進行性骨化性線維形成異常症
NAFLDの組織像と生活習慣病の関連性について 1)NASHにおけるHMG-CoA 還元酵素阻害剤の有効性について 2)NAFLDの線維化進行には２型糖尿病が関与する，日本人におけるラージコホート研究
... 血 症 ( p =0.0031) が 抽 出 さ れ た 。 多 変 量 解 析 で は , 年 齢 ( p ＜ 0.0001, OR=1.036, 95%CI=1.021-1.051), 高 TG 血症( p =0.034, OR=0.663, 95%CI=0.453-0.970), DM( p ＜ 0.0001, OR=2.387, 95%CI=1.603-3.553)が抽出された。 ...
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MicroRNA-33は脂質ラフトの維持を介して代償性の心臓線維化を促進する
... 次に、生体内での miR-33 の役割を調べるため、野生型（WT）および miR-33 欠損（KO）マウスを用いて検討を行った。通常飼育下の KO マウスの心臓に明 らかな異常は認めなかった。大動脈縮窄（TAC）による圧負荷モデルを用い、心 肥大および心臓線維化を誘導したところ、WT の左心室で miR-33 の発現量は上 昇した。 WT と KO ...
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もくじ 血液に関する基礎知識 3 1) 血液とは 3 2) 造血とは 3 3) 造血幹細胞 ( 血液幹細胞 ) 4 4) 骨髄の構造と働き 5 骨髄増殖性腫瘍とは 6 1. 真性赤血球増加症 7 2. 本態性血小板血症 8 3. 原発性骨髄線維症 10 Q&A 骨髄増殖性腫瘍 (MPN)
... 骨髄線維症（MF）Q & A Q8 . MFの治療法について教えてください。 治療法には根治療法と対症療法があります。根治療法とは病 気を完全に治すことを目的に行う治療のことで、造血幹細胞移 植がそれに相当します（Q15 と Q16 をご覧ください）。根治 療法ではありませんが、貧血に対する蛋白同化ホルモンやエリ スロポエチン、サリドマイドやその誘導体の投与が行われます。 JAK2 ...
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線維芽細胞増殖因子10による骨・軟骨形成制御と骨・軟骨由来可溶型FGFR2-Ⅲbの同定
... さ、頭蓋冠の幅および四肢長管長軸長の減少、口蓋幅の拡大など、全身の骨格系 に形態異常を認めた。脛骨、大腿骨、下顎骨の脱灰パラフィン切片を作製し、 H-E、アルカリホスファターゼ、酒石酸耐性酸性ホスファターゼ、X 型コラーゲ ン染色を行った。これらの染色結果から、TG マウスでは肥大軟骨細胞層が減少 し、骨芽細胞数と破骨細胞数の減少も認められた。一方、頭蓋底、鼻中隔、鼻甲 ...
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61 完全大血管転位症 62 眼皮膚白皮症 63 偽性副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 64 ギャロウェイ モワト症候群 65 急性壊死性脳症 66 急性網膜壊死 67 球脊髄性筋萎縮症 球脊髄性筋萎縮症 68 急速進行性糸球体腎炎 急速進行性糸球体腎炎 69 強直性脊椎炎 70 強皮症
... 154 進行性核上性麻痺 進行性核上性麻痺 155 進行性骨化性線維異形成症 進行性骨化性線維異形成症（FOP） ※ 156 ...
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する新規薬剤 ( ピレスパ ) の導入が一定の効果を上げていますが 治療成績については十分とは言えず 特発性肺線維症に対する有効な新規治療薬の開発が急務となっています 特発性肺線維症は肺胞周辺組織の炎症に始まり 病状が進行するに従って 間質が肥厚し 肺胞が潰れ 肺組織が硬く線維化することにより肺活量
... 【研究内容】 肺は毛細血管に囲まれた肺胞と呼ばれる小さな袋を介して、血液中の二酸化 炭素を排出し、大気中の酸素を取り込んでいます（図 1） 。肺胞の障害や細菌等 の感染によって肺炎が引き起こされると、酸素と二酸化炭素の交換が阻害され、 呼吸困難・呼吸不全をきたします。肺炎には、肺胞内で主たる炎症が起こるも の（肺胞性肺炎）と、肺胞周囲の組織で主たる炎症が起こるもの（間質性肺炎） ...
