性腎症, Alport症候群, TBMD
糖尿病性腎症に合併したネフローゼ症候群の治療
... ビグアナイド薬（メルビン®など）・・・・重篤な腎機能低下では 禁忌 チアゾリジン薬（アクトス®）・・・・・・重篤な腎機能低下では 禁忌 スルフォニル尿素（アマリール®等）・・・重篤な腎機能低下では 禁忌 ナテグリニド（スターシス®等）・・・・・透析患者には 禁忌 ...
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疾患iPS細胞を用いた早老症ウェルナー症候群の病態解明
... ⼀⽅、Wrn 遺伝⼦のノックアウトマウスは表現型を⽰さないことが知られており、このよ うに適切なモデル動物がないことが、WS 研究発展の妨げとなってきた。近年、遺伝性の神 経筋疾患などにおいて、疾患特異的 iPS 細胞を⽤いた病態の再現や解析が報告されている。 WS のような研究試料が不⾜しやすい希少疾患においては、患者検体から iPS 細胞を樹⽴し ...
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日本皮膚科学会ガイドライン重症多形滲出性紅斑スティーヴンス ジョンソン症候群 中毒性表皮壊死症診療ガイドライン 重症多形滲出性紅斑スティーヴンス ジョンソン症候群 中毒性表皮壊死症診療ガイドライン 重症多形滲出性紅斑ガイドライン作成委員会 1 塩原哲夫 3 相原道子 5 森田栄伸 8 中島沙恵子 1
... 推奨文：感染と併発症の管理を行い，TEN 発症早期 に IVIg 大量療法を考慮する． 推奨度：B 【解説】国内で，中等量以上ステロイド投与の効果不 十分な SJS/TEN 症例を対象に，ステロイド薬と併用 した IVIg 大量療法の臨床治験が行われ，8 例中 7 例が 有効と評価されたことから 104） ，SJS/TEN に対して IVIg 大量療法が保険適用（薬事承認）されている． TEN に対する高用量 IVIg ...
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学会名 : 日本小児腎臓病学会 アンケート 1 1. アンケート 2 で回答する疾患名 (1) ネフローゼ症候群 (2) 慢性糸球体腎炎 (IgA 腎症 ) (3) 先天性腎尿路奇形 (4) 慢性腎不全 2. 移行期医療に取り組むしくみ あり : 移行支援 WG を学会内に有する 成人腎臓内科と厚労
... 成人期以降の患者数は，10-20 人/10 万人と見積もられている． 軽度の CAKUT を含めると，実際の患者数については明確ではない． （文献：①Ishikura K et al. Nephrol Dial Transplant 29:878-84, 2014， ②服部新三郎. わが国における慢性腎不全の疫学. 小児科臨床 71: 281-285, 2008） 2. 小児期の主な臨床症状・治療と生活上の障害 ...
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「日本ネフローゼ症候群コホート研究」（原発性ネフローゼ症候群症例を対象とした発症率、予後に関する観察研究）
... この研究に使用した情報は、 研究の中止または研究終了後 5 年間、 または研究結果の最終公表日から 3 年ま たは論文等の発表から 10 年のいずれか遅い日まで、大阪大学医学部附属病院腎臓内科で保存させていただき ます。 電子情報の場合はパスワード等で制御されたコンピューターに保存し、 その他の情報は施錠可能な保管 庫に保存します。なお、保存した情報を用いて新たな研究を行う際は、腎・免疫・内分泌代謝内科学講座のホ ...
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遺伝性早老症コケイン症候群 1. 概要コケイン症候群 Cockayne syndrome ; CS : 紫外線性 DNA 損傷の修復システム 特にヌクレオチド除去修復における転写共益修復 ( 転写領域の DNA 損傷の優先的な修復 ) ができないことにより発症する常染色体劣性遺伝性の早老症である 1
... ２． 疫学 5,000 人 （正確な統計はないが過去の報告からの推測） ３． 原因 表皮下自己免疫性水疱症の疾患群は、血中の抗表皮基底膜部自己抗体が、表皮基底膜部にある抗原 蛋白に結合することにより、表皮と真皮間の細胞接着を傷害し、水疱が生じる疾患である。疱疹状 皮膚炎の抗原は表皮トランスグルタミナーゼであり、 後天性表皮水疱症の抗原は VII 型コラーゲン、 線状 IgA ...
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代謝疾患分野 グルコーストランスポーター 1 欠損症症候群 (GLUT-1DS) 1. 概要グルコーストランスポーター 1 欠損症症候群 (glucose transporter type 1 deficiency syndrome; GLUT-1 DS OMIM ) は 脳のエネルギー
... 代謝疾患分野 アミノ酸代謝異常症 １． 概要 アミノ酸代謝異常症は、アミノ酸代謝に関わる遺伝子の変異により、特定のアミノ酸が体液中に蓄 積したり、欠乏したりする疾患で、種々の臓器障害（特に脳、肝臓、腎臓）を呈する。アミノ酸代 謝課程で生じる有害なアンモニアの処理機構を尿素回路と呼び、この異常症の多くは血中アミノ酸 ...
