変異解析と
優性阻害となるAsp11変異アクチンの解析
... 学位論文題目 Characterization of Dominant Negative Asp11 Mutant Actins （優性阻害となる Asp11 変異アクチンの解析） 主査 筑波大学教授（連携大学院） 理学博士 上田 太郎 副査 筑波大学教授 学術博士 橋本 哲男 副査 筑波大学教授 理学博士 沼田 治 ...
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肺腺癌細胞株を用いた癌細胞変異・遺伝子発現および転写制御パターンの統合解析
... TopHat2 http://tophat.cbcb.umd.edu/ スプライスジャンクションを考慮したマッピングをおこな う（Kim et al. 2013 Genome Biol）。 遺伝子発現解析 Cufflinks http://cufflinks.cbcb.umd.edu/ 異なるスプライスバリアントごとの発現量の計算や新 規転写産物のアセンブルを行う（Trapnell et al. 2010 ...
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新規自然発症軟骨異形成症モデルマウスであるC型ナトリウム利尿ペプチド遺伝子変異マウス(lbab/lbabマウス)の骨格の解析
... 成長曲線、軟 X 線による各骨の解析、脛骨成長板軟骨の組織学的解析にて、 lbab/lbab マウスでは内軟骨性骨化が障害されていたが、軟骨特異的に CNP を過剰発現させたと ころ、生後 10 週齢で野生型マウスとほぼ同等まで回復した。また、µCT による解析に て、lbab/lbab マウスでは、野生型マウスと比べて、上腕骨の海綿骨量が低下していた ...
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られており 外部委託検査による結果報告までに 4 遺伝子変異解析 1 ヶ月近くを要することも珍しくない さらに 216 外注検査 株式会社 SRL にて JAK2-V617F 変異 年 3 月現在 JAK2-V617F 変異検査は保険収載され 解析を行い ET が否定できない陰性例に関し ておらず
... 真性赤血球増加症，本態性血小板血症，JAK2-V617F 変異，好中球アルカリホスファターゼスコア，幼若血小板比率 I はじめに 真性赤血球増加症（polycythemia vera; PV）および 本態性血小板血症（essential thrombocythemia; ET）に おいて，2005 年の Janus kinase 2 (JAK2)-V617F 変 異 1 ), 2 ) ...
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STAT1機能獲得型変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症の病態解析：2つの新奇ミスセンス変異の同定、サイトカイン産生プロファイル、抗IL 17F自己抗体
... K278E と，DNA 結合領域にある G384D では，刺激によるリン酸化， 脱リン酸化の程度に差があるが，それは DNA 結合能や核移行能によるものか評価を行った 方がより面白いのではないか，変異 STAT1 と野生型 STAT1 ではリン酸化，脱リン酸化の程 度に差があるがどのように考えているのか， STAT1 変異は T 細胞以外の細胞ではどのような ...STAT1 ...
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STAT1機能獲得型変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症の病態解析：2つの新奇ミスセンス変異の同定、サイトカイン産生プロファイル、抗IL 17F自己抗体
... た STAT1 を区別するため STAT1 の C 端に GFP を結合させた．それによりウェスタンブ ロットで内因性 WT STAT1 と， transfect した STAT1 を分離評価することができた． 変異 STAT1 を transfect した場合， 内因性 WT STAT1 のリン酸化も増強し， また脱リン酸化の 遅延を来す事を発見した． ...
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擬似病斑形成変異イネを利用したいもち病抵抗性の発現解析に関する研究
... 光依存的な抵抗性発現に重要な役割を持っていることを示唆した。 （2）イネいもち病菌を接種した関口朝日ではトリプトファン脱炭酸酵素（ＴＤＣ）及びモノアミン 酸化酵素（ＭＡＯ）の活性が光依存的に増加した。しかもＴＤＣ及びＭＡＯ活性の増加は、イネいもち 病菌のイネ体侵入前から見られ、関口病斑形成時に最大となり、その後もこの高活性は維持され た。クローニングしたｍｃ遺伝子の発現[r] ...
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プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... も大きい と考えられる．これらを合わせて考えると，第 2 主成分は 初期から中期の葉面積成長の良さを表し，第 1 主成分はそ の後の生長の悪さを示すと考えられる．したがってともに 成長がよい品種は第 2 象限に位置すると考えられ，実際に I1 の ARC7291 と HYV の IR72 がこれに該当した．有意な 遺伝子型グループ間差は第 2 ...
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2018 年 12 月作成 ( 第 1 版 ) 承認番号 :23000BZX プログラム 1 疾病診断用プログラム高度管理医療機器遺伝子変異解析プログラム ( がんゲノムプロファイリング検査用 )JMDN コード : 体細胞遺伝子変異解析プログラム( 抗悪性腫瘍薬適応
... L858R 変異に 関する同等性試験 非小細胞肺癌患者由来の282検体を用いて、本品による EGFR エクソン19欠失変異及びエクソン21 L858R 変異の測 定結果を、既承認品 A（PCR 法）で得られた結果と比較した。 変異陽性及び変異陰性検体について既承認品 A（PCR 法） で測定を行った後（CCD1）、本品で測定を行い、さらに既 承認品 ...
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1 AML Network TCGAR. N Engl J Med. 2013; 368: 種類以上の遺伝子変異が認められる肺がんや乳がんなどと比較して,AML は最も遺伝子変異が少ないがん腫の 1 つであり,AML ゲノムの遺伝子変異数の平均は 13 種類と報告された.
