新生児期より重篤な呼吸障害を呈したcentronuclear myopathyの１剖検例

症例報告

〔書姫蘇、籠63巻議騨擶〕

新生児期より重篤な呼吸障害を呈したcentronuclear

myopathyの1剖検例

 東京女子医科大学 小児科学数室（主任：福山幸夫教授） スガマ  ミチコ  シノザキ  マサコ  ウラモト キョゥコ  シシクラ  ケイコ

洲鎌 倫子・篠崎 昌子・浦本 恭子・宍倉 啓子

オオサワマ キ コ  スズキ  ハルコ  ヒラヤマ  ヨシト  フクヤマ  ユキオ

大澤真木子・鈴木 陽子・平山 義人・福山 幸夫

         同 第一病理学教室      コ  バヤシ マキ  ォ  イマ  イ   ミ   キ

    小林愼雄i・今井三喜

（受付平成5年6月21日） はじめに

 SpiroらDにより1966年にmyotubular

myopathyが初めて報告されて以来，同様の形態

学的特徴を示す症例の報告は300例に近い．しかし 疾患概念がいまだ充分に確立されておらず，類似

の病理所見をもつ疾患に対して，myotubular

myopathy， centronuclear myopathy， peri− centronuclear myopathy， type I fiber hypotro− phy and central nuclei等，種々の命名がなされ ている．その様々な臨床像，予後からいくつかの 分類が試みられている．著者らは，生下時より重

篤な呼吸障害で発症し，筋生検でcentronuclear

myopathyと診断，6ヵ月時に肺炎で死亡した症

例を経験した．臨床像，病理組織像を中心に，本 例が一連の症例の中で占める位置を検討した．ま た特に新生児期発症重症例との比較を行ない，文 献的考察を加えた．          症  例  患児：男児．  父31歳と母23歳時の第2子，妊娠中に胎動微弱， 羊水過多に気づく．胎生36週，2，224gで自然分娩 にて出生した．II度の仮死があり蘇生術を受けて 自発呼吸は出現したが，多呼吸，陥没呼吸が著明 なため当科に生後3時間で入院となる．  家族歴（図1）：患児（図1のIV−2）は5人同胞

の第2子．第1子は男児で，胎生38週，2，040gで

出生したが生後3時間で死亡．他院での剖検の結

果は，全身の未熟，両県の低形成，両側水腎症， 総腸間膜症，動脈管，卵円孔開存，羊水過多，心 嚢液増量であり，筋肉については検索されていな

い．第3子は女児で現在11歳，正常．第4子は男

児で，現在9歳であるが特徴的な顔貌，全身筋力

低下，筋萎縮などあり，他院で気管切開下でレス ピレーター管理中である．筋生検でも本疾患と確 認されている．第5子は女児で異常は認めない（現 在6歳）．  両親は臨床的には異常はないが，共に筋生検検 査を施行，母親は筋生検で，多中心核線維を認め （所見は後記），保同者である可能性は否定できな いが，正常にみられる中心核をこえるものではな く，病理では断定できなかった．  現症（図2）：全身色不良，全身筋緊張低下，筋

Michiko SUGAMA， Masako SHINOZAKI， Kyoko URAMOTO， Keiko SHISHIKURA， Mak磁0

0SAWA， Haruko SUZUKI， Yosh孟to HIRAYAMA， Yukio FUKUYAMA， Makio KOBAYASHI＊and

Miki IMAI＊〔Department of Pediatrics（Director：Prof． Yukio FUKUYAMA）and＊Department of Patho16gy I， Tokyo Women’s Medical College〕：An autopsy case of centronuclear myopathy with respiratory failure in the neonatal period 一E293一

1 1 II 2 † 1 2 † 3□  † 4

晶

†   5 † 6 IH 1 2 □ 3 † 4

  0

1 2 †   † ♂発端者 ／筋生検施行例 □男性（健常） ○女性（健常） 3 ◇性別不明 ■男性（罹患） 4    囮男性（臨床的に本疾患）    ◎保懸者の疑い    †死亡 図1 家系図 5 力低下著明で，自発運動なく，呼吸運動が弱く， 換気不全が強いため気管内挿管を行ない人工換気 をした．やせ型で体幹に比し手足が大きく手指が 長い．顔は輪郭は細長く，両側眼瞼下垂，外眼筋 麻痺，小簾症，下顎後退を認め，隆起した大ぎな 鼻が特徴的であった．心臓には異常を認めず，肺 呼吸音減弱し，胸廓変形なし．腹部では肝辺縁を 触知するも脾は触れず，両側停留睾丸を認める以 外は異常なし．関節拘縮を肩，膝，股，足の各関 節に認めた．四肢の自発運動はほとんど認められ ず，筋萎縮は全身に著明で近位・遠位に差はない．