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神経線維腫症 1 型診療ガイドライン改定委員会 表 1 神経線維腫症 1 型患者にみられる主な症候のおおよその合併率と初発年齢 ( 本邦 ) 症候 合併頻度 初発年齢 カフェ オ レ斑 95% 出生時 皮膚の神経線維腫 95% 思春期 神経の神経線維腫 20% 学童期 びまん性神経線維腫 10% 学
... 縮小が認められているが，本邦での保険適応は認めら れていない． 本疾患は遺伝性の疾患であり，現在のところ根治的 治療法はないため，必要に応じて各種対症療法を行う． 年齢により出現する症候が異なるため，注意を要する． 皮膚のみならず神経系，骨，眼などに多種病変が出現 するため，症状に応じて各領域の専門医へ紹介し，協 力して治療を行うことが重要である．生命予後の観点 ...
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びまん性特発性骨増殖症における応力遮断性骨粗鬆症に対する骨粗鬆症治療薬の効果に関する研究
... および膝関節の縦断的 micro-CT （投与 0, 4, 5 週）画像データを用いて， 3 次元的骨微細構 造解析，頚椎強直スコアおよび異所性石灰化巣の体積を計測し，骨粗鬆症の程度および骨 増殖性病変の変化を評価した． 5 週間後に安楽死させ， 採取した血清を用いて骨代謝マーカ ー（ Osteocalcin ， CTX ...
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代謝疾患分野 ビオプテリン代謝異常症 1. 概要ビオプテリン代謝異常症は 3 種の芳香族アミノ酸 ( フェニルアラニン チロシン トリプトファン ) 水酸化酵素に共通の補酵素であるテトラヒドロビオプテリン (BH4) の欠乏により 高フェニルアラニン血症と進行性の中枢神経障害を発症する先天代謝異常症
... ビオプテリン代謝異常症 １． 概要 ビオプテリン代謝異常症は、３種の芳香族アミノ酸（フェニルアラニン、チロシン、トリプトファ ン）水酸化酵素に共通の補酵素であるテトラヒドロビオプテリン（BH4）の欠乏により、高フェニ ルアラニン血症と進行性の中枢神経障害を発症する先天代謝異常症である。新生児マス・スクリー ...
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273 肋骨異常を伴う先天性側弯症
... ５．予後 症例により差が大きい。軽度な症例では体幹の変形が主症状であり、悪化症例では成人後に背部の疼 痛や手術における脊柱固定状態により運動制限や就業制限などが必要になるものもある。高度な胸郭変 形が生じた症例では、肺活量が減少し、拘束性喚起障害により慢性呼吸不全状態に陥り、体重減少、など から体力低下の状態から死亡する場合もある。生命予後は呼吸機能がどれだけ維持できるかで決まること ...
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Fuchs( フックス ) 角膜内皮変性症 1. 概要 Fuchs( フックス ) 角膜内皮変性症は 原発性に角膜内皮が障害され 進行性に内皮細胞数の減少をきたす疾患である 正常人でも角膜内皮は老化とともに漸減していくが フックス症では内皮細胞数の異常減少とともに細胞の形態異常も伴い 進行すると水疱
... ペルシード角膜辺縁変性 １． 概要 ペルーシド角膜辺縁変性は、角膜下方の周辺部の菲薄化、突出をきたす疾患で、両眼性に強い不正 乱視をきたす。患者は不正乱視のために視力障害を自覚するが、進行例では眼鏡やコンタクトレン ズによる矯正が困難で、社会的盲の状態となる者も少なくない。代表的な角膜菲薄化をきたす疾患 ...
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対象疾病一覧 50 音順 疾病番号 障害者総合支援法 難病患者等居宅生活支援事業 疾患群 41 広範脊柱管狭窄症 広範脊柱管狭窄症 骨 関節系 42 高プロラクチン血症 PRL 分泌異常症 内分泌系 43 抗リン脂質抗体症候群 抗リン脂質抗体症候群 免疫系 44 骨髄異形成症候群 不応性貧血 ( 骨
... 95 特発性門脈圧亢（こう）進症 特発性門脈圧亢（こう）進症 消化器系 96 特発性両側性感音難聴 特発性両側性感音難聴 聴覚・平衡機能系 97 突発性難聴 突発性難聴 聴覚・平衡機能系 98 難治性ネフローゼ症候群 難治性ネフローゼ症候群 腎・泌尿器系 ...
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ブレオマイシン誘発強皮症モデルマウスの線維化と免疫異常の病態に対してレチノイドAm80が及ぼす影響についての検討
... 2. PBS と比較し、BLM 投与により所属リンパ節での CD4 陽性 T 細胞の IFN- 、 IL-4、 IL-17A 発現 CD4 陽性 T 細胞数は増加したが、Am80 によりその数は減少した。BLM は T-bet、GATA-3、 ROR- t,といったそれぞれ Th1、Th2、Th17 に分化する際の master regulator である転写因子の発現が亢進させたがそれらを Am80 はすべて抑制した。さらに、 ...
