›
本依頼には、Terms & Conditions of Centogene AGが適用されます。
これは、 www.centogene.comから取得できます。
› CENTOGENEは、複数の国際的な品質保証(ISO, CAP, CLIA)の認定を受けています。
Genetic Diagnostics
(英字でご記入ください)
›
B. Patient Name (Label)
1.
Patient - ID
2.
Date of Birth
(dd/mm/yyyy)
3.
Sex
4.1
Male
4.2Female
4.
Country
5.
Sample
Date
(dd/mm/yyyy)
›
C. Sender (Reporting Address)
1.
Name of Physician
2.Clinic
3.
Department
4.Street
5.
Zip Code / Town
6.Country
7.
Telephone
8.Fax
9.›
E. Billing
1.
CENTOGENE Quotation No.
2. Invoice to
the Following Address
3.
Name
Filgen, Inc
4.Department Bioscience
5.
Street
1409, Jyonoyama 1-Chome, Midoriku, Nagoya
6.ZIP Code / Town 459-8011/ Aichi-pref.
7.
Country Japan
8.Telephone +81-52-624-4388
9.Fax
10.biosupport@filgen.jp
›
サンプル条件
具体的なサンプル条件については、 89ページおよび90ページをご参照ください。 › 臨床情報や追加情報の記載には、8ページをご使用ください › 私達は、次のページが必須です：1-8 › 提供される全ての検査結果には、CentoMD®が利用されています›
D. Second Reporting Address (if applicable)
1.
Name of Physician
2.Clinic
3.
Department
4.Street
5.
Zip Code / Town
6.Country
7.
Telephone
8.Fax
9.›
A. Analysis Requested
1. Test(s)/Gene(s)
1.1
Full Gene Sequencing
1.2
NGS Panel Testing
1.3
Deletion / Duplication Analysis
1.4
Repeat Expansion Analysis
1.5
Hotspot Testing
1.6
Carrier Testing
1.7
Somatic Mutation Analysis
2.
Specific Request:
2.1
Prenatal Diagnosis
(サンプル送付の前に、私達にお知らせください)
2.2
CentoArrayCyto™
2.3
CentoArrayOnco™
›
F. For Somatic Mutation Analysis Only
1. Year of Tissue Fixation
2. Tumor Grading Stage
3. Tissue of Origin
I authorize the physician to request this analysis/these analyses and I am informed about the costs. I herewith undertake to be liable for the payment of any invoice related to this diagnostics and I declare that the address given above is the correct billing address. Place, Date Signature
✘
› 私はここに、上記の情報が正しいことを承認いたします。 場所、日付 医師のご署名✘
+81-52-624-4389
› Patient - IDには、匿名化符号をご記入ください。 › 匿名化符号は、英数字12字以内にしてください。›
遺伝子解析の実施に対する同意書
遺伝子解析の実施にあたり、被検者が同意書に署名したことを確認することは必須となっています。
これは、以下のいずれかによってなされます：
Part (I):
被検者の署名による同意 および/または
Part (II):
被検者の署名済み同意書を保管していることを宣言する、医師の署名による確証
CENTOGENE
が遺伝子解析を合法的に実施するには、Part(I)またはPart(II)が必要です。 該当する同意書が、試料に添付されていることをご確認くだ
さい。
被検者の医師は、以下の診断/症状を明らかにするために、被検者(または被検者の親権を有する者、および保護している者)に遺伝子解析の実施
を勧めています：
(
医師記入欄)
私達は、これらの解析の目的、遺伝学的検査により何が起こるか、および被検者と被検者のご家族における結果の重要性について、説明します。
遺伝学的検査のより具体的な情報については、依頼書をご参照ください。
遺伝学的検査の目的は、被検者の遺伝学的試料(DNA)を、分子遺伝学的手法によって調査することです。この手法は、変化(変異と称されます)に
基づき、被検者またはそのご家族において発病している、または疑われている疾患を発見する特性を有しています。
遺伝学的検査において 症例に依存して
-•
特定の疑いに関する個々の遺伝学的特性が調査されます。または、
•
多くの遺伝学的特性が、包括的手法(例えば、エクソームまたはゲノムシークエンシングの使用など)によって一度に調査されます。
被検者の遺伝学的検査で使用される検査試料は、依頼書に記載されており、血液が一般的です。
結果の重要性：ある疾患において特徴的な結果が示された場合、この結果は通常、非常に決定的なものです。疾患の原因となる変異が認められな
くても、疾患の原因となる遺伝学的変化は依然として存在している可能性があります。このため、ある遺伝性疾患を、またはある疾患に罹患しやす
い傾向を完全に排除することはできません。
時として、遺伝子変異が証明されても、それらの重要性が明確でない場合があります。これは結果に記載され、被検者と話合われることになります。
遺伝学的理由から、疾患の原因の全てを包括的に説明することは出来ません。遺伝子解析によって、被検者自身およびその血縁者(特に被検者の
子供)の全ての疾患リスクを取り除く事は不可能です。
結果を知ることによって、精神的ストレスが引き起こされる場合があります。被検者の近医と、遺伝学的報告書の詳細について、話合われることが
常に推奨されています。
偶発的所見：原則的に、全ての検査技術において、実際の問題とは直接関係しないが、被検者およびそのご家族にとって、医学的に重要となり得る
結果が取得されることがあります(いわゆる偶発的所見)。特にゲノムシークエンシングのような包括的手法において、潜在的に深刻で、避けること
のできない、または治療不可能な疾患の高いリスク(被検者の自覚していない)に関係する偶発的結果が取得される可能性があります。かかる偶発
的所見の告知を希望するか、どのような状況下において告知を希望するか、被検者は同意の一部として決定することができます。
家族調査結果：複数の家族構成員が検査された場合、結果が正しく解釈されるには、前提とされている血縁関係が正しいものでなければなりませ
