OsNRAMP5遺伝子の変異挿入部位
研究成果の概要 ( 背景 ) 従来の遺伝子工学は, 実質的に外来遺伝子の導入に限られ, 標的部位への導入は極めて困難でした ZFN, TALEN, CRISPR/Cas 1) 等のゲノム編集は, 微生物起源の人工酵素による遺伝子改変技術の総称で, 外来遺伝子の標的部位への導入のほか, 内在遺伝子の破
... DNA の除去も少数見られました。 受精卵への精密注入法の課題として発生能の低下，改変細胞と非改変細胞の混在（モザイク），標 的部位以外への変異（オフターゲット変異）導入が主に挙げられますが，前二者は酵素注入条件（量， ...
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遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様
... Ø 表皮水疱症 患者由来 iPS細胞の原因遺伝子（7型コラーゲン遺伝子）の変異をCRISPR- CasによりKOすることで、異常なコラーゲンの発現を抑えることに成功（日経バイオテクオン ライン , 2015) 表皮水疱症(指定難病）：7型コラーゲン遺伝子の変異により異常なコラーゲンが発現して、粘膜に水疱（水ぶ ...
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プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... 要旨： イネにおいて葉群動態は乾物生産性を決定する重要な形質の一つであるにもかかわらず，その遺伝子 型間変異については評価に乏しい．本研究では世界のイネ・コアコレクションおよび多収性品種群を対象に， 計測が簡易なプラントキャノピーアナライザーを利用して，生育初期における葉面積指数（LAI）の相対成 ...
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イネ非自律性転移因子mPingの挿入が遺伝子の転写産物の構造に及ぼす効果
... MITE の多くが転移活性を失って多数の 突然変異を内部に生じているため、挿入自体の効果と挿入後に生じた塩基配列による 効果とを判別することは困難である。本研究は、イネ品種銀坊主で特異的に高い転移 活性を示す非自律性転移因子 mPing を利用して、mPing ...
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新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例
... 46,XY の正常男性核型であった．1 歳時の腹部エコー検査 では，右腎長径 5.2 cm で，腎盂拡張・実質の軽度菲 薄化と軽度輝度上昇，左腎長径 ...grade2 の水腎症の評価であった．99m Tc-DMSA 腎シンチ グラフィーでの摂取率は，右 ...%，左 5.9 %と低下 ...
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部位特異的変異導入によるCBFβと相互作用するHIV-1 Vif残基の決定
... Vif の 作る E3 リガーゼ複合体の一員であり、APOBEC3 蛋白質の分解に必須の因子で あるが、 Vif と CBFβ の結合に関する情報は限定的であった。本論文では、部位特 異的変異導入により CBFβ と結合する Vif のアミノ酸残基として E88/W89 を新た に決定した。まず、高度に保存されている ...
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EGFR遺伝子変異陽性NSCLCの最新治療（座談会レポート）｜ジオトリフ【公式】｜ベーリンガープラス
... また同アンケートでは「抗がん剤治療では副作用が出る ことがありますが、あなたが抗がん剤治療を選ぶ際に、効 果と副作用のバランスをどのようにお考えですか？」とい う質問もしています。1 位が「一番効果の高い治療なら、 副作用を軽くする対処療法がしっかり受けられれば、治療 を受けたい」。2 位が「一番効果の高い治療なら、多少つ らい副作用があっても、治療を受けたい」。3 位が「効果 ...
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p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... （論文審査の結果の要旨） 近年、遺伝子編集酵素である Activation-induced cytidine deaminase (AID)の有する遺 伝子変異導入活性が発癌に強く関与する可能性が示唆されている。事実、 AIDを全身に発 現するトランスジェニックマウスは肝癌など様々な上皮性腫瘍を発生するが、同時にほぼ ...
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目 次 内容 第４版の序... 1 第 3 版の序... 2 第 2 版の序... 3 初版の序... 4 要 約... 5 はじめに... 7 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 EGFR によるシグナル伝達... 7 ２. EGFR 遺伝子変異... 8 II. EGFR-TK
... EGFR-TKI のための再生検 EGFR-TKI 耐性 NSCLC に有効な第三世代 EGFR-TKI の登場で, 耐性獲得後の遺伝子変異が治療方針に大きな 影響を及ぼすこととなり, 同時に耐性獲得時の再生検も 重要性が増すことになった．再生検は診断時生検に比べ手 技的難易度が高いといわれるものの, その実施状況につ い て ...
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Apc変異による遺伝子発現や細胞動態への影響は細胞種に依存する
... Apc 遺伝子の変異によって発現に影響を受ける遺伝子を比較する とほとんど重複しておらず、細胞の初期化によって Apc 遺伝子変異により影響を受ける遺伝子群が大きく変化 することが分かった。 RTC は多能性を有しておらず免疫不全マウスの皮下に移植しても奇形腫は形成しなかったが、胎盤に存在する ...
