日本人におけるBRCA1/2遺伝子の変異検出
トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... vivo 遺伝子突然変異 試験である．小核試験が染色体異常誘発性を検出する試験であるのに対して，本試験は 遺伝子突然変異を検出する試験であり，遺伝毒性試験バッテリーにおいて有用な選択肢 となる．原理的には個体のあらゆる組織で突然変異を検出可能であり，個体における曝 ...
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卵巣子宮内膜症と正常子宮内膜における遺伝子変異を解明
... ョン *1 という手法を使い、正確な組織（上皮と呼ばれる組織）採取を行っています。正常子宮 内膜についても同様の方法で組織採取を行っています（図１）。採取した組織から DNA を抽 出し、その塩基配列を次世代シーケンサー *2 で網羅的に読み取り、正常組織（血液）との違い ...
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Microsoft Word F「ｺﾊﾞｽ BRAF V600 変異検出ｷｯﾄ」_第1校(校了)
... ２. 日本人における成績 BRAF V600 変異を有する根治切除不能な悪性黒色腫患者を対象とした第 I/II 相 臨床試験（JO28178 試験） BRAF V600 変異を有する根治切除不能な悪性黒色腫患者 11 例を対象とし、ベ ムラフェニブ１回 960 mg を１日２回空腹時（投与前２時間、投与後１時間絶食）に 連日投与する第 I/II ...
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天理よろづ相談所学術発表会 2014 Tenri Medical Bulletin 2015;18(2):70-74 DOI: /tenrikiyo 乳癌における FISH 法を用いた HER2 遺伝子増幅の検出 奥村敦子 1 *, 中川美穂 1, 林田雅彦 1, 安田
... 目的 : 当施設では，約 10 年前から，コンパニオン診断として FISH 法を用いた乳癌 HER2 検査を実施している．今回， 過去 3 年間の実績を紹介し，本法の問題点を考察した． 対象および方法 : 2011 年から 3 年間に乳癌と診断され，IHC 法による HER2 検査を実施した 521 例のうち， IHC ス コア 2+ で FISH ...
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目 次 第 3 版の序 Ⅰ 第 2 版の序 Ⅱ 初版の序 Ⅲ 要 約 Ⅳ はじめに 1 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 1 1. EGFRによるシグナル伝達 1 2. EGFR 遺伝子変異 2 Ⅱ. EGFR-TKI 治療 3 3. EGFR 低分子チロシンキナーゼ阻害薬 3 4. EGFR
... 保険診療においてはIVD承認された診断薬の使用が原 則であるが,· 悪性腫瘍を対象とした多くの体細胞遺伝子 検査では,·IVD化の遅れから,·非IVD法（自家調製試薬を用 いた方法；home-brew法）が現在でも数多く用いられて いる.· EGFR変異検査については,· 当初アカデミアの成果 等に基づき主要検査センターで臨床開発され,·質保証さ ...
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1 AML Network TCGAR. N Engl J Med. 2013; 368: 種類以上の遺伝子変異が認められる肺がんや乳がんなどと比較して,AML は最も遺伝子変異が少ないがん腫の 1 つであり,AML ゲノムの遺伝子変異数の平均は 13 種類と報告された.
... 5 ゲノム情報に基づいた治療の層別化 AML の予後予測に関して，従来は染色体異常と FLT3，NPM1，CEBPA 遺伝子変異の結果に基 づき，寛解後の層別化治療が提唱されてきた（NCCN guidelines AML 2013 ver.2）．次世代シー ...
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Microsoft Word L_添付文書_ｺﾊﾞｽ EGFR 変異検出ｷｯﾄ v2.0_第4校(最終校)
... 注２） の切除不能な進行・再発の非小細胞肺癌患者 注３） 419例（本剤群279例、化学療法 群140例）（日本人63例［本剤群41例、化学療法群22例］）を対象として、本剤80mgと化 学療法（ペメトレキセドナトリウム水和物及び白金系抗悪性腫瘍剤の併用投与）の有効 性及び安全性を比較する国際共同第III相非盲検無作為化試験が実施されました。主 ...