ん。遺伝学的検査によって、前提とされている血縁関係に疑いが生じた場合でも、私達は告知しません。例外として、要求されている検査を完了す
るために絶対的に必要な場合、告知します。
試料/結果の利用：試料および検査結果は、解析のために、および以降で述べられる被検者の同意の宣言に従って、使用されます。検査結果は、可
能であれば、被検者の医師による治療策定にも利用されます。
取り消しの権利：被検者は、理由を述べることなく、将来のためにいつでも、解析/検査に対する同意の一部または全体を取り消すことが可能です。
知らされない権利：被検者は、検査結果について知らされない権利(知らされない権利)、結果が提供されるまでの間であればいつでも開始された
検査工程を停止する権利、まだ知らされていない検査/試験結果の破壊を要求する権利を、有しています。
記入必須
記入必須
記入必須
記入必須
Part (I):
同意の宣言
(注意深くお読みください)
本同意の宣言に署名することによって、私は以下を了承します
•
私は、前述に記載されている遺伝子解析の説明および依頼書に記載されているさらなる説明を受取り、読み、そして理解しました
•
私は、以下に記載される疾患および事項に関する適切な説明を、担当医師から受けました：
(
医師記入欄)
計画された遺伝学的検査の遺伝学的基礎、目的、範囲、種類および重要性、計画された検査による達成可能な結果、私の疾患/健
康障害において解析される遺伝学的特性の重要性、疾患または健康障害の予防/治療の可能性、および(1)遺伝学的検査に必要な
試料作成、(2)遺伝学的検査の結果の情報に関連するリスクの可能性。全ての私の質問は回答され、十分に考える時間が与えられ
ました。
本宣言の末尾における私の署名を以って、私は、(1)依頼書および前述に記載されている遺伝子解析の説明において詳細に述べら
れている上記のための、Centogene AG(CENTOGENE)による遺伝子解析、(2)当該解析の実施において必要となる私の個人データ(こ
れには私の健康状態も含まれます)の、CENTOGENEによる、収集、加工および使用、(3)私の担当医師により指定された必要となる
試料の作成、(4)結果を確証/確認するために必要な限り試料を保存すること、(5)もし可能な場合、私の家族構成員の個人情報を、
これら構成員が同意した場合、私の記録に追加し、上記目的のために利用すること、(6)私または私の担当医師、あるいは私の担当
医師の代理となる施設によりCENTOGENEが指示された場合はその施設に、遺伝子解析の結果について通知すること、そして(7)私
の個別の要求によって、私や私の担当医師、場合によっては、指示している施設に、遺伝子解析の生データを提供することに、同意
します。私はまた、CENTOGENEのシステムおよびデータベース、ソフトウェアを管理および維持するサービスプロバイダーに対す
る医師またはヘルスケア専門家としての秘密保持義務から、CENTOGENEおよびその従業員を、免除します。
私は、理由を述べることなく、将来のためにいつでも私の同意の一部または全体を取り消すことが可能であり、また私は、前述に記
載されている説明の通り、知らされない権利を有していることを了承しています。
以下の関連するボックスにチェックを入れることで、私は以下の行為に同意します：
データおよび結果、試料のさらなる保管と利用
CENTOGENE
は、依頼書に記載された および/または あなたの担当医師から提供された個人データ(例えば、氏名、生年月日、住所、
疾患の種類および症状など)、あなたの家族構成員の同意が得られた場合における彼らの個人データ(例えば、氏名や疾患の症状
など)、および遺伝子解析および試験の結果と残った試料(元の試料および加工された試料を含みます；
「残った試料」と総称しま
す)を保管します。これらの結果およびあなたの残った試料の保有は、上記に示された疾患について、あなたおよびあなたの家族
構成員への助言/検査、結果の確証/確認、要望、品質評価、結果に関連する最新の科学的知見の追跡、遺伝性疾患の診断および治
療の向上、遺伝性疾患と疾患をもたらす可能性のある生物学的メカニズムの分野における内部的および外部的研究にとって、有
用となる可能性があります。
上述の私のデータ、解析、検査結果および私の残った試料が最低20年間、上記を目的としてCENTOGENEによって保管・利用され
ることに、私は同意します。
私は、CENTOGENEに対する私の同意をいつでも取り消しても良いこと、検査結果および試料が私の健康状態の情報を含みうるこ
とを了承しています。
偶発的所見
全エクソームシークエンシングおよび全ゲノムシークエンシングの検査では、多数の異なる遺伝子を解析するため、全エクソー
ムシークエンシング/全ゲノムシークエンシングを依頼する理由とは必ずしも関連しない偶発的所見が認められる可能性があり
ます。これらの所見は、あなたの報告された臨床的特徴に関与せずまた無関係な情報を与えますが、患者ケアにとって医学的価
値を有する可能性があります。
CENTOGENE
は、通常、
「ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings」に従って、遺伝子中の、クラスまたはタイプ
の指定された変異を報告します。しかしながら、CENTOGENEは、独自の裁量で、他の症例における(他の)偶発的所見を報告する
場合や、前記のrecommendationsにより推奨されているにもかかわらず、偶発的所見の報告を差し控える場合があります。
私の担当医師が依頼した特定の理由とは必ずしも関連しないような偶発的所見も受け取ることを、私は選択します。
診断の促進および向上、研究を目的とした試料およびデータの使用
あなたの検査結果および残った試料は、遺伝性疾患の診断および治療の向上、そして研究の促進に役立つ可能性がありま
す。CENTOGENEは、例として、結果および残った試料を研究目的(例えば、バイオマーカーの検出および開発など)、また他の罹患
者における疾患と遺伝学的変化の診断の促進および向上のために、使用する場合があります。またCENTOGENEは、匿名化また
は変名化された膨大な遺伝学的検査結果を保存したデータベースを運営しています。CENTOGENEは、他の罹患者における遺伝
学的変化の診断の促進および向上と同様に、研究を目的として、外部の医師、科学者、研究者および(製薬)企業に、このデータベ
ースへのアクセスを提供する場合があります。このデータベースに含まれている検査結果は、医師、科学者、研究者および企業に
対して匿名化されています。
CENTOGENEが、(1)上述の通りに、またそこに記載された目的のために、私の健康状態を含みうる私の検査結果と残った試料を保管・使用すること、これと同様に(2)私の健康状態に関するデータを含みうる私の検査結果を、匿名化または変名化した形式で
データベースに保管し、また上述のことを目的として、上記の通りに使用することに、私は同意します。私は、CENTOGENEのデータ
ベース中の匿名化された私の検査結果が、私の要求によっても破壊することができないことを了承しています。
記入必須
記入必須
場所、日付
被検者名/保護者名
被検者/保護者のご署名
✘
記入必須
記入必須
Part (II):
医師による被検者の同意確認
被検者名： 生年月日：
被検者 - ID：
(
最低2つの情報を提供してください、例えば被検者名と生年月日など)
検査対象：
CENTOGENE AG
はドイツ法の対象となり、遺伝子解析の実施に対する被検者の署名による明確な同意が必要です。
以下の署名者が勤務する機関の特定の状況下において、被検者は現地語の現地の要件に従って、個人の同意を宣言します。
