148 臨床報告 〔東女医大誌 第57巻 臨時増刊頁 622∼624 昭和62年7月〕
Adrenoleukodystrophy，患児と保義者に見られる聴覚性脳幹反応異常
一電気生理学的動因者診断の可能性について一
東京女子医科大学 小児科学教室（主任：福山幸夫教授） スガマ ミチコ イズミ タツロウ フクヤマ ユキオ洲鎌 倫子・泉 達郎・福山 幸夫
（受付 昭和62年4月3日） はじめに Adrenoleukodystrophy（以下ALDと略す）は， 伴性劣性遺伝の脂質代謝異常による白質変性症で ある．臨床診断は，男子が性格変化，痒性歩行， 視力障害で発症し，常に進行して除脳硬直・植物 状態を経て死に到る特徴的臨床症状，経過と，CT 上での後頭部白質優位の低吸収域・萎縮・石灰化， 血漿・赤血球膜極長鎖飽和脂肪酸の増加，副腎機 能低下などの検査所見に依る．本症における障害 部位の分布がかなり恒常的であることを反映し て，神経生理学的検査では種々の特徴的所見が見 出されている．さらに，保因者においても同様の 神経生理学的異常が認められ，保因者の同定が可 能であったとの報告が散見される．今回私達もauditory brainstem response（以下
ABR）をALDの保留者で施行，異常所見が得ら れたので報告する． 国籍日本 患児 国籍台湾 ㊧保因者 葺｝ 1自i漿脂肪酸分析 施行画 図1 家系図 表1 血漿・赤血球膜極長鎖飽和脂肪酸 スフィソゴミエリン 患 児 母 親 対 照
ALD
血 清 24−0／22−0 L80 1．06 （0．59±0．15） （1．28±0．38） 25−0／22−0 0．0922 0．0281 （0．014±0．008） （0．042±0，014） 26−0／22−0 0．0316 0．0169 （0．0056±0．0027） （0．018±0．007） RBC膜 25−0／22−0 0．0926 ＜0．13 （0．058±0．007） （0．122±0，019） 26−0／22−0 0．18 ＜0．19 （0，10±0．02） （0．26±0．04）Michiko SUGAMA， Tatsuro IZUMI and Yukio FUKIUYAMA〔Department of Pediatrics（Director：
Prof． Yukio FUKUYAMA）， Tokyo Wolnen’s Medical College〕：Auditory brainstem response abnor− malities in patient and carrier of adrenoleukodystrophy−On the possibility of carrier detection through on electrophysiological measure一．
症 例 症例：9歳9ヵ月，男児． 主訴：精神運動退行．
1工IIII］V V
149 家族歴：（図1）母親が保回者． 経過：発症までは正常発達．学業成績も良好で あった．9歳1ヵ月時斜視に気付かれ，2ヵ月後 に書字障害，歩行障害が出現，某大学病院に入院 し，ALDと診断された．9歳7ヵ月歩行不能とな り，寝たきりとなる．言語もなくなり，四肢に自 12・v 左側 3 6 9III至II IVV
1・・v 3 6 9 左側IIIIIINV
右側I
II III IVV
V−I
V−III III−1 左 右 正常値 1．3 1，3 1．42土O，08 （msec） 2，9 2．7 2．67±0．14 3．4 3．6 3．62±0，14 4．7 4．7 4．85±0．22 5．9 5．8 5．53±0．ユ9 4．6 4．5 4．1．2±0．18 2．5 2．2 1．8±0．15 2．1 2．3 2．1±0．1 正常値参考憐碍；鵡）謡漕蝶晶田・
孟＝llI欝）臨床脳波26・！4・・1984 図2 患児のABRIII III IVV
一623 右側 図3 母．親のABR 左 右 I l．6 1，7 11 2，8 2．8 111 3．7 3．9 1V 4．9 5，2 V 6，0 6．2 V−1 4．4 4．5 V−III 2．3 2．3 111−1 2．1 2，2 正常値参考
轡野）
正常値 1．37±0，06 （rnsec） 2．67±0，13 3，59±0．14 4．79±0．15 5．51±0．2工 4．14±0．18 ユ．92 2．22 10−20歳：Mochizuki et al． 潜時B＆D4：！27，1982 図3 母親のABR150 発運動が少しあるのみとなった．9歳9ヵ月時当 科に入院となった． 結 果 血漿，赤血球膜で極長鎖飽和脂肪酸の増加によ りALDの診断を確認．母親にも中等度増加を認 め，保因者と考えられた（表1）． ABR：（図2患児，図3母親）． 記録は日本光電ニューロパック1に依った．患 児はV波の潜時が左5．9mmsec，右5．8mmsec（同 年齢正常値：5．53±0．191nmsec）と著明に延長， V−III波間潜時延長， III−1波間潜時は正常であっ た．母親は，成人正常値に比較して，1波とV波 の潜時の著明な延長，V・III波間潜時の延長を認め た． 考 察
ABRは7団体陽性波から成り，脳幹の聴神経
路に由来する．この部位の各種病変によって，波 形の消失，潜時の延長，脳幹内伝導時間の延長な どの異常を示し，局在診断に有用である，1波は 第8脳神経，II波は蝸牛神経核， III波は対側橋上 部オリーブ核，IV波は両側外側毛帯核， V波は対 側中脳豊丘，VI波は外側膝状体， VII波は聴放線が 波の起源と考えられている．脳幹障害ではV−1波 間潜時が延長する． 患児では，IV波までの潜時は正常範囲であるが， V波潜時が遅れ，V−III波間潜時延長，脳内伝導時 問の延長を示している．母親では，1波が2相性 を示し，もし後峰をとると潜時延長ということに なるが，臨床的に難聴は認められな：かった．II∼IV 波までは正常範囲であるが，V波潜時が著明に遅 延しており，結果的にV−III波間潜時も延長し，患 児と同様脳内伝導時問の延長を呈している．ABRによるALDの保因者の同定については，
Moloneyら1）， Gargら2）の報告がある．彼らによれ ぽ，V−1潜時は脳幹における脱髄性病変の最：も鋭 敏な指標のひとつであり，保因者での潜時の延長 は，脳幹聴神経路，とくに外側膝状体の不完全な 髄鞘形成を示唆すると述べている． ABRの潜時延長は， ALD以外にも多発性硬化 症，異染性白質ジストロフィー，脊髄小脳変性症 などでも報告されており，その意味では非特異的 な所見である．また臨床症状のない保税者に同様 の所見が見られたことは，保判者の場合，外側膝 状体を中心に，極めて限局した部位の脱髄の存在 を示唆するものと思われる． 文 献1）Moloney JBM， Masterson JG：Detection of adrenoleucodystrophy carriers by means of evoked patentials． Lancet 2：852−853， 1982 2）Garg BP＝ Evoked response studies in patients with adrenoleukodystrophy and heter− ozygous relatives． Arch Neuro140：356−359， 1983