叩打ミオトニーなし．筋線維攣縮なし．Moro反

射，手掌把握反射足底反射，踵骨反射などの原

始反射は陰性，Babinski反射陰性，深部腱反射陰 性，scarf徴候陽性，二つ折れ現象陽性であった．  検査所見（表1）：血液，尿一般で異常はなく， 炎症反応陰性，GOT， GPT， LDH， CK， aldolase， 乳酸，ピルビン酸，CK isozyme， LDH isozyme 正常，尿中クレアチン増加，クレアチニンは減少

していた血清各種ウイルスCF値，免疫グロブリ

ン（A，G， M）正常．髄液所見正常．胸部レソト 籔ll… 慧騨雛．          図2 患児の顔貌（左），全身像（右） 左：顔は細長く，両側眼瞼下垂，前方向の外眼筋完全麻痺，小類症，下顎後退を認め， 隆起した大きな鼻，眉間中央部の隆起が特徴的である． 右：上肢は外転外旋，肘屈曲し，下肢も外転外旋，膝屈曲して，pithed frog position を呈している．胸廓変形，漏斗胸，肋骨・軟骨移行部の膨隆。

ケンでは細い肋骨を認めた．頭部CTスキャン正

常．心電図，心エコー正常．眼科所見異常なし． 染色体は46，XYであった．  臨床経過 呼吸障害を呈する他の心肺疾患が諸 検査により否定され，かつ深部腱反射陰性，筋緊 張低下，筋力低下が著明なことより筋疾患を疑い，        図3 筋生検所見 a，b， c， d 患児， e 父， f母． aGomorl trlchrome，400 x．筋線維直径に大小不同が認められ，全体に小径てある．中心核， clear spaceを認める． b PAS染色，40×．中央部か濃染する筋線維を認める． c NADH−TR染色， 400×．筋線維中央部が農染する線維か高頻度に認められる．dATPase（94），400×．筋線維タ イプの不均衡は認めないが，中心核線維はtype II線維に多くみられる．小径線維はtype I優位て ある．eHE染色，400×．一ヵ所にのみ筋壊死像がみられる． f Gomor1 Trlchrome染色，400×． 1本の筋線維内に複数の中心核を有する筋線維が認められる． 一E295一

表1 検査所見 血液一般 WBC  23，200／mm3 RBC  554×104／mm3  Hb      19．4g／dl Ht    58．3％ Plat  14．1×104 血清生化学    3％     90％ Aldolase  Lactic acid  Pyruvic acid O．93 mg／dl 尿一般 Creatine 21．Omg／kg／day Creatinine 9．Omg／kg／day

CK

LDH

GOT

GPT

CPK

 BB

MM

 36mU／ml 197 HmU／ml  10HUnit

 3HUnit

lsozyme MB 3％ Alb 4％ 3．OmU／m1 8．1mg／dl

羅瓢

1鰻；麟緊

輪・驚 露無

TORCH：陰性 ウリテスト：陰性 髄液所見：正常 心電図：正常 染色体：46XY 胸部レントゲン：正常 頭部CTスキャン：正常 血液ガス分析（入院時） pH PCO2 PO2 HCO3 TCO2 BE SBE

SAT

SBE 7．215 71．5 97．3 27，9 30．0 −2．7 0．3 94．5 22．0（Fio290％） 日齢33日に，開放筋生検を施行（所見は後述）， centronuclear myopathyと診断した，自発運動は その後わずかながら見られるようになったが，自 発呼吸は弱く，気管内・口腔内分泌物排出困難の ため的弓不能であり，呼吸器をはずすことはでき なかった．経鼻栄養を施行したが体重増加不良で あった．感染を反復し，生後6ヵ月24日，種々の 治療に拘らず，肺炎で死亡した．  筋生検所見（図3a∼f，5）：筋生検は大腿四頭 筋より開放筋生検で施行した．  光顕所見（図3a∼d）；基本構築はよく保たれて おり，結合織，脂肪の増加，炎症性細胞の浸潤は ない．筋線維は全体に小径（8∼15μm）で多少の 大小不同がみられた．また中央に比較的大型の核 を有する線維が10∼25％前後みられ，その他に中 心部に核をもたずclear spaceのみ認める線維も 観察された．中心核をもつ線維の比率はtype II 線維で高かった（ある部位ではtype I 4．5％，type