私達/私は、これにより、以下の要求が、被検者または(場合によっては)その法的代理人によって宣言された同意に一致すること
を確証します：
•
被検者は、特定の症例について、計画された遺伝学的検査の目的、範囲、種類および重要性、計画された検査により達成可能
な結果、解析される彼/彼女の疾患/健康障害の遺伝学的特性、疾患または健康障害の予防/治療の可能性、試料および検査結
果の利用計画および(1)遺伝学的検査に必要となる試料の作成および(2)遺伝学的検査の結果の情報に関するリスクについて、
十分に伝えられています。
•
被検者は、検査が依頼書に示された全ての疾患を扱うことを知らされており、私達/私は、検査結果が適切な方法で被検者に解
釈されること、および被検者はカウンセリングなくして結果を受け取ることがないことを、保証します。
•
被検者は、彼/彼女が(1)彼/彼女の同意を、将来のために、いつでも取り消す権利を有していること、(2)検査結果について知らさ
れない権利(知らされない権利)を有していること、(3)結果が提供されるまでの間ならいつでも開始された検査工程を停止する
権利を有していること、および(4)彼/彼女にまだ知られていない検査/試験結果の破壊を要求する権利を有していることを、知ら
されています。
私達/私は、被検者が本同意を合法的に与える能力を有していること、被検者の全ての質問が回答されたこと、被検者に十分な
考える時間が与えられたこと、知らされない権利を行使しなかったこと、を確認しています。
私達/私は、被検者が(1)解析の実施に必要となる彼/彼女の個人(健康状態)データがCENTOGENEによって収集、加工そして使用
されること、(2)試料の作成、(3)結果の確証/確認のために必要な限り資料が保管されること、(4)家族構成員の同意が得られた場
合、彼らの個人データを彼/彼女の記録に追加、および上記の目的のために利用すること、(5)彼/彼女または私、あるいは私の代
理となる施設によってCENTOGENEが指示された場合はその施設に、遺伝学的検査の結果について知らせること、および(6)彼/彼
女の個別の要求によって、彼/彼女や私、場合によっては、指示している施設に、遺伝子解析の生データを提供することに対して、
同意していることを確認しています。
私達/私は、被検者がCENTOGENEのデータベースおよびソフトウェアを管理・維持しているサービスプロバイダーに関して、医師
およびヘルスケア専門家としての秘密保持の義務から、CENTOGENEおよびその従業員を免除したことを、確認しています。
•
さらに、私達/私は以下の事を確認しています(該当しない部分は削除してください)：
•
被検者は、CENTOGENEが(1)依頼書に記載された および/または 私/私達によって提供された個人データ、また彼/彼女の家族
構成員が同意した場合、彼らの個人データ、遺伝子解析の結果および残った試料を最低20年間、同意書に明記された疾患に
ついて、彼/彼女の家族構成員への助言/検査、結果の確証/確認、要望、品質評価、結果に関連する最新の科学的知見の追跡、遺
伝性疾患の診断および治療の向上および疾患をもたらす可能性のある生物学的メカニズムと遺伝性疾患の分野における外部
的および内部的研究を目的として保管すること、および(2)彼/彼女の個人データ、遺伝子解析の結果および残った試料を、彼/彼
女の今後の試験のために保管することに、合意しています；
•
被検者は、実際の問題とは直接関係しないような所見といった、偶発的所見について知らされることを希望しています；
•
被検者は、CENTOGENEが(1)彼/彼女の健康状態に関するデータを含みうる残った試料および検査結果を、研究目的(例えば、バイオマ
ーカーの検出および開発など)や、他の罹患者における遺伝学的変化および疾患の診断の促進と向上のために、保管して使用するこ
と、(2)彼/彼女の健康状態に関するデータを含みうる彼/彼女の検査結果を、匿名化または変名化された形式で、他の検査結果と共に、
データベースに保管および使用し、研究や他の罹患者における遺伝学的変化および疾患の診断の促進と向上を目的として、医師、科
学者、研究者および(製薬)企業に、このデータベースへのアクセスを与えることに、合意しています。データベースに含まれる検査結果
は、医師、科学者、研究者および企業に対して、匿名です。また私達/私は、被検者が匿名化された検査結果が彼/彼女の要求によっても
破壊できないことを知らされていることを、確認しています。
私達/私は、私達/私が上述の全ての事項に対する被検者の署名を保管していること、被検者は彼/彼女にまだ知らされていない場合に
いつでも彼らの結果を削除するよう私達に要求できることを、私達/私は承知していること、そして私達/私はこうした要求をCENTOGENE
に伝達しなくてはならないことを、確認しています。
私達/私は、私達/私が被検者の署名済み同意書を無期限に保有すること、私達はCENTOGENEへの最初の依頼に際し、本書を提供するこ
とを確認しています。
場所、日付
医師名
医師のご署名
記入必須
記入必須
記入済み依頼書と共に、試料を以下の宛先にお送りください：
〒459-8011
愛知県名古屋市緑区定納山一丁目1409番地
フィルジェン株式会社 遺伝子診断研究支援サービス
›
ご連絡先
CENTOGENE日本総代理店
フィルジェン株式会社
バイオサイエンス部
Tel.: 052-624-4388
Fax: 052-624-4389
biosupport@filgen.jp
www.filgen.jp
Part (II), 2 of 2 pages
›
Table of Contents
›
Clinical Information Request
›
Metabolic Diseases
›
Neurological Diseases
›
Ophthalmological Diseases
›
Ear, Nose and Throat Diseases
›
Bone, Skin and Immune Diseases
›
Cardiological Diseases
›
Vascular Diseases
›
Liver, Kidney and Endocrinological Diseases
›
Reproductive Genetics
›
Tumoral and Haematological Diseases
›
Malformation and/or Retardation Syndromes
›
Oncogenetics
che Störungen
›
ご連絡先
CENTOGENE
日本総代理店
フィルジェン株式会社
バイオサイエンス部
Tel.: 052-624-4388
Fax: 052-624-4389
biosupport@filgen.jp
www.filgen.jp
記入済み依頼書と共に、試料を以下の宛先に
お送りください：
〒459-8011
愛知県名古屋市緑区定納山一丁目1409番地
フィルジェン株式会社 遺伝子診断研究支援サービス
9 - 18
19 - 38
39 - 44
45 - 47
48 - 56
57 - 60
61 - 62
63 - 68
69
70 - 73
74 - 82
83 - 87
Clinical informationが正確な解釈のために必要です
(英字でご記入ください)
D.1
Consanguinity
D.1.1YES
D.1.2NO
D.2Affected siblings
D.2.1YES
D.2.2NO
D.Family History:
該当するフェノタイプにチェックをお入れください
記入必須
A.