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目次 第 3 版の序... 1 第 2 版の序... 2 初版の序... 3 要約... 4 はじめに... 5 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 EGFR によるシグナル伝達 EGFR 遺伝子変異... 6 II. EGFR-TKI 治療 EGF
... さらにアファチニブとプラチナ併用療法と の第 III ...OS の統合 解析の結果が報告され, EGFR 活性型変異（common mutation）においてアファチニブ群が化学療法群に対し て有意に OS ...EGFR 変異のサブタイプにより治 療効果が異なることが注目された. エクソン 19 欠失変異 ...
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p53遺伝子変異を引き起こすAIDによる肝臓発癌の新規マウスモデル
... (p53 遺伝子変異を引き起こす AID による肝臓発癌の新規マウスモデ ル ) （論文内容の要旨） 遺 伝 子 編 集 酵 素 で あ る Activation-induced cytidine deaminase(AID) は 、 活 性 化 B 細 胞 に の み 発 現 し 、免疫グロブリン遺伝子の体細胞突然変異や ...
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SARS-CoV-2遺伝子検出・ウイルス分離マニュアルver1.1(微修正)
... されれば陽性と考えることができるが、各施設における 1 例目の検出においては、シー クエンス解析を行う事を推奨する。増幅産物から SARS-CoV-2 配列が確認されれば 2 例 目からはシークエンス解析を行わなくてもよい。本 Nested RT-PCR の検出感度は遺伝 ...
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日本人アトピー性皮膚炎及び喘息患者におけるフィラグリン遺伝子変異に関する研究 学位論文審査の概要（平成22年度修了：平成19年度以降入学者） ｜ 北海道大学 医学部医学科｜大学院医学院｜大学院医理工学院｜大学院医学研究院
... から、 FLG 変異により皮膚のバリア機能が障害され、アレルゲンの径皮感作により喘息の 続発が誘発される可能性があるが、喘息発症の直接的な関与は否定的な結果であったとの 回答が得られた。 この論文は、アトピー性皮膚炎合併喘息と FLG 変異のメカニズムを解明する重要な手掛 ...
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EGFR遺伝子変異陽性NSCLCの最新治療（座談会レポート）｜ジオトリフ【公式】｜ベーリンガープラス
... また同アンケートでは「抗がん剤治療では副作用が出る ことがありますが、あなたが抗がん剤治療を選ぶ際に、効 果と副作用のバランスをどのようにお考えですか？」とい う質問もしています。1 位が「一番効果の高い治療なら、 副作用を軽くする対処療法がしっかり受けられれば、治療 を受けたい」。2 位が「一番効果の高い治療なら、多少つ らい副作用があっても、治療を受けたい」。3 ...
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研究成果の概要 ( 背景 ) 従来の遺伝子工学は, 実質的に外来遺伝子の導入に限られ, 標的部位への導入は極めて困難でした ZFN, TALEN, CRISPR/Cas 1) 等のゲノム編集は, 微生物起源の人工酵素による遺伝子改変技術の総称で, 外来遺伝子の標的部位への導入のほか, 内在遺伝子の破
... 卵を作製した後，14 日目まで，ないしは原始線条が形成されるまで培養実験を認めています。米国は 連邦としてはヒト受精卵を直接扱う研究に助成しない方針ですが，研究自体に規制はなく，州単位で はヒト受精卵を扱う研究を禁止する州がある一方，容認している州もあります。中国グループによる 論文では，研究のための受精卵作製は行っておらず，生殖補助医療で生じた，医療に使わない異常受 ...
