両先天性無眼球症の 1 例
61:24 症例報告 中脳下部病変により眼球運動障害と尿閉をきたした 1 例 齊ノ内信 1)2) * 中村道三 1)3) 増田裕一 1)4) 大谷良 1) 要旨 : 症例は 86 歳女性. 調理中に突然出現した複視を主訴に来院した. 両眼性複視, 両側眼球内転障害と輻湊障害, 両側側方注視時に外転眼
... 中脳下部病変により眼球運動障害と尿閉をきたした 1 例 齊ノ内 信 1）2） * 中村 道三 1）3） 増田 裕一 1）4） 大谷 良 1） 要旨：症例は 86 歳女性．調理中に突然出現した複視を主訴に来院した．両眼性複視，両側眼球内転障害と輻湊 ...
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症例報告 : 肺炎症性偽腫瘍の1例
... 結 三五 回口 肺炎症性偽腫療の l 症例を経験し，主に病理組 織学的観点から検討した.生体の過剰な免疫反応 により形成されるという 1PT の成立機序を考えた 場合，術後再発は一定の割合で見られることが予 想される.本症例においても，十分な長期経過観 察する必要があると考えられた.[r] ...
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鶴 見 大 学 紀 要 第 49 号 第 3 部 図 4 症 例 1:49 歳 男 性 口 蓋 側 辺 縁 歯 肉 のロール 状 の 肥 厚 図 6 PCR 値 12% 症 例 1:49 歳 男 性 歯 周 ポケット 平 均 5.6mm 図 5 症 例 4:35 歳 女 性 歯 肉 の 炎 症 は
... 口腔機能回復治療後2〜3ヶ月間隔の SPT（サポーティブ ペリオドンタルセラピー）を繰り返していたにもかかわら ず病的ポケットを発症し、3年後には再発により数歯を抜歯 をせざる終えなくなり現在に至っている。図18に SPT 開 始時、図19に3年後の X 線所見を示す。患者は1日40本の 喫煙習慣があり、現在は10本程度に節煙されているが、禁 ...
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疫学 : それぞれ極めて稀な先天代謝異常症であり, 本邦での新生児タンデムマス スクリーニングのパイロット研究結果 2) からは,CPT1 欠損症は約 300,000 出生に対して 1 例,CPT2 欠損症は約 260,000 出生に対して 1 例の頻度と推測される.CACT 欠損症は約 196 万
... ④ 遅発型（OMIM#255110） 主に年長児，学童あるいは成人以降に，間欠的な横紋筋融解症，もしくは筋痛，ミオパチ ーなどの症状を呈する．間欠的な発作に悩まされることが多い 10,11) ．その他にも進行する肥 大型・拡張型心筋症として発症する例，致死的な不整脈などで発症する例がある．発作時 にはミオグロビン尿を伴う著しい高 CK ...
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胸腔内胃穿孔と続発性気胸を合併した遅発性先天性横隔膜ヘルニアの1例(A case of late–presenting congenital diaphragmatic hernia complicated with intrathoracic gastric perforation and secondary pneumothorax)
... では，腹腔内臓器 の左胸腔内への嵌入と左気胸および腹腔内 free air を認め，縦隔は右方へ偏位していた。以上より，横隔膜ヘ ルニアに胸腔内消化管穿孔を合併した閉塞性ショックを疑い緊急開腹術を行った。開腹すると，左横隔膜背側 に 10cm 大の欠損孔を認め，同部より胃・横行結腸・脾臓が胸腔内へ脱出していた。さらに，胸腔内に脱出し ていた胃体部後壁に 15mm ...
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川崎病の治療経過中に認められた偽性高カリウム血症の1乳児例
... 用 の 評 価 値 Transtubular K gradient （TTKG）は 4.06 で 10 未満，腎臓での K の排出機能 の 評 価 値 fractional excretion of K（FEK）は ...TTKG，FEK の値はいずれも真の高 K 血症を指し 示す所見ではなかった．その他に，K ...
