自己炎症性疾患 患者調査
ノバルティス ファーマ株式会社
2016年12月
Immunology & Dermatology FranchiseCollaboration with 自己炎症疾患友の会
Business or Operating Unit/Franchise or Department
調査設計
調査手法
オンラインアンケート調査
調査対象者
自己炎症性疾患患者会会員
（患者さんご本人およびご家族）
回収数
103例
ご本人：70例
ご家族：33例
実査期間
11月2日～11月17日
回答者情報：疾患背景
全体 本人 家族 全体 103 70 33 家族性地中海熱／FMF（典型例） 12 12 0 家族性地中海熱／FMF（非典型例） 46 39 7 家族性地中海熱／FMF（詳細不明） 9 9 0 TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS) 2 1 1 高IgD症候群（HIDS/MKD) 0 0 0 CAPS（Muckle-Wells 症候） 0 0 0 CAPS（家族性寒冷自己炎症性症候群） 1 1 0 CAPS（CINCA 症候群/NOMID） 1 0 1 CAPS（詳細不明） 0 0 0 PFAPA症候群 17 1 16 PAPA症候群 1 0 1 他の自己炎症性疾患 4 3 1 自己炎症性疾患だが、詳細不明 10 4 6 小計・家族性地中海熱／FMF 67 60 7 小計・CAPS 2 1 1Business or Operating Unit/Franchise or Department
回答者情報：ご本人／ご家族
Q1 ご回答いただいているのは、ご本人ですか？ご家族ですか？0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
本人
家族
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)回答者情報：年齢
Q2 あなたの年齢をお知らせください。 回答者がご家族の場合、患者さんご本人についてお答ください。0%
50%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0歳
1～4歳
5～9歳
10～14歳
15～19歳
20～29歳
30～39歳
40～49歳
50～59歳
60歳以上
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
回答者情報：性別
Q3 あなたの性別をお知らせください。 回答者がご家族の場合、患者さんご本人についてお答ください0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
男性
女性
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)回答者情報：罹患している疾患
Q5 あなたが該当する疾患名をお知らせください。 回答者がご家族の場合、患者さんご本人についてお答ください 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%家族性地中海熱／FMF（典型例）
家族性地中海熱／FMF（非典型例）
家族性地中海熱／FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS)
高IgD症候群（HIDS/MKD)
CAPS（Muckle-Wells 症候）
CAPS（家族性寒冷自己炎症性症候群）
CAPS（CINCA 症候群/NOMID）
CAPS（詳細不明）
PAPA症候群
他の自己炎症性疾患
自己炎症性疾患だが、詳細不明
(n=103)
Business or Operating Unit/Franchise or Department
回答者情報：居住地（都道府県）
北海道
10
青森県
2
宮城県
3
秋田県
1
福島県
1
栃木県
3
埼玉県
2
千葉県
5
東京都
15
神奈川県
7
新潟県
2
福井県
2
長野県
4
岐阜県
3
静岡県
1
愛知県
4
三重県
3
滋賀県
2
京都府
1
大阪府
5
兵庫県
8
奈良県
1
山口県
3
香川県
1
福岡県
3
長崎県
6
熊本県
1
大分県
1
宮崎県
1
鹿児島県
1
沖縄県
1
計
103
Q4 お住まいの都道府県をお知らせください。自己炎症性疾患 患者さんの
Patient Journey
Business or Operating Unit/Franchise or Department
初めて発症した年齢
約
6
割が成人前に発症
Q6 初めて発症した（自己炎症の症状に気づいた）年齢をお知らせください8
5
0
7
0
12
17
6
8
4
11
65
9
5
0
7
0
18
12
13
42
9
0
0
13, 13
15
25
13
11
6
17
22
8
24
33
0
11
12
8
9
33
0
5
8
0
11
0
0
10
15
8
17
11
0
0%
50%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0歳
1～4歳
5～9歳
10～14歳
15～19歳
20～29歳
30～39歳
40～49歳
50～59歳
60歳以上
わからない
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)幼少期の病気の徴候の有無
多くの患者さんが幼少期から徴候があった
Q6-2 今振り返ると、幼少期に不明熱などの病気の徴候はありましたか。49
37
33
44
11
88
17
24
8
22
56
6
25
27
25
28
22
6
10
12
33
7
11
0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
よくあった
たまにあった
幼少期にはなかった
分からない
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
徴候が見られ始めた年齢
約
8
割の患者さんが成人前に徴候が出始めた