Patient Name
_____________________________
B.
Age of manifestation
______________
C.
Unaffected
Clinical information
Pedigree
A. Neurology
1. Behavioral abnormality
1.1 Autism
1.2 Attention deficit disorder
1.3 Psychiatric diseases
2. Brain imaging
2.1 Abnormal myelination
2.2 Abnormal cortical gyration
2.3 Agenesis of corpus callosum
2.4 Brain atrophy 2.5 Cerebellar hypoplasia 2.6 Heterotopia 2.7 Holoprosencephaly 2.8 Hydrocephalus 2.9 Leukodystrophy 2.10 Lissencephaly 3. Developmental delay
3.1 Delayed motor dev.
3.2 Delayed language dev.
3.3 Developmental regression 3.4 Intellectual disability 4. Movement abnormality 4.1 Ataxia 4.2 Chorea 4.3 Dystonia 4.4 Parkinsonism 5. Neuromuscular abnormality 5.1 Muscular hypotonia 5.2 Muscular hypertonia 5.3 Hyperreflexia 5.4 Spasticity 6. Seizures 6.1 Febrile seizures 6.2 Focal seizures 6.3 Generalized seizures 7. Others 7.1 Craniosynostosis 7.2 Dementia 7.3 Encephalopathy 7.4 Headache/ Migraine 7.5 Macrocephaly 7.6 Microcephaly 7.7 Neuropathy 7.8 Stroke B. Metabolism
1. Abnormal creatine kinase
2. Decreased plasma carnitine
3. Hyperalaninemia
4. Hypoglycemia
5. Increased CSF lactate
6. Increased serum pyruvate
7. Ketosis 8. Lactic acidosis 9. Organic aciduria C. Eye 1. Blepharospasm 2. Cataract 3. Coloboma 4. Glaucoma 5. Microphthalmos 6. Nystagmus 7. Ophthalmoplegia 8. Optic atrophy 9. Ptosis 10. Retinitis pigmentosa 11. Retinoblastoma 12. Strabismus 13. Visual impairment D. Mouth, Throat and Ear
1. Abnormality of dental color
2. Cleft lip / palate
3. Conductive hearing impair.
4. External ear malformation
5. Hypodontia
6. Sensoneural hearing impair. E. Skin, Integument and Skeletal
1. Skeletal
1.1 Abnormal limb morphology
1.2 Abnormal skeletal system
1.3 Abnormal vertebral column
1.4 Joint hypermobility
1.5 Multiple joint contractures
1.6 Polydactyly
1.7 Scoliosis
1.8 Syndactyly
1.9 Talipes equinovarus
2. Skin and integument
2.1 Abnormal skin pigmentation
2.2 Abnormal hair 2.3 Abnormal nail 2.4 Hyperextensible skin 2.5 Ichthyosis F. Cardiovascular 1. Angioedema 2. Aortic dilatation 3. Arrhythmia 4. Coarctation of aorta
5. Defect of atrial septum
6. Defect of ventricular septum
7. Dilated cardiomyopathy
8. Hypertension
9. Hypertr. cardiomyopathy
10. Hypotension
11. Lymphedema
12. Malf. of heart and great vessels
13. Myocardial infarction 14. Stroke 15. Tetralogy of Fallot 16. Vasculitis G. Gastrointestinal, Genitourinary, Endocrine 1. Gastrointestinal 1.1 Aganglionic megacolon 1.2 Constipation 1.3 Diarrhea
1.4 High hepatic transaminases
1.5 Gastroschisis 1.6 Hepatic failure 1.7 Hepatomegaly 1.8 Obesity 1.9 Pyloric stenosis 1.10 Vomiting 2. Genitourinary
2.1 Abnormal renal morphology
2.2 Abnormal urinary system
2.3 Hydronephrosis
2.4 Renal agenesis
2.5 Renal cyst
2.6 Renal tubular dysfunction
3. Endocrine
3.1 Diabetes mellitus
3.2 Hypo / hyperparathyroidism
3.3 Hypo / hyperthyroidism H. Reproduction
1. Abnormal external genitalia
2. Abnormal internal genitalia
3. Hypogonadism 4. Hypospadias 5. Infertility I. Oncology 1. Adenomatous polyposis 2. Breast carcinoma 3. Colorectal carcinoma 4. Leukemia 5. Myelofibrosis
6. Neoplasm of the lung
7. Neoplasm of the skin
8. Paraganglioma
9. Pheochromocytoma
J. Hematology and Immunology
1. Abnormality of coagulation 2. Anemia 3. Immunodeficiency 4. Neutropenia 5. Pancytopenia 6. Abnormal hemoglobin 7. Splenomegaly 8. Thrombocytopenia K. Prenatal and development
1. Dysmorphic facial features
2. Failure to thrive 3. Hemihypertrophy 4. Hydrops fetalis 5. IUGR 6. Oligohydramnios 7. Overgrowth 8. Polyhydramnios 9. Premature birth 10. Short stature 11. Tall stature
記入必須
› Metabolic Diseases - Panels
Panel name Genes Deletion / duplication testing(genes analyzed) codeTest
S D R H C P
Ceroid lipofuscinosis panel CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1 5037
S
P*
Diabetes neonatal panel ABCC8, FOXP3, G6PC2, GCK, GLIS3, INS, INSR, KCNJ11, NEUROG3, PDX1 ABCC8, GCK, PDX1, INS, KCNJ11 5079
S
D
P*
Diamond-Blackfan anemia panel RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7 RPL35A, RPS17, RPL11, RPL5, RPS26, RPS19 5081
S
D
P*
Familial hypercholesterolemia panel APOB, GHR, LDLR, PCSK9 LDLR, GHR 5214
S
D
P*
Fatty acid oxidation disorder panel
ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HSD17B10, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ
PPARG, SLC22A5, ACADVL 5268
S
D
P*
Glycogen storage disease panel (basic) G6PC, SLC37A4, AGL, GBE1 5203
S
P*
Glycogen storage disease panel (advanced)
GYS1, GYS2, G6PC, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PYGL, PFKM, PHKA2, PGAM2, LDHA, ALDOA, ENO3, PHKB, PHKA1, PGM1, GYG1, PRKAG2, PHKG2
5204
S
P*
Glycosylation disorder panel PMM2, MPI, ALG6, ALG3, ALG12, ALG8, DPAGT1, ALG1, RFT1, ALG11, SRD5A3, TUSC3,
MGAT2, TMEM165 5083
S
P*
Hyperinsulinemic hypoglycemia panel ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, INSR, KCNJ11, SLC16A1 ABCC8, GCK, KCNJ11 5278
S
D
P*
Leigh syndrome and mitochondrial encephalo-pathy panel
ACAD9, ADCK3, AIFM1, APTX, ATPAF2, BCS1L, C10orf2, NDUFAF6, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOX-RED1, GFER, GFM1, LRPPRC, MPV17, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA13, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, NDUFA12, NDUFA9, NDUFAF5, SDHA, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, RARS2, SCO1, SCO2, SDHAF1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP
C10orf2, SDHAF1, SUCLA2, COX10, APTX, SUCLG1, MPV17, DGUOK,
PDHA1, SDHA, FH, TK2 5064
S
D
P*
Lysosomal storage disease panel ARSA, FUCA1, GALC, GBA, GLB1, GNPTAB, GUSB, HEXA, HEXB, MAN2B1, MANBA, NAGA,
SMPD1 HEXA, SMPD1, GALC 5101
S
D
P*
Methylmalonic acidemia panel (basic) MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT 5216
S
P*
Methylmalonic acidemia panel (advanced) ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLY-CD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR,
MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1 SUCLA2, SUCLG1, MLYCD 5217
S
D
P*
MODY panel ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HN-F4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, ZFP57
ABCC8, CEL, GCK, KCNJ11, HNF4A, PDX1, HNF1A, INS, PAX4,
NEU-ROD1, HNF1B, ZFP57, KLF11 5078
S
D
P*
Mucopolysaccharidosis panel ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH IDS 5069
S
D
P*
Refsum disease panel PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH 5094
S
P*
Surfactant metabolism dysfunction panel ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD CSF2RA 5211
S
D
P*
Urea cycle disorder panel ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC OTC 5072
S
D
P*
› Metabolic Diseases - Large Extended Screening Panels
Panel name Genes codeTest
L P
CentoICU platinum AARS2, AASS, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCC2, ABCC8, ABCD4, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ACTN1, ADA, ADAMTS13, ADK, ADSL, AGA, AGL, AGXT, AHCY, AICDA, AIFM1, AKAP9, AKR1D1, AKT2, ALAS2, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMT, ANK1, ANKRD26, APOC2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BDNF, BLNK, BRAF, BRCA2, BSND, BTD, BTK, C12orf65, C15orf41, CABS1, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CARD11, CASK, CASR, CBS, CD19, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CDAN1, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP290, CERS3, CFTR, CHD7, COA5, COL11A1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL7A1, COMP, COMT, COQ2, COQ9, CORO1A, COX15, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRTAP, CSTB, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP4F22, D2HGDH, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DUOX2, DUOXA2, EDN3, EGR2, EIF2AK3, ELANE, EPB42, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EYA1, EYA4, F10, F11, F13A1, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FBN1, FBP1, FGA, FGB, FGFR2, FGG, FH, FKTN, FOXG1, FOXRED1, FRAS1, FUCA1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA3, GATM, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1B, GJB2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLYCTK, GNA11, GNAS, GNE, GNMT, GNPTAB, GP1BA, GP9, GPC3, GPHN, GPR98, GPSM2, GSS, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGD, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, ICOS, IER3IP1, IGF1, IGF1R, IGLL1, IKBKB, IL12RB1, IL2, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, IVD, JAG1, JAGN1, JAK3, KCNE1, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ4, KDM6A, KLF1, KMT2D, KRAS, KRT5, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LAMTOR2, LCK, LEPRE1, LHX3, LHX4, LIAS, LIG4, LIPA, LIPN, LMBRD1, LRBA, LRPPRC, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MASTL, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCM4, MCPH1, MECP2, MEF2C, MITF, MKKS, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MPC1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYCN, NAA10, NAGS, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFV2, NEU1, NFKB2, NFU1, NHEJ1, NHLRC1, NIPAL4, NIPBL, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR0B1, NRAS, NSD1, OAT, OGDH, OPA3, OPLAH, OPRM1, OTC, OXCT1, P2RX1, P2RY12, PAH, PAX2, PAX3, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCK1, PCNT, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEPD, PET100, PHGDH, PHOX2B, PIK3CD, PKD2, PKHD1, PKLR, PLEC, PLOD1, PMM2, PMP22, PNP, PNPLA1, PNPO, PNPT1, POLG, POMC, POMT1, POMT2, POU1F1, PPM1K, PRKAG2, PRKDC, PRODH, PROP1, PROS1, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSPH, PTF1A, PTPN11, PTPRC, PTS, QDPR, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC2, RAF1, RAG1, RAG2, RB1, RBBP8, RBM8A, RET, RMRP, RPS19, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SBDS, SCN1A, SCN2A, SDHAF1, SERAC1, SERPINA1, SERPINC1, SERPING1, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SHOC2, SIX1, SIX5, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A19, SLC25A20, SLC26A2, SLC2A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A1, SLC52A1, SLC5A5, SLC7A7, SLC9A6, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SOS1, SOX2, SOX6, SPINK1, SPR, SPRED1, SPTA1, SPTAN1, SPTB, ST3GAL5, STAR, STIL, STIM1, STS, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, TAT, TAZ, TBX19, TBX5, TCF4, TCN2, TG, TGM1, THRA, TJP2, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TPO, TRHR, TRMU, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TSPYL1, UBE3A, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNG, UPB1, UQCC2, UQCRC2, UROS, WAS, WDR62, WFS1, WNK1, WT1, ZAP70, ZEB2
5288
L
P*
