1.悪性新生物
疾病略称 対象疾患 疾病の状態の程度 新コード 国示番号 J００１ 前駆B細胞急性リンパ性白血病 組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後 から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が 認められた場合は再度対象とする。 01001 80 J００２ 成熟B細胞急性リンパ性白血病 (同上) 01002 77 J００３ T細胞急性リンパ性白血病 (同上) 01003 81 J００４ 急性骨髄性白血病、最未分化 (同上) 01004 71 J００５ 成熟を伴わない急性骨髄性白血病 (同上) 01005 79 J００６ 成熟を伴う急性骨髄性白血病 (同上) 01006 78 J００７ 急性前骨髄球性白血病 (同上) 01007 74 J００８ 急性骨髄単球性白血病 (同上) 01008 72 J００９ 急性単球性白血病 (同上) 01009 75 J０１０ 急性赤白血病 (同上) 01010 73 J０１１ 急性巨核芽球性白血病 (同上) 01011 70 J０１２ NK（ナチュラルキラー）細胞白血病 (同上) 01012 82 J０１３ 慢性骨髄性白血病 (同上) 01013 83 J０１４ 慢性骨髄単球性白血病 (同上) 01014 84 J０１５ 若年性骨髄単球性白血病 (同上) 01015 76 J０１６ 1から15に掲げるもののほか、白血病 (同上) 01016 85 J０１７ 骨髄異形成症候群 骨髄異形成症候群 (同上) 01017 44 J０１８ 成熟 B細胞リンパ腫 (同上) 01018 86 J０１９ 未分化大細胞リンパ腫 (同上) 01019 90 J０２０ Bリンパ芽球性リンパ腫 (同上) 01020 88 J０２１ Tリンパ芽球性リンパ腫 (同上) 01021 87 J０２２ ホジキン（ Hodgkin）リンパ腫 (同上) 01022 89 J０２３ 18から22に掲げるもののほか、悪性リンパ腫 (同上) 01023 91 J０２４ ランゲルハンス（Langerhans）細胞組織球症 (同上) 01024 46 J０２５ 血球貪食性リンパ組織球症 (同上) 01025 45 J０２６ 24及び25に掲げるもののほか、組織球症 (同上) 01026 47 J０２７ 神経芽腫 (同上) 01027 20 J０２８ 神経節芽腫 (同上) 01028 21 J０２９ 網膜芽細胞腫 (同上) 01029 40 J０３０ ウィルムス（Wilms）腫瘍/腎芽腫 (同上) 01030 5 J０３１ 腎明細胞肉腫 (同上) 01031 23 J０３２ 腎細胞癌 (同上) 01032 22 J０３３ 肝芽腫 (同上) 01033 9 J０３４ 肝細胞癌 (同上) 01034 10 J０３５ 骨肉腫 (同上) 01035 15 J０３６ 骨軟骨腫症 (同上) 01036 14 J０３７ 軟骨肉腫 (同上) 01037 32 J０３８ 軟骨芽細胞腫 (同上) 01038 31 J０３９ 悪性骨巨細胞腫 (同上) 01039 3 J０４０ ユーイング（Ewing）肉腫 (同上) 01040 41 J０４１ 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） (同上) 01041 36 J０４２ 横紋筋肉腫 (同上) 01042 6 J０４３ 悪性ラブドイド腫瘍 (同上) 01043 4 J０４４ 未分化肉腫 (同上) 01044 37 J０４５ 線維形成性小円形細胞腫瘍 (同上) 01045 26 J０４６ 線維肉腫 (同上) 01046 27 J０４７ 滑膜肉腫 (同上) 01047 8 J０４８ 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。） (同上) 01048 39 J０４９ 胞巣状軟部肉腫 (同上) 01049 35 J０５０ 平滑筋肉腫 (同上) 01050 34 J０５１ 脂肪肉腫 (同上) 01051 17 J０５２ 未分化胚細胞腫 (同上) 01052 38 J０５３ 胎児性癌 (同上) 01053 28 J０５４ 多胎芽腫 (同上) 01054 30 J０５５ 卵黄嚢腫 (同上) 01055 42 J０５６ 絨毛癌 (同上) 01056 18 J０５７ 混合性胚細胞腫瘍 (同上) 01057 16 J０５８ 性索間質性腫瘍 (同上) 01058 25 J０５９ 副腎皮質癌 (同上) 01059 33 J０６０ 甲状腺癌 (同上) 01060 13 J０６１ 上咽頭癌 (同上) 01061 19 J０６２ 唾液腺癌 (同上) 01062 29 白血病 悪性リンパ腫 組織球症 固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く)J０６３ 悪性黒色腫 (同上) 01063 2 J０６４ 褐色細胞腫 (同上) 01064 7 J０６５ 悪性胸腺腫 (同上) 01065 1 J０６６ 胸膜肺芽腫 (同上) 01066 12 J０６７ 気管支腫瘍 (同上) 01067 11 J０６８ 膵芽腫 (同上) 01068 24 J０６９ 27から68に揚げるもののほか、固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を 除く。) (同上) 01069 43 J０７０ 毛様細胞性星細胞腫 頭蓋内及び脊柱管内が原発であり、脳（脊髄）腫瘍で あることを確認した場合。 病理診断が困難である場 合であっても対象とする。治療終了後から5年経過し た場合は対象としないが、再発等が認められた場合 は、再度対象とする。 01070 68 J０７１ びまん性星細胞腫 (同上) 01071 64 J０７２ 退形成性星細胞腫 (同上) 01072 63 J０７３ 膠芽腫 (同上) 01073 52 J０７４ 上衣腫 (同上) 01074 53 J０７５ 乏突起神経膠腫 (同上) 01075 65 J０７６ 髄芽腫 (同上) 01076 58 J０７７ 頭蓋咽頭腫 (同上) 01077 60 J０７８ 松果体腫 (同上) 01078 54 J０７９ 脈絡叢乳頭腫 (同上) 01079 67 J０８０ 髄膜腫 (同上) 01080 59 J０８１ 下垂体腺腫 (同上) 01081 50 J０８２ 神経節膠腫 (同上) 01082 56 J０８３ 神経節腫 (同上) 01083 57 J０８４ 脊索腫 (同上) 01084 62 J０８５ 未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。） (同上) 01085 66 J０８６ 異型奇形腫瘍 /ラブドイド腫瘍 (同上) 01086 49 J０８７ 悪性神経鞘腫 (同上) 01087 48 J０８８ 神経鞘腫 (同上) 01088 55 J０８９ 奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。） (同上) 01089 51 J０９０ 頭蓋内胚細胞腫瘍 (同上) 01090 61 J０９１ 70から90に掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍 (同上) 01091 69
