The
/aPanese /ourltai
σ
/1笠v納oηo別
胎Seience 2010、
Vol.
29.
No.
1.
24−
29講 演論 文
「
接続 異常
症
候 群」
と し
ての
自
閉症
中
野
珠
実 ・北
澤
茂
順 大堂大 学Autism
as
an
“anomalous
connection
syndrome
”Tamami
NAKANo
andShigeru
KITAzAwA
ノuntendo 砒 勿2γsめ*
Autism
is
adisorder
of neuraldevelopment
characterized by impairments in social cognition and communications.
By applying multidimensional scaling to the analysis of temporo−
spatialgaze behaviors
,
we quanti亡atively demonstrated that normal control participants shared highly stereotypical gaze patterns while viewing sociall}・relevant vldeo stimuli,
whereas chndren andadults with autism spectrum
disorders
(ASD
)were variablein
their gaze patterns.
Many
distant
cortical areashas
been
implicated
for
suchdeficits
of socia !ability.
FrQm these observations,
wehypothesized
thatASD
derives
from
anomalous neural conncctions ln their brain with long−
range underconnectivity.
In support of the hypothesis,
we found a weakness ofindividuals
withASD
ln
nanlingfamiliar
oblects movedbehind
a narrDw slit,
which was wDrsencd by the absence Df l〔)calsa!
ient
features
.
Temporal
integration
of successive visual inforrnationduring
slit viewinginvolves a distributed cortical network
,
including higher visua [areas andparietal
association areas.
Thus,
the IQng−
range underconrlectivity imp [icated in the autisUc brai【1 may result in adeficit
in visual temporalintegration
across these areas,
Key words :autism
,
cye tracking,
rnultidimcnsional scale,
slit−
viewing自閉 症とは コ ミュ = ケ
ー
シ ョ ンの質 的障害,
言語発 達 の遅れ,
狭い興 味 と繰り返 しの行 動 を 主 症 状 と して3
歳 以前に発 症 する 〔DMS・
IV).
臼 閉症の 発 症率はこの数十 年で劇 的に増 加してお り,
近 年で は 1000 人に 4人に の ぼ る (Baird,
et aL,
2006
),
言 語 発 達の遅れ を伴わ ない ア ス ペ ルガー
症候 群や広汎性発 達障 害まで含め た 広義の 自閉 症ス ペ ク ト ラム障 害 (Autlsm Spectrum Disorder
,
ASD )で は 150人に 1人と報 告さ れ て い る 〔Autlsm
and
deve
!opmental DisabiLiticsMonitoring
Network,
2007
).
自閉 症の発症率が 急増し た背 景には,
臼 閉症の 特 徴である社 会 性の障 害に関する研究の進 展に伴い,
医 療の現 場でも 自閉 症ス ペ ク ト ラム障 害へ の 理 解 度が高 まっ たこと も大 きな一
因 と考え ら れて い る.
しか し,一・
方で,
い ま だに 自閉症 の社 会性の障 害の要 因が何で あ る のか,
また社 会 性の障 害の レベ ルを定 量 的に測る客 観 的 *Department
ofNeurophysiology,
School
of
Medicine,
Juntendo
University
Hongo
2− 1−1,
Bunkyo
,
Tokyo l 13−
8421 指標にか け る状 態であ る.
その よ う な状 況 下で,
人の顔 や表 情,
バ イオロ ジカル・
モー
シ ョ ン な どの社 会 的な情 報の認知 処理に自閉症で は障害が あ る か ど うか盛んに調 べ られて き た,
特に,
顔の処 理の異常と自閉症の 社会 的 関心の欠 落が相 関 することか ら (Schultz,
2005),
社 会性 の 障害の初期 症状と と ら え ら れ る と して,
自 閉 症の成 人 と子ど もの顔の処理に関する研 究が 注目を集め てきた.