CentoICU platinum plus AARS2, AASS, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCC2, ABCC8, ABCD4, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ACTN1, ADA, ADAMTS13, ADK, ADSL, AGA, AGL, AGXT, AHCY, AICDA, AIFM1, AKAP9, AKR1D1, AKT2, ALAS2, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMT, ANK1, ANKRD26, APOC2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BDNF, BLNK, BRAF, BRCA2, BSND, BTD, BTK, C12orf65, C15orf41, CABS1, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CARD11, CASK, CASR, CBS, CD19, CD247, CD320, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CDAN1, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP290, CERS3, CFTR, CHD7, COA5, COL11A1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL7A1, COMP, COMT, COQ2, COQ9, CORO1A, COX15, CPS1, CPT1A, CPT2, CR2, CRTAP, CSTB, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP4F22, D2HGDH, DBT, DCLRE1C, DDC, DHCR7, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DUOX2, DUOXA2, EDN3, EGR2, EIF2AK3, ELANE, EPB42, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EYA1, EYA4, F10, F11, F13A1, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FBN1, FBP1, FGA, FGB, FGFR2, FGG, FH, FKTN, FOXG1, FOXRED1, FRAS1, FUCA1, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATA1, GATA3, GATM, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GFI1B, GJB2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLYCTK, GNA11, GNAS, GNE, GNMT, GNPTAB, GP1BA, GP9, GPC3, GPHN, GPR98, GPSM2, GSS, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGD, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, ICOS, IER3IP1, IGF1, IGF1R, IGLL1, IKBKB, IL12RB1, IL2, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL7R, INS, INSR, IRF8, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, IVD, JAG1, JAGN1, JAK3, KCNE1, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ4, KDM6A, KLF1, KMT2D, KRAS, KRT5, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LAMTOR2, LCK, LEPRE1, LHX3, LHX4, LIAS, LIG4, LIPA, LIPN, LMBRD1, LRBA, LRPPRC, LRRC8A, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MASTL, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCM4, MCPH1, MECP2, MEF2C, MITF, MKKS, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MPC1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYCN, NAA10, NAGS, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFV2, NEU1, NFKB2, NFU1, NHEJ1, NHLRC1, NIPAL4, NIPBL, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR0B1, NRAS, NSD1, OAT, OGDH, OPA3, OPLAH, OPRM1, OTC, OXCT1, P2RX1, P2RY12, PAH, PAX2, PAX3, PAX8, PC, PCBD1, PCCA, PCK1, PCNT, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEPD, PET100, PHGDH, PHOX2B, PIK3CD, PKD2, PKHD1, PKLR, PLEC, PLOD1, PMM2, PMP22, PNP, PNPLA1, PNPO, PNPT1, POLG, POMC, POMT1, POMT2, POU1F1, PPM1K, PRKAG2, PRKDC, PRODH, PROP1, PROS1, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSPH, PTF1A, PTPN11, PTPRC, PTS, QDPR, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC2, RAF1, RAG1, RAG2, RB1, RBBP8, RBM8A, RET, RMRP, RPS19, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SBDS, SCN1A, SCN2A, SDHAF1, SERAC1, SERPINA1, SERPINC1, SERPING1, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SHOC2, SIX1, SIX5, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A19, SLC25A20, SLC26A2, SLC2A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A1, SLC52A1, SLC5A5, SLC7A7, SLC9A6, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SOS1, SOX2, SOX6, SPINK1, SPR, SPRED1, SPTA1, SPTAN1, SPTB, ST3GAL5, STAR, STIL, STIM1, STS, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, TAT, TAZ, TBX19, TBX5, TCF4, TCN2, TG, TGM1, THRA, TJP2, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TPO, TRHR, TRMU, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TSPYL1, UBE3A, UCP2, UGT1A1, UMPS, UNG, UPB1, UQCC2, UQCRC2, UROS, WAS, WDR62, WFS1, WNK1, WT1, ZAP70, ZEB2
5289
L
P*
› Metabolic Diseases
Disease Gene codeTest OMIM Gene
S D R H C P
2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria DHTKD1 2317 614984
S
D
P*
2-methylbutyrylglycinuria ACADSB 2778 600301
S
D
P*
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency type 2 HSD3B2 74 613890
S
D
P*
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency HMGCL 366 613898
S
D
P*
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 deficiency HMGCS2 2840 600234
S
D
P*
code
S D R H C P
3-methylglutaconic aciduria type 1 AUH 1350 600529
S
D
P*
3-methylglutaconic aciduria type 3 OPA3 1402 606580
S
D
P*
3-methylglutaconic aciduria type 5 DNAJC19 2298 608977
S
D
P*
3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome SERAC1 2299 614725
S
D
P*
5-oxoprolinase deficiency OPLAH 2855 614243
S
D
P*
17-hydroxylation activity deficiency CYP17A1 73 609300
S
D
P*
Abetalipoproteinemia MTTP 2763 157147
S
D
P*
Acetycholinesterase deficiency ACHE 2786 100740
S
D
P*
Acyl-CoA medium-chain dehydrogenase deficiency ACADM 330 607008
S
D
P*
Acyl-CoA multiple dehydrogenase deficiency ETFA 332 608053
S
D
P*
Acyl-CoA multiple dehydrogenase deficiency ETFB 333 130410
S
D
P*
Acyl-CoA multiple dehydrogenase deficiency ETFDH 331 231675
S
D
P*
Acyl-CoA short-chain dehydrogenase deficiency ACADS 334 606885
S
D
H
P*
Acyl-CoA very long-chain dehydrogenase deficiency ACADVL 335 609575
S
D
P*
Adenine phosphoribosyltransferase deficiency APRT 2761 102600
S
D
P*
Adenylosuccinase deficiency ADSL 1571 608222
S
D
P*
Adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency CYP21A2 336 613815
S
D
P*
Adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency POR 75 124015
S
D
P*