2 慢性腎疾患
疾病略称 対象疾患 疾病の状態の程度 新コード 国示番号 慢性腎疾患００１ フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 次のいずれかに該当する場合 ア 先天性ネフローゼ症候群の場合 イ 治療で薬物療法を行っている場合 ウ 腎移植を行った場合 02001 23 慢性腎疾患００２ びまん性メサンギウム硬化症 (同上) 02002 22 慢性腎疾患００３ 微小変化型ネフローゼ症候群 次のいずれかに該当する場合 ア 半年間で３回以上再発した場合又はの１年間に ４回以上再発した場合 イ 治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合 ウ 腎移植を行った場合 02003 21 慢性腎疾患００４ 巣状分節性糸球体硬化症 病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫 抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アル ブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場 合又は腎移植を行った場合 02004 20 慢性腎疾患００５ 膜性腎症 (同上) 02005 24 慢性腎疾患００６ 1から5までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群 次のいずれかに該当する場合 ア 先天性ネフローゼ症候群の場合 イ 半年間で３回以上再発した場合又は１年間に ４回以上再発した場合 ウ 治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合 エ ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の場合 オ 腎移植を行った場合 02006 25 慢性腎疾患００７ IgA腎症 病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫 抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アル ブミン製剤、降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は 腎移植を行った場合 02007 29 慢性腎疾患００８ メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。） (同上) 02008 39 慢性腎疾患００９ 膜性増殖性糸球体腎炎 (同上) 02009 37 慢性腎疾患０１０ 紫斑病性腎炎 (同上) 02010 34 慢性腎疾患０１１ 抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー（Goodpasture） 症候群） (同上) 02011 33 慢性腎疾患０１２ 慢性糸球体腎炎（アルポート（Alport）症候群によるものに限る。） (同上) 02012 38 慢性腎疾患０１３ エプスタイン（Epstein）症候群 治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った 場合 02013 30 慢性腎疾患０１４ ループス腎炎 病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫 抑制 薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミ ン製 02014 40 慢性腎疾患０１５ 急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限 る。） (同上) 02015 31 ネフローゼ症候群 慢性糸球体腎炎 固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く) 中枢神経系腫瘍慢性腎疾患０１６ 急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに 限る。） (同上) 02016 32 慢性腎疾患０１７ 非典型溶血性尿毒症症候群 治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗 凝固薬、血漿交換療法、輸血のうち１つ以上を用いる 場合又は腎移植を行った場合 02017 36 慢性腎疾患０１８ ネイル・パテラ（Nail-Patella）症候群（爪膝蓋症候群） 病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫 抑制薬,生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブ ミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合 又は腎移植を行った場合 02018 35 慢性腎疾患０１９ 7から18までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎 (同上) 02019 41 慢性腎疾患０２０慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形 が原因のものを除く。） 