Q6-3 徴候が見られ始めた年齢をお知らせください ※Q6-2で「よくあった」または「たまにあった」と回答した人のみ表示15
12
20
13
0
13
30
20
20
20
17
56
21
20
60
17
0
19
8
12
0
10
33
0
5
5
0
7
0
6
2
2
0
3
0
0
2
2
0
0
17
0
19
27
0
30
33
6
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0歳
1～4歳
5～9歳
10～14歳
15～19歳
20～29歳
30～39歳
40～49歳
50～59歳
60歳以上
わからない
(n=67) (n=41) (n=5) (n=30) (n=6) (n=16)兆候が出てから発症までの年数
兆候がでてから発症までは数年のケースが多い
56
44
20
50
50
64
8
0
0
0
0
29
2
0
0
0
0
7
4
7
20
6
0
0
2
4
0
6
0
0
12
19
20
17
25
0
14
22
40
17
25
0
2
4
0
6
0
0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0年
1年
2年
3年
4年
5～9年
10～19年
20～39年
40年以上
(n=53) (n=30) (n=5) (n=21) (n=4) (n=15) 発症年齢 - 兆候年齢Business or Operating Unit/Franchise or Department
兆候が出てから診断されるまでの年数
約
5
割の患者さんが兆候が出てから診断されるまで
10
年以上
経っている
診断年齢 - 兆候年齢4
0
0
0
0
7
13
0
0
0
0
33
11
3
0
0
25
27
6
3
0
5
0
13
6
10
0
14
0
0
13
10
20
10
0
20
15
23
0
29
25
0
25
37
60
29
50
0
8
13
20
14
0
0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0年
1年
2年
3年
4年
5～9年
10～19年
20～39年
40年以上
(n=53) (n=30) (n=5) (n=21) (n=4) (n=15)診断された年齢
FMF
の診断年齢は多岐にわたる
14
3
0
4
0
59
9
3
8
2
0
29
6
5
0
7
0
6
5
8
0
11
0
0
18
22
8
26
22
6
20
27
42
20
44
0
18
22
17
22
33
0
6
9
17
9
0
0
1
2
8
0
0
0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0歳
1～4歳
5～9歳
10～14歳
15～19歳
20～29歳
30～39歳
40～49歳
50～59歳
60歳以上
わからない
Q7 自己炎症性疾患の病名が医師により診断された年齢をお知らせください (n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
発症してから診断されるまでの年数
34%
の患者さんが発症から診断まで
10
年以上経っている
21
14
0
21
0
35
10
11
0
16
0
6
13
9
9
8
13
29
6
5
0
8
0
12
4
7
0
5
25
0
11
11
9
11
13
18
14
19
27
18
13
0
16
18
36
8
38
0
4
7
18
5
0
0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0年
1年
2年
3年
4年
5～9年
10～19年
20～39年
40年以上
診断年齢 - 発症年齢 (n=90) (n=57) (n=11) (n=38) (n=8) (n=17)診断がつくまでに受診した医療機関数
2
割の患者さんが
10
個以上の医療機関を受診
8
6
8
7
0
12
21
22
0
30
11
18
18
18
0
22
22
29
5
3
0
4
0
12
8
6
0
7
11
18
3
3
8
0
11
0
7
10
8
9
22
0
4
3
8
2
0
6
2
3
0
2
11
0
9
8
33
2
0
6
4
6
8
4
11
0
12
10
25
9
0
0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0個
1個
2個
3個
4個
5個
6個
7個
8個
9個
10個
11個以上
覚えていない
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17) Q8-1 自己炎症性疾患の診断がつくまで、いくつの病院を受診されましたかBusiness or Operating Unit/Franchise or Department
診断がつくまでに受診した医療機関のタイプと診療科
Q8-2 自己炎症性疾患の診断がつくまでに受診した医療機関タイプと診療科をお知らせください。（複数回答可） 0 50 100 全体 FMF（合計） FMF（典型例） FMF（非典型例） FMF（詳細不明） PFAPA症候群 (n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)大
学
病
院
総
合
病
院
ク
リ
ニ
ッ
ク
0 50 100 全体 FMF（合計） FMF（典型例） FMF（非典型例） FMF（詳細不明） PFAPA症候群 0 50 100 全体 FMF（合計） FMF（典型例） FMF（非典型例） FMF（詳細不明） PFAPA症候群 小児科 婦人科 リウマチ・膠原病内科 総合診療科 消化器内科 整形外科 皮膚科 腎臓内科 精神科・心療内科 その他診断がつくまで多岐にわたる診療科を受診
0 50 100 全体 FMF（合計） FMF（典型例） FMF（非典型例） FMF（詳細不明） PFAPA症候群 小児科 婦人科 リウマチ・膠原病内科 総合診療科 消化器内科 整形外科 皮膚科 腎臓内科 精神科・心療内科 その他
現在受診している医療機関のタイプと診療科