II 20．5％）．筋線維中央部がPAS染色および

NADH−TR染色で強く濃染する線維が多数認め

られ，NADH・TR染色では全体的に活性が充進し

ていた．  電顕所見（図4）：中央に大きな核があり，その

蟹

懸難1購

      図4 電顕所見7500× 中央に大型の核を有し，核周辺に細胞小器官のない clear spaceを持ち，筋原線維を周辺に認めるもの（a）， 中央にclear spaceのみを認めるもの（b），比較的，筋 原線維に富んでいるもの（c）を認める．どの筋線維もグ リコーゲン穎粒が多い．

周辺には細胞内小器官の存在しない部分を有し

（perinuclear clear space），最外側に離層の筋原 線維を認めたもの（図4a），中央部には細胞内小器 官がほとんどみられず（central clear space），外 層にのみ筋原線維を認めるもの，（図4b），全体に 筋原線維が存在するもの（図4c），また時に中央部 にミトコンドリアが豊富なもの等，種々の形態が みられた．縦断像では核小体の明瞭な核が，縦に 並んで存在する線維がみられた．細胞基質はグリ コーゲン綴織が豊富であった．ミトコンドリアの 膨化が時に認められたが，特異的な変化ではない と考えられた．  組織化学的にみるとtype I線維58％， type II線 維42％とtype I線維がやや優位であった．筋線維 直径分布のヒストグラムは図5のごとくであり， 最大直径は1型24．5μm，II型27．2μm，最小直径

nu田ber 150 ioO 50 ！ 〆 ！ ！ ！ ！ Type I τype I［ Numbers 盾?@fibers 290 210 Ratio（駕） 58 42 Diameter（ @   田ean @   min @   max m） P2．6 W．2 Q4．5 14．5 T．4 Q7．2 Type l TypeII 、へっ 0 5       10       15       20       25   図5 筋線維直径のヒストグラム   （大腿直筋500本の線維を測定） 30 μm は1型8．2μm，II型5．4μm，平均直径は1型12．6 μm，II型14．5μmであり，1型線維の選択的萎縮

はみられなかった．中心核を有する線維は

10∼25％前後観察され，1型およびII型の両者に

みられたがII型線維により多かった（前述）．

 両親の筋生検：大腿四頭筋より針生検法で行

なった（図3e：父， f：母）．  父の組織学的所見：筋の基本構築はよく保たれ ているが，軽度の大小不同が存在し，筋壊死像が 一ヵ所にのみみられた．その他の筋組織化学的活 性は正常であった．

 母の組織学的所見：基本構築は保たれていた

が，一本の筋繊維内に複数の核を有する多中心核 線維を少数認めた（約7％）．その他の筋組織化学 的活性は正常であった．  病理解剖学的所見（図6∼8）：剖検は死後11時 間25分で行われた．全身骨格筋に高度の萎縮が認 められ，筋線維は細く大小不同と中心核など本疾 患に特有な所見を呈していた．腸腰筋の組織像を

図6に示す．検索した各部位での中心核をもつ筋

線維の比率は，横隔膜で19％，大胸筋で18％，腸 腰筋で16％であった（表2）．筋線維の壊死や再生 像，間質結合組織の増加などは認められなかった．  中枢神経系には高度の低酸素状態による二次的 変化として，萎縮とgliosisが認められ，大脳基底 核・皮質（特に前頭・側頭葉）・小脳皮質・脳幹・ 脊髄に広汎に分布する神経細胞の脱落と線維性グ

リオーシスおよび石灰沈着が認められた（図7a

∼d）．  一般臓器：肺においては高度の慢性拡張不全と 巣状の肺・気管支炎の所見を認め，肺胞壁の肥厚， 肺胞II型上皮の脱落や出血が著明で，気管支内に は充満する多量の粘液がみられた（図8）．心臓は 肺性心と末期の急性心筋障害が認められたのみで E297