な かで も,
映 画の中か ら男 女が会 話を して い るシー
ン を 見て い る ときの臼閉症の成 人と健常 群の注 視パ ター
ン を 比較し た研究によ り, 健 常な成人は顔の中で も 目 を見る 時 間が非 常に長いが,
自閉症の 成 人で は それ が 逆転して お り,
囗を 注 視 する時 間が長い こと が明ら かになっ
た 〔Klin,
Jones,
Schultz,
Volkmar,
&Cohen ,
2002>.
しかし
,
子ど もの 自 閉 症群と 健 常 群で比 較 した 研究で は1 成人の よ う な目へ の注 視 時 間の 違いが報 告さ れて いない
〔van der Geest
,
Kemrler,
Verbaten,
& van Engeland,
2002)
.
それど ころか,
最 新の研究で は,
子どもは健 常 群も自閉 症 群も目で は な く 口をよ く見てい たという報 告 も
あ る 〔von
Hofsten,
Uhlig,
Adell,
&Kochukhova ,
中野
・
北 澤1「接 続 異 常症候群」と して の 臼閉 症 25 2009).
この よ うに,
子どもと大 人で全 く相 異な る報 告 があること か ら,
社 会 性の障 害に よる注 視 行 動の異 常と 発 達によ る 注視 行 動の変 化を 切 り分け る 必要が ある,
そこでわ れわれは,
幼 児 向 けの テレ ビ番 組 等か ら6
秒 惺度 の社会的 なシー
ンを 12個 抜き出して作 成 し た 77 秒 間の動 画を視 聴 して い る ときの小 児と成 人の視 線パ ター
ンを 臼閉 症 群と健 常 群で比 較して,
発 達 的 変 化との切 り分け を試み た (Nakano
,
et al.
,
Kitazawa,
2010a ).
小 児 自閉 症 群25 名 (実 年 齢 平 均4歳 11カ月
,
発 達 年 齢 平 均3
歳6 カ月 ),
発 達 年 齢を合わ せ た小 児 健 常 群25 名 (実 年 齢 平 均3
歳1
ヵ月 ),
成 人 自閉 癨 群27
名 (’
ド均29
歳)、
成 人 健 常 群27
名 (平均31
歳)の 映像 観 察 時の 注 視 点を近 赤 外 光 を 用いた視 線 計 測 装 置 (Tobii,
50 Hz) に よ り言1
齟
測 した.
最 初に IO4 名 全 員の視 線の 時 空 間パ ター
ン の類 似 度 を定 量 化 する た めに,
フ レー
ム ご とに各ペ ァ 〔lo4C2 )の 注 視点の距離を算 出し,
全フ レー
ム 分の 距離の 中 央 値を 両 者の類 似 度の距 離とし,
2次 元の多 次 元 尺 度 法 (Mul−
tiple Dimensional
Scale,
MDS
)を 用い て解祈 し た,
その結 果, 健常 群は中 央に集 中して い るの に対 し
,
自閉 症群は周 辺に分 散 した(Figure la)
.
重 心 座 標か らの距 離を各群で比較し た ところ, 健 常 群は自閉 症 群と 比べ て 有
意に距 離が短か っ た 〔one
−
way ANOVA,
F=
2Ll,
p
く0.
OOOOI
).
こ の こと か ら,
健 常 群は皆 同じ よ う な 注 視パ ター
ンを して い る が,
臼 閉 症 群には その ようなパ ター
ン が な い こ と が明ら かになっ た.
また post−
hoc 解 析で は,
小児・
成人 と も,
自閉 症 群と健 常 群では有意な差が認め られ たこ と か ら,
MDS の距 離は発 達に よ らな い 自閉 症 の指標にな る可能性が期待さ れ る(Figure
lb
).
さ らに,
自 閉 症 群・
健 常 群と もに成人 はMDS の座標 の上 部,
小 児は座 標の 下 部に位 置して い た.