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対象疾病一覧 50 音順 疾病番号 障害者総合支援法 難病患者等居宅生活支援事業 疾患群 41 広範脊柱管狭窄症 広範脊柱管狭窄症 骨 関節系 42 高プロラクチン血症 PRL 分泌異常症 内分泌系 43 抗リン脂質抗体症候群 抗リン脂質抗体症候群 免疫系 44 骨髄異形成症候群 不応性貧血 ( 骨
... 疾患群 疾病番号 障害者総合支援法 難病患者等居宅生活支援事業 12 加齢性黄斑変性症 加齢性黄斑変性症 54 視神経症 難治性視神経症 124 網膜色素変性症 網膜色素変性症 84 遅発性内リンパ水腫 遅発性内リンパ水腫 96 特発性両側性感音難聴 ...
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老年期認知症研究会誌 Vol.22 No 過去 逆向性健忘 発症 頭部外傷 前向性健忘 現在 コルサコフ症候群 無酸素脳症 全生活史健忘 アルツハイマー型認知症 図 2 逆向性健忘と前向性健忘 アルコール性コルサコフ症候群は典型的な健忘症候群である 乳頭体や視床周辺の出血性の病変が確認
... しかし、記憶課題に関しては、コントロール群と 健忘症候群患者で成績が大きく解離することが多い。 課題が容易な場合には、コントロールの成績は満点 に近くなる。その場合は、遠隔記憶課題の 3 つの年 齢ブロック間の難易度が異なっていても、天井効果 により、見かけ上だけ難易度が揃っているリスクが ある（図 4）。課題が難しい場合は、健忘症候群の成 績は 0 点に近くなる。その場合は、健忘症候群に時 ...
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溶血性尿毒症症候群に関する一次調査
... 明石市立市民病院、旭川医科大学、旭中央病院、泉大津市立病院、浦安市川市民病院、大阪大学、大阪労災病院、大田原赤十字 病院、香川県立中央病院、香川小児病院、鹿児島生協病院、鹿児島大学、衣笠病院、九州厚生年金病院、九州大学、京都市立病 院、京都第一赤十字病院、京都民医連中央病院、桐生厚生総合病院、近畿大学、近畿中央病院、群馬大学、黒石市国民健康保険 ...
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過敏性腸症候群を有する中高生に対するアクセプタンス＆コミットメント・セラピーの有効性の検討
... 青年期に有する過敏性腸症候群（以下，青年IBS） は，成人と同様に，腹痛や腹部不快感とともに下痢， 便秘などの便通異常があり，その原因として器質的疾 患や内分泌異常を認めない症候群である。その有病率 は18.6％で，成人の有病率を上回った。また一般的 に，青年IBSはさまざまな併存疾患が生じることや， 生活の質（以下，QOL）を著しく低下させることもわ かっている。 ...
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第 49 回神奈川腎炎研究会 シェーグレン様症候群に伴う腎病変を主体とした HIV 腎症の 1 例 山本 慶 角田慎一郎 黒澤美穂 潘 勤雅 佐藤芳憲 若杉春枝 症 例 症例 :60 歳代男性主訴 : 多発リンパ節腫脹既往歴 :16 歳虫垂炎,60 歳代前立腺肥大症, 輸血歴なし家族歴 : 父胃癌,
... DILS なんですけれども，ここに論文から引っ 張ってきたDILSは何かということを英語で列 挙させていただいたんです。重要なことはHIV 感染患者に起こるということと，多くの臓器 にCD8陽性リンパ球の浸潤を認めるというこ とです。クリニカル，バイオロジカルのDILS の特徴ですが，この赤字で示したところが本 症例に認めた兆候です。シェーグレン症候群， lymphadenopathy も 認 め ま す。 ま た 間 質 ...
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(18) その他分野 Alport 症候群 ( アルポート症候群 ) 1. 概要進行性遺伝性腎炎で 約 9 割が X 連鎖型遺伝を呈する 重症例では男性で 10 代後半から 20 代前半に末期腎不全に進行することから 若年透析導入の主因である 糸球体基底膜に電子顕微鏡で特徴的網目状変化を認め診断に有
... Epstein 症候群（エプスシュタイン症候群） １． 概要 エプスシュタイン症候群は、１)巨大血小板性血小板減少症、２）進行性腎機能障害、３）難聴を 合併する遺伝性疾患である。腎機能腎障害は進行性であり、症例により思春期にすでに末期腎不全 ...
