【症例】症候性腹部大動脈瘤を呈したEhlers-Danlos症候群IV型の 1 例

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(1)日血外会誌 15：21–24，2006. ■ 症例. 症候性腹部大動脈瘤を呈したEhlers-Danlos症候群IV型の 1 例満永義乃中島隆之鎌田武川副浩平. 要旨：症例は14歳男性．突然の腰背部痛で発症し，症候性腹部大動脈瘤の診断で当センターを紹介され，緊急的に人工血管置換術を施行した．7 歳で脳動脈瘤に対してコイル塞栓術を施行され，13歳から高血圧を指摘されていた．腎動脈にも動脈瘤を認め，特徴的な皮膚，関節症状からEhlers-Danlos症候群（EDS） IV型と診断した．術後28カ月経過した現在も健在で，CT上も再発所見を認めていない．本症候群では，組織の脆弱性を考慮した手術と，動脈瘤の再発に対する注意深い経過観察が必要と思われる．（日血外会誌 15：21–24， 2006）索引用語：Ehlers-Danlos症候群IV型，症候性腹部大動脈瘤. 自覚．5 日後に，腰痛が増悪したため近医を受診し，腹. はじめに. 部CT（computed tomography）で腹部大動脈瘤（abdominal Ehlers-Danlos症候群（EDS）はコラーゲン遺伝子の異常. aortic aneurysm; AAA）を認め，症候性AAAの診断で当. により，皮膚の過伸展性や関節の異常可動性を特徴と. センターへ搬送された．. する稀な遺伝性の結合組織疾患である．なかでもIV型. 入院時現症：身長177cm，体重70kg．血圧180 / 91. は動脈が非常に脆弱で，しばしば多発性動脈瘤を形成. mmHg．脈拍94 / 分，整．色白で血管網が容易に透見で. し予後が悪い. 1, 2）. ．今回われわれは，症候性腹部大動脈. き，皮膚は柔らかい印象で過伸展性を認めた．両手指. 瘤を呈したEDS IV型の 1 例を経験したので，文献的考. の関節は軽度の過可動性を認めた（Fig. 1）．. 察を加えて報告する．. 血液検査所見：白血球数14,010 /애lと軽度上昇を認める以外，赤血球数568万 / 애l，Hb 16.1g / dl，CRP 0.2mg /. 症例. dl，CK 162IU / lと異常所見はなかった．. 症例：14歳，男性. 胸部X線所見：CTR 46％，異常所見なし．. 主訴：腰背部痛. 心電図所見：正常洞調律．II，III，aVfで二相性T波を. 既往歴：5 歳時に髄膜炎．7 歳時に脳動脈瘤に対しコ. 認めた．. イル塞栓術を施行された．13歳から高血圧を指摘され. 腹部CT所見：腎動脈分枝部より約 2cm遠位部の腹部. ていたが放置していた．. 大動脈に最大短径 6cmの嚢状大動脈瘤を認め，軽度の. 家族歴：特記事項なし．. 石灰化を伴っていた（Fig. 2）．左腎動脈には，全周性に. 現病歴：2002年 7 月，柔軟体操後に軽い腰背部痛を. 石灰化を伴う最大短径28mmの動脈瘤を認めた．術前検査で破裂の所見は認めなかったが，持続性の増強する疼痛があったため，症候性AAAの診断で緊急. 岩手医科大学附属循環器医療センター心臓血管外科（Tel: 019-651-5111）〒020-8505 岩手県盛岡市中央通 1-2-1 受付：2005年 1 月 5 日受理：2005年10月19日. 手術を施行した．手術所見：上腹部正中切開にて開腹．腹水は認められず，腹部臓器にも異常はなかった．AAAは前方に突出し，瘤周囲の後腹膜には浮腫を認めた．血腫は認め. 21.

