遺伝子の変異の同定である．
統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した
... NDE1 のシークエンス解析を実施し、同定 された稀な遺伝子変異(頻度 1%未満)に関し、大規模サンプル（統合失調症 3554 名、 双極性障害 1041 名、健常対照者 4746 名）を用いた関連解析を実施し（理化学研究 所、国立精神・神経医療研究センター、藤田保健衛生大学、富山大学との共同研究）、 S214F ...
6
STAT1機能獲得型変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症の病態解析：2つの新奇ミスセンス変異の同定、サイトカイン産生プロファイル、抗IL 17F自己抗体
... 学 位 論 文 内 容 の 要 旨 博士の専攻分野の名称 博士（医 学） 氏 名 山崎 康博 学 位 論 文 題 名 STAT1 機能獲得型変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症の病態解析 : 2 つの新奇ミスセンス変異の同定，サイトカイン産生プロファイル， ...
2
ターゲットシークエンス法を用いた膵がんの薬物応答性に関与する遺伝子変異プロファイルの作成と変異情報の予後予測バイオマーカーとしての有用性に関する研究
... を抽出し、50 のがん関連遺伝子における 190 ヵ所 の変異 hot spot を対象とした Cancer panel を用いて、次世代シークエンサーでターゲ ットシークエンスを行った。検出された変異に対し、サンガー法を用いたダイレクトシ ークエンスで validation ...
2
遺伝子比較解析による珪藻類特異的なSET ドメインタンパク質ファミリーの同定
... ORF の数よりも多かった．これは de novo アセンブルの結果， 連結しなかった短い配列が含まれているためと考えられた． 8 種の珪藻のゲノム，トランスクリプトームデータを 比較した結果，590 個から1,830 個の遺伝子が珪藻特異的 ...cylindrus の珪藻特異的遺 伝子を用いてさらに解析を行ったところ，そのうち73 個 ...
6
STAT1機能獲得型変異による慢性皮膚粘膜カンジダ症の病態解析：2つの新奇ミスセンス変異の同定、サイトカイン産生プロファイル、抗IL 17F自己抗体
... 2つの新奇ミスセンス変異の同定，サイトカイン産生プロファイル，抗IL-17F自己抗体 (Studies on STATl gain-of-function mutation responsible for chronic mucocutaneous candidiasis: two novel mutations, cytokine production profiles, and ...
1
目 次 内容 第４版の序... 1 第 3 版の序... 2 第 2 版の序... 3 初版の序... 4 要 約... 5 はじめに... 7 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 EGFR によるシグナル伝達... 7 ２. EGFR 遺伝子変異... 8 II. EGFR-TK
... EGFR 遺伝子は肺癌における最初のドライバー遺伝子として肺癌診療に大きなパラダイムシフトをもたらした ． EGFR 遺伝子変異は日本人の肺腺癌の約半数にみられるという点, 日本人研究者が遺伝子検査を行って治療選択する, いわゆ る今で云うところの precision medicine ...
44
EGFR遺伝子変異陽性NSCLCの最新治療（座談会レポート）｜ジオトリフ【公式】｜ベーリンガープラス
... Kato T. et al.: Cancer Sci 2015 106(9):1202 ※本研究はベーリンガーインゲルハイム社の支援により実施された Fig.1 Subgroup OS analysis of LUX-Lung 3 Japanese Sub set Del 19 vs L858R 目 的：1 次治療としてのジオトリフ単独療法の有効性および安全性を PEM＋CDDP ...
12
新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例
... 腎コロボーマ症候群を疑った．PAX2 遺伝子の解析 を行ったところ，exon3 に 1 塩基のヘテロ接合体変 異を認めた．この変異はグルタミン酸がストップコ ドンに変化するナンセンス変異となっており，この 部位のミスセンス変異の報告はあるがナンセンス変 ...
4
p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... 申請者らの検討により、 TNAPは胎仔肝に強く発現していること、TNAP-AIDマウスに は肝癌が高率に発生すること、 TNAP-AIDマウスの肝組織には、癌抑制遺伝子p53に高率に 変異が蓄積していることが明らかとなった。以上の結果から、 TNAP-AIDマウスがヒト肝 発癌機構を解明する上で有用な発癌モデルマウスとなりうる可能性が示された。 ...
2
SETBP1とASXL1遺伝子変異を起因とする白血病におけるTGFβシグナル経路の発現低下の解析
... 論文の内容の要旨 論文題名 Down regulation of TGFβ pathway in leukemogenesis by SETBP1 mutation in ASXL1-mutated MDS (SETBP1 と ASXL1 遺伝子変異を起因とする白血病における TGFβ シグナル経路の発現低下の解析) 氏名 齋賀 真言 ...
