体細胞性および遺伝性の腫瘍遺伝学的解析に
ORAI1遺伝子の優性変異は、ストア作動性Ca2+チャネルの恒常的活性化を通して細管集合体ミオパチーを引き起こす
... 濃度上昇は、CRACチャネル の特異的阻害剤により抑制された。また、罹患者由来の筋組織を用いた免疫組織化 学的染色により、 ORAI1およびSTIM1がTA内に異常蓄積していることを見出した。 以上の結果より、 ORAI1優性変異による恒常的SOCE活性化が、TA形成および骨格 筋障害の原因であると考えられた。 ...
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... 次世代シーケンサーによる非侵襲的な検査の精度をテストするため、ダウン症のリスクが高い4664の妊娠例をコホー トとした研究が行われました。内的妥当性確認済みの、研究室で開発された次世代シーケンサーをベースとした検査 ...
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[ 別紙 1] 論文の内容の要旨 論文題目 NK 細胞受容体 NKG2 の発現解析および KIR (Killer cell Immunoglobulin-like receptor) の遺伝的多型解析より導き出せる 脱落膜 NK 細胞による母児免疫寛容機構の考察 指導教官 武谷雄二教授 東京大学大学
... NK 細胞受容体である。ヒトでは現在のと ころ、14 種類の発現遺伝子が存在し、細胞外 immunoglobulin domain(Ig) の数が 2 個か 3 個か（2D または 3D）、受容体の細胞内末端が immunoreceptor tyrosine-based inhibitory motif ...
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自活性土壌線虫の分離と培養および遺伝学の試み
... アミドはポリマーでは毒性がないとされ，紙・繊維（化 学繊維），接着剤，塗料，下水処理時の凝集剤，そし て化粧品の材料など，身近に使われている重要な高 分子化合物である．しかし，そのモノマーは毒性を有 しており，動物を用いた実験から，神経毒性（Smith and Oehme, 1991），体細胞および生殖細胞への変 ...
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ヤマカモジグサを宿主とするEpichloë属菌の分類学的帰属および遺伝的多型と伝搬様式との関連性の解明
... 森林性の多年生植物であるヤマカモジグサに共生する Epichloë 属菌は、有性生活環と無性生活環を有 し、子嚢胞子による水平伝搬と種子を介した垂直伝搬を行うことが知られている。これまでに本菌の子 座形成能は遺伝子型によって異なることが示唆されているが、本菌の重要な伝搬機構である種子を介し ...
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犬のリンパ増殖性疾患における免疫グロブリンおよびT細胞受容体遺伝子のGeneScan解析に関する研究
... The purpose of this study was to investigate the clonal relationship between original lymphoid malignancies and the subsequent lymphoma in dogs by means of PCR for antige[r] ...
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BH4代謝病患者iPS細胞を用いた異常なドパミン合成の遺伝学的および薬理学的修復
... (qBH2) に酸化される。qBH2 は dihydropteridine reductase (DHPR)により還元され、再 び BH4 にリサイクルされる。従って、これら BH4 の生成に関わる遺伝子の変異は、 BH4 代謝病を引き起こす。BH4 代謝病患者に対し、BH4 の投与が行われているが、 ...
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資料 1-0 研究計画書 遺伝性消化管腫瘍症候群 ( ポリポーシス及び関連癌を含む ) における原因遺伝子の同定と新たな原因候補遺伝子の探索 次世代シークエンシング技術を利用して - Ver /12/15 次世代シークエンシング技術を用いた遺伝子解析による 遺伝性消化管腫瘍症候群の
... 2) 既知原因遺伝子の生殖細胞系列変異を認めないが，家族集積性を示す大腸・ 胃癌あるいは関連癌・ポリポーシスの新たな原因遺伝子の探索を，次世代シ ークエンス技術を利用して行い，新たな確定診断への道を開く． そのため，本研究では家族性大腸・胃癌ならびに関連癌・ポリポーシスにつ ...
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本日の道筋 1. 生命体を構成する細胞 2. 遺伝情報の継承 3. 遺伝情報からタンパク質へ 4. 生体内での情報の流れ 5. ゲノムと遺伝子産物の解明と技術 6. 遺伝子多型 遺伝病 関連解析 7. トランスクリプトーム解析 ヒト遺伝子アノテーションデータベース 生化学 発生学 2
... 遺伝的形質は粒子状の因子（現在では遺伝子と呼ばれている） によって決定され、これらの因子は対になっていて、配偶子の 形成にあたって分離し、対になっている一つだけが特定の配偶 子によって伝えられる。 ...
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122 第3 章分子遺伝学の手技と遺伝子異常の解析第 B FISH 法造血器腫瘍の診療における組織 FISH 法 1 はじめに 日常臨床では, 造血器腫瘍の染色体分析法として, 染色体分染法 (G- 染色法 ) や FISH(fluorescence in situ hybridization) 法
... しての生物学的なリスクを白血病細胞が有する染色 体核型と遺伝子異常に基づきgood，intermediate , poor，very poorの4段階に分類し，それに並行して EBMT（European Group for Blood and Marrow ...