大
学
病
院
Q9 現在、自己炎症性疾患の治療目的で受診している医療機関と診療科をお知らせください。（複数回答可） 0 50 100 全体 FMF（合計） FMF（典型例） FMF（非典型例） FMF（詳細不明） PFAPA症候群 (n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17) 0 50 100 全体 FMF（合計） FMF（典型例） FMF（非典型例） FMF（詳細不明） PFAPA症候群総
合
病
院
ク
リ
ニ
ッ
ク
診断がついたあと多くはリウマチ・膠原病内科に通院
Business or Operating Unit/Franchise or Department
通院頻度（施設タイプ×診療科）
大学病院
Q10 現在通院されている＜Q9の回答を1つ表示＞の通院頻度は、どれくらいですか。 ※Q10については、Q9で選択された回答について確認 （4つ医療機関に通っている人は4つ繰り返し表示になります） 0 20 40 60 80 100 1週間に1回 2週間に1回 3週間に1回 4週間に1回 2ヶ月に1回 3ヶ月に1回 それ以下 (n=103)総合病院
Q10 現在通院されている＜Q9の回答を1つ表示＞の通院頻度は、どれくらいですか。 ※Q10については、Q9で選択された回答について確認 （4つ医療機関に通っている人は4つ繰り返し表示になります） 0 20 40 60 80 100 1週間に1回 2週間に1回 3週間に1回 4週間に1回 2ヶ月に1回 3ヶ月に1回 それ以下 (n=103)通院頻度（施設タイプ×診療科）
Business or Operating Unit/Franchise or Department
クリニック
Q10 現在通院されている＜Q9の回答を1つ表示＞の通院頻度は、どれくらいですか。 ※Q10については、Q9で選択された回答について確認 （4つ医療機関に通っている人は4つ繰り返し表示になります） 0 20 40 60 80 100 1週間に1回 2週間に1回 3週間に1回 4週間に1回 2ヶ月に1回 3ヶ月に1回 それ以下 (n=103)通院頻度（施設タイプ×診療科）
大学病院
Q11 自己炎症性疾患のために＜Q9の回答を1つ表示＞への通院にかかる時間は、どれくらいですか。 ( 片道の時間をお答えください） ※Q11については、Q9で選択された回答について確認 （4つ医療機関に通っている人は4つ繰り返し表示になります） 0 20 40 60 80 100 15分くらい 30分くらい 1時間くらい 1時間半くらい 2時間くらい 2時間以上 (n=103)通院時間（施設タイプ×診療科）
Business or Operating Unit/Franchise or Department
総合病院
Q11 自己炎症性疾患のために＜Q9の回答を1つ表示＞への通院にかかる時間は、どれくらいですか。 ( 片道の時間をお答えください） ※Q11については、Q9で選択された回答について確認 （4つ医療機関に通っている人は4つ繰り返し表示になります） 0 20 40 60 80 100 15分くらい 30分くらい 1時間くらい 1時間半くらい 2時間くらい 2時間以上 (n=103)通院時間（施設タイプ×診療科）
クリニック
Q11 自己炎症性疾患のために＜Q9の回答を1つ表示＞への通院にかかる時間は、どれくらいですか。 ( 片道の時間をお答えください） ※Q11については、Q9で選択された回答について確認 （4つ医療機関に通っている人は4つ繰り返し表示になります） 0 20 40 60 80 100 15分くらい 30分くらい 1時間くらい 1時間半くらい 2時間くらい 2時間以上 (n=103)通院時間（施設タイプ×診療科）
Business or Operating Unit/Franchise or Department
過去に処方された薬剤
6
割の患者さんがステロイドを服用経験あり
Q12 過去に自己炎症性疾患とそれに付随する症状の治療のために処方された薬剤をお知らせください。 （複数回答可）0
20
40
60
80
100
非ステロイド性解熱鎮痛剤
ステロイド
コルヒチン
生物学的製剤
免疫抑制剤
その他
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)現在処方されている薬剤
4
割の患者さんが現在もステロイドを服用している
Q13 現在、自己炎症性疾患とそれに付随する症状の治療のために処方されている薬剤をお知らせください。 （複数回答可）0
20
40
60
80
100
非ステロイド性解熱鎮痛剤
ステロイド
コルヒチン
生物学的製剤
免疫抑制剤
その他
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
自己炎症性疾患以外の病気の有無
約半数の患者さんが他疾患を併発している
Q13-2 現在、自己炎症性疾患以外の病気で罹られている病気がありましたらお知らせください。（自由回答）52
61
67
61
56
41
48
39
33
39
44
59
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
ある
ない
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)自己炎症性疾患以外の病気の服薬薬剤種類数
Q13-3 Q13-2 で回答いただきました病気の治療のために、何種類の薬を服用／投与していらっしゃいますか。11
10
38
0
20
0
24
24
13
32
0
29
7
10
0
14
0
0
13
10
0
11
20
43
13
12
0
11
40
14
13
15
13
18
0
0
8
10
25
4
20
0
11
10
13
11
0
14
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0種類
1種類
2種類
3種類
4種類
5～9種類
10種類以上
わからない
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