Adrenal hyperplasia due to steroid 11-beta-hydroxylase deficiency CYP11B1 337 610613
S
D
P*
Adrenal hypoplasia NR0B1 338 300473
S
D
P*
Alkaptonuria HGD 16 607474
S
D
P*
Alpha-2-macroglobulin deficiency A2M 1825 103950
S
D
P*
Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency OGDH 2854 613022
S
D
P*
Alpha-methylacyl CoA racemase deficiency AMACR 339 604489
S
D
P*
Aminoacylase deficiency ACY1 1572 104620
S
D
P*
AMP deaminase deficiency, erythrocytic AMPD3 2254 102772
S
D
P*
Amyloidosis, familial visceral APOA1 2106 107680
S
D
P*
Andersen disease GBE1 340 607839
S
D
P*
Anemia dyserythropoietic type 1A CDAN1 341 607465
S
D
H
P*
Anemia dyserythropoietic type 2 SEC23B 342 610512
S
D
P*
Antitrypsin-alpha-1 deficiency SERPINA1 345 107400
S
D
H
P*
Aplastic anemia IFNG 343 147570
S
D
P*
Aplastic anemia PRF1 225 170280
S
D
P*
Aplastic anemia TERC 291 602322
S
D
P*
Aplastic anemia TERT 292 187270
S
D
P*
Aplastic anemia, SBDS related SBDS 252 607444
S
D
P*
Apolipoprotein C-II deficiency APOC2 346 608083
S
D
P*
Apparent mineralocorticoid excess HSD11B2 76 614232
S
D
P*
Arginase deficiency ARG1 347 608313
S
D
P*
Arginine-glycine amidinotransferase deficiency GATM 348 602360
S
D
P*
Argininosuccinic aciduria ASL 349 608310
S
D
H
P*
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency DDC 2835 107930
S
D
P*
Asparaginesynthetase deficiency ASNS 2013 108370
S
D
P*
Aspartylglucosaminuria AGA 2244 613228
S
D
P*
Beta-Galactosamide alpha-2,6-Sialyltransferase 2 deficiency ST6GAL2 2006 608472
S
D
P*
Beta-ureidopropionase deficiency UPB1 2466 606673
S
D
P*
Bile acid synthesis defect type 2, congenital AKR1D1 2779 604741
S
D
P*
Bile acid synthesis defect type 3, congenital CYP7B1 350 603711
S
D
H
P*
Biotinidase deficiency BTD 351 609019
S
D
P*
Bloom syndrome BLM 352 604610
S
D
P*
Branched-chain aminotransferase 1 deficiency BCAT1 2656 113520
S
D
P*
Branched-chain aminotransferase 2 deficiency BCAT2 2657 113530
S
D
P*
Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency BCKDK 2795 614901
S
D
P*
Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride type 2 SCNN1A 214 600228
S
D
P*
Butyrylcholinesterase deficiency BCHE 2741 177400
S
D
P*
Carbamoylphosphate synthetase I deficiency CPS1 353 608307
S
D
P*
Carnitine deficiency SLC22A5 1463 603377
S
D
P*
Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency CPT1A 1779 600528
S
D
P*
Carnitine palmitoyltransferase 1B deficiency CPT1B 1362 601987
S
D
P*
Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency CPT2 354 600650
S
D
P*
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency SLC25A20 1573 613698
S
D
P*
Catechol-o-methyltransferase deficiency COMT 2768 116790
S
D
P*
Ceroid lipofuscinosis neuronal type 1 PPT1 355 600722
S
D
P*
Ceroid lipofuscinosis neuronal type 2 TPP1 1613 607998
S
D
P*
Ceroid lipofuscinosis neuronal type 3 CLN3 1273 607042
S
D
P*
Disease Gene codeTest OMIM Gene
S D R H C P
Ceroid lipofuscinosis neuronal type 5 CLN5 358 608102
S
D
P*
Ceroid lipofuscinosis neuronal type 6 CLN6 359 606725
S
D
P*
Ceroid lipofuscinosis neuronal type 7 MFSD8 360 611124
S
D
P*
Ceroid lipofuscinosis neuronal type 8 CLN8 361 607837
S
D
P*
Ceroid lipofuscinosis neuronal type 10 CTSD 356 116840
S
D
P*
Ceroid lipofuscinosis neuronal type 11 GRN 762 138945
S
D
P*
Chanarin-Dorfman syndrome ABHD5 362 604780
S
D
P*
Chloramphenicol resistance, MT-RNR2 related MT-RNR2 2556 561010
S
P*
Cholestasis (intrahepatic) of pregnancy ABCB4 1858 171060
S
D
H
P*
Cholestasis progressive intrahepatic type 1 ATP8B1 114 602397
S
D
P*
Cholestasis progressive intrahepatic type 2 ABCB11 177 603201
S
D
P*
Cholestasis progressive intrahepatic type 3 ABCB4 1858 171060
S
D
H
P*
Cholesteryl ester storage disease LIPA 489 613497
S
D
P*
Citrin deficiency SLC25A13 363 603859
S
D
P*
Citrullinemia ASS1 364 603470
S
D
P*
CoA-2 4-dienoyl reductase 1 deficiency DECR1 365 222745
S
D
P*
CoA-3-hydroxyacyl dehydrogenase deficiency HADH 367 601609
S
D
P*
CoA-3-methylcrontonyl carboxylase 1 deficiency MCCC1 368 609010
S
D
P*
CoA-3-methylcrontonyl carboxylase 2 deficiency MCCC2 369 609014
S
D
P*
Colchicine resistance ABCB1 1790 171050
S
D
P*
Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria SLC25A1 2235 190315
S
D
P*
Combined malonic and methylmalonic aciduria ACSF3 1454 614245
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 1 GFM1 1406 606639
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 2 MRPS16 981 609204
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 3 TSFM 1410 604723
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 4 TUFM 1412 602389
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 5 MRPS22 2500 605810
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 6 AIFM1 1353 300169
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 7 C12ORF65 1365 613541
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 8 AARS2 2607 612035
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 9 MRPL3 2184 607118
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 10 MTO1 2316 614667
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 11 RMND1 2366 614917
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 12 EARS2 2658 612799
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 13 PNPT1 2686 610316
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 14 FARS2 2685 611592
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 15 MTFMT 2025 611766
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 16 MRPL44 2684 611849
