理学 療 法 学 第
21
巻 第4
号292 〜296
頁 （1994
年）症例
研
究
重
度
の
先 天性筋緊 張性
ジ
ス
ト
ロフ
ィー
症
の
一
症例
＊上
杉 雅
之
＊ ＊原
章
富 永
通
裕
要旨 症 例は女児， 筋緊張は先天 性筋緊張性ジス トロ フ ィー
症の中で も特に低緊張の為に，
正常発 達に見ら れ る有用 な運 動はあま り見られ ず，
む しろ異常発 達にっ ながる運 動 が 見 られた 。 呼吸 機 能の活 動 性 も未 熟で途 中1
歳5
ヵ月時と1
歳7
ヵ月時に肺炎の た め に通園が不 可能な時期が あっ た。 そ こ で今回， 正常 発 達の機能 的な動作や姿 勢を取り入れ た 運動療法を1
歳か ら実施し た結果， 1
歳3
ヵ月に正中位指向，
1
歳4
ヵ月に両下肢挙上， 1
歳5
ヵ月に寝返 りな ど が可能と なり， そ れ に伴い呼 吸機能も安 定し1
歳9
ヵ月か ら2歳 8ヵ月の現 在まで肺 炎にか か らず 毎日通 園が可 能と なっ た。 これによ り低 緊 張に対 する理 学 療 法の必 要 性 を 再 確 認 した。
キー
ワー
ド 先天性筋緊張性ジス トロフ ィー
症， 低緊張，
運動療 法 は じ め に 我々が働いて い るよ う な肢体不自由 児 母 子 通 園 施 設で は， 低緊張を 呈 す障害児を担 当する事は少な く ない。 し か しフロ ッ ピー
インファ ン トに属する特異 な 筋 緊 張の低 さ を示 す先 天性 筋緊 張性ジス トロ フィー
症は極稀であ る。 特に今回担 当し た症 例は重 度の低 緊 張の為 1歳で も首 が座 ら ない状 態で，
正 常 発 達に見 られる有 用な運 動があ まりみ ら れず， むし ろ視野拡大の た め に頭 部の回 旋を後 頸部の伸展で代 償 するな どの異 常 性 が見 られ た。
また呼 吸機能の活動性も未熟で途中数回の肺炎の為， 通園が不 可 能な時期も あっ た。 し か し今回，
正 常 発 達の機能的な 動作や，
姿勢を取り入れ た運動療法を実 施 する ことで， 体 幹 部の活 動 性が高ま り，
その結 果，
姿勢変 換や 正中位 指 向な ど が可能と な り，
呼吸機能も安定 するなど良好な 結 果を得たので報告する。＊
ACase of Severe Congenital Myotonic Dystrophy＊＊
高 槻 市 立 療 育 園 （〒569 大 阪 府 高 槻 市 群 家 新 町48
−
8） Masayuki Uesugi，
RPT，
Akira Hara，
RPT，
MichihiroTominaga
，
MD ：Ryoikuen of Takatsuki City（Rehabili・
tation Center for Handicap Children）
（受 付日 1993年7月2日／受 理日 王994年3月 22日） 症
佰
胡 女 児Q 早 期 破 水，
吸 引分 娩で3
週の早 産，
仮 死 状 態 出生体重 2760g， Apgar score1 ）5 ／6で 出生。 呼吸障 害のため に 1病 院へ 搬 送 入院，
栄 養 摂 取 も哺乳・
嚥下 が 弱 く， ほ と ん ど経管栄養に頼っ て い た。 ま た母親に把 握 性 筋 緊 張，
叩 打 性 筋 緊 張 （percussion
myotonia ）が あ り，
同院に て先 天性筋緊 張 性ジス トロ フ ィー
症と診 断 さ れた。
人工呼 吸9日間，
酸素投 与30日間に て呼吸状態 が 安 定 し生 後9ヵ月で退 院，
1歳から当 園に措 置 され 理 学療 法 開始 となっ た。 初 回 評 価は臨 床 像と して両側 性 顔 面マ ヒ，
上 唇が短縮 し た テン ト状 また は鯉様唇 （carp mouth ） と呼ば れる 口の形な どの特 微 的な容姿を示して いた。
随 伴 症 状は精 神発 達 遅 滞，