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下記の性分化異常症の中で 性腺摘出が必要となる疾患を3つ選択せよ (2006) a 先天性副腎過形成 b クラインフェルター症候群 c 真性半陰陽 d 混合性性腺異形成症 e 精巣性女性化症 次の性分化異常症に関する外科的対応 外陰形成術に関する記載で誤っているものを2つ選択せよ (2006) a
... ｃ 尿意切迫感とは、我慢しがたい尿意が唐突に起こる現象であり、通常排尿を最大限我慢したと きに感じる尿意と同じ生理的な感覚である。 ｄ 過活動膀胱の患者は尿意を我慢する生活をしていることが多い。 ｅ 過活動膀胱による影響は頻尿や尿失禁などの症状のみではなく、水分摂取の制限、外出や旅行 の制限、仕事や会議など時間にしばられた生活を敬遠するなど、多方面への影響が見られる。 ...
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NAFLDの組織像と生活習慣病の関連性について 1)NASHにおけるHMG-CoA 還元酵素阻害剤の有効性について 2)NAFLDの線維化進行には２型糖尿病が関与する，日本人におけるラージコホート研究
... に糖代謝異常を高頻度に認めることが知られているが, 線維化進展との関連性は 明らかになっていない。基礎研究では, 高血糖, 高インスリンが connective tissue growth factor の発現が亢進を介して線維化を促進する重要な因子の一つであることが知られてい る。今回の臨床検討で, ...
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該当性 ( 該当するものにチェックし 該当すると考えた根拠について記載する ) ウその他日常生活に著しい影響を及ぼす疾患 ( 上記の基準に該当すると考えた根拠 ) 線維化型間質性肺炎 膠原病に伴う間質性肺炎において肺の線維化は進行性に増悪し 重度の呼吸不全ひいては死に至る重篤な病態である IPF に
... 4)桑名正隆 医学のあゆみ 211:1063-67,2004 5)本間 栄: 特発性肺線維症とその周辺-治療の最前線-期待される薬剤と現況 2. Nーアセチルシステイン.最新医学 60:45-51，2005 6)杉野圭史，石田文昭，村松陽子，他：特発性肺線維症における NAC 単独吸入療法の 効果とレドックス制御. ...
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オリゴデンドロサイト前駆細胞内の内因性α-シヌクレインの異常蓄積が多系統萎縮症における封入体形成をもたらす可能性がある
... OLG)の初代培養細胞を作成し、病原 性を有すると考えられる α-syn pre-formed fibril（PFF）の投与実験を行った。その結果、α-syn の細胞内蓄積が OPC では観察される一方で OLG においては認められなかった。そして α-syn の細胞内蓄積には OPC に内在する α-syn が寄与すること、オートファジーによる 分解不全が関与することが示唆された。さらに α-syn 陽性封入体を有する ...
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先天性心疾患と遺伝子異常
... 21 番染色体の trisomy によって起こり，出生 1,000 人 に 1 人認める．その主な責任領域は 21q22.2-3 と考えら れている．筋緊張低下，特異的顔貌（内眼角贅皮，鼻根 部平定，巨舌など），知能発達障害などを伴う．約半数 で心疾患を合併する．房室中隔欠損，心室中隔欠損な ど肺高血流性心疾患が多い．肺高血圧症が発生しやす く，進行も早いため，肺高血圧を伴う左右シャント疾 ...
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microRNA-222 の発現抑制は骨分化、軟骨分化、血管新生作用でラット大腿骨難治性骨折モデルにおいて骨形成を促進する
... 【目的】 骨折の多くは骨癒合することが多いが、治癒遅延や偽関節となり治療に難渋することがある。 治療として自家骨移植が一般的に行われているが、採骨部への侵襲、感染などの合併症が問題に なることがある。 non-coding RNA である microRNA(miRNA)は、様々な疾患の病態に関与し、 miRNA を利用した治療の試みも行われている。microRNA ...
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3 ) 骨 髄 炎 や 化 膿 性 脊 椎 炎, 化 膿 性 関 節 炎 ( 乳 児 化 膿 性 股 関 節 炎 を 含 む)などの 運 動 器 感 染 性 疾 患 の 診 断 と 治 療 について 述 べる 事 ができ 4 ) 腰 痛 症 の 原 因 について 心 因 的 な 側 面 も 含 めて
... な悪性骨腫瘍，および，骨軟骨腫，骨巨細胞腫，内軟骨腫，良性軟骨芽細胞腫，動脈瘤様骨嚢 腫，単発性骨嚢腫，類骨骨腫，線維性骨異型性症など代表的な良性骨腫瘍の病理所見と画像所 見について説明できる。 １0） ...
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