変異遺伝子の測定法開発
トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... vivo 遺伝子突然変異 試験である．小核試験が染色体異常誘発性を検出する試験であるのに対して，本試験は 遺伝子突然変異を検出する試験であり，遺伝毒性試験バッテリーにおいて有用な選択肢 となる．原理的には個体のあらゆる組織で突然変異を検出可能であり，個体における曝 ...
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研究成果の概要 ( 背景 ) 従来の遺伝子工学は, 実質的に外来遺伝子の導入に限られ, 標的部位への導入は極めて困難でした ZFN, TALEN, CRISPR/Cas 1) 等のゲノム編集は, 微生物起源の人工酵素による遺伝子改変技術の総称で, 外来遺伝子の標的部位への導入のほか, 内在遺伝子の破
... 外来遺伝子の標的部位への導入のほか，内在遺伝子の破壊，変異遺伝子の修復を高効率に可能とし， 農業応用のほか医療応用も期待されています。ZFN で改変した免疫細胞を用いる AIDS 治療は既に臨床 試験段階にあります。一方で，今年 4 月に CRISPR/Cas ...
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遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様
... ���knock inするin vivo治療の臨床試験を2015年開始予定。（ZFN, FIXはAAVで導入） ���アルブミン遺伝子の発現機構を利用して大量のFIXを分泌可能。（Sangamo社） Ø その他の非臨床開発中の対象疾患 Β サラセミア 、 鎌形赤血球貧血 ， ハンチントン病 、 ...
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目次 第 3 版の序... 1 第 2 版の序... 2 初版の序... 3 要約... 4 はじめに... 5 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 EGFR によるシグナル伝達 EGFR 遺伝子変異... 6 II. EGFR-TKI 治療 EGF
... EGFR 遺伝子は肺癌における最初のドライバー遺伝子として肺癌診療に大きなパラダイムシフトをもたらした ． EGFR 遺伝子変異は日本人の肺腺癌の約半数にみられるという点, 日本人研究者が遺伝子検査を行って治療選択する, いわゆ る今で云うところの precision medicine ...
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プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... 要旨： イネにおいて葉群動態は乾物生産性を決定する重要な形質の一つであるにもかかわらず，その遺伝子 型間変異については評価に乏しい．本研究では世界のイネ・コアコレクションおよび多収性品種群を対象に， 計測が簡易なプラントキャノピーアナライザーを利用して，生育初期における葉面積指数（LAI）の相対成 ...
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OECD/OCDE 年 7 月 28 日採択 OECD の化学物質の試験に関するガイドライン Hprt 遺伝子と xprt 遺伝子を用いる哺乳類細胞の in vitro 遺伝子突然変異試験 はじめに 1. 経済協力開発機構 (OECD) の化学物質の試験に関するガイドラインは 科学
... 試験方法 準備 細胞 9. HPRTおよびXPRT試験で使用する細胞株は変異原物質に対する感受性が示されていること、 コロニー形成率が高いこと、核型が安定であること、および自然突然変異体頻度が安定して いることを示す必要がある。HPRT試験で最もよく用いられる細胞は、チャイニーズハムスタ ー細胞株のCHO、CHL、およびV79と、マウスリンパ腫細胞L5178Y、およびヒトリンパ芽球 ...
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p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... (p53 遺伝子変異を引き起こす AID による肝臓発癌の新規マウスモデ ル ) （論文内容の要旨） 遺 伝 子 編 集 酵 素 で あ る Activation-induced cytidine deaminase(AID) は 、 活 性 化 B 細 胞 に の み 発 現 し 、免疫グロブリン遺伝子の体細胞突然変異や ...
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遺伝子組み換えを使わない簡便な花粉管の遺伝子制御法の開発－育種や農業分野への応用に期待－
... 研究グループは、遺伝子の働きを阻害するホスホロチオエート化 注３） アンチセンスオリ ゴＤＮＡ 注４） （Ｓ化オリゴ）という試薬を含む培地に花粉を一緒に培養するだけで、花粉 管の遺伝子を制御する方法を開発しました。花粉が物質を取り込みやすい性質を生かし、 最適な条件下で培養すると、花粉にＳ化オリゴが自然に取り込まれます。その結果、狙 ...
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ダイズ突然変異体リソースの開発とその活用
... が難しい変異体を入手することも可能である．事実，我々 の研究室でも生育環境の影響を受けやすく，通常の表現型 によるスクリーニングでは得られなかった脂肪酸合成系の 変異体を，TILLING 法による逆遺伝学的なスクリーニン グ で 単 離 し た 経 験 を 持 っ て い る（Hoshino et ...