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。） 腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合 02020 45 慢性腎疾患０２１ 慢性腎盂腎炎 慢性腎盂腎炎 (同上) 02021 42 慢性腎疾患０２２ アミロイド腎 アミロイド腎 治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合 02022 1 慢性腎疾患０２３ 家族性若年性高尿酸血症性腎症 家族性若年性高尿酸血症性腎症 (同上) 02023 3 慢性腎疾患０２４ ネフロン癆 ネフロン癆 (同上) 02024 26 慢性腎疾患０２５ 腎血管性高血圧 腎血管性高血圧 (同上) 02025 12 慢性腎疾患０２６ 腎静脈血栓症 腎静脈血栓症 (同上) 02026 13 慢性腎疾患０２７ 腎動静脈瘻 腎動静脈瘻 腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合 02027 14 慢性腎疾患０２８ 尿細管性アシドーシス 尿細管性アシドーシス 治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った 場合 02028 16 慢性腎疾患０２９ ギッテルマン（Gitelman）症候群 ギッテルマン（Gitelman）症候群 (同上) 02029 4 慢性腎疾患０３０ バーター（Bartter）症候群 バーター（Bartter）症候群 (同上) 02030 27 慢性腎疾患０３１ 腎尿管結石 腎尿管結石 腎機能低下がみられる場合、泌尿器科的手術を行った場合又は腎移植を行った場合 02031 15 慢性腎疾患０３２ 慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。） 腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合 02032 44 慢性腎疾患０３３ 慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限 る。） (同上) 02033 43 慢性腎疾患０３４ 多発性嚢胞腎 治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合 02034 8 慢性腎疾患０３５ 低形成腎 腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合 02035 9 慢性腎疾患０３６ 腎無形成 (同上) 02036 6 慢性腎疾患０３７ ポッター（Potter）症候群 治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った 場合 02037 10 慢性腎疾患０３８ 多嚢胞性異形成腎 腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合 02038 7 慢性腎疾患０３９ 寡巨大糸球体症 (同上) 02039 5 慢性腎疾患０４０ 34から39までに掲げるもののほか、腎奇形 (同上) 02040 11 慢性腎疾患０４１ 閉塞性尿路疾患 腎機能低下がみられる場合、泌尿器科的手術を行った 場合又は腎移植を行った場合 02041 17 慢性腎疾患０４２ 膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除 く。) (同上) 02042 18 慢性腎疾患０４３ 41及び42に掲げるもののほか、尿路奇形 (同上) 02043 19 慢性腎疾患０４４萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。） 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。） 腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合 02044 2 慢性腎疾患０４５ ファンコーニ（Fanconi）症候群 ファンコーニ（Fanconi）症候群 治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合 02045 28 慢性腎疾患０４６ ロウ（Lowe）症候群 ロウ（Lowe）症候群 (同上) 02046 46
3 慢性呼吸器疾患
疾病略称 対象疾患 疾病の状態の程度 新コード 国示番号 慢性呼吸器疾患００１ 気道狭窄 気道狭窄 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エ アウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素 療法、気道拡張術・形成術後、中心静脈栄養又は経管 栄養のうち一つ以上を行う場合（急性期のものを除 く。）。咽頭狭窄については、気管切開術、上顎下顎 延長術を除く通常の手術（アデノイド切除術、扁桃摘 出術、咽頭形成術等）により治癒する場合は対象とし ない。 03001 6 慢性呼吸器疾患００２ 気管支喘息 気管支喘息 次のいずれかに該当する場合 ア １年以内に３か月に３回以上の大発作があった場 合 イ １年以内に意識障害を伴う大発作があった場合 ウ 治療で人工呼吸管理又は挿管を行う場合 エ 生物学的製剤の投与を行った場合 オ おおむね１か月以上の長期入院療法を行う場合 03002 5 慢性呼吸器疾患００３ 先天性中枢性低換気症候群 先天性中枢性低換気症候群 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エ アウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素 療法、中心静脈栄養又は横隔膜ペーシングのうち一つ 以上を行う場合 03003 8 慢性呼吸器疾患００４ 特発性間質性肺炎 左欄の疾病名に該当する場合 03004 2 慢性呼吸器疾患００５ 先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含 む。） (同上) 03005 1 慢性呼吸器疾患００６ 肺胞微石症 (同上) 03006 3 慢性呼吸器疾患００７ 線毛機能不全症候群 線毛機能不全症候群（カルタゲナー（Kartagener）症候群 を含む。） 