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1 AML Network TCGAR. N Engl J Med. 2013; 368: 種類以上の遺伝子変異が認められる肺がんや乳がんなどと比較して,AML は最も遺伝子変異が少ないがん腫の 1 つであり,AML ゲノムの遺伝子変異数の平均は 13 種類と報告された.
... I 遺伝子変異と，細胞の分化を障害するクラス II 遺伝子変 異の 2 種類に大別され，双方の遺伝子変異が AML 発症に必須であると考えられてきた．近年，次 世代型高速・大量並行シークエンサーの登場により，1 塩基対レベルの分解能で大量迅速なゲノム ...
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アルツハイマー病患者におけるcDNAサブトラクション法を用いた脳部位特異的遺伝子発現の解析
... NEK5 の機能は詳細にわかっていないが、骨格筋の分化とともに発現が増加し、カスパーゼ 3 ...と の 結 合 の 可能 性 も考 え ら れ る 。 一 方 、 染色体 上 に お いて 、 P9TLDR が NCAM1 (neuronal cell adhesion molecule 1)の遺伝子内に位置すること（Chr ...
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ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... の症例と比較し、全生存期間において有意に予後良好な結果が認められた（全生存期間 中央値 40.0 ヵ月 vs. 12.6 ヵ月, Hazard ratio for death 0.29, 95% confidence interval 0.13-0.66, P =0.0020)。また年齢、性別、病理学的分化度、腫瘍の占拠部位、局所癌遺 残度（R 因子） 、膵局所進展度（T 因子） ...
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の遺伝子の変異が JME 患者家系で報告されていますが ( 表 1) これらは現在のところ 変異の報告が一家系に留まり多くの JME 家系では変異が見られない もしくは遺伝学的な示唆のみで実際の変異は見つかっていないなど JME の原因遺伝子とはまだ確定しがたいものばかりです 一方 JME の主要な
... の遺伝子の変異が JME 患者家系で報告されていますが（表 1）、これらは現在のと ころ、変異の報告が一家系に留まり多くの JME 家系では変異が見られない、もし くは遺伝学的な示唆のみで実際の変異は見つかっていないなど、 JME の原因遺伝 ...
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卵巣子宮内膜症と正常子宮内膜における遺伝子変異を解明
... ョン *1 という手法を使い、正確な組織（上皮と呼ばれる組織）採取を行っています。正常子宮 内膜についても同様の方法で組織採取を行っています（図１）。採取した組織から DNA を抽 出し、その塩基配列を次世代シーケンサー *2 で網羅的に読み取り、正常組織（血液）との違い を見ることで、子宮内膜症組織や正常子宮内膜組織で起きている遺伝子変異を観察しています。 ...
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アルツハイマー病患者におけるcDNAサブトラクション法を用いた脳部位特異的遺伝子発現の解析
... MAP2 の 側頭葉・後頭葉における機能は、AD 発症のメカニズムやそれに関わる因子の各部位における役割を示唆 する。また、新規に得られた P9TLDR は、A の毒性に依存したマーカーとなり得るものであり、AD 発症 への関与も興味深い。これら AD 患者脳発現解析結果は、AD 発症及び進行過程を総合的に把握するうえ ...
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p53 遺伝子変異からみた肺がんの組織型別、亜型別発がん原因の相違
... ん原因）による変異が最も多かった。その原因 は、中間部の気管支にたばこ煙中の発がん物質 を含んだ微粒子がより多く沈着するためと推測 された。末梢型では様々な原因によると考えら れる扁平上皮がんが最も多かった。末梢気管支 では、粘膜の線毛運動が中枢に比べ低いこと、 および、慢性炎症で末梢気道粘膜が損傷され排 痰機構に破綻をきたしている場合があることな ...
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トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... Hprt 遺伝子でみられるものと同様である．このことは，本試験系の普遍性 と堅牢性を示している．一方で，回収されるレポーター遺伝子やファージベクターのサ イズを超えるような大きな変異，特に染色体レベルの欠失・組み換え等の変異はこの試 験では検出することができない． ...
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ORAI1遺伝子の優性変異は、ストア作動性Ca2+チャネルの恒常的活性化を通して細管集合体ミオパチーを引き起こす
... 濃度上昇は、CRACチャネル の特異的阻害剤により抑制された。また、罹患者由来の筋組織を用いた免疫組織化 学的染色により、 ORAI1およびSTIM1がTA内に異常蓄積していることを見出した。 以上の結果より、 ORAI1優性変異による恒常的SOCE活性化が、TA形成および骨格 筋障害の原因であると考えられた。 ...
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目次 第 3 版の序... 1 第 2 版の序... 2 初版の序... 3 要約... 4 はじめに... 5 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 EGFR によるシグナル伝達 EGFR 遺伝子変異... 6 II. EGFR-TKI 治療 EGF
... EGFR 変異検査が，欧米で臨 床導入されるようになり，本邦においても目前に迫ってい る．リキッドバイオプシー検査は，患者の負担も少なく， 比較的容易に検査できるため，様々ながん種の変異検査で の利用に期待が高まっている．NSCLC 患者における血中 cfDNA を用いた EGFR 変異検査のメタアナリシスでは， ...
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