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ダウン症候群における社会性に関連する能力の退行様症状に対し塩酸ドネペジルが著効したダウン症候群の14歳女児例
... 「ダウン症候群における社会性に関連する能力の 退行様症状」の診断の手引き ２） から，本児も退行様症 状であると考えられた．父に対し，同病態と治療法 である塩酸ドネぺジルの適応外使用について，書面 を用いた十分な説明を行い，書面による同意を得た うえで，15 歳 4 か月より塩酸ドネペジル 3 mg/日の 内服を開始した．なお塩酸ドネぺジル 3 mg は口腔 ...
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指定難病 110 疾患一覧表 ( 平成 27 年 1 月 1 日助成スタート分 ) 1 球脊髄性筋萎縮症 38 スティーヴンス ジョンソン症候群 75 クッシング病 2 筋萎縮性側索硬化症 39 中毒性表皮壊死症 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 3 脊髄性筋萎縮症 40 高安動脈炎 77 下
... 1 月から新規指定されたシェーグレン症候群患者である元吉が指定難病の申請をしました。 なにもかもが初体験！これから指定難病の数が大きく増えていく中、今思うこと。 <201４年 12 月 15 日> 福岡県の HP で 12 月 15 日から新規の指定難病申請受付けスタート、とお 知らせがでた、まさにその日が定期受診日だったので、大学病院で先生に申 ...
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パ浮腫 上気道炎 気管支炎 肺炎 胸膜炎 慢性閉塞性肺疾患 気管支喘息 気管支拡張症 間質性肺疾患 慢性呼吸不全 睡眠時無呼吸症候群 逆流性食道炎 食道静脈瘤 消化性潰瘍 過敏性腸症候群 癒着性イレウス ウイルス性肝炎 肝硬変 アルコール性肝障害 脂肪肝 薬剤性肝障害 胆石症 慢性膵炎 鼠径ヘルニア
... ル性肝障害、脂肪肝、薬剤性肝障害、胆石症、慢性膵炎、鼠径ヘルニア、痔核、痔瘻、慢 性腎不全、糸球体腎炎症候群、ネフローゼ症候群、糖尿病性腎症、過活動性膀胱、甲状腺 ...
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No. 主な原疾患原因医薬品名副作用名不等理由判定 13 慢性扁桃炎ロルフェナミン錠 60mg 薬剤性過敏症症候群 (DIHS) 14 双極性 ラミクタール錠 25mg ラミクタール錠 100mg 中毒性表皮壊死症 ( ライエル症候群 ) 15 急性上気道炎 発熱 咳嗽 喀痰 左長母趾伸筋炎 急性咽
... 46 前立腺癌による骨転移 ﾗﾝﾏｰｸ皮下注120mg 低ｶﾙｼｳﾑ血症 支給 47 ｱﾄﾋﾟｰ性皮膚炎､感冒 ﾊﾟﾌﾞﾛﾝSｺﾞｰﾙﾄﾞ錠､ｼﾞｷﾅ顆 粒ｺﾞｰﾙﾄﾞ､ﾐﾉﾏｲｼﾝ錠50mg 多発性固定薬疹 支給 48 右歯性上顎洞炎 ｶﾝﾌｧﾀﾆﾝ錠60mg､ｼﾞｪﾆﾅｯ ｸ錠200mg 多形紅斑型薬疹 支給 ...
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キー・パドラック症候群、チェ ディアック・東症候群ならびに
... ６ 腎機能低下による低身長の場合 現在の身長が別表第一に掲げる値以下であること。 Ⅱ 継続基準 次のいずれかに該当すること。 １ 後天性下垂体機能低下症、先天性下垂体機能低下症、成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低 身長症（脳の器質的な原因によるものに限る。）又は成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低身 ...
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筋・筋膜性疼痛症候群の治療目的について
... : Opiate vs non-opiate foetshock-induced analgesia (FSIA) : the body region shocked is a critical factor. 1 Opiate vs non-epiate[r] ...
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13 RPGN( 急速進行性糸球体腎炎症候群 ) RPGN と CKD 1.RPGN の定義と診断 RPGN(rapidly progressive glomerulonephritis) は, 世界保健機構 (WHO) により 急性あるいは潜在性に発症する血尿, 蛋白尿, 貧血と急速に進行する腎不
... 寛解導入療法により寛解が得られたら，再燃予防 のための寛解維持療法が継続される．寛解維持療法 に際しては，欧米を中心に少量の経口副腎皮質ステ ロイド薬に免疫抑制薬が併用されてきた．以前は免 疫抑制薬として CY が用いられてきたが，白血球減 少，出血性膀胱炎，および悪性腫瘍などの発生が多 いことが報告されるようになった．このような背景 から，より安全な寛解維持療法として，寛解後には CY を AZA ...
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