小 児と成 人 の線形判別解 析を行 っ た結 果,
両群の境界 線はX
軸と ほぼ並 行 し て お り (Figure la,
点 線 ),
そ の判 別 率は 95% を超え てお り非 常に高か っ た,
実際, 成人 は54
名 全 員が境 界 線の ヒ部に位 置してお り,
小 児は 50人 中45 人が境 界線の ド部に位 置し て い た,
っ まり,
視 線の時 空 間パ ター
ン はY
軸に そ っ て発 達 的に変 化 して お り,
そ の発 達 的 変 化が自閉 症 群で も同 様にみ ら れ ること か ら,
自閉 症と は独 立して,
発 達に伴う1
主視パ ター
ン の 変 化が 存 在して い る こと が本 研 究に より明 確に示 された,
次に,
映 像 刺激に登場す る人 物の 顔の 各 特徴 と各 被 験 者の 注視 点との距 離をフ レー
ム ご とに解 析し,
顔の 各特 徴へ の注 視 時 間の割 合を各 群で比較し た.
そ の結 果,
目 に対する注 視 時 間は成 人 健 常 群が他の群よ りも有 意に長 く (成 人健 常 群44
%,
小 児 健 常 群33
%;成 人 自閉症 群 ieo e餉
50一
loo 闘 ・蹴
灘
▲岶
塑 幽酬
騨
黼
匿 ▲ 響 ■藤 キ
亠
■ 5 ■ 鬯OA
鹵 OCh 昌cken ▲A6D ““ 騾ASD cllim一
lee {o o 50 藤oo一
〇〇〇〇1牽
一
一
T
塞
一
冒一
溷 亠 亠 ¶50 5006
50 1
1
§
鬘
U の O = 0Ad“眈5
Childr
駐n ASDASO
8du鵬 c願 n
Figure
l.
Temporo −
spatial gaze patterns quarl−
tifiedby usingmultidimensionalscaling (
MDS
).
〔a) Distributions of gaze
patterns
of allparticipants in the MDS plane
.
The broken
line
discriminates
adultsfrorn
children andwas calculated using a
li
冂eardiscriminant
analysis
.
(b)Group comparison of the MDSdistance measured frorn the median position
of
the
entiredistributions
.
Adapted
from
Nakano
et al.
,2010a.
33%
,
小 児 自閉 症 群30%),
口へ の注 視 時 闇は小 児 健 常 群が他の群よ り も有意 に長か っ た (成 人 健 常 群 14%,小児健 常 群23%;成 人 自 閉症 群 17%
,
小 児 自 閉 症 群13% )
.
Klin,
Jones,
Schultz,
Volkmar & Cohen (2002 } の先 行 研 究と同 様に,
わ れ わ れの研 究で も成 人の 自閉 症 群は健 常 群よ り も口を 見 る時 間が長い傾向は 認め ら れ た が,
統 計 的には有 意な差で は な かっ
た.
ま た,
顔 全 体へ の注 視 時 間は小 児 臼閉 症 群が他 群より も有 意に短かっ た (成 人 健 常 群71
%,
小 児 健 常 群 69%;成 人 自閉症 群62
%,
小児自閉 症群51
%).
し か し,
成人の 自閉 症 群と 健 常 群の間に は,
有意 な 差 が 認 め ら れ な かっ た.
これ ら の結 果か ら,
成 人の場 合は目,
小児の場 合は 口 や顔に対 する注 視 時 間に健 常 群と自閉 症 群で有 意な違いが認め ら26
基礎心 理学研究 第27
巻 第 1号〈
a)
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畫
。。 憩 互蠢
5
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〉N
o
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C
訥靦d
阻 陰ASD
ASD
曲 鰻
5childre
惘Figure 2
.
Group comparisons of face−
viewingproportions for two
boys
in
a video clip (a)when the
boy
l
was spcaking and (b
)whenthe
boy
2
was speaking.
Adaptedfrom
Nakanoet aL
,
2010a,
れ る が,
小 児と成 人の ど ち らに も共通 して み ら れる違.