新 版 K 式 （京都市 児 童 院 ） 発 達 検 査2）で認 知・
適 応 8〜
9カ月レ ベ ル， 言語・
社 会 9〜
10カ月レ ベ ルであっ た。
変 形は右 後 頭 部 と胸 郭 が 扁 平 化 して いた。
筋緊張は全身が低緊張で， 本児を背 臥位で頸部と体幹を 介助し持 ち 上 げると，
四肢が過 剰に体よ り垂 れ 下がっ た 状態 を示 した （図1
）。
姿 勢は背 臥 位で顔は常に右 を 向 き，
体 幹，
四肢は床 面にっ い た状 態で，
いわ ゆ るカエ ル 様 肢 位 を取 って いた （図 2）。
随 意 運 動は背 臥 位で重 力Japanese Physical Therapy Association
NII-Electronic Library Service Japanese Physioal Therapy Assooiation
重度の先天性筋 緊張性ジス トロ フ ィ
ー
症の一
症例293
図 1 後 面 水 平 吊 り 図2
背 臥位 吸気時 呼気時 図3
に抗 する動 きは な く顔は右を向い た ま まで，
そ の状態 か ら視野 を 拡 大 させ るために，
時々後 頸 部を伸展さ せて い た。
また左へ 回旋 する に は介 助が必要であっ た。 四肢は 重 力に支配された状 態 か ら，
わ ずかに屈 伸 する動 きが み ら れ た。
呼 吸はシー
ソー
呼吸の呼吸パ ター
ンを示 し （図3），
リ ズム は不 規 則， 泣き声は か細く， 持続 時間は短い状態 で あ り，
安静 時の呼吸数は 1 分間に35
回であっ た。 ま た訓 練 当 初に 2回 （1歳 5ヵ月，
1歳7
カ月の時）肺炎 の為入院し た。
訓 練お よ び経 過 訓 練 期 間は 1年，
母 親に よ る自主 訓 練を含む週4
回の 運動療法を実 施した （1回の訓 練 時 間は 如 分 ）。 〈問 題 点〉 全 身 筋 特に四肢の近 位 部の低 緊張，
体幹の伸 展筋群，
腹 筋 群の低 緊 張か ら くる呼 吸 機 能の未 熟，
頭 部の回旋 を後 頸 部〜
上 胸 椎の伸 展で代 償 する為，
抗 重 力 方 向へ の発 達に結 びっ かない事，
と考 え た。 〈 目標〉 体幹 部，
頸部周 囲筋の活 動 性 を 高め，
四肢 の抗重 力方 向へ の 動 きや呼 吸 機 能の安 定 性 を 高め る事，
背 臥位で の定 頸を獲得さ せ後 頸部の過伸展の防止 と考 え た。 〈訓 練 内 容〉 後頸部，
肋 間筋群な どの短縮して い る 筋群に対して伸 長 法を行 っ たB）4）。 小 さなバ ルー
ンを 利 用して，
その上に本 児 を 背 臥 位 に し， 下肢， 骨盤 を体 幹よ り下 げ頭部を介助した中でL
体か ら立 ち直り反 応 を利用し寝 返りを誘導した り， 床面 で頭 部か ら寝返 りを誘 導し，
下肢の持ち上 げと，
体幹の 回 旋を導き，
頸 部 周 囲筋 腹筋群の活動 性を高めた。 頭部を介助し手掌体重支持をと ら せ，
頭部を軽くセ ラピ ス トの 方へ 引き相 対 的に頭 部の反 対に位 置す る体 幹を前 屈さ せて体幹 前面筋 群を働か せ た。 ま た頭部を 介助して い た手を徐々 に緩め， 本児に頭部を保持さ せ体幹伸展筋 群を働か せ た （図 4 ）。 立位板 （立位を保 持さ せ る装 N工 工一
Eleotronio Library294
理学療法学 第21
巻 第4
号 置）あ るいは，
セ ラピス ト の下 肢に本 児 を もたれさ せ，
頭 部と腹 部 を介 助 し立 位 を保持さ せ た。 ま た立 位板を利 用 する時には，
セ ラ ピス トが本児の呼吸時に背中か ら腹 部の動 きに合わ せ， 脊柱を伸 展さ せ た中で胸 郭を挙 上 し，
横 隔 膜の動き を よ り有 効に出さ せ協 調 的なパ ター
ンを導 くよ う に し た5〕。 生命維持 （呼 吸 機 能の活 動の向一
ヒ．
舌根沈 下の予 防，
