遺伝情報とヒトの歴史

4.2遺

伝 情 報 と ヒ トの 歴 史

遺 伝 情 報 と ヒ トの歴 史

生体高次情報系 助教授 間野 修平

「ゲ ノ ム 」 と い う概 念 の 提 唱 者 の 一 人 で あ る 木 原 均 は 、 「地 球 の 歴 史 は 地 層 に 、 生 物 の 歴 史 は 染 色 体 に 記 さ れ て い る 」 とい う言 葉 を 遺 し ま した 。 現 在 で は 、 染 色 体 か ら遺 伝 情 報 を 容 易 に 解 読 で き る よ う に な り、 そ こ か ら生 物 の 歴 史 が 次 々 と 明 ら か に され て い ま す 。 本 稿 で は 、 ヒ トの 歴 史 に つ い て 、 遺 跡 、 史 料 な ど で は な く 、 遺 伝 情 報 に 基 づ い て 推 測 さ れ て き た こ と の い くつ か に つ い て 、 簡 単 に 紹 介 し た い と思 い ま す 。 ヒ トに も っ と も 近 縁 な 生 物 は 何 か ダ ー ウ ィ ン に よ る 進 化 論 の 提 唱 以 来 、 ヒ トに も っ と も 近 縁 な 生 物 は 何 か 、 と い う疑 問 が あ り ま す 。 候 補 は 、 大 型 類 人 猿 の 、 チ ン パ ン ジ ー 、 ゴ リ ラ 、 オ ラ ン ウー タ ン で す 。 ダ ー ウ ィ ン は 、1871年 に 出 版 した 著 書 に お い て 、 ヒ トに も っ と も 近 い 生 物 は チ ン パ ン ジ ー か ゴ リ ラ で あ ろ う、 と推 測 し ま し た 。 す べ て の 生 物 は 共 通 の 祖 先 か ら進 化 し、 ひ と つ の 系 統 樹 に 表 わ す こ と が で き る 、 と い う ダ ー ウ ィ ン の 仮 説 は 、 現 在 で は 科 学 的 常 識 に な っ て お り、 ヒ ト、 チ ン パ ン ジ ー 、 ゴ リ ラ 、 オ ラ ン ウ ー タ ン を 系 統 樹 に 表 せ る こ と は ほ ぼ 間 違 い あ りま せ ん 。 で す か ら、 冒 頭 の 疑 問 は 、 ヒ ト と も っ と も 最 後 に 分 岐 した 生 物 は 何 か 、 と い う問 題 に 置 き 換 え る こ とが で き ま す 。 か つ て 、 古 生 物 学 者 ら は 、 主 に 化 石 に よ る形 態 の 進 化 か ら こ の 問 題 に ア プ ロ ー チ し て い ま した 。 オ ラ ン ウー タ ン が 他 か ら離 れ て い る こ と は ほ ぼ 間 違 い な い の で す が 、 チ ン パ ン ジ ー と ゴ リ ラ の ど ち ら が 最 後 に ヒ トと 分 岐 した か に つ い て は 、 よ く わ か りま せ ん で した 。 ヒ トと チ ン パ ン ジ ー 、 も し く は ゴ リ ラ と の 共 通 祖 先 は 、 少 な く と も1500万 年 遡 る と考 え ら れ て い ま し た 。 と こ ろ が 、 タ ン パ ク の ア ミ ノ 酸 配 列 の 決 定 法 が 開 発 さ れ 、 ア ミ ノ 酸 の 置 換 が ほ ぼ 時 間 に 比 例 し て お こ る と い う分 子 時 計 の 考 え が 確 立 し つ つ あ っ た1967年 、 ヴ ィ ン セ ン ト ・サ リ ッ チ と ア ラ ン ・ウ ィ ル ソ ン は 、 ア ル ブ ミ ン の 抗 原 抗 体 反 応 の 解 析 か ら、 ヒ ト、 チ ンパ ン ジ ー 、 ゴ リ ラ の 共 通 祖 先 は お よ そ500万 年 前 に 存 在 した 、 と推 定 し ま し た 。 こ の 推 定 は 論 争 を 巻 き 起 こ しま し た が 、 多 く の 情 報 が 蓄 積 す る に つ れ て 、 概 ね 受 け 入 れ られ て い ま す 。 現 在 で は 、 ヒ ト に も っ と も 近 縁 な 生 物 は チ ン パ ン ジ ー で あ り、 ヒ ト とチ ン パ ン ジ ー は500-600万 年 前 に 分 岐 し た と 考 え られ て い ま す 。