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 17 ELAC2 1197 605367
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 18 SFXN4 2345 615564
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 19 LYRM4 2683 613311
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 20 VARS2 2507 612802
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 21 TARS2 2682 612805
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 22 ATP5A1 2681 164360
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 23 GTPBP3 2680 608536
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 24 NARS2 2679 612803
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 25 MARS2 2678 609728
S
D
P*
Combined oxidative phosphorylation deficiency type 26 TRMT5 2677 611023
S
D
P*
Congenital disorder of glycosylation, type Ip ALG11 2393 613666
S
D
P*
Congenital disorder of glycosylation, type Iq SRD5A3 2394 611715
S
D
P*
Coproporphyria CPOX 2223 612732
S
D
P*
Cori Forbes disease AGL 9 610860
S
D
P*
Coumarin/Warfarin resistance due to CYP2C9 variants CYP2C9 2880 122720
S
D
P*
Creatine deficiency syndrome X-linked SLC6A8 276 300036
S
D
P*
CYP2C19 related poor drug metabolism CYP2C19 1949 124020
S
D
P*
CYP2D6 related poor drug metabolism CYP2D6 2114 124030
S
D
P*
Cystathioninuria CTH 2845 219500
S
D
P*
Cystic fibrosis CFTR 370 602421
S
D
P*
Cystic fibrosis, SLC6A14 related SLC6A14 2700 300444
S
D
P*
Cystinosis, nephropathic CTNS 371 606272
S
D
P*
Cytochrome P450 deficiency CYP1A2 1988 124060
S
D
P*
D-2-hydroxyglutaric aciduria type 1 D2HGDH 1515 609186
S
D
P*
D-2-hydroxyglutaric aciduria type 2 IDH2 2143 147650
S
D
P*
D-glyceric aciduria GLYCTK 2838 610516
S
D
P*
Diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked AVPR2 28 300538
S
D
P*
code
S D R H C P
Diabetes mellitus type 1 INS 90 176730
S
D
H
P*
Diabetes mellitus, insulin-resistant with acanthosis nigricans INSR 372 147670
S
D
P*
Diabetes mellitus, neonatal GLIS3 1458 610192
S
D
P*
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent ABCC8 429 600509
S
D
P*
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent AKT2 2782 164731
S
D
P*
Diabetes mellitus, noninsulin-dependent KCNJ11 146 600937
S
D
H
P*
Diabetes mellitus, permanent neonatal ABCC8 429 600509
S
D
P*
Diabetes mellitus, permanent neonatal NEUROG3 1504 604882
S
D
P*
Diabetes mellitus, transient neonatal type 2 ABCC8 429 600509
S
D
P*
Diabetes, IGF2 related IGF2 1751 147470
S
D
P*
Diarrhea type 1, secretory chloride, congenital SLC26A3 2909 126650
S
D
P*
Diarrhea type 4, malabsorptive, congenital NEUROG3 1504 604882
S
D
P*
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency DPYD 2257 612779
S
D
P*
Dimethylglycine dehydrogenase deficiency DMGDH 2470 605849
S
D
P*
Efavirenz, poor metabolism of CYP2B6 2502 123930
S
D
P*
Enterokinase deficiency TMPRSS15 2516 606635
S
D
P*
Erythrocyte lactate transporter defect SLC16A1 2643 600682
S
D
P*
Fabry disease GLA 373 300644
S
D
H
P*
Factor II deficiency F2 374 176930
S
D
P*
Factor V deficiency F5 375 612309
S
D
H
P*
Factor XIIIB deficiency F13B 2328 134580
S
D
P*
Fanconi anemia type A FANCA 376 607139
S
D
H
P*
Fanconi anemia type B FANCB 195 300515
S
D
P*
Fanconi anemia type C FANCC 378 613899
S
D
H
P*
Fanconi anemia type D1 BRCA2 379 600185
S
D
H
P*
Fanconi anemia type D2 FANCD2 380 613984
S
D
H
P*
Fanconi anemia type E FANCE 381 613976
S
D
P*
Fanconi anemia type F FANCF 382 613897
S
D
P*
Fanconi anemia type G FANCG 383 602956
S
D
P*
Fanconi anemia type I FANCI 384 611360
S
D
H
P*
Fanconi anemia type J BRIP1 385 605882
S
D
H
P*
Fanconi anemia type L FANCL 386 608111
S
D
P*
Fanconi anemia type M FANCM 387 609644
S
D
P*
Fanconi anemia type N PALB2 388 610355
S
D
H
P*
Fanconi anemia type P SLX4 389 613278
S
D
P*
Fanconi anemia, XRCCR2 related XRCC2 297 600375
S
D
H
P*
Fanconi-Bickel syndrome SLC2A2 390 138160
S
D
P*
Farber disease ASAH1 391 613468
S
D
P*
Fish eye disease LCAT 1962 606967
S
D
P*
Folate malabsorption, hereditary SLC46A1 2866 611672
S
D
P*
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency FBP1 392 611570
S
D
P*
Fructose intolerance ALDOB 393 612724
S
D
P*
Fructose uptake deficiency, SLC2A5 related SLC2A5 2737 138230
S
D
P*
Fructosuria essential KHK 394 614058
S
D
P*
Fucosidosis FUCA1 197 612280
S
D
P*
Fumarase deficiency FH 1335 136850
S
D
P*
GABA-transaminase deficiency ABAT 2776 137150
S
D
P*
Galactokinase deficiency GALK1 396 604313
S
D
P*
Galactose epimerase deficiency GALE 397 606953
S
D
P*
Galactosemia GALT 398 606999
S
D
P*
Galactosialidosis CTSA 1433 613111
S
D
P*
Gallbladder disease type 1 ABCB4 1858 171060
S
D
H
P*
Gaucher disease GBA 399 606463
S
D
H
P*
Glucocorticoid deficiency type 1 MC2R 1521 607397
S
D
P*
Glucocorticoid deficiency type 2 MRAP 1887 609196
S
D
P*
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with nonspherocytic hemolytic anemia G6PD 400 305900
S
D
P*
Glucose/Galactose malabsorption SLC5A1 1977 182380
S
D
P*
Glutamate formiminotransferase deficiency FTCD 2241 606806
S
D
P*
Glutamine deficiency, congenital GLUL 2616 138290
S
D
P*
Glutaric acidemia type 1 GCDH 401 608801
S
D
P*
Glutaric aciduria type 3 SUGCT 2869 609187
S
D
P*
Glutathione S-transferase theta-1 defficiency GSTT1 1915 600436
S
D
P*
Glutathione synthetase deficiency GSS 1570 601002
S
D
P*
Glycerol kinase deficiency GK 402 300474
S
D
P*
Glycogen storage disease of heart (lethal) PRKAG2 226 602743