分 泌 物の易排出性等）と社会参加 （保 育へ の参 加の為の姿 勢 保 持，
両 上 肢に よ る遊びへ の参 加，
視 野の拡 大 等 ） を機 能 援 助す る ために， ハ イス パ ン フ ォー
ム6）にて本 児の頭部の形に合わ せ，
正中 位に保 持 できる頭部保持具を製作し，
そ れ を リクライニ ング方 式 の坐位保 持装置にっ け使 用 させた り，
側 臥 位保 持装置 ， 立位 板を使っ た7）8）。
ま た首の不 安 定 性に対し簡易な頸 椎カ ラー
を 用いて，
正中位を保持さ せ た9） （図5
）。 〈結果〉機能面と して1
歳3
ヵ月に背 臥 位に て顔を左 に回 旋，
正中位指 向， 1
歳4
ヵ月に両 下肢挙 上，
1歳 5 ヵ月に寝返 りが可能と なり，
背 臥 位で頻 繁に四肢 を 空間 に持ち、
ヒげるこ とが可能と なっ た （図 6）。
ADL 面で は，
衣服の着 脱な どに協 力 す るようになっ た。呼 吸機能に関して は 頸 部 周 囲 筋 群の活 動性が向
．
L
し，
後 頸 部の過 伸 展 か ら来る上気道狭 窄が減少し た。 体 幹 の伸展筋 群の活 動性が向 ヒし肋 骨の挙 上・
下 制 運 動 を 援 助し た。 腹筋群の活 動 性が 向上 し，
腹 圧が高まっ たこ とにより胸 郭の動 きを 促 した。 これら に よ り効 率的な換 気が得ら れ呼吸機 能が改 善す ることで，
呼 吸パ ター
ンは 変 化 しなかっ たもの の，
泣き声は大きく，
持 続 時 間は長 く， リズ ム は規則的に な り， 安静時の呼 吸 数 は 工分 間に27
回と なっ た。 ま た 1 歳 7ヵ月か ら2歳 8ヵ月の現 在 に至る まで肺 炎に か かっ
て いない。考
察
古典的な筋 緊張性ジス トロ フ ィー
症は，
小児期に発症 すること もあり う る が，
本 質的に は成人の疾患である。
し か し な が ら近年，
先天性の筋緊 張 性ジ ス トロ フ ィー
症 の存在が認め ら れ，
フロ ッ ピー
イン フ ァ ン ト の中に比 較 的高頻度に存在する重要な疾 患で あ るこ とが 判 明 してき た と言わ れて い るゆ。 本 症 例におい て もフロ ッ ピー
イ ン フ ァ ン トの特徴であ るいわゆる カエ ル様 肢 位 といっ た異 常な姿勢を と り，
関 節の受 動 運 動に対 する抵 抗の無さ，
初回 評価の基本 的筋緊 張で示 した ような関 節 可 動 域の異 常な拡大が認められて いた。 先 天 性 筋 緊 張 性 ジス トロ フィー
の原因は不 明で弖1），
診 断は主 要 症 状に より比 較 的 容 易で， 筋生 検が決定 的と言 わ れて い る。 それ以 外に，
図4
手 掌体重支持 図5
簡易頸椎カ ラー
図6
上 肢 を 空 間へ 持ち上 げて，
遊べ る ようにな っ た．
本 症 例にも見られ た よ う な把握 性筋緊 張や叩 打 性 筋 緊 張 （percussion myotonia ）が母 親1こ見ら れ る事 が多 く，
家 族 歴の 診 断 も有用な1
手段と さ れて い るIo）。
類 似 疾 患 として は先 天性ミオ トニ ア （Thomsen
病 ）があるが，
先 天 性筋緊張性ジス トロ フ ィー
と違い精神発 達 遅 滞 と筋 力 低下は伴わ な い と なっ て いるID。 発 生 頻 度はわ が 国で は川 越らによ る と， 7000
人に 1人12），
黒 沢 らに よると3500〜
数 万人に1
人で13），
今まで の症 例 報 告は広 中 らJapanese Physical Therapy Association
NII-Electronic Library Service Japanese Physioal Therapy Assooiation
重 度の先 天性 筋緊張性ジ ス トロ フ ィ
ー
症の一
症 例295