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貧血はその成因から 赤血球の1 産生障害と 2 崩壊亢進 喪失 ( 出血 ) そして先天性と後天性に分類します 造血幹細胞の正常な分化と増殖が障害される骨髄不全が再生不良性貧血です 成人例のほとんどは後天性の特発性再生不良性貧血ですが 小児では新生児期から発症する先天性骨髄不全症候群や後天性の肝炎後
... 鉄欠乏性貧血は、思春期の女児や離 乳期の乳児にしばしばみられます。幼 児では牛乳の過剰摂取が誘因となるこ ともあります（牛乳貧血）。ピロリ菌の 保菌者が頑固な鉄欠乏性貧血をおこし ます。この菌は、消化性潰瘍の原因で 家族内感染も少なくありません。消化 性潰瘍や炎症性腸疾患では慢性出血と ...
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急性型から慢性肺血栓塞栓症性肺高血圧症に移行した1例
... DSA の高度化と一般 化に伴い、 perfusion defect も加え、約半量の造影剤で拾い上げられるようにな り、より精密な診断となった。これと呼応するように、より細径でも十分な流 量を確保できるカテーテルが開発され、外来レベルでも左右肺動脈の選択的造 影が可能とするカテーテルデザインも考案されている。より低浸透圧で安全性 ...
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ロミプロスチムを使用した難治性乳児免疫性血小板減少症（ITP）の1例
... ．国際標準化基準では血小板数に関わらず無治療 が第一選択である ２） ．本症例は再燃の ITP で，症状は 紫斑のみであり，重症出血や粘膜出血を認めなかっ たため，IVIg か経口ステロイドが治療の主な選択肢 である．無治療と高用量ステロイドの適切度は有意 差がない．本症例は経口ステロイドに不応であり， 経口ステロイドでの加療中，不機嫌により母親が精 ...
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176 日本 東 洋 医 学 雑 誌 第44巻 第3号 (1994) (438) 図1症 例1の 外陰部所 見 左側の先天性形成異常 と約1ヵ 月後 に生 じた血 管腫 (潰瘍形 成) がみ られ る 図は紫雲膏塗布中 のものである 図2症 例2の 紫雲膏 治療後 塗布は約2週 間で中止 したが良好
... frequently used in children because it has a disagreeable smell, stains clothes, and is indicated only for dry lesions.. This formulation, however, has several adva[r] ...
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腎性尿崩症の3例
... 考察② ▶ 本症例は、リチウム内服年数が3年・10年以下・30年以上とばらつきがあり、 低⽤量でも発症しうるといえる ▶ 尿崩症の患者は、⾃由飲⽔下では⾼Na⾎症になりにくく、⾒逃されやすい ...
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目 次 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例
... 程の皮膚線状に沿った切開線を決定し同部に 1％キシロカインを 4 cc 程度で局所麻 酔を施行した．疼痛が消失したことを確認し真皮まで十分に切開した．その後モスキートペアンで皮下の結合織を剝離しなが ら電気メスで切開しまず橈側皮静脈を確認した．損傷をきたさないように丁寧に周囲を剝離しベッセルテープで保持した．挙 上させるようにして中枢，末梢に剝離を追加した．小分枝は 5 0 ...
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代謝疾患分野 ビオプテリン代謝異常症 1. 概要ビオプテリン代謝異常症は 3 種の芳香族アミノ酸 ( フェニルアラニン チロシン トリプトファン ) 水酸化酵素に共通の補酵素であるテトラヒドロビオプテリン (BH4) の欠乏により 高フェニルアラニン血症と進行性の中枢神経障害を発症する先天代謝異常症
... 合成酵素欠損症では生後６か月から４歳に急性胃腸炎などに伴って非ケトン性低血糖をしめす 例が診断されている。HMG-CoA リアーゼ欠損症では新生児期から乳児期にかけて非ケトン性低血糖、 アシドーシス、高アンモニア血症を呈し Reye 様症候群で発症することが多い。 ...