治療が必要な場合 03007 10 慢性呼吸器疾患００８ 嚢胞性線維症 嚢胞性線維症 (同上) 03008 12 慢性呼吸器疾患００９ 気管支拡張症 気管支拡張症 気管支炎や肺炎を繰り返す場合 03009 4 慢性呼吸器疾患０１０ 特発性肺ヘモジデローシス 特発性肺ヘモジデローシス 治療が必要な場合 03010 11 慢性呼吸器疾患０１１ 慢性肺疾患 慢性肺疾患 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エ アウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素 療法又は中心静脈栄養のうち一つ以上を行う場合 03011 14 慢性呼吸器疾患０１２ 閉塞性細気管支炎 閉塞性細気管支炎 治療が必要な場合 03012 13 慢性呼吸器疾患０１３ リンパ管腫／リンパ管腫症 リンパ管腫／リンパ管腫症 (同上) 03013 15 慢性呼吸器疾患０１４ 先天性横隔膜ヘルニア 先天性横隔膜ヘルニア (同上) 03014 7 間質性肺炎 慢性糸球体腎炎 慢性腎不全 腎奇形 尿路奇形慢性呼吸器疾患０１５ 先天性嚢胞性肺疾患 先天性嚢胞性肺疾患 (同上) 03015 9
４ 慢性心疾患
疾病略称 対象疾患 疾病の状態の程度 新コード 国示番号 慢性心疾患００１ 洞不全症候群 洞不全症候群 左欄の疾病名に該当する場合 04001 72 慢性心疾患００２ モビッツ（Mobitz）2型ブロック モビッツ（Mobitz）2型ブロック (同上) 04002 94 慢性心疾患００３ 完全房室ブロック 完全房室ブロック (同上) 04003 9 慢性心疾患００４ 脚ブロック 脚ブロック 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04004 13 慢性心疾患００５ 多源性心室期外収縮 多源性心室期外収縮 心室性期外収縮であって多源性である場合 04005 67 慢性心疾患００６ 上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。） 第１基準を満たす場合 04006 26 慢性心疾患００７ 多源性心房頻拍 (同上) 04007 27 慢性心疾患００８ 6及び7に掲げるもののほか、上室頻拍 (同上) 04008 28 慢性心疾患００９ ベラパミル感受性心室頻拍 (同上) 04009 33 慢性心疾患０１０ カテコラミン誘発多形性心室頻拍 (同上) 04010 32 慢性心疾患０１１ 9及び10に掲げるもののほか、心室頻拍 (同上) 04011 34 慢性心疾患０１２ 心房粗動 心房粗動 (同上) 04012 47 慢性心疾患０１３ 心房細動 心房細動 (同上) 04013 46 慢性心疾患０１４ 心室細動 心室細動 左欄の疾病名に該当する場合 04014 30 慢性心疾患０１５ QT延長症候群 QT延長症候群 (同上) 04015 14 慢性心疾患０１６ 肥大型心筋症 肥大型心筋症 (同上) 04016 87 慢性心疾患０１７ 不整脈源性右室心筋症 不整脈源性右室心筋症 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04017 90 慢性心疾患０１８ 心筋緻密化障害 心筋緻密化障害 (同上) 04018 29 慢性心疾患０１９ 拡張型心筋症 拡張型心筋症 左欄の疾病名に該当する場合 04019 4 慢性心疾患０２０ 拘束型心筋症 拘束型心筋症 (同上) 04020 20 慢性心疾患０２１ 心室瘤 心室瘤 第１基準を満たす場合 04021 35 慢性心疾患０２２ 心内膜線維弾性症 心内膜線維弾性症 左欄の疾病名に該当する場合 04022 45 慢性心疾患０２３ 心臓腫瘍 心臓腫瘍 第１基準、第２基準又は第３基準を満たす場合 04023 36 慢性心疾患０２４ 慢性心筋炎 慢性心筋炎 第１基準を満たす場合 04024 91 慢性心疾患０２５ 慢性心膜炎 慢性心膜炎 (同上) 04025 92 慢性心疾患０２６ 収縮性心膜炎 収縮性心膜炎 (同上) 04026 25 慢性心疾患０２７ 先天性心膜欠損症 先天性心膜欠損症 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04027 53 慢性心疾患０２８ 左冠動脈肺動脈起始症 第１基準又は第２基準を満たす場合 04028 10 慢性心疾患０２９ 右冠動脈肺動脈起始症 (同上) 04029 11 慢性心疾患０３０ 28及び29に掲げるもののほか、冠動脈起始異常 (同上) 04030 12 慢性心疾患０３１ 川崎病性冠動脈瘤 川崎病性冠動脈瘤 一過性でないことが確実な冠動脈異常所見（拡張、瘤 形成、巨大瘤又は狭窄）を確認し、継続的な治療が行 われている場合 04031 5 慢性心疾患０３２ 冠動脈狭窄症（川崎病によるもの を除く。） 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。） 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04032 6 慢性心疾患０３３ 狭心症 (同上) 04033 15 慢性心疾患０３４ 心筋梗塞 (同上) 04034 16 慢性心疾患０３５ 左心低形成症候群 左心低形成症候群 治療中である場合又は第２基準若しくは第３基準を満 たす場合 04035 22 慢性心疾患０３６ 単心室症 単心室症 (同上) 04036 68 慢性心疾患０３７ 三尖弁閉鎖症 三尖弁閉鎖症 (同上) 04037 24 慢性心疾患０３８ 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 (同上) 04038 83 慢性心疾患０３９ 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 (同上) 04039 84 慢性心疾患０４０ ファロー（Fallot）四徴症 ファロー（Fallot）四徴症 (同上) 04040 88 慢性心疾患０４１ タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形 (同上) 04041 95 慢性心疾患０４２ 両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形を除く。） 