3
染色体工学技術を用いたがん抑制遺伝子の同定
... 2．正常ヒト正常由来染色体を保持するマウスA9 細胞の作製 染色体導入研究を用いてがん抑制遺伝子を効 率よく同定するためには，システム化の確立が 重要な課題と考えられる．そこで，我々は，は じめにすべてのヒト染色体を各々保持するマウ スA9細胞のライブラリーの作製を行った．図1に 示したように，はじめにヒト正常繊維芽細胞へ ...
12
世界初ミクログリア特異的分子 CX3CR1 の遺伝子変異と精神障害の関連を同定 ポイント ミクログリア特異的分子 CX3CR1 をコードする遺伝子上の稀な変異が統合失調症 自閉スペクトラム症の病態に関与しうることを世界で初めて示しました 統合失調症 自閉スペクトラム症と統計学的に有意な関連を示したア
... ３．今後の展開 CX3CR1 は発達期に作られた過剰な神経細胞間シナプスを適切に刈り込むという、神 経発達上の役目を担います。CX3CR1 は多くの薬剤が標的とする G タンパク質共役受容 体のひとつでもあります。本遺伝子上のアミノ酸置換変異が精神障害の発症に関与しうる ...
6
これまで病因が不明であった毛孔性紅色粃糠疹5型について、 CARD14遺伝子変異によって引き起こされる自己炎症性皮膚疾患であることを発見
... ．今後 展開 本研究 PRP 患者 う 5 型 分類さ 患者 CARD14 遺伝子 変異 持 い こ 示唆さ し PRP 5 型 CARD14 遺伝子変異 引 起こさ 自己炎症性皮膚疾患 あ いう疾患概念 確立し し 今回 発見 PRP 5 型 患者 CARD14 標的 し 抗炎症療法 望 治療薬 ...
4
プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... があれば可能ではあるものの，精度が悪いため，通常複数 の測定点に対して関数を近似することにより算出される． したがって従来の破壊的な計測では，非常に労力を要し， このことが葉群展開の遺伝子型間変異の評価が進まない原 因の一つとなっている（de Jesus et ...
6
Apc変異による遺伝子発現や細胞動態への影響は細胞種に依存する
... Apc 変異による遺伝子発現や細胞動態への影響は細胞種に依存する) （論文内容の要旨） 癌は遺伝子変異の蓄積により生じる疾患と考えられているが、癌の発生する臓器によって変異が検出される遺 ...
2
統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異の同定と病態メカニズムの解明 研究活動 | 研究／産学官連携
... 学大学院医学系研究科 革新的技術 脳機能 ッ ワ 全容解明プ 臨床 研究 プ 精神疾患 関わ 稀 遺伝子変異 探索 病態関連神経回路 解明 研究開発 担当者 尾崎 紀夫 古屋大学大学院医学系研究科 び文部科学省 科学研究費 支援 受 行わ まし ...
5
C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関に関する研究 当科で解析した3例および報告例の解析
... 今回の検討で変異部位と臨床症状の相関が示唆された。 遺伝子解析されている症例はすべてナンセンス変異あるいはフレームシフト変異であり、 従って変異部位よ り C 末端側は完全に欠失する か本来の蛋白とは全く異 なることになる。 TED ドメインの N 末端側に接する CUB ドメインより ...
2
統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異の同定と病態メカニズムの解明 ポイント 統合失調症の発症に関与するゲノムコピー数変異 (CNV) が 患者全体の約 9% で同定され 難病として医療費助成の対象になっている疾患も含まれることが分かった 発症に関連した CNV を持つ患者では その 40%
... ６．本研究について 本研究は、日本医療研究開発機構（ AMED）の「脳科学研究戦略推進プログラム」（課題 F 精 神･神経疾患の克服を目指す脳科学研究「自閉症スペクトラム障害（ ASD）と統合失調症のゲノム 解析を起点として、発症因に基づく両疾患の診断体系再編と診断法開発を目指した研究：多面発現 的効果を有するゲノムコピー数変異（ CNV）に着目して」研究開発担当者 ...
5
目次 第 3 版の序... 1 第 2 版の序... 2 初版の序... 3 要約... 4 はじめに... 5 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 EGFR によるシグナル伝達 EGFR 遺伝子変異... 6 II. EGFR-TKI 治療 EGF
... EGFR 遺伝子は肺癌における最初のドライバー遺伝子として肺癌診療に大きなパラダイムシフトをもたらした ． EGFR 遺伝子変異は日本人の肺腺癌の約半数にみられるという点, 日本人研究者が遺伝子検査を行って治療選択する, いわゆ る今で云うところの precision medicine ...
32
p53 遺伝子変異からみた肺がんの組織型別、亜型別発がん原因の相違
... p53 遺伝子変異を解析し、それらと喫煙歴との 関係を検討して、それぞれの発がん原因や発が ん機序の相違を明らかにすることを試みた。 検索症例、遺伝子解析方法、及び喫煙歴 癌研病院で切除された非小細胞肺がん 313 例 (扁平上皮がん 74、腺がん 239) を検索した。喫 煙量は一日の喫煙本数×喫煙年数 (SI) ...
5