い とい う もの はみっ か らな かっ た.
そこで,
MDS
の結果でみ ら れ た群間の違い はどこか ら く るの か を明ら かにするた め,
各ク リッ プ の主な対 象 に対 する注 視 割 合の時 間 的な変 化 を群間で比 較し,
注視 パ ター
ン の 動 的 な時空間変 化の 違いを調べ た.
する と,
年 齢によ らず自閉 症 群と健 常 群の間で大 きな違い が み ら れ たの は,
2人の少 年が会 話 を して い るシー
ンで あっ た.
1人の少 年が 「会い に行こ う か ?」と話し た直後, 健 常な成 人と小児の ほ と ん ど が その少 年の顔を注 視 して い るの に対 し,
自閉 症 群は その少 年の手や顔の周 辺を見て いたり,
特に成 人の 自閉 症 群で は顔 を 注視 し てい る もの の,
そ の 対 象がもう一
方の 少 年の 顔で あっ た り し た 〔Figure 2a).
さ ら に,
相手の少 年 が 「ど う やっ
て ?」と 応 答し た と き は,
健 常 群は皆 斉 に視 線をそ の少 年の顔 に移 動さ せ た の に対 し て,
自閉症 群は そ の少 年の手 や 胸 元を見た り,
ある い は聞き手の少 年の方を 見 た り して い た (Figure 2b}.
っ ま り,
健 常 群は会 話のや り と りに応じ て,
皆「司 じよ う な タ イミング で視線 を話 者か ら次の話 者 へ と 移 動 さ せて いるの に対し,
自閉症群に は そ の よ うな ダイナ ミ.
ソ クな 注 視パ ター
ンが 見られな か っ たの で あ る.
また,
少 女が自 己紹 介 を してい るシー
ンで は,
少 女の 名 前の テロ ソプが画 面の下部に表 示さ れて いるのだ が,
健 常群は少 女の 顔を 注視 して い る時 間が長い の に対 し て,
自閉 症 群は字 を読め ない小 児でもテロ ッ プを 見る時 間 が非常に長 かっ た 〔Flgure 3).
さ らに,
健 常 群の問に も明 確な違いがあ り,
成 人は少 女の顔のなかでも 目を 見 て いる時 間 が長い の に対して,
小児は少女の 口を見て い る時 間が長かっ
た.
少 女が話 し出 す 前は,
小 児でも少 女 の 口 よ り目 を 見て いる時 間が長い こ と か ら,
言語発 達過 程にあ る 小 児 は,
話.
語情 報を 理解する う えで 目の動き を 重 要な手が か り と して い る可 能 性が考え ら れ る.
実 際,
健 常発 達の1
歳と3
歳の 小 児 は,
話 者の 口を 見る傾向が あ ることや(vQn Hofsten et al.
,
2009 ),
生 後6
ヵ月の時 点で対 話 して いる母 親の口を 見てい る時 間の長か っ た予 ど もほど,1
年 後の 言 語 能 力が高かっ
た こと (Young,
Merin
,
Rogers,
& Ozonoff,
2009)が近 年 相 次いで報 告 さ れて いる, 一
方,
すでに 言 語 能 力 が 発 達 し た 成 人 は,
話者の 目を 注視す ることで,
言 語 以 外の情 報 も同 時に収 集して いるのか も しれ ない,
以上の 結果か ら,
視 線の 時 系 列パ ター
ンを多 次 元 尺度 法で定 量 化する ことに よ り,
自閉 症の有 無 と発 達の 2つ の独 立した要 因に よる 注視パ ター
ン の 変 化を同定す るこ とに成 功 し た.
さ らに,
発達に伴い話 者の 口か ら目へ と尋
a
co
黔
笛
eAd
嫡
lt5
Ch
」
飆
ASO
ASO
a
蜘 醗
事
薊
lld
的
n
Figure 3
.