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腫瘍に関わる ( 遺伝性 ) 疾患 はじめに 悪性新生物を発症する頻度の高い遺伝性疾患はまれです 主 なものを表 1 に示し 代表的なものをいくつか紹介します 1
... 欠損症などの抗体不全で高頻度にみられます。消化管 に豊富な分泌型 IgA が欠損すると、消化管上皮に持続感染がお こり過形成が生じてがん化につながると推定されます。家族性 血球貪食症候群はリンパ球の恒常性維持に必要な細胞傷害性顆 ...
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成果 本研究の解析で着目したのは 25 の遺伝性疾患とそれらの 57 の原因遺伝子で これらは ACMG が推奨する 偶発的 二次的所見としての遺伝情報の結果の返却を推奨する遺伝子のセットのうち常染色体上のものに相当し 大部分が遺伝性腫瘍や遺伝性循環器疾患の原因遺伝子です 本研究では 当機構で作成し
... 2KJPN に存在したことを確認しました。 PCSK9 遺伝子 においては、機能亢進型のバリアントはコレステロール値を上げ、機能喪失型はコ レステロール値を下げることが報告されておりましたが、2KJPN には両方のタイ プの一塩基変異が観察されました。また APOB 遺伝子においては、これまで国内か ...
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医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン
... ［注２］本ガイドラインの対象となる生殖細胞系列変異 遺伝子変異には生殖細胞系列変異と体細胞変異がある．前者は個体を形成するすべての細胞に共 通して存在し，遺伝情報として子孫に伝えられ得る変異である．この変異を明らかにするためには， ...
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マイクロトム変異体コレクションから単離したトマトcurl変異体の遺伝学的及び形態学的解析
... の結果より、著者は、 SlLAX1 は AtAUX1 と同様にトマトでオーキシントランスポーターとして機能し、葉 全体のオーキシン含有量ではなく、むしろ局在に影響していると推定した。一方、本研究で SlLAX1 の機能 ...
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定 2) 糖鎖関連遺伝子に対するハエRNAiノックダウン体の網羅的作製と解析 3) 解析結果の哺乳類細胞での検討の3つの部分から構成されるが 2) が研究の中心となっている 1) ショウジョウバエ糖鎖関連遺伝子の網羅的単離と同定我々は 160 種にのぼるヒト糖転移酵素遺伝子や糖ヌクレオチド輸送体の配
... ヌクレオチド輸送体に対応するハエ遺伝子を中心に、網羅的RNAiノックダウン体の作製と 解析を行っている。現在まで解析を行ったもののうち60 ％が致死性を示し、糖鎖合成に 関与する多くの遺伝子が生体内で重要な役割を果たしていることが示された。また、遺伝 ...
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Microsoft Word - 4 遺伝性腫瘍診療ガイダンス.docx
... が、その⽅法は実施施設により異なっていることが多く、がんサーベイランス法の真の有⽤ 性は未だ明らかにされていない。2016 年 10 ⽉、⽶国がん学会の分科会として開催された Childhood Cancer Predisposition Workshop に、医師、遺伝カウンセラーなど多職種に及 ...
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ヤマカモジグサを宿主とするEpichloë属菌の分類学的帰属および遺伝的多型と伝搬様式との関連性の解明
... sylvatica のアイソザイム分析により、子座形成植物由来菌株と非形成植物由来菌株それぞれに特有 なアイソザイムパターンが存在することを報告した。また、Meijer and Leuchtmann（2001） はヤマカモジグサへの菌の接種試験により、被接種植物上での子座形成と菌の遺伝子型に ...
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遺伝性短曲尾マウスの発生学的研究
... 考察 k耐／kηfマウスの短曲尾形質の遺伝的および形態学的解析 1m亡刀m亡マウスは短く結び目をつくるような曲尾を有しており、この形質は遺伝的 に単一の常染色体の劣性遺伝子により支配されていることが明らかになった。尾椎に異常 をもつミュータントマウスは数多く報告されてきた。半優性遺伝の短曲尾マウスとしては Bヱコ／≠（GrUneberg 1955b）、垣／≠（Str[r] ...
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ノム解析が実施された場合に偶発的 二次的所見としての遺伝情報を知ることが患者にとって有意義としている遺伝性疾患の原因遺伝子です 具体的には 現在示されている 26 疾患 (59 遺伝子 ) のうちから 常染色体上に存在する 57 遺伝子 (25 疾患 ) を本研究の解析対象としました 2KJPN の
... ントの頻度と精査」 掲載誌：Journal of Human Genetics 執筆著者： Yumi Yamaguchi-Kabata, Jun Yasuda, Osamu Tanabe, Yoichi Suzuki, Hiroshi Kawame, Nobuo Fuse, Masao Nagasaki, Yosuke Kawai, Kaname Kojima, Fumiki Katsuoka, Sakae Saito, ...
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カンボジアのイネ在来品種と改良品種における遺伝的多様性の評価
... 要旨： カンボジアのイネ品種における遺伝的多様性の評価を 276 系統の在来品種ならびに 60 系統の改良品種を用いて 行った．在来品種は 50 年以上前に収集されたもので， “floating rice（浮稲）”， “rice in dry regions（乾燥地稲）”， “non-glutinous ...
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