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04042 96 慢性心疾患０４３ 両大血管左室起始症 両大血管左室起始症 (同上) 04043 97 慢性心疾患０４４ 完全大血管転位症 完全大血管転位症 治療中である場合又は第２基準若しくは第３基準を満 たす場合 04044 8 慢性心疾患０４５ 先天性修正大血管転位症 先天性修正大血管転位症 (同上) 04045 52 慢性心疾患０４６ エプスタイン（Ebstein）病 エブスタイン（Ebstein）奇形 (同上) 04046 3 慢性心疾患０４７ 総動脈幹遺残症 総動脈幹遺残症 (同上) 04047 54 慢性心疾患０４８ 大動脈肺動脈窓 大動脈肺動脈窓 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04048 63 慢性心疾患０４９ 三心房心 三心房心 (同上) 04049 23 慢性心疾患０５０ 動脈管開存症 動脈管開存症 (同上) 04050 73 慢性心疾患０５１ 単心房症 (同上) 04051 49 慢性心疾患０５２ 二次孔型心房中隔欠損症 (同上) 04052 50 慢性心疾患０５３ 静脈洞型心房中隔欠損症 (同上) 04053 48 慢性心疾患０５４ 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症） (同上) 04054 51 慢性心疾患０５５ 完全型房室中隔欠損症 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症） (同上) 04055 7 慢性心疾患０５６ 心室中隔欠損症 心室中隔欠損症 (同上) 04056 31 慢性心疾患０５７ 総肺静脈還流異常症 治療中である場合又は第２基準若しくは第３基準を満たす場合 04057 76 肺動脈閉鎖症 両大血管右室起始症 心房中隔欠損症 肺静脈還流異常症 上室頻拍 心室頻拍 冠動脈起始異常 虚血性心疾患慢性心疾患０５８ 部分肺静脈還流異常症 (同上) 04058 77 慢性心疾患０５９ 肺静脈狭窄症 肺静脈狭窄症 (同上) 04059 78 慢性心疾患０６０ 左室右房交通症 左室右房交通症 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04060 21 慢性心疾患０６１ 右室二腔症 右室二腔症 (同上) 04061 2 慢性心疾患０６２ 肺動脈弁下狭窄症 肺動脈弁下狭窄症 (同上) 04062 85 慢性心疾患０６３ 大動脈弁下狭窄症 大動脈弁下狭窄症 (同上) 04063 64 慢性心疾患０６４ 肺動脈弁上狭窄症 (同上) 04064 79 慢性心疾患０６５ 末梢性肺動脈狭窄症 (同上) 04065 80 慢性心疾患０６６ 肺動脈弁欠損 肺動脈弁欠損 治療中である場合又は第２基準若しくは第３基準を満 たす場合 04066 86 慢性心疾患０６７ 肺動脈上行大動脈起始症 肺動脈上行大動脈起始症 (同上) 04067 81 慢性心疾患０６８ 一側肺動脈欠損 一側肺動脈欠損 (同上) 04068 1 慢性心疾患０６９ 大動脈縮窄症 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04069 59 慢性心疾患０７０ 大動脈縮窄複合 (同上) 04070 60 慢性心疾患０７１ 大動脈弁上狭窄症 (同上) 04071 61 慢性心疾患０７２ ウィリアムズ（Williams）症候群 (同上) 04072 58 慢性心疾患０７３ 69から72までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症 (同上) 04073 62 慢性心疾患０７４ 大動脈弓離断複合 (同上) 04074 57 慢性心疾患０７５ 大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く。） (同上) 04075 56 慢性心疾患０７６ 重複大動脈弓症 (同上) 04076 18 慢性心疾患０７７ 左肺動脈右肺動脈起始症 (同上) 04077 17 慢性心疾患０７８ 76及び77に掲げるもののほか、血管輪 (同上) 04078 19 慢性心疾患０７９ バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤 破裂の場合又は破裂が予想される場合 04079 66 慢性心疾患０８０ 大動脈瘤（バルサルバ洞動脈瘤を除く。） (同上) 04080 65 慢性心疾患０８１ 肺動静脈瘻 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04081 70 慢性心疾患０８２ 冠動脈瘻 (同上) 04082 69 慢性心疾患０８３ 81及び82に掲げるもののほか、動静脈瘻 (同上) 04083 71 慢性心疾患０８４ 肺動脈性肺高血圧症 肺動脈性肺高血圧症 左欄の疾病名に該当する場合 04084 82 慢性心疾患０８５ 慢性肺性心 慢性肺性心 治療中である場合又は第２基準若しくは第３基準を満たす場合 04085 93 慢性心疾患０８６ 三尖弁狭窄症 治療中である場合又は第２基準を満たす場合 04086 37 慢性心疾患０８７ 三尖弁閉鎖不全症 (同上) 04087 38 慢性心疾患０８８ 僧帽弁狭窄症 (同上) 04088 39 慢性心疾患０８９ 僧帽弁閉鎖不全症 (同上) 04089 40 慢性心疾患０９０ 肺動脈弁狭窄症 (同上) 04090 43 慢性心疾患０９１ 肺動脈弁閉鎖不全症 (同上) 04091 44 慢性心疾患０９２ 大動脈弁狭窄症 (同上) 04092 41 慢性心疾患０９３ 大動脈弁閉鎖不全症 (同上) 04093 42 慢性心疾患０９４ 僧帽弁弁上輪 僧帽弁弁上輪 (同上) 04094 55 慢性心疾患０９５ 無脾症候群 治療中である場合又は第２基準若しくは第３基準を満 たす場合 04095 75 慢性心疾患０９６ 多脾症候群 (同上) 04096 74 慢性心疾患０９７ フォンタン（Fontan）術後症候 群 フォンタン（Fontan）術後症候群 フォンタン型手術を行った場合 04097 89 備考 本表中「第１基準」、「第２基準」及び「第３基準」とは、 それぞれ次の表の右欄に掲げる基準をいう。 第１基準 第２基準 第３基準
５ 内分泌疾患