現 生 人 類 の 起 源 ヒ トゲ ノ ム の 塩 基 配 列 が ほ ぼ 解 読 され 、 そ の 個 人 差 の 情 報 も 蓄 積 さ れ つ つ あ る 現 在 、 遺 伝 情 報 は ヒ トの 歴 史 の 推 測 の た め に ま す ま す 有 用 に な っ て い ま す 。 前 節 の 疑 問 よ り も さ ら に 最 近 の 歴 史 で あ る 、 現 生 人 類 の 共 通 祖 先 は 地 球 上 の ど こ で 生 じ、 ど の よ う に 拡 散 して い っ た か と い う こ と に つ い て も 、 か な り よ く推 測 で き る よ う に な っ て き ま し た 。 地 球 上 に は 、 現 世 人 類 以 外 に も 、 ネ ア ン デ ル タ ー ル 人 な ど ホ モ 属 に 属 す る 別 の 種 が 現 れ ま した 。 現 生 人 類 は 、 ア フ リカ で 生 じ て 地 球 上 に 拡 散 した の か 、 そ れ と も 、 多 地 域 で 独 立 に 生 じた の か 、 と い う論 争 が あ り ま し た 。 現 在 で は 、 ア フ リカ 単 一 起 源 で ほ ぼ 決 着 が 着 い て い ま す 。 お よ そ20万 年 前 の 東 ア フ リカ で 生 じ、 お よ そ10万 年 前 に は 中 東 、 欧 州 、 お よ そ5万 年 前 に は 東 ア ジ ア に 到 達 し、 お よ そ1万 年 前 に は ベ ー リ ン グ 海 峡 を 通 過 して ア メ リカ 大 陸 に 到 達 した 、 と考 え られ て い ま す 。 ヒ トのY染 色 体 の 系 統 樹 こ こ で 、 遺 伝 情 報 に よ る ヒ トの 歴 史 の 推 測 の 詳 細 に つ い て 述 べ る 前 に 、 い く つ か の 生 物 学 的 事 実 を簡 単 に 述 べ て お き ま す 。 個 人 の 細 胞 は 、 常 染 色 体 に つ い て は 相 同 な 染 色 体 を2つ も ち 、 そ れ ら は 、 配 偶 子(精 子 ま た は 卵 子)に よ りそ れ ぞ れ 父 親 、 母 親 か ら継 承 し て い ま す 。 配 偶 子 が 親 の 生 殖 細 胞 か ら減 数 分 裂 に よ り生 成 さ れ る と き 、 親 の 父 親 、 母 親 由 来 の 染 色 体 の 間 で 組 み 換 え が 起 こ る こ と が あ り ま す 。 配 偶 子 に よ り一 方 の 染 色 体 を ラ ン ダ ム に 継 承 し ま す が 、 組 み 換 え の た め 、 そ の 染 色 体 は し ば し ば 誰 の も の で も あ り ま せ ん 。 で す か ら 、 常 染 色 体 の 先 祖 を た ど る こ と は 困 難 で す 。 連 鎖 し た 一 部 分 で あ れ ば 親 を 考 え る こ と は で き ま す が 、 情 報 は 限 定 され ま す 。X染 色 体 も ほ ぼ 同 様 で す 。 と こ ろ が 、Y染 色 体 は 父 親 か ら しか 継 承 せ ず 、 ほ と ん ど の 部 分 で 組 み 換 え が 起 こ り ま せ ん の で 、 男 系 の 先 祖 を た ど る こ と が で き ま す 。 ま た 、 ミ トコ ン ド リア は 卵 子 の 細 胞 質 に 由 来 す る た め に 母 親 か ら し か 継 承 せ ず 、 組 み 換 え が 起 こ ら な い と考 え られ ま す の で 、 女 系 の 先 祖 を た ど る こ とが で き ま す 。 こ の よ うな 理 由 か ら、 ヒ トの 歴 史 の 推 測 に は 、Y染 色 体 、 ミ トコ ン ド リ ア が よ く 用 い られ て き ま し た 。Y染 色 体 に つ い て は 、 コ ン ソー シ ア ム が 組 織 され 、2002年 、 歴 史 上 一 度 しか 生 じず 、 一 度 生 じ る と も と に 戻 ら な い と考 え られ る 変 異 の 解 析 に よ り 、地 球 上 の す べ て の ヒ トのY染 色 体 を 統 合 す る 系 統 樹 が 構 築 さ れ ま した 。 次 に 示 す の は 、 そ の 系 統 樹 の う ち 本 稿 で 関 係 す る 部 分 を 簡 略 化 して 描 い た も の で す 。 地 球 上 の す べ て の ヒ トのY染 色 体 は 、Aか らRの グ ル ー プ に 分 類 さ れ ま す 。 た と え ば 、 グ ル ー プAはM42と い う変 異 を も っ て い ま せ ん が 、 グ ル ー プBか らRは も っ て い ます 。 グ ル ー プBはM168と い う変 異 を も っ て い ま せ ん が 、 グ ル ー プCか らRは も っ て い ま す 。 こ の よ う に 、 原 則 的 に は 上 の グ ル ー プ が 祖 先 型(変 異 を も た な い 型)に な る よ う に か か れ て い ま す 。