によ ると最 初 Vanier が 1960 年に6
例報 告して国 外で は以後133
例報告 さ れている14）。 国 内では 田辺 らによ る と20〜
30 例が報告されて い る11）。
ま た流 死 産 率が相 当 あり，
それほど稀な疾患ではないと言 わ れてい る。 経 過 と予後は下沢らの報告によ ると， 新生 児期に全身性筋緊 張低下，
哺乳 障害，
嚥下 障 害，
呼吸 障害，
運動発 達 遅 延 などを 示 し低 緊 張は徐々に改善さ れ る。 予後に関して は 多くの場合独 歩可 能と言 われて い る が15），
本 疾 患は初 回 評価 時に1
歳児で あ り な が ら首 も座っ てお らず，
重 度の 障害を示して いた。 低 緊張を 生 ずる多くの疾 患は薬 物 療 法な どの決定 的な治療 法はな く，
これ らの児に対 する理 学 療 法の必 要性は以 前か ら唱え ら れ12）16）17）， 今回の結 果 か ら も低 緊 張に対 して の理学 療 法の必要 性が再 確認で き た。 謝辞
本 論文の作成に当た り， 構成にご協力いただ き ま した 言 語 療 法士の中川由紀子先生お よ び当園ス タッ フ，
な ら びに症 例の発 表を ご承 諾して くだ さ い ま し た本症例の ご 両親に感謝致し ます。 な お本 論文の要 旨は第28
回日本理学療法 士学会に て 報 告し た。 引 用 文献 1）山形恵子：重度 障害児 （者）の実 態 とリハ ビリ テー
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PT ジャー
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10）Dobowitz V ： フロ ッ ピー
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症の中枢 神 経 障 害．
脳 と発 達 18：280−
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PT ジャー
ナ ル 23〔5）：306−
315，
1989．
N工 工一
Eleotronio Library296
ve\taza\
eg21tsag4e
<Abstraet>
A
Case
ofSevere
Congenital
Myotonic DystrophyMasayuki
UESUGI,
RPT,
Akira
HARA,
RPT,
Michihiro
TOMINAGA,
MD
Ryoikuen
of
1keleatsuhi
City
(Rihabilitation
Centerfor
Hdndicop
Children)
A patientwas a young girlwith congenital myotonic
dystrophy,
Dueto
severe hypotoniaas compared with that incommon C.M. D. she exhibited abnormal movement potentially
in-ducing
impareddevelopment
rather than available movement forthe
development
of normaE motor function.
Because
ofimmature
respiratoryfunction,
the patientbecame
unable toattend school at17
months and 19rnonthsdue
topneumonia,
For
thisreason, therapeutic exercises toimprove
postures and functional mQvements were carried out since one year of age. As a result,