(2) 22. 日血外会誌 15巻 1 号. なかった．下腸間膜動脈は瘤から分枝していた．瘤の中枢，末梢の大動脈をラバー付の遮断鉗子（Fogarty surgical clamp）で遮断した後に瘤を切開すると，瘤内に血栓は. SMA. 認められず，瘤壁は薄かった．正常径の大動脈は径 12mmであったが，今後の発育を考慮して，やや太目の 14mm Intergard（直型）を用いて人工血管置換を施行した．下腸間膜動脈は人工血管壁に端側吻合した．大動脈壁が脆弱であると思われたため，吻合部はフェルトで補強した．左腎門部にピンポン玉大の腎動脈瘤を認めたが，同時に腎動脈瘤切除を施行することは困難と判断し放置した．術後経過：術後経過は良好．術後CT検査で吻合部等に異常はなく，腎動脈瘤にも著変はなかった．第19病日，腎動脈瘤の精査・加療のため当院泌尿器科へ転科し，腎動脈瘤切除と自家腎移植を行った．術後28カ月. Fig. 1. This picture shows patient’s right fingers. This finger have joint hypermobility.. Fig. 2. Preoperative abdominal computed tomography shows abdominal aortic aneurysm.. の現在，患者は健在で，24カ月後のCTでは人工血管吻合部の異常や新たな瘤の出現はなかった．病理組織所見：瘤壁は内膜，中膜，外膜の 3 層からなり，内膜から中膜にかけて線維性肥厚と硝子化を認めた．また，内膜と中膜には部分的にムチン様物質の沈着を認め，中膜平滑筋は認められなかった．瘤壁に明らかな血管炎の所見はみられなかった．. 考察 EDSは皮膚および血管の脆弱性，皮膚の過伸展，関節の過可動性を 3 主徴とする症候群で，コラーゲン代謝の研究の進歩により現在11の亜型に分類されており，その発生率はおよそ5,000出生に 1 人と推測されている3）．遺伝形式は通常，常染色体優性遺伝であるが，本症例は家族歴に先天性皮膚結合組織疾患を思わせるものはなく，孤発例であった． EDSのうち約 4％を占めるIV型は出血型，動脈型，ま. 得た範囲では本症例を含めて41例であり，そのうち手. たはSack-Barabas病として知られ4），皮膚の過伸展性は軽. 術報告例は23例である6∼12）．その病変は動脈破裂あるい. 度で，関節の過可動性も軽度で手指の関節に限られる．. は解離13例，動脈の瘤化または拡大 4 例，僧帽弁逸脱. IV型はIII型コラーゲンの代謝異常とされているが 5），こ. 1 例，消化管破裂 6 例（うち 3 例は動脈破裂を伴う），. のIII型コラーゲンは成人の全コラーゲンの約20％を占. 子宮破裂 2 例である．動脈破裂，解離の13例中 7 例は. め，心，血管，子宮，消化管など伸縮を要する組織に. 術中，術後に死亡している．Pepinら 1）の報告によれ. 多く分布し，とくに動脈の中膜は主にIII型コラーゲンに. ば，EDS IV型症例220例の46％が発症の契機は動脈病変. より構成されている．III型コラーゲンは，組織の膨張に. によるものであり，そのうち12％は最初のイベントで. 対する歯止めの役割をもつため，これを欠く血管は破. 死亡し，30％はその後 2 度目のイベントを発症して，. 4）. 裂しやすいと考えられている．. その約 7％が死亡している．また死亡症例131例中103例. 本邦におけるEDS IV型の報告は，われわれが検索し. は動脈破裂による死亡である．EDS IV型では他の型に. 22.