    離

灘熟

霧  響

繋鞭

樽

雛

騨

講

      図6 腸腰筋の組織像 a：筋線維の大小不同と小径化．100×，HE染色， b： 小径線維に混じた中心核線維．200x， HE染色， c：筋 線維の大小不同の縦断面．100×，HE染色， d：中心核 （矢印）を呈する筋線維の縦断面．200×，HE染色． 表2 中心核をもつ線維の比率（剖検） Muscle ％of centronucleated且bers Diaphragma 19 Pectoralis major 18 Psoas 16 あった．腎は未熟な糸球体が多く，また未期循環 障害により欝血が高度であった．          考  察

 1966年Spiroら1｝の報告以来本疾患の報告は

300例に近く，本邦では1971年木下ら2）が第一例を 報告して以来十数例を数える．発症年齢，臨床症 状，経過，検査所見，予後などは多彩で，病理所 見からも本疾患は単一疾患というより，いくつか の疾患が撮管様線維という共通の病理像を示す症 候群としてとらえられている．

 1．轡型

 本症例は生下時より重篤な呼吸障害を呈し， Hoppy infantとして検索がすすめられた． Raju ら12）が，発症年齢，症状の進行度，予後からsevere， moderately severe， mild， adult onsetの4病型に 分類している．severe formは出生時から乳児早 期の発症で，呼吸筋障害があり，進行が早く，歩 行不能で3歳までに死亡する．moderately severe

formは10歳までに発症，呼吸筋障害は必発では

なく，進行は緩徐で，8∼15歳までは歩行可能で あるが成年早期に歩行不能となる．mild formは 学童期から10歳台半ぽの発症で，進行は緩徐で休 止時期もある．軽度機能障害はあるが生命予後は 良い．adult onset formは20∼30歳台で発症，進

行は緩徐で天寿を全うする．本症例はsevere

formに属し，本邦では他に鈴木ら20），村杉ら（当

教室，村杉寛子ら：1歳3ヵ月現在生存中の重症

型myotubular myopathyの1例．第35回未熟児

新生児学会，神戸，1990）の症例があるのみであ る．  現在までに報告されたsevere formと思われる 症例を表3に掲げた．この群はひとつの疾患単位 を形成していると思われ，各報告例の遺伝形式， 臨床症状，筋病理所見などについて検討した．筋 病理学的に診断された93例と病歴上本疾患と判断 された82例を含めて，53家系175例の報告がある． 93報告例中女児はわずかに4例で，圧倒的に男児 が多かった．遺伝形式はX連鎖性劣性遺伝の家系 が29家系であり，恐らくそうであろうと思われる 11家系まで含めると，40家系にのぼる．あとの13 家系の内訳は常染色体優性遺伝2例，孤発例10例， 文献上記載がないもの1例である．  2．遺伝形式  本症例の家系では，多発奇形があり生後3時間 で死亡した兄が，骨格筋未検索のため確定はでき ないが，本疾患であった可能性は残されている． 第4子については，筋生検も施行されており本疾 患であることが確認されている．両親の筋生検で は微小な変化が認められ，母親は1本の筋線維内 に複数の中心核をもつ線維を有することから，断 定はでぎないが保因者である可能性は否定できな

糞灘

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㌔！澱惣簿     韓ヂ        塚        竃        嚢        憲        響 翻 劇 毒 糞

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灘論難

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いも_{艪ｰドかさ} 響賜   磐

 ミ

哀飛欝

       知ψ          匪灘       ’｛・を       窒、ジず㌦癬        戸齢聾        笛       いΨ娼》蟄       図7 中枢神懸の組織像  a 前頭葉皮質にみられた神経細胞脱落，gllosls，石灰沈着（矢印），100×， HE染色，  b 基底核にみられた小径化．ghoslsも著明200×， HE染色， c 前頭葉皮質下白質の  血管壁の石灰沈着とgllosls 200×， HE染色， d 小脳片葉の萎縮とプルキンエ細胞の  萎縮と脱落，gllosls 100 x， HE染色．        図8 肺の組織像 右肺下葉の気管支肺炎．肺胞壁の肥厚と高度の拡張不 全を示す．200×，HE染色． い．父親にみられた筋組織病変の意義は不明であ

る．重症型の中でもX連鎖性で致死的な中核群

と，X連鎖性だが重症に経過した新生児期をのり きったもの，臨床的には重症だが，女児であった り遺伝形式不明の例がある．De Angelisら42）が

288例を遺伝形式別に常染色体性優性，X染色体

性劣性，分類不能，孤発例の4群に分けて，臨床 的，形態学的に検討し，各群は臨床的，筋病理学 的にそれぞれ異った傾向があることを見出して， 本症はむしろ症候群とした方がよいとしている．  3．予後