Group comparisons of the viewingproportions for the eyes
,
mouth andletter
while a young girl announced
her
name.
中 野
・
北澤: 「接 続 異 常 症 候 群」 とし て の自閉 症 27 注視する対 象がシ フ トす る こ と,
自閉 症で は話の流れ に そっ た視線 移 動がで きてない こと や,
顔よ り も文 字を好 む傾 向な ど が明ら か に な っ た.
このよ う な,
自閉症の社会 的な情報 処理の障害は,
ど の よ うな脳 機 能の障 害に より生じて い る の か,
解 剖 学 的 な研究に よ れ ば, 自閉症の大脳皮質で は短距 離線維が過 剰と なる一
方,
左右の半 球を連 絡す る脳 梁や,
前 後を結 ぶ 長距離の線維は相 対的に不 足 し てい る とい う (Her−
bert et al.
,
2004
).
ま た,
自閉 症の 関 連 遺 伝 子を網 羅的に 調べ た大 規 摸 研 究で も,
細 胞 接 着因 子などの神 経 接 続に か か わ る複 数の遺伝子の異 常が報 告さ れ ている (Wang
et al、
,
2009 ).
言 語 機 能を発 揮 する に は ウェ ル ニ ケ野と ブロー
カ野,
社 会性を発 揮 する に は,
前 帯 状 皮質,
下 前 頭 回,
扁桃 体,
頭 頂 葉と側 頭葉の結 合部,
等の離れ た複 数の領 域の協 働が必 要である (Amaral,
Schumann,
&{
a
)
− 鰤O
1
器
lii
liioO
O!售0203 050 扇 O『 Oβ 09 1 eo瞞trvk触 σ「Oo(r h《跏騨venNordahl,2008
).
し た がっ て,
遠 距 離 線 維の不 足は各 領 域の 機能 的な離断を招き,
言語機能や社会性の発揮に著 しい不 利をもた らすだろ う.一
方,
短距 離 線 維の過 剰は 狭い興 味と繰り返しの行 動につ な が る.
一
方,
局 所 処 理に 有 利で ある の で特 殊な能 力の発 揮に結びつ く可 能 性が あ る,
そこ で,
わ れ わ れ は,
自閉 症は遠 距離 皮質問の 離断と 短 距 離 接 続の過 剰で生 じる 「接 続 異 常 症 候 群 」で ある と 提案する.
この仮説が正 しい とすれば,
社会 性はも ちろ ん,
複 数の領 域の協 働を要 する多様な課 題の成 績が低 下 する はずであ る.
実 際に,
自閉 症は社 会性の障害に加え て,
実 行 機 能や認知機 能の障 害が あ る.一
方で,
局 所 的 な特 徴の処 理に は優 れてい ること が報 告されて いる.
こ の よ う な自閉 症の ア ン バ ラ ン ス な認 知ス タ イル に対し て,
局 所の 情 報 を 統 合して全 体 処理 を する能 力に障 害に{
勧}
li
懸
1
:
e
靂
ii
o
o、
05 臥1 0,
15020,
2瓢 eδ o.
3504
e.
45 抻 閥Dcneky
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c}
剛
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帥 劇 醐 a鬥s繍 副9囓D
騨G
臈P2
:H
h
rSteef
OOtvect ani
嚇nomlal9
ゆ囎b
頃bw
rateln
ASD
group
Figure 4
,
0bject−
by−
object performance in ASD and control subjects.
〔a)Comparison
of the mean rate ofcQrrect answers in the ASD and controi groups
.
(b)Group comparison of the rate of correct answersrelative to the object mean density
.
Black and gray represent theASD
and control groups,
respectively
.
Shapes corresporld to those in 〔a).
(c)the pictures that were easlly identified by bothgroups (open circles ir1(a)
,
Group 1},
and that were easny identified by the control group but dif丑cult28 基 礎 心理学研究 第 27巻 第 1月 よ り局 所 的な情 報 処理 が ∫
L
進 して い る とする」
’
WeakCentral Coherence
”
仮 言党が提 唱 さ れ て い る (Frith,
1989
;Ilappe
&Frith,2006
).