最近6ヶ月の発熱頻度
約
7
割の患者さんが月
1
回以上の発熱がある
Q14 最近過去6か月の発熱頻度をお知らせください12
13
17
13
11
6
18
13
8
11
33
18
8
3
0
4
0
18
10
8
0
9
11
24
25
30
25
33
22
12
7
9
33
4
0
6
5
5
0
7
0
12
3
3
0
4
0
0
5
5
0
7
0
6
5
6
0
7
11
0
3
5
17
2
0
0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0週間に1回
1週間に1回
2週間に1回
3週間に1回
4週間に1回
5～6週間に1回
7～8週間に1回
9～12週間に1回
13～16週間に1回
17～20週間に1回
21～24週間に1回
25週間以上に1回
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)発熱期間
半数以上の患者さんが
3
日以上の発熱に苦しんでいる
Q15 発熱したときの発熱期間はどれくらいですか。平均的な期間をお知らせください。5
6
17
4
0
0
16
15
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9
11
6
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
0日間
1日間
2日間
3日間
4日間
5～6日間
7～8日間
9～12日間
13日間以上
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作が起こった際の症状
Q16 発作が起こった際に経験する発熱以外の症状であなたが該当するものをすべてお知らせください。 （複数回答可） 0 50 100 全体 FMF（合計） FMF（典型例） FMF（非典型例） FMF（詳細不明） PFAPA症候群 皮膚症状 眼の症状 関節痛-上肢 (肘・手首・指など) 関節痛-下肢 (股関節・膝関節・足首など) 関節痛-体幹 (骨盤・肋骨など) 筋痛 腹痛 胸・背部痛 頸部リンパの腫れ 扁桃腺の腫れ 関節に膿がたまる 頭痛 咽頭痛 （喉の痛み） 口内炎 倦怠感 難聴 （耳が聞こえにくくなる） アミロイドーシス 消化器症状 （吐き気・下痢・便秘など） 臓器障害 （肝臓や脾臓が腫れる・心不全など） その他 (n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)発作が起こった際の症状（全体）
Q16 発作が起こった際に経験する発熱以外の症状であなたが該当するものをすべてお知らせください。 （複数回答可） 0 20 40 60 80 100 (n=103)Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作が起こった際の症状（FMF）
Q16 発作が起こった際に経験する発熱以外の症状であなたが該当するものをすべてお知らせください。 （複数回答可） 0 20 40 60 80 100■
FMF合計（n=67)
■FMF典型例（n=12)
■FMF非典型例（ｎ＝46）■FMF詳細不明（ｎ＝9）
発作が起こった際の症状（PFAPA症候群）
Q16 発作が起こった際に経験する発熱以外の症状であなたが該当するものをすべてお知らせください。 （複数回答可） 0 20 40 60 80 100 (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作が起こった際の皮膚症状
発疹・皮疹・紅斑の発症が多い
0
20
40
60
80
100
発疹・皮疹
紅斑
蕁麻疹
皮膚潰瘍
傷などが化膿しやすい
その他
Q17 皮膚症状として該当するものをすべてお知らせください。（複数回答可） ※Q16で「皮膚症状」に該当の方に (n=33) (n=23) (n=3) (n=18) (n=2) (n=2)発作が起こった際の眼症状
2
人に
1
人が結膜炎を発症
0
50
100
結膜炎
上強膜炎または強膜炎
ぶどう膜炎
視神経病変
白内障
発作に関連した視力低下や視野が欠ける症状
＊少サンプルにつき、参考値
Q18 眼症状として該当するものをすべてお知らせください。（複数回答可） ※Q16で「眼症状」に該当の方に (n=28) (n=20) (n=1) (n=15) (n=4) (n=0)Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作が起きていない期間の症状
Q19 発作が起きていない期間に経験する症状であなたが該当するものをすべてお知らせください。 （複数回答可） 0 50 100 全体 FMF（合計） FMF（典型例） FMF（非典型例） FMF（詳細不明） PFAPA症候群 皮膚症状 眼の症状 関節痛-上肢 (肘・手首・指など) 関節痛-下肢 (股関節・膝関節・足首など) 関節痛-体幹 (骨盤・肋骨など) 筋痛 腹痛 胸・背部痛 頸部リンパの腫れ 扁桃腺の腫れ 関節に膿がたまる 頭痛 咽頭痛 （喉の痛み） 口内炎 倦怠感 難聴 （耳が聞こえにくくなる） アミロイドーシス 消化器症状 （吐き気・下痢・便秘など） 臓器障害 （肝臓や脾臓が腫れる・心不全など） その他 (n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)発作が起きていない期間の症状（全体）
Q16 発作が起こった際に経験する発熱以外の症状であなたが該当するものをすべてお知らせください。 （複数回答可） 0 20 40 60 80 100 (n=103)Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作が起きていない期間の症状（FMF）
Q16 発作が起こった際に経験する発熱以外の症状であなたが該当するものをすべてお知らせください。 （複数回答可） 0 20 40 60 80 100■
FMF合計（n=67)
■FMF典型例（n=12)
■FMF非典型例（ｎ＝46）■FMF詳細不明（ｎ＝9）