疾病略称 対象疾患 疾病の状態の程度 新コード 国示番号 内分泌疾患００１ 下垂体機能低下症 先天性下垂体機能低下症 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場 合には、備考に定める基準を満たすものに限る。 05001 5 内分泌疾患００２ 下垂体機能低下症 後天性下垂体機能低下症 (同上) 05002 4 内分泌疾患００３ 下垂体性巨人症 下垂体性巨人症 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合 05003 6 内分泌疾患００４ 先端巨大症 先端巨大症 (同上) 05004 56 内分泌疾患００５ 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因 によるものに限る。） 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場 合には、備考に定める基準を満たすものに限る。 05005 46 内分泌疾患００６ 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因 によるものを除く。） (同上) 05006 47 成長ホルモン分泌不全性低身長症 心臓弁膜症 内臓錯位症候群 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬又は肺血管拡張薬のいずれ かが投与されている場合であること。 次の①から⑨までのいずれかが認められていること。①肺高血圧症（収縮期血40mmHg以上）、②肺動脈狭窄症 （右室―肺動脈圧較差20mmHg以上）、③２度以上の房室弁逆流、④２度以上の半月弁逆流、⑤圧較差20mmHg 以上の大動脈狭窄、⑥心室性期外収縮、上室性頻拍、心室性頻拍、心房粗細動又は高度房室ブロック、⑦左室駆出率 0.6以下、⑧心胸郭比60％以上、⑨圧較差20mmHg以上の大動脈再狭窄 最終手術不能のためチアノーゼがあり、死に至る可能性を減らすための濃厚なケア、治療及び経過観察が必要な場合 であること。 大動脈狭窄症 大動脈弓閉塞症 血管輪 大動脈瘤 動静脈瘻 肺静脈還流異常症 肺動脈狭窄症内分泌疾患００７ インスリン様成長因子1（IGFー1）不応症 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合 05007 44 内分泌疾患００８ 成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1（IGFー1）不応症を除く。） (同上) 05008 45 内分泌疾患００９ 高プロラクチン血症 高プロラクチン血症 (同上) 05009 33 内分泌疾患０１０ 抗利尿ホルモン（ADH）不適合分 泌症候群 抗利尿ホルモン（ADH）不適合分泌症候群 (同上) 05010 34 内分泌疾患０１１ 中枢性尿崩症 (同上) 05011 78 内分泌疾患０１２ 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症） (同上) 05012 76 内分泌疾患０１３ 腎性尿崩症 (同上) 05013 77 内分泌疾患０１４ 中枢性塩喪失症候群 中枢性塩喪失症候群 (同上) 05014 68 内分泌疾患０１５ バセドウ（Basedow）病 (同上) 05015 24 内分泌疾患０１６ 甲状腺機能亢進症（バセドウ（Basedow）病を除く。） (同上) 05016 23 内分泌疾患０１７ 異所性甲状腺 (同上) 05017 28 内分泌疾患０１８ 無甲状腺症 (同上) 05018 30 内分泌疾患０１９ 甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。） (同上) 05019 29 内分泌疾患０２０ 17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下 症 (同上) 05020 31 内分泌疾患０２１ 橋本病 (同上) 05021 26 内分泌疾患０２２ 萎縮性甲状腺炎 (同上) 05022 25 内分泌疾患０２３ 21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症 (同上) 05023 27 内分泌疾患０２４ 甲状腺ホルモン不応症 甲状腺ホルモン不応症 (同上) 05024 32 内分泌疾患０２５ 腺腫様甲状腺腫 腺腫様甲状腺腫 (同上) 05025 55 内分泌疾患０２６ 副甲状腺機能亢進症 副甲状腺機能亢進症 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合。ビタミンＤの維持療法を行っている 場合も対象とする。 05026 81 内分泌疾患０２７ 副甲状腺欠損症 (同上) 05027 83 内分泌疾患０２８ 副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く。） (同上) 05028 82 内分泌疾患０２９ 自己免疫性多内分泌腺症候群1型 (同上) 05029 36 内分泌疾患０３０ 自己免疫性多内分泌腺症候群2型 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合 05030 37 内分泌疾患０３１ 偽性副甲状腺機能低下症 偽性偽性副甲状腺機能低下症 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合。ビタミンＤの維持療法を行っている 場合も対象とする。 05031 8 内分泌疾患０３２ 偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除 く。） (同上) 05032 9 内分泌疾患０３３ クッシング（Cushing）病 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合 05033 11 内分泌疾患０３４ 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群 (同上) 05034 10 内分泌疾患０３５ 副腎腺腫 (同上) 05035 12 内分泌疾患０３６ 副腎皮質結節性過形成 (同上) 05036 13 内分泌疾患０３７ 33から36までに掲げるもののほか、クッシング （Cushing）症候群 (同上) 05037 14 内分泌疾患０３８ 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症 (同上) 05038 86 内分泌疾患０３９ 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症 (同上) 05039 87 内分泌疾患０４０ 先天性副腎低形成症 (同上) 05040 85 内分泌疾患０４１ グルココルチコイド抵抗症 (同上) 05041 84 内分泌疾患０４２ 38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下 症（アジソン（Addison）病を含む。） (同上) 05042 88 内分泌疾患０４３ アルドステロン症 アルドステロン症 (同上) 05043 1 内分泌疾患０４４ 見かけの鉱質コルチコイド過剰症 候群（AME症候群） 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群） (同上) 05044 89 内分泌疾患０４５ リドル（Liddle）症候群 リドル（Liddle）症候群 (同上) 05045 90 内分泌疾患０４６ 低レニン性低アルドステロン症 (同上) 05046 70 内分泌疾患０４７ アルドステロン合成酵素欠損症 (同上) 05047 69 内分泌疾患０４８ 46及び47に掲げるもののほか、低アルドステロン症 (同上) 05048 71 内分泌疾患０４９ 偽性低アルドステロン症 偽性低アルドステロン症 (同上) 05049 7 内分泌疾患０５０ リポイド副腎過形成症 (同上) 05050 62 内分泌疾患０５１ 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 (同上) 05051 58 内分泌疾患０５２ 11β-水酸化酵素欠損症 (同上) 05052 57 内分泌疾患０５３ 17α-水酸化酵素欠損症 (同上) 05053 59 内分泌疾患０５４ 21-水酸化酵素欠損症 (同上) 05054 60 内分泌疾患０５５ P450酸化還元酵素欠損症 (同上) 05055 61 内分泌疾患０５６ 50から55までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症 (同上) 05056 63 内分泌疾患０５７ ゴナドトロピン依存性思春期早発症 (同上) 05057 38 内分泌疾患０５８ ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 (同上) 05058 39 内分泌疾患０５９ エストロゲン過剰症（思春期早発症を除く。） エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。） (同上) 05059 3 内分泌疾患０６０ アンドロゲン過剰症（思春期早発 症を除く。） アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及 びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。） (同上) 05060 2 内分泌疾患０６１ カルマン（Kallmann）症候群 (同上) 05061 72 内分泌疾患０６２ 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン（Kallmann）症候群を除く。） (同上) 05062 73 内分泌疾患０６３ 精巣形成不全 治療で補充療法を行っている場合 05063 20 内分泌疾患０６４ 卵巣形成不全 (同上) 05064 21 内分泌疾患０６５ 63及び64に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機 能低下症 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合 05065 22 先天性副腎過形成症 思春期早発症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下 症 高ゴナドトロピン性性腺機能低下 症 副甲状腺機能低下症 自己免疫性多内分泌腺症候群 クッシング（Cushing）症候群 慢性副腎皮質機能低下症 低アルドステロン症 成長ホルモン不応性症候群 尿崩症 甲状腺機能亢進症 甲状腺機能低下症
内分泌疾患０６６ 卵精巣性性分化疾患 (同上) 05066 54 内分泌疾患０６７ 混合性性腺異形成症 (同上) 05067 52 内分泌疾患０６８ 5α-還元酵素欠損症 (同上) 05068 50 内分泌疾患０６９ 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 (同上) 05069 49 内分泌疾患０７０ アンドロゲン不応症 (同上) 05070 48 内分泌疾患０７１ 68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患 (同上) 05071 51 内分泌疾患０７２ 46,XX性分化疾患 (同上) 05072 53 内分泌疾患０７３ VIP産生腫瘍 (同上) 05073 43 内分泌疾患０７４ ガストリノーマ (同上) 05074 41 内分泌疾患０７５ カルチノイド症候群 (同上) 05075 42 内分泌疾患０７６ グルカゴノーマ グルカゴノーマ (同上) 05076 15 内分泌疾患０７７ インスリノーマ 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法又は 胃瘻、持続経鼻栄養等の栄養療法のいずれか一つ以上 を行っている場合 05077 17 内分泌疾患０７８ 先天性高インスリン血症 (同上) 05078 18 内分泌疾患０７９ 77及び78に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症 (同上) 05079 19 内分泌疾患０８０ ビタミンD依存性くる病 ビタミンD依存性くる病 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合。ビタミンＤの維持療法を行っている 場合も対象とする。 05080 79 内分泌疾患０８１ ビタミンＤ抵抗性骨軟化症 ビタミンD抵抗性骨軟化症 (同上) 05081 80 内分泌疾患０８２ 原発性低リン血症性くる病 原発性低リン血症性くる病 (同上) 05082 16 内分泌疾患０８３ 軟骨無形成症 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合。