しか し,
注 意 を う ま く 制御 す れば全 体の認 知 をで きること な ど
,
仮 説 と反 する結 果もい くっ か 報 告 さ れてお り,
果 た してFrith
の 仮 説 がどこ まで有 効なのか問題と な
っ
て きた (Mottron,
Daw・
son
,
Soulieres,
Hubert,
& Burack,2006
;Plaistcd,
Swettenham ,
&Rees,
1999).
し か し,
いずれの研 究 も,
細 部の特 徴と全 体の特 徴が常に競 合 するような刺 激 を 使 用 して お り,
1
細部の情報を 統 合 す る能力、
を直接 検証 し て いるもの で はな かっ た,
そこ で,
注 意は細 部に固 定し た状 態で,
その細 部 情 報を統 合して全 体 像を 認知で き る か を,
ス リッ ト視を用い て成 人の 自閉 症 群と健 常 群で検証し た 〔Nakano
,
Ota,
Kato,
& KRazawa,
2010b ).
具体 的に は, 自 閉症 群 17名 (平 均32
歳 )と健 常 群 16名 (平 均29歳 )に,
物 体を描い た線 画 (3〜
4°
,
40 種 類 〔Snodgrass &Vanderwart,1980
>) が 垂直ス リッ ト (幅0,
14
度 )の後ろ を動 くス リッ ト視 (運 動 速 度は2
種 類) と物 体の全 体が見え る場 合の 3条 件 を 提 示し,
見え た物 体の名前を 冂頭で回答 して も らっ
た.
その 結 果, 健 常 群 で はス リッ ト視の成 績が 76% であっ たの に対 し,
自閉 症 群で は47% と著 し く低 ドして い た (ANOVA
,
p
〈O.
0001
).一
方,
全体が 見 え る条 件で は,
両 群と も9
割 以 上の高い正 答 率で あっ た こ と か ら,
物 体の 認知には問 題 が な く, ス リノ ト視に障害が あ ること が示さ れ た.
次に,
各 刺 激におい て ス リッ ト視の成 績を臼閉 症 群と健 常 群で 比 較し た と ころ, 両群とも高い成 績の刺 激 〔Figure
4a,
open circle ) と自閉症群の み著 しく 成 績が低い 刺 激 (Figure 4a,
triangle >に分け ら れた.
自閉症 群で も正 答 率が高かっ た刺激は,
車や オー
トバ イ,
蝶,
蛇な どで,
車 輪が ある もの や細 部に特 徴 的な模 様がある絵であっ た (IFigure
4c,
Group
l
).一
方, 正 答率が低か っ た刺激は, 鉄 砲や ト う ンペ ッ ト,
ラ ク ダ な ど,
局 所だ けの 情 報で は 推 測 しに くい 絵で あっ
た 〔Figure 4q Group 2).
そ こ で,
各刺 激の情 報 密 度を計 算 し,
自閉 症 群と健 常 群の成 績と の相 関を解 析 した結 果,
自閉 症 群で も 正 答率の 高かっ た 刺 激の情 報密 度は高く, 逆に正答率の低い刺激は情報 密 度が 低 かっ た.
その相関は健 常 群と 比べ て有意に高かっ
たこと か ら,
自閉症群は局 所の情 報に頼っ て ス リッ ト視 を行っ て いること が わ か る (Figure4b,
ANCOVA
,
p
〈0.
0001
>,
これ らの 結 果か ら,
自閉症で は,
視覚σ)局所 情 報の認知 処理に は問 題が ない もの の,
それ らを統 合して 全体を再 構 成す る能 力に障 害が ある こと が初めて具 体 例 で示さ れ た.