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イネ出穂期遺伝子の開花前生育相に及ぼす効果の解析
... を行ったところ，２集団ともよく似た頻度 布を示し， 早生型と晩生型とが約３：１に 離した （Fig.４Ａ，Ｂ）． 10時間日長条件下では，感光性遺伝子の 離は観察され ないので，この 離は変異遺伝子座におけるものと考え られた．さらに，HS169 x LR の 雑 F に関して，全 個体を Pgi2 遺伝子型別に 類したところ，遺伝子型間 ...
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の遺伝子の変異が JME 患者家系で報告されていますが ( 表 1) これらは現在のところ 変異の報告が一家系に留まり多くの JME 家系では変異が見られない もしくは遺伝学的な示唆のみで実際の変異は見つかっていないなど JME の原因遺伝子とはまだ確定しがたいものばかりです 一方 JME の主要な
... 剤で抑制されること（図 5）、脳内で EFHC1 の発現と Cav2.3 チャネルの発現がよ く一致すること（図 6）、EFHC1 遺伝子産物が Cav2.3 チャネルの電流を特異的に 増加させ、この増加が JME 変異により阻害を受けること（図 7）、EFHC1 遺伝子 産物が Cav2.3 チャネルと特異的に結合すること（図 ...
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染色体工学技術を用いたがん抑制遺伝子の同定
... えられる．これまでMMCTを用いて，我々と他 のグループにより，ヒト3，5，6，7，10番染色 体上にTERTを抑制する遺伝子の存在が示唆され た 32,34,36,38,40,51,52） ．本総説では，我々が新規に開発し た染色体工学技術による改変染色体により機能解 析からヒト3番染色体上に存在するTERT抑制遺 伝子の詳細なマッピング情報について述べる．改 ...
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p53 遺伝子変異からみた肺がんの組織型別、亜型別発がん原因の相違
... p53 遺伝子変異を解析し、それらと喫煙歴との 関係を検討して、それぞれの発がん原因や発が ん機序の相違を明らかにすることを試みた。 検索症例、遺伝子解析方法、及び喫煙歴 癌研病院で切除された非小細胞肺がん 313 例 (扁平上皮がん 74、腺がん 239) を検索した。喫 煙量は一日の喫煙本数×喫煙年数 (SI) で計算 し、SI 0 ...
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Apc変異による遺伝子発現や細胞動態への影響は細胞種に依存する
... Apc 変異による遺伝子発現や細胞動態への影響は細胞種に依存する) （論文内容の要旨） 癌は遺伝子変異の蓄積により生じる疾患と考えられているが、癌の発生する臓器によって変異が検出される遺 ...
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大腸がん患者のおけるKRAS遺伝子測定に関するガイダンス
... KRAS 遺伝子変異を示す患 者群の奏効率は、セツキシマブ非併用群、併用群でそれぞれ 0%、1.2％、無増悪生存 期間の中央値は ...KRAS 遺伝子変異のない野生型患者群の奏効率は、セツキシマブ非併用 群、併用群でそれぞれ ...
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オミックス情報からの低コスト・迅速・ハイスループットな遺伝子探索法の開発 研究シーズ | 明治大学
... い 特 異的 発 現 を示 す遺 伝 子群 を 迅速 探 索 。 さ ，ソ フト 上 ，遺伝子 生物学的機能 ノテヸ ョン情報を ンポヸトす こ っ ，発現様式情報 機能情報 両面 遺伝子を効率的 探索 。 用 途 医薬農工業 用 新規遺伝子ヷ酵素 探索等 ...
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新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例
... 腎コロボーマ症候群を疑った．PAX2 遺伝子の解析 を行ったところ，exon3 に 1 塩基のヘテロ接合体変 異を認めた．この変異はグルタミン酸がストップコ ドンに変化するナンセンス変異となっており，この 部位のミスセンス変異の報告はあるがナンセンス変 ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した
... NDE1 のタンパク質コード領域をサンガー法によるシークエ ンス解析にて変異探索を実施した結果、データベースに未収載の３種類の新規変異が見つ かりました。それらの変異に関して、新たに患者・健常対照者のサンプル（統合失調症 3554 名、双極性障害 1041 名、健常対照者 4746 ...
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ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... を抽出し、50 のがん関連遺伝子における 190 ヵ所 の変異 hot spot を対象とした Cancer panel を用いて、次世代シークエンサーでターゲ ットシークエンスを行った。検出された変異に対し、サンガー法を用いたダイレクトシ ークエンスで validation ...
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ORAI1遺伝子の優性変異は、ストア作動性Ca2+チャネルの恒常的活性化を通して細管集合体ミオパチーを引き起こす
... 濃度上昇は、CRACチャネル の特異的阻害剤により抑制された。また、罹患者由来の筋組織を用いた免疫組織化 学的染色により、 ORAI1およびSTIM1がTA内に異常蓄積していることを見出した。 以上の結果より、 ORAI1優性変異による恒常的SOCE活性化が、TA形成および骨格 筋障害の原因であると考えられた。 ...
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