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約 90% 臨 床 的 治 癒 HBe 抗 体 陽 性 無 症 候 性 キャリア 0.1~0.4% 母 子 感 染 乳 幼 児 期 の 感 染 無 症 候 性 キャリア HBe 抗 原 陽 性 約 10% 2% / 年 1.2~8.1% / 年 慢 性 肝 炎 肝 硬 変 肝 がん
... HBV の主な感染経路であった母児感染予防対策が開始され た．その結果，本邦では 25 歳以下は世界で最も HBV 持続感染者（HB キャリア）が少ない国の一つ となり，HBV により引き起こされる B 型肝炎は本邦では過去の疾患になったと考えられた．しかし， 一方では本邦には今まで存在しなかった新たな HBV genotype A が海外から流入し，従来 よりも感染 ...HBV ...
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071115回最終１２９（掛江）福井修正先天性GPI欠損症資料改変版１ (2)
... 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症 ○ 概要 １． 概要 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（Aromatic L-amino acid decarboxylase ；AADC）は L-ドーパをドパミンに、５− ヒドロキシトリプトファンをセロトニンに脱炭酸化する酵素であり、神経伝達物質であるドパミン、ノルエピネ ...
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肉芽腫性腸炎 造血幹細胞移植例など ) ADA 欠損症 X 連鎖無ガンマグロブリン血症 高 IgM 症候群 Wiskott-Aldrich 症候群 ( 造血幹細胞移植例など ) T 細胞機能不全症 Common Variable Immunodeficiency 食物アレルギー ( 食物負荷試験など
... ・厚生労働科学研究費補助金・子ども家庭総合研究事業：法制化後の小児慢性特定疾患 治療研究事業の登録・管理・評価・情報提供に関する研究（有賀 正；分担） 発表・著書など 1. Endo R, Ebihara T, Ishiguro N, Teramoto S, Ariga T, Sakata C, Hayashi A, Ishiko H and Kikuta H: Detection of ...
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先天性血小板減少症•異常症の診断アルゴリズム
... 能である。 MYH9 頭部変異は高頻度に腎炎·難聴を合併するが、 MYH9 尾部変異ではその合併頻度が低いなど、 MYH9 遺伝子の 変異の部位により臨床経過に違いがあるため、遺伝子異常の同定には意義がある。 B. Bernard-Soulier症候群 (Bernald-Soulier syndrome: BSS) (参考文献：21,22) ...
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NICU入院中に先天性水腎症と診断された児の経過の検討
... 3 の 6 例，Grade 4 の 1 例は将来的に外科的 処置が必要になる可能性があり NICU 入院中に転 院した．残り 42 例のうち 38 例（Grade 1：29 例， Grade 2：6 例，Grade 3：3 例）が退院後当院小児科 ...
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巻頭言 新生児マススクリーニング ~ 満 40 周年を祝う ~ 東邦大学名誉学長 名誉教授 青木継稔 私は小児科医であり 先天性代謝異常症 内分泌代謝疾患などの多くの疾患を持つ患児を数多く診療してきました 新生児マススクリーニング開始前と開始後のフェニルケトン尿症 (PKU) 先天性甲状腺機能低下症
... CH の NBS も全国的に開始されました。 ● CH の NBS 開始後 NBS で発見された症例の全国的な追跡調 査は 1982 年から厚生省研究班、そして千葉 大小児科によって継続的に主要病院小児科を 対象に行いました。 IQ は平均 ...切な治療によるものと考えられます。CH の 頻度は約 4,000 人に 1 人（千葉県）と頻度も ...
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重度の先天性筋緊張性ジストロフィー症の一症例
... became possible at 16 months, and rolling over became possible at 17 months, At the same time respiratory function was stabilized, and the patient was able to attend school without in- t[r] ...
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