ssevereheterogeneity.Hisfavoritepursuithowever isthetrainingofstrokefellows.TheCalgaryStrokeFellowship Programhastrainedover85fellowsfrom17countriesincluding25 nowpracticingacrossCanada.
Cerebral small vessel disease is a constellation of diseases affecting the small arteries and arterioles in the brain.
The major conditions causing small vessel disease include hypertensive and diabetic arteriolosclerosis,amyloid angiopathy, venous collagenosis and genetic causes which include CADASIL.
The acute management of small vessel disease stroke has proven quite tricky since we cannot visualize the affected artery due to limited resolution of small diameter vessels.
We are sometimes able to see the perfusion lesion produced from a small artery occlusion consistent with a lacune.
Thrombolysis is indicated in patients who present with a lacunar （small vessel） syndrome with 4.5 hours of onset.
There is some evidence of thrombolysis treatment benefit based on a clinical diagnosis of lacune. We know however that many clinical lacunar syndromes may not in fact be due to small vessel stroke but can be embolic and cortical in location.MRI perfusion/diffusion case series have demonstrated neurologic improvement and reversal of DWI lesion in patients with lacunar perfusion lesions.Suggesting that tPA is successful in recanalizing a small arteriole.
Capsular warning and pontine warning syndrome are two clinical presentations which have proven difficult to treat.
These presentations occur in the setting of internal capsule or pontine ischemia due to small vessel disease. Patients can fluctuate wildly neurologically and may progress to a full lacunar syndrome with with dense hemiplegia in some cases.
No therapies have been proven to benefi t such patients.
Long term prevention of small vessel disease is focused on hypertension management first and foremost. The SPS-3 trial showed a strong trend toward benefit of lowering BP below 130 systolic after a lacunar stroke. This benefit seemed to have the largest eff ect in preventing intracerebral hemorrhage. SPS-3 trial did not demonstrate any benefi t of dual antiplatelet therapy in the setting of lacunar stroke.