発作が起きていない期間の症状（PFAPA症候群）
Q16 発作が起こった際に経験する発熱以外の症状であなたが該当するものをすべてお知らせください。 （複数回答可） 0 20 40 60 80 100 (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作が起きていない期間の皮膚症状
発疹・皮疹・紅斑の発症が多い
0
20
40
60
80
100
発疹・皮疹
紅斑
蕁麻疹
皮膚潰瘍
傷などが化膿しやすい
その他
＊少サンプルにつき、参考値 Q20 発作が起きていない期間に経験する皮膚症状として該当するものをすべてお知らせください。 （複数回答可） ※Q19で「皮膚症状」に該当の方に (n=23) (n=13) (n=3) (n=9) (n=1) (n=2)発作が起きていない期間の眼症状
発作が起きていない期間は結膜炎の眼症状が多い
Q21 発作が起きていない期間に経験する眼症状として該当するものをすべてお知らせください。（複数回答可） ※Q19で「眼症状」に該当の方に0
50
100
結膜炎
上強膜炎または強膜炎
ぶどう膜炎
視神経病変
白内障
発作に関連した視力低下や視野が欠ける症状
(n=13) (n=12) (n=2) (n=8) (n=2) (n=0) ＊少サンプルにつき、参考値Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作時の状況
普通に生活できる 生活にとても支障がある (n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)2
2
8
0
0
0
2
2
0
2
0
6
3
3
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5
2
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11
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4
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19
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20
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29
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8
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0
0
44
45
42
46
44
41
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Q22 発作時の状況について、どの程度のところに該当するか、10段階評価でお知らせください発作が出ていないときの状況
Q23 発作が出ていないときの状況について、どの程度のところに該当するか、10段階評価でお知らせください 普通に生活できる 生活にとても支障がある (n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)45
37
42
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77
13
13
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15
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0
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0
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0%
20%
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80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作時の痛み
耐えられないほどの痛みを感じる患者さんも多くの割合
で確認される
Q25 発作がでていないときの痛みの程度は、どれくらいですか。10段階評価でお知らせください4
3
0
4
0
0
3
2
0
2
0
12
4
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0
2
0
12
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6
0
7
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0
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8
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4
11
6
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0
15
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25
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22
24
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17
15
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18
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11
18
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
痛みなし
耐えられない痛み