(3) 2006年 2 月. 満永ほか：Ehlers-Danlos症候群の腹部大動脈瘤. 23. and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV,. 比べて皮膚の過伸展性や関節症状が軽度な例が多いため，血管破裂や消化管破裂といった重篤な症状を発症. the vasucular type. N. Engl. J. Med., 342: 673-680, 2000.. するまで気付かれず，発症したときには重篤な状態に. 2） Oka, N., Aomi, S., Tomioka, H., et al.: Surgical treatment of multiple aneurysms in a patient with Ehlers-Danlos. 陥りやすいと考えられる．. syndrome. J. Thorac. Cardiovasc. Surg., 121: 1210-1211,. 本症例は，7 歳時に脳動脈瘤の既往があったが，5 歳. 2001.. 時に髄膜炎の既往もあったことから感染性の脳動脈瘤. 3） Kasper, D. L., Fauci, A. S., Longo, D. L., et al.: Harrison’s. と考えられていた．そして今回，腹部大動脈瘤と左腎. Principles of Internal Medicine, 16th Ed., New York, 2005,. 動脈瘤が確認され，14歳という年齢で多発する動脈瘤. McGraw-Hill Co., pp. 2328-2329.. と，手指の関節の軽度過可動性および皮膚の軽度過伸. 4） Pope, F. M., Martin, G. R., Lichtenstein, J. R., et al.: Patients. 展性を認めたことからEDS IV型と診断した．病理組織. with Ehlers-Danlos syndrome type IV lack type III. では，動脈壁に内膜の線維性肥厚を認めたが，藤田ら6）. collagen．Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 72: 1314-1316, 1975.. も同様の所見を報告している．本疾患は，III型コラーゲ. 5） McKusick, V. A.: Multiple forms of the Ehlers-Danlos. ンに対する抗体を用いた免疫組織染色が陰性であるこ. syndrome. Arch. Surg., 109: 475-476, 1974.. とから病理学的に診断できるが 12），本症例では手術時. 6）藤田博文，上坂邦夫，村尾眞一：回腸動脈瘤破裂を来. に本疾患を疑っていなかったため組織を保存できず，. したEhlers-Danlos症候群IV型の 1 例．日消外会誌，. この染色は行っていない．. 32：2020-2024，1999．. EDS IV型患者の手術に際しては，血管壁が脆弱で，. 7）恒成徹，小澤邦顕，入海健一，他：腹腔内出血を来. 血管を遮断するといった手術操作が解離などの血管損. したEhlers-Danlos症候群IV型の 1 例．日内会誌，89：. 傷を惹起する可能性があると考えられるため，これを. 341-343，2000．. 考慮した術式が必要と思われる．EDS IV型の術後仮性. 8）石川隆一，松本京一，三上春夫，他：S状結腸穿孔お. 瘤の発生に関する報告は少ないが，熊野ら12）はEDS症例. よび腸骨動脈破裂を起こしたEhlers-Danlos症候群IV型の 1 例．救急医学，21：986-989，1997．. の大動脈吻合に際し，大動脈壁を用いて補強する術式. 9） Taniyasu, N. and Tokunaga, H.: Multiple aortocaval fistulas. を報告している．今回われわれもラバー付遮断鉗子に. associated with a ruptured abdominal aneurysm in a patient. よる動脈遮断とフェルトによる吻合部の補強を行った．. with Ehlers-Danlos syndrome. Jpn. Circ. J., 63: 564-566, 1999.. 結語. 10） Imamura, A., Nakamoto, H., Inoue, T., et al.: Ruptured. 稀な疾患であるEDSが原因と考えられる多発動脈瘤. dissecting aneurysm in bilateral iliac arteries caused by. 症例の症候性腹部大動脈瘤に対して，緊急的に腹部大. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Surg. Today, 31: 85-89, 2001.. 動脈置換術を施行し良好な結果を得た．本症において. 11）下松谷匠，金禹，王子裕東，他：妊娠中に腹部大. は，組織の脆弱性を考慮した手術と，術後，全身の注. 動脈破裂をきたしたEhlers-Danlos症候群の 1 例．日臨. 意深い経過観察が必要である．. 外会誌，63：1379-1382，2002． 12）熊野浩，山口明満，木地達也，他：Ehlers-Danlos症. 文献. 候群による大動脈弁輪拡張症に対する大動脈基部置換術の 1 例．日心血外会誌，31：288-291，2002．. 1） Pepin, M., Schwarze, U., Superti-Furga, A., et al.: Clinical. 23.

(4) 24. 日血外会誌 15巻 1 号. Abdominal Aortic Aneurysm caused by Ehlers-Danlos Syndrome Type IV Yoshino Mitsunaga, Takayuki Nakajima, Takeshi Kamada and Kohei Kawazoe Department of Cardiovascular Surgery, Iwate Medical University Memorial Heart Center Key words: Ehlers-Danlos syndrome, Type IV, Abdominal aortic aneurysm. A 14-year-old boy was admitted to our center with sudden back pain and impending rupture of an abdominal aortic aneurysm was diagnosed by computed tomography (CT) scan. He underwent urgent replacement of the abdominal aorta. The patient had been evaluated for a cerebral aneurysm at 7 years of age and hypertension at 13 years of age. He also had a renal artery aneurysm. Post-operatively, the disease was identified as type IV Ehlers-Danlos syndrome (EDS) based on the multiple aneurysms, thin skin with visible veins, and loose joints. In type IV EDS extreme fragility of the arteries is associated with multiple aneurysm formation, spontaneous rupture, and dissection. Most deaths result from arterial rupture. Patients with type IV EDS should probably be evaluated at regular intervals by CT and related techniques for early detection of aneurysms. （Jpn. J. Vasc. Surg., 15: 21-24, 2006）. 24.

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