 X連鎖性劣性遺伝型を中心とした重症型の生

命予後は不良で，93例中64例が呼吸不全または呼 吸不全による二次的肺炎で，25例が新生児期に， 一E299一

表3 Centronuclear myopathy，重症型文献53家系の要約 家系 発   端   者 家系内罹患 番号 発  表  者 発表年 遺伝形式 性 死 亡 年 齢 （うち推定者数） 1． Engel et a13） 1968

XR

M

18カ月 2 Meyers et a14） 1974

M

7ヵ月 Engel例の弟 2 Wilingaarden et a15） 1969

XR

M

18日，生存（2，5，33，26歳18ヵ月） 8（2） 3 Campbell et a16） 1969 孤発 F 27カ月 1 4 Badurska et alη 1969 孤発

M

生存（3歳） 1 5 Barth et a18） 1975

XR

M

_{2日，2週，1日} 13（10） Askanas et alg｝ 1979

M

18日，不明 9（7） 6 Verhiest et a11ω 1976 _XR？

M

16歳（cardiomyGpathy）．生存（14歳） 2 7 Coers et a1111 1976

XR

M

生存（4歳） 1 8 Raju．et a112） 1977

AR

M

_15週 1 9 Reitter et a113） 1979 _XR？

M

_6日 2（1） 10 〃 遅発 F 4日 1 11 Torres et al14） 1979 _XR？ M． 生存（記載なし） 2（1） 12 Askanas et a19＞ 1979

XR

M

18日，生直後 2 13 nina et aP5＞ 1979

XR

M

生存（13，10，22歳） 7（4） 14 Dubowitz et a116） 1980

XR

M

生存（9ヵ月） 1 15 本田 1981

XR

M

6ヵ月，生存（9歳） 3（1） 16 Samat et a117｝ 1981 _XR？

M

9ヵ月 1 17 Lee et a118｝ 1981 _AR？ F 5ヵ月 2（1） 18 Elder et a119） 1983 孤発

M

47日 1 19 鈴木ら2ω 1983 孤発

M

1日 1 20 Ambler et a12D 1984

XR

M

1日，10日，7日 4（1） 21 Giacoia et a122） 1984

XR

M

_{8ヵ月，2週，1歳} 5（2） 22 Bruyland et a123） 1984

XR

M

23日 4（3） 23 Heckmatt e七a12・） 1985

_XR

M

3ヵ月 9（8） 24 〃

XR

M

6歳（craniopharyngioma） 1 25 〃 XR？

M

4ヵ月 1 26 〃 XR？

M

17ヵ月 2（1） 27 〃 XR？

M

1ヵ月 1 28 Silver et a125） 1986

XR

M

101日，102日 8（6） 29 Bucher et a126， 1986

XR

M

！0日 2（1） 30 〃 孤発

M

1時間 1 31 〃 XR』

M

5日，16日 5（3） 32 Brellingstall et a127） 1986

XR

M

乳幼児 3（1） 33 〃

XR

M

乳児期 1 34 KepPen et a128〕 1987 _XR？

M

41日，生存（2ヵ月） 2 ．35 Donders et a五32） 1987

XR

M

2時聞，30分 3（1） 36． 〃

XR

M

新生児期，新生児期 2 37 Oldfors et aP3〕 1989

XR

M

_{3ヵ月，3日} 8（6） 38 Thomas et a1341 1990

XR

M

記載なし 5 39 〃

XR

M

記載なし 4 40 Lehesjoki et a135） 1990

XR

M

6目，6週，8週，5ヵ月 7（3） 41 Garcia−Bragado et a138》 1990

XR

M

15日 6（5） 42 Hung et a140） 1991 孤発

M

生存（14ヵ月） 1 43 Breningstall et a141） 1991

XR

M

9ヵ月 2（1） 44 〃 XR？

M

8ヵ月 1 45 〃 XR？

M

生存（1歳） 1． 46 Braga et a垂43｝ 1990

XR

M

_{6時間，4日，1日，7日} 6（2） 47 〃

XR

M

_5日，4日 11（9） 48 〃 孤発

M

_7日 1 49 Warren et a144） 1990 孤発

M

4ヵ月 1 50 〃 XR？

M

生存（2歳） 1 51 〃 不明 F ．生存（2歳2ヵ月） 1 52 〃 _孤発 F 20ヵ月 1 53 Tyson et a145） 1992

XR

M

30分 ．3（2） 計 93例 175（82） XRX連鎖性劣性遺伝，M：男子，F女子．

33例が1歳以内に死亡している．

 4．筋病理

 筋病理（記載のある72例中）では飾er size vari− ation18イ列， type I hypotrophy11｛列， type I pre− dominance 5｛列， type II predorninance lf列，