... 5 ゲノム情報に基づいた治療の層別化 AML の予後予測に関して，従来は染色体異常と FLT3，NPM1，CEBPA 遺伝子変異の結果に基 づき，寛解後の層別化治療が提唱されてきた（NCCN guidelines AML 2013 ver.2）．次世代シー クエンサーを用いた網羅的な遺伝子解析の結果，新たに検出された遺伝子変異群（DNMT3A， IDH1/2，TET2，ASXL1 ...
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ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... 性コントロールとしてヒト由来浸潤性膵管癌細胞株計 19 種を準備した。臨床検体の新鮮 凍結標本および細胞株からゲノム DNA を抽出し、50 のがん関連遺伝子における 190 ヵ所 の変異 hot spot を対象とした Cancer panel を用いて、次世代シークエンサーでターゲ ットシークエンスを行った。検出された変異に対し、サンガー法を用いたダイレクトシ ークエンスで ...
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48 Vol. 122 (2002) 分類が行われており, 生物である植物の識別, 鑑定及び系統解析にはゲノムそのものを用いるのが最も決定的であると考えられている. さらに二次代謝の多様性はゲノム上の変異を反映していると考えられ, DNA の変異を調べることによって二次代謝の進化や多様化を解明する鍵
... Fig. 8. Reaction Mechanism from Leucocyanidin to Anthocyanidin 3 OGlucoside, Catalyzed by ANS and 3GT, and Transport into Vacuoles タル酸を消費し，等モルの二酸化炭素が放出され， アスコルビン酸と 2 価の鉄イオンを必要とすること が明らかになった．このことから ANS は ...
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卵巣子宮内膜症と正常子宮内膜における遺伝子変異を解明
... ョン *1 という手法を使い、正確な組織（上皮と呼ばれる組織）採取を行っています。正常子宮 内膜についても同様の方法で組織採取を行っています（図１）。採取した組織から DNA を抽 出し、その塩基配列を次世代シーケンサー *2 で網羅的に読み取り、正常組織（血液）との違い を見ることで、子宮内膜症組織や正常子宮内膜組織で起きている遺伝子変異を観察しています。 ...
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自閉スペクトラム症と統合失調症 : 2 つの精神疾患における変異と発症メカニズムのオーバーラップを発見! ~ ゲノム医療への展開に期待 ~ ポイント 自閉スペクトラム症と統合失調症の日本人患者を対象に ゲノムコピー数変異の大規模か つ直接的に比較する解析を実施した 両疾患の患者の各々約 8% で病的
... するのが困難でした。しかし、本研究では同定したパスウェイの知見を利用したバイオインフォマ ティクス解析 ※ 6 により、大規模 CNV に含まれる複数遺伝子の中から、病態に関連した遺伝子の候 補も同定しました。 以上の研究成果は、ゲノム変異に基づく診断法の開発や病因・病態の解明に役立つと考えられま す。さらに、精神症状に基づく精神医学的な診断基準により、区別されている ASD ...
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ダイズ突然変異体リソースの開発とその活用
... 6．おわりに 本稿では，主にダイズ突然変異体リソースの特性とこれ を利用した遺伝子機能の解析について述べてきたが，同様 の取り組みは，イネをはじめ様々な作物種にも広がってい る．一方で，このような作物の遺伝子機能解析の目的は， その研究によって得られた知見を，農作物の生産性や品質 の改良に生かすことにある．この様な観点から見ると，既 ...
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C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関に関する研究 当科で解析した3例および報告例の解析
... 北海道大学医学研究科の倫理審査委員会の規約に基づき患者およびその家族から遺伝子解析 を施行する同意を得た。患者と両親、兄、正常者の末梢血単核球より genomic DNA 、 RNA を それぞれ抽出し C3 遺伝子解析と Reverse transcription-PCR (RT-PCR) を行った。 PCR 、 RT-PCR 産物は direct sequence ...
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CLC Genomics Workbench ウェブトレーニングセミナー: 変異解析編
... Map Reads to Reference : 原理（アライメント） アライメントにおいて、リードはリファレンスとの一致・不一致(match/mismatch)や挿入・欠失(insertion/deletion)の数に基づいてスコ アリングされ、最も高いスコアを示す箇所にマップされます。 ...
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CLC Genomics Workbench ウェブトレーニングセミナー: 変異解析編
... マッピング原理 フィルタリングにより、アライメントされたリードの内、いずれを後の解析のために残すかが決定されます。 フィルタリングには、LengthとSimilarityの2つのFractionが影響します。 Length Fractionではフィルタリング時に考慮する長さに関係し、Similarity FractionではLength Fractionで指定した長さにおける ...
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V1 ゲノム R e s e q 変異解析 Copyright Amelieff Corporation All Rights Reserved.
... 応 用 ） リ ア ラ イ メ ン ト リアライメントは必要？ BWAでは、 1本のリードに複 数の変異が含まれる場合に、 アライメントスコアの計算上、 SNVやIndelの正確な位置を 決めることが出来ません。 このような領域を対象領域と して抜き出して、改めて丁寧 にアライメントを行う。 ...
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SETBP1とASXL1遺伝子変異を起因とする白血病におけるTGFβシグナル経路の発現低下の解析
... 論文の内容の要旨 論文題名 Down regulation of TGFβ pathway in leukemogenesis by SETBP1 mutation in ASXL1-mutated MDS (SETBP1 と ASXL1 遺伝子変異を起因とする白血病における TGFβ シグナル経路の発現低下の解析) 氏名 齋賀 真言 ...
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