こ の 系 統 樹 は 、 現 生 人 類 が ア フ リカ 単 一 起 源 で あ る こ と の 強 力 な 証 拠 に な っ て い ま す 。 ア フ リカ に 居 住 す る 民 族 の 染 色 体 の 多 く は グ ル ー プA、B、Eに 分 類 さ れ ま す が 、 これ ら の グ ル ー プ に 属 す る 染 色 体 は 、 ア フ リ カ 以 外 に は ほ とん ど み られ ま せ ん 。 ア フ リカ に は 地 球 上 の す べ て の ヒ トのY染 色 体 の 祖 先 型 で あ る グ ル ー プA、 グ ル ー プBに 属 す る 染 色 体 が あ りま す の で 、 現 生 人 類 は ア フ リカ に 起 源 を も つ と 考 え られ ま す 。M168と い う変 異 は 、 出 ア フ リカ の 変 異 、 と よ ば れ て い ま す 。 目本 人 の 染 色 体 の 多 く は グ ル ー プC、D、0に 分 類 さ れ ま す(本 稿 で は 、 話 を 簡 略 に す る た め 、 「目本 人 」 と い う言 葉 は 、 そ の 先 祖 が 充 分 古 くか ら 北 海 道 を 除 く 目本 列 島 、 琉 球 列 島 な ど に 居 住 して い た 人 を 指 す こ と に しま す 。)そ れ ぞ れの 頻 度 は 、 お よ そ1割 、4割 、 5割 で す 。 グ ル ー プC、0に 属 す る 染 色 体 は 東 ア ジ ア の 他 の 民 族 に も よ く み られ ま す が 、 グ ル ー プDに 属 す る 染 色 体 は 、 他 の ア ジ ア に 居 住 す る 民 族 に も 若 干 み られ る も の の 、 高 い 頻 度 で み ら れ る の は チ ベ ッ ト人 と 日本 人 だ け で す 。YAPと い う変 異(あ る 繰 り返 し配 列 の 挿 入)を もつ 染 色 体 が ア フ リカ 、 チ ベ ッ トと 日本 以 外 に は ほ と ん どみ ら れ な い こ と は 不 思 議 で 、 そ の 拡 散 の 歴 史 は よ く わ か っ て い ま せ ん 。 目 本 人 の 起 源 ・モ ン ゴ ル 帝 国 の 遺 物 遺 伝 情 報 の 解 析 は 、 日本 人 の 起 源 を 推 測 す る 上 で も 有 用 で す 。 埴 原 和 郎 は 、1991年 、 頭 骨 の 形 態 の 解 析 か ら、 日本 人 は 、 古 く か ら 日本 列 島 に 居 住 して い た 縄 文 人 と 、 紀 元 前3世 紀 か ら 7世 紀 ご ろ に か け て ユ ー ラ シ ア 大 陸 か ら移 住 して き た 弥 生 人 の 混 合 で あ る 、 とい う仮 説 を 発 表 し ま し た 。 こ れ を 二 重 構 造 仮 説 と い い ま す 。 マ イ ケ ル ・ハ マ ー と 宝 来 聰 は 、1994年 、 グ ル ー プDに 属 す る 染 色 体 が 東 ア ジ ア の ほ か の 民 族 に み ら れ な い こ と 、 国 内 で も 北 方 と南 方 で 頻 度 が 高 い 傾 向 が あ り、 沖 縄 の 住 民 で は6割 近 く に 達 す る こ と か ら、 縄 文 人 は グ ル ー プDに 属 す る 染 色 体 を も っ て い た 、 と推 測 し ま し た 。 縄 文 人 の 起 源 は よ く わ か っ て い ま せ ん が 、 縄 文 人 が グ