中心核様構造は2例を除きみられその頻度は5

∼100％であり，type I丘berにのみ認めたもの1 例を除きほとんどは両者にみられた．type IとII の分化，type IIの中でもa， b， cへの分化などの 線維型分化が不明瞭な例も多くみられた．  5．神経系の関与  末梢神経病理で変化がみられた例（2例）13）17）， 運動神経終板の変化19），筋電図での神経原性変化 （5例）12）13）15）19），てんかんの合併11），精神遅滞（2 例岬などは，病変が骨格筋に現局せず，神経系に

も及んでいる症例があることを示している．

Coresら11）は運動神経終末が小さ，く単純であるこ

とよりmaturationの遅延または障害が示唆され

ると述べている．精神遅滞は志倉31）らの報告で2

例，他に重症の致死型のものを除くと文献上3％

報告されており，発症機序を考えるうえで，中枢 神経の関与も示唆される．本症例の中枢神経には 筋病変と直接関連すると思われる所見は見出され なかった．ただし，小脳外物粒層の残存，一般臓 器では腎の未熟性，肺の拡張不全など組織の未熟

性がみられ，これらがmyotubular myopathyに

よるものか，低栄養と循環障害による二次的な未 熟性かは断定でぎない．このように致死型症例で は，臨床的，病理学的に中枢神経病変の判断が困 難であり，本症の発生病理における中枢神経の関 与は少ないと思われるが，完全に否定することも できない．  6．発症機序  本症を初めて報告したSpiroら1）は，筋病理所

見がmyotubeに類似しているため胎生期のmat−

urationのarrestと考え， myotubular lnyopathy

と呼んだ．人の筋の発生では胎生8∼10週では筋

細胞中で周辺より筋原線維が形成され中心にまだ 核があり，13週頃に核が辺縁に移動してくる．type II線維の方がtype I線維より早く出現し，15週で はtype II線維の方が大きく，type I線維iは小型で 核も中心にある．20週まではtype II線維がtype I線維より大町であるが，その後type I線維がむ しろ大きくなり36週ではtype I＞IIであるが，次

第に両者の量，直径はほぼ等しくなる。しかし

Sherら29）， Munsatら30＞は厳密な意味では

myotubeとは異なるのでcentronuclear

myopathyと．した方がよいとしている．また

Campbellら6）は中心核周囲にdegenerationが見

られることよりperi−centronuclear myopathyと している．またtype I線維の選択的な萎縮のある 例についてはtybe I hypotrophy and central nucleiと命名されている． Sarnat39）はふつう胎生

15週で急激に減少するvimentinとdesminの染

色性が高いことより，胎生筋のmorphogenesisの

arrestと考えた．しかしvimentinの合成に関与

する遺伝子の座はユOqユ3， desminのそれは2q35で

あり，最近の報告ではX連鎖性myotubular

myopathyに関与する遺伝子の座はXq28とされ

ているため，これだけでは一元的に説明はできず， 複雑な遺伝的な発症機構が想定される．このよう に病因3〃）35）37＞に関してもmaturation arrest， degenaration （myopathic change）， regenera− tion， neurogenic changeなど様々提唱されてお り，その臨床像の多様性とともに，一つの症候群 と考えられる所以である．

 Barthら8）は新生児期発症の重症経過をとるX

連鎖性劣性遺伝形式をとる一群の中でも重症度が

異なるのはX染色体上の対立形質の差によるも

のと推測しているが，本態の解明には詳細な遺伝 学的検索が，また筋のみならず，中枢，末梢神経 をも含めた病理組織学的検索などが必要と思おれ た．          結  語

 新生児期より重篤な呼吸障害を呈したX連鎖

性劣性遺伝と思われるcentronuclear myopathy

の1剖検例を報告した．  本症例は第17回日本新生児学会総会（1981年横浜）， 第3回国際小児神経学会議（1982年Copenhagen）に て口演発表した．なお本四は，CPC記録として，小児 科診療（46：662−670，1983）’に掲載された例と同一症 E301一

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