ス リッ ト視に は,一
次 視 覚野 だ けでな く,
動きの処理 にか か わ るMT 野や物の 形の処 理に関わ るLOC 野,
頭 頂 葉な ど複 数の離れ た脳 領 域が関与して い る 〔Bisiach
,
Luzzatti
,
& Pcrani,
1979:Yin,
Shimojo,
Moore,
&EngeL
2002
),
局 所の情 報 を 時 間 的に統 合し て全 体 像 を 構 築す るに は,
これ らの 脳 領 域 間を結ぶ ネッ ト ワー
クが 不 可 欠であり,
自閉 症でス リッ ト視の能 力が低下 してい たの は,
長距離の 神 経 接続が不足 して,
脳の領 域 間をっ ないで情 報 を 統 合 する機 能が低 ドして い た可 能 性が示 唆 さ れ る.
自閉症で み ら れ る社 会 性の 障 害や常 同 行 為,
認 知障 害 の背 景には,一
般 的に長 距 離の神 経 接 続の不 足 と短 距 離 の 過剰な接 続が存在 す るので は ないか.
しか し,
一
方で 臼 閉 症には非 常に大 きい個 人 差 が 存 在 する.
自 閉 症ス ペ ク ト ラム に は,
症 状の組 合せ に応じて 自閉性 障 害・
ア ス ペ ル ガー
症 候 群・
特 定 不 能な広 汎 性 発 達 障 害な ど様々な サ ブカテ ゴ リー
が存 在 する,
また,
自 閉 症 を発 症 する過 程で も,
乳児期初期か ら 症状が 認 め ら れ る場 合も あ れ ば,
1〜
2歳 まで は正 常な発 達 を していたのが,
徐々 に言 葉を失い発達が退行 して い く場合 も あ る.
効果 が 報 告 さ れて いる応 用 行 動 分 析を用いた早 期 集 中 介 入 も,
非 常に 効 果の 出る子どもとそ うで ない子どもの 2群に分か れ る.
ま た,
わ れ わ れ が成 人の 自閉 症 群を対 象と して注 意 の瞬 き 〔Attentional Blink)を調べ た研 究で は,
全 員 を 平均す る と 健常 群と有 意な 差 は ない の に1 短い時 間に連 続して現れ る数 字をすべ て正 答 する人 もいれ ば,
数 字が 見え ない時 間が遅 延す る人な ど,
異 な るい くっ かの クラ ス ター
に分か れ た.
こ の よ う な大き な個 人 差が自 閉 症で 問 題に なる の はな ぜ だろ う か.
.
卵性双 生児の診断…
致率は90
% に上 ること か ら, 遺伝 子が自閉症の原 因の多 くを説 明 するは ずで ある.一
方,
同 胞の一
致 率は 10%未 満に低 下す ること か ら,
複 数の遺 伝 子の型 の組み合わ せで生じ るもの と推 定さ れ る.
実 際,
シナプス結 合や神 経 伸 長に関 係する多数の遺 伝 子が原 因の候補と して挙げ ら れ て い る もの の,
単一
の 遺 伝f
の発 症へ の 貞献 度は極め て低い.
ゆ えに,
自閉症 は 複 数の遺伝子の 組 み 合 わ せに基づ く神 経の接続異 常に よっ て生じ る と考え るの が妥 当だ ろう.
お そ らく,
遺 伝 子の組み合わ せパ ター
ン が多 数ある ことで,
神 経 接 続 異 常のパ ター
ンも多 岐にわた り, それが ひい て は自閉 症の 中で大き な個 人差が生じ る結 果にっ な がっ てい るのであ ろう.
今 後は定量的な行 動 指 標と脳の接 続 構 造の相 関,
さらに は遺 伝 子との相 関 を 明らか にすることが重 要で あ る.
自 閉 症の これ らの指 標に基づ いた タイ プ分けを行う こ とが,
自 閉症の原 因の解 明 と タ イ プに応 じ た 効 果 的 な 介人法の開発につ な が る と期 待さ れる.
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