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)発作時以外の痛み
Q25 発作がでていないときの痛みの程度は、どれくらいですか。10段階評価でお知らせください41
37
50
33
44
71
17
16
17
20
0
18
15
15
8
15
22
12
8
10
0
11
22
0
11
10
0
13
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0
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6
17
4
0
0
3
3
0
4
0
0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
痛みなし
耐えられない痛み
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作時以外の就学/就労/家事等の状況
約
4
割の患者さんが発作時以外でも就学、就労、家事に
制限を感じている
Q26-1 あなたの発作の出ていない時の就学・就労・家事等の状況をお知らせください。35
27
33
28
11
71
29
36
33
33
56
18
18
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8
26
11
0
13
12
17
9
22
6
5
5
8
4
0
6
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
普通にできる
だいたい普通にできる
やや制限される
かなり制限される
とても困難
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)発作時の就学/就労/家事等の状況
発作時は殆どの患者さんが就学・就労・家事が制限される
Q26-2 あなたの発作時の就学・就労・家事等の状況をお知らせください。4
2
8
0
0
18
3
5
0
4
11
0
12
12
8
13
11
6
29
25
25
24
33
29
52
57
58
59
44
47
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
普通にできる
だいたい普通にできる
やや制限される
かなり制限される
とても困難
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
発作時以外の外出状況
発作が出ていない時にも、
3
割の患者さんが制限を感じている
Q28-1 あなたの発作の出ていない時の外出状況について、お知らせください。44
34
33
35
33
77
31
37
25
39
44
24
18
21
33
17
22
0
6
8
8
9
0
0
1
0
0
0
0
0
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
普通にできる
だいたい普通にできる
やや制限される
かなり制限される
とても困難
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)発作時の外出状況
発作時
6
割の患者さんが外出に「とても困難」を感じている
Q28-2 あなたの発作時の外出状況について、お知らせください。3
2
8
0
0
12
3
3
0
2
11
0
12
10
8
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17
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29
58
66
67
65
67
47
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
普通にできる
だいたい普通にできる
やや制限される
かなり制限される
とても困難
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
周囲の理解とサポートの程度
約
3
割が「理解を得られていない」と感じている
Q31 周囲の理解とサポートは、どの程度ありますか。7
6
8
7
0
6
37
40
17
39
78
41
29
30
33
33
11
12
22
21
33
20
11
29
5
3
8
2
0
12
0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
とてもある
まあまあある
どちらとも言えない
あまりない
まったくない
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)求められる支援
医療費、就労・就学支援が多く求められる
Q33 次に示すものの中で、ほしいと思う支援がありましたらお知らせください。（複数回答可）0
20
40
60
80
100
医療費
就労・就学
通院
その他
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
遺伝子検査の経験の有無
殆どの
FMF
患者さんは遺伝子検査の経験がある
Q36 あなたは、今までに遺伝子検査を受けたことがありますか。0%
20%
40%
60%
80%
100%
全体
FMF（合計）
FMF（典型例）
FMF（非典型例）
FMF（詳細不明）
PFAPA症候群
ある
ない
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)知りたい情報
疾患情報、治療用、助成・補助情報が求められている
Q37 次に示すものの中で、あなたが知りたい情報をお知らせください。（複数回答可）0
20
40
60
80
100
疾患情報
治療法
医療費助成・保険情報
医療機関情報
支援情報
生活に関する情報
就労に関する情報
就学に関する情報
その他
(n=103) (n=67) (n=12) (n=46) (n=9) (n=17)Business or Operating Unit/Franchise or Department