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新規のPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1幼児例
... m 2 ）で腎機能に増悪は認めていな い．しかし尿蛋白/Cr 0.5 前後の軽度蛋白尿を認めて おり，今後アンギオテンシン変換酵素阻害薬やアン ギオテンシン受容体拮抗薬などの投与を検討してい る．視神経コロボーマは他院眼科で経過観察されて いるが，2 歳時の評価では右眼視力 ...
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O-157（ベロ毒素1 型、2 型遺伝子）One Shot PCR Typing Kit Ver.2
... による食中毒の原因遺伝子であるベロ毒素 1 型、2 型遺 伝子を PCR 法で検出することにより、EHEC の検出とタイピングを簡便にかつ迅速に行うための One Shot PCR Kit です。PCR に必要な試薬全てが ...
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日本人アトピー性皮膚炎及び喘息患者におけるフィラグリン遺伝子変異に関する研究 学位論文内容の要旨（平成22年度修了：平成19年度以降入学者） ｜ 北海道大学 医学部医学科｜大学院医学院｜大学院医理工学院｜大学院医学研究院
... ①アトピー性皮膚炎コホート 喘息の有無にかかわらず、 アトピー性皮膚炎全体群、 喘息を合併したアトピー性皮膚炎群、 喘息を合併しないアトピー性皮膚炎群の 3 群ともにコントロールに比較して FLG 変異保有 率は有意に高かった。この結果は欧米からの報告とほぼ同様の結果であった。 ...
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肺癌患者における BRAF 遺伝子変異検査の手引き 1 肺癌患者における BRAF 遺伝子変異検査の手引き 第 1.0 版 2018 年 4 月 5 日 日 本 肺 癌 学 会 バ イ オ マ ー カ ー 委 員 会 阪本智宏 松本慎吾 後藤功一 池田貞勝 菓子井達彦 木村英晴 里内美弥子 清水淳市
... と同様に肺癌の重要なドライバー遺伝子である。また、BRAF 遺伝子変異は肺癌のみ ならず、悪性黒色腫や大腸癌など様々な悪性腫瘍で起こることが知られており、BRAF 遺伝 子のコドン 600 に変異（V600 変異）のある悪性黒色腫には既に分子標的薬が承認されて いる。肺癌においても、BRAF ...
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日本人慢性膿皮症患者におけるγ セクレターゼ遺伝子変異 学位論文内容の要旨（平成24年度修了：平成19年度以降入学者） ｜ 北海道大学 医学部医学科｜大学院医学院｜大学院医理工学院｜大学院医学研究院
... p.Gln568Term のナンセンス変異をヘテロ接合性に認めた。 孤発性慢性膿皮症 ： 孤発性慢性膿皮症患者では 1 名で PSEN2 のエクソン 13 に ...p.Thr421Met のミ スセンス変異をヘテロ接合性に認めた。 その他の患者では 6 ...
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O-157（ベロ毒素1 型、2 型遺伝子）PCR Typing Set Plus
... に代表される腸管出血性大腸菌による食中毒の原因遺伝子であるベロ毒素 1 型、2 型 遺伝子を PCR 法で検出することにより、腸管出血性大腸菌の検出とタイピングを簡便にかつ迅速に行 うための試薬セットです。 本製品では、PCR 酵素に Hot Start PCR 用酵素の TaKaRa Ex ...
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目 次 内容 第４版の序... 1 第 3 版の序... 2 第 2 版の序... 3 初版の序... 4 要 約... 5 はじめに... 7 Ⅰ. EGFR 分子とその遺伝子変異 EGFR によるシグナル伝達... 7 ２. EGFR 遺伝子変異... 8 II. EGFR-TK
... EGFR 遺伝子は肺癌における最初のドライバー遺伝子として肺癌診療に大きなパラダイムシフトをもたらした ． EGFR 遺伝子変異は日本人の肺腺癌の約半数にみられるという点, 日本人研究者が遺伝子検査を行って治療選択する, いわゆ る今で云うところの precision ...
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