ル ー プDに 属 す る 染 色 体 を も っ て い た とす れ ば 、YAPと い う変 異 を も つ 染 色 体 の 拡 散 の 歴 史 と 関 係 が あ る こ と に な りま す 。 Y染 色 体 の コ ン ソ ー シ ア ム の 系 統 樹 の 作 成 に 使 わ れ る 変 異 は 、 変 異 率 が 低 く 、 比 較 的 最 近 の 歴 史 を 推 測 す る の に は 向 き ま せ ん 。 ゲ ノ ム に は マ イ ク ロ サ テ ラ イ トと よ ば れ る 短 い 塩 基 配 列 が 複 数 回 繰 り返 し た 配 列 が 多 数 あ り 、 そ れ ら の 繰 り返 し数 は 頻 繁 に 変 異 し ま す 。 そ こ で 、 マ イ ク ロ サ テ ラ イ トに よ る ヒ トの 歴 史 の 推 測 も行 わ れ て い ま す 。 モ ン ゴ ル 民 族 は 、13世 紀 の チ ン ギ ス ・ハ ー ン が 統 治 し た 時 代 に ユ ー ラ シ ア 大 陸 の 広 大 な 範 囲 を そ の 領 土 と し ま し た 。 領 土 は そ の 後 縮 小 し ま し た が 、 現 在 の モ ン ゴ ル 国 に は20を 超 え る さ ま ざ ま な 民 族 が 居 住 し て い ま す 。 最 大 の 民 族 で あ る ハ ル ハ 民 族 の 染 色 体 の お よ そ5割 は 、 グ ル ー プCに 分 類 さ れ ま す 。 タ チ ア ナ ・ザ ジ ャ ル ら は 、2003年 、 グ ル ー プCに 分 類 され る 染 色 体 に お い て 、4箇 所 の マ イ ク ロ サ テ ラ イ トの 繰 り返 し数 が あ る組 み 合 わ せ を も つ も の の 頻 度 が 、1,000年 ほ ど の 間 に 急 速 に 増 加 し た 、 と推 測 しま し た 。 彼 女 ら は 、 チ ン ギ ス ・ハ ー ン の 染 色 体 が こ の 組 み 合 わ せ を も っ て い た の で は な い か 、 と推 測 し ま し た 。 最 後 に 歴 史 を 実 証 す る こ と は で き ま せ ん 。 本 稿 で 紹 介 し た ほ と ん どす べ て の 推 測 に つ い て 、 現 在 で も 議 論 が 続 い て い ま す 。 ま た 、Y染 色 体 の 遺 伝 情 報 に よ る ヒ トの 歴 史 の 推 測 で は 、Y染 色 体 の 男 系 の 先 祖 の み を た ど っ て お り 、 他 の 遺 伝 情 報 も 同 じ歴 史 を も っ て い る わ け で は あ りま せ ん 。