先端ゲノミクスによる血液疾患解明へのアプローチ(第13回群馬血液疾患研究会)

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座長：林 泰秀（群馬県立小児医療センター） 先端ゲノミクスによる血液疾患解明へのアプローチ 小川 誠司（東京大学医学部附属病院 がんゲノミクスプロジェクト） 近年, 革新的なゲノム解析技術の進歩によって, ヒト ゲノムの一次構造の決定に続き, 全遺伝子カタログの作 成, 包括的なヒト多型情報の解明, さらには, 機能的な短 鎖 RNA に関する網羅的な知見の集積が進んでおり, 既 に特定の個人の全ゲノム配列の解読も可能となってい る.このようなゲノム情報・解析技術を背景として,各種 のヒト疾患のゲノムレベルでの解明が急速に進んでい る. 血液疾患, とくに, 白血病やリンパ腫に代表される造 血器腫瘍は, 染色体転座の解析等を通じて, 最も古くか らゲノムレベルでの病態解明のアプローチが進んでいる 疾患群であるが, こうした近年のゲノム科学の進歩を踏 まえて, これら造血器腫瘍についても, その発症の基盤 となるゲノム異常をより網羅的な視点から探索すること が可能となっている. 我々の研究室では, 先端的なゲノ ム解析による病態解析の具体的な事例として, 特に, SNPアレイを用いたゲノムコピー数およびアレル不 衡の網羅的解析技術を確立し, これを用いて種々の造血 器腫瘍についてそのゲノム異常の網羅的な解析を行って いる. これまでに, 急性骨髄性白血病, 急性リンパ性白血 病, 骨髄異形性症候群をはじめとする 1300例以上の造 血器腫瘍検体について,Affymetrix社の高密度 SNPアレ イを用いてこれらの腫瘍に生じているゲノムコピー数お よびアレル不 衡の網羅的解析を行い, 造血器腫瘍の発 症に関わる遺伝子異常の同定を進めている. 本セミナー では, こうしたゲノム解析による最近の成果について述 べるとともに, JMDP試料を用いたゲノムワイドな SNP 解析による造血幹細胞移植の遺伝学的な背景の探索に関 する近年の知見についても紹介したい. 第 13回群馬血液疾患研究会 210