ただし、成長ホルモン治療を行う場 合には、備考に定める基準を満たすものに限る。 05083 75 内分泌疾患０８４ 軟骨低形成症 (同上) 05084 74 内分泌疾患０８５ 骨形成不全症 骨形成不全症 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合 05085 35 内分泌疾患０８６ 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） (同上) 05086 40 内分泌疾患０８７ 多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー（Wermer）症候群） 手術を実施し、かつ、術後も治療が必要な場合 05087 65 内分泌疾患０８８ 多発性内分泌腫瘍2型（シップル（Sipple）症候群） (同上) 05088 66 内分泌疾患０８９ 87及び88に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 (同上) 05089 67 内分泌疾患０９０ 多嚢胞性卵巣症候群 多嚢胞性卵巣症候群 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合 05090 64 内分泌疾患０９１ ターナー（Turner）症候群 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場 合。ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、備考 に定める基準 を満たすものに限る。 05091 91 内分泌疾患０９２ プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群 (同上) 05092 94 内分泌疾患０９３ マッキューン・オルブライト（McCune-Albright）症候群 治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を 行っている場合 05093 95 内分泌疾患０９４ ヌーナン（Noonan）症候群 (同上) 05094 92 内分泌疾患０９５ バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群 (同上) 05095 93 内分泌疾患００１ＧＨ 先天性下垂体機能低下症（成長ホルモン治療を行う場合） 05101 内分泌疾患００２ＧＨ 後天性下垂体機能低下症（成長ホルモン治療を行う場合） 05102 内分泌疾患００５ＧＨ ＧＨ分泌不全性低身長症（器質的原因あり・ＧＨ治療を行う 場合） 05105 内分泌疾患００６ＧＨ ＧＨ分泌不全性低身長症（器質的原因なし・ＧＨ治療を行う 場合） 05106 内分泌疾患０８３ＧＨ 軟骨無形成症（成長ホルモン治療を行う場合） 05183 内分泌疾患０８４ＧＨ 軟骨低形成症（成長ホルモン治療を行う場合） 05184 内分泌疾患０９１ＧＨ ターナー症候群（成長ホルモン治療を行う場合） 05191 内分泌疾患０９２ＧＨ プラダー・ウィリ症候群（成長ホルモン治療を行う場合） 05192 成長ホルモン使用 消化管ホルモン産生腫瘍 高インスリン血性低血糖症 軟骨異栄養症 多発性内分泌腫瘍 内分泌疾患を伴うその他の症候群 性分化疾患
６ 膠原病
疾病略称 対象疾患 疾病の状態の程度 新コード 国示番号 膠原病００１ 若年性特発性関節炎 治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫 調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製 剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血 漿交換療法のうち一つ以上を用いている場合 06001 8 膠原病００２ 全身性エリテマトーデス (同上) 06002 9 膠原病００３ 皮膚筋炎／多発性筋炎 (同上) 06003 10 膠原病００４ シェーグレン（Sjogren）症候群 (同上) 06004 7 膠原病００５ 抗リン脂質抗体症候群 (同上) 06005 6 膠原病００６ ベーチェット（Behcet）病 (同上) 06006 11 膠原病００７ 高安動脈炎（大動脈炎症候群） (同上) 06007 4 膠原病００８ 多発血管炎性肉芽腫症 (同上) 06008 5 膠原病００９ 結節性多発血管炎（結節性多発動脈炎） (同上) 06009 1 膠原病０１０ 顕微鏡的多発血管炎 (同上) 06010 2 膠原病０１１ 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 (同上) 06011 3 膠原病０１２ 再発性多発軟骨炎 再発性多発軟骨炎 (同上) 06012 12 膠原病０１３ 強皮症 (同上) 06013 24 膠原病０１４ 混合性結合組織病 (同上) 06014 25 膠原病０１５ 家族性地中海熱 (同上) 06015 14 膠原病０１６ クリオピリン関連周期熱症候群 (同上) 06016 16 膠原病０１７ TNF受容体関連周期性症候群 (同上) 06017 18 膠原病０１８ ブラウ（Blau）症候群／若年発症サルコイドーシス (同上) 06018 20 膠原病０１９ 中條・西村症候群 (同上) 06019 19 膠原病０２０ 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症） (同上) 06020 17 膠原病０２１ 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 (同上) 06021 15 膠原病０２２ 慢性再発性多発性骨髄炎 (同上) 06022 21 膠原病０２３ インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症 (同上) 06023 13 膠原病０２４ 15から23までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患 (同上) 06024 22 膠原病０２５ スティーヴンス・ジョンソン （Stevens-Johnson）症候群 スティーヴンス・ジョンソン（Stevens-Johnson）症候群 (同上) 06025 237 糖尿病
疾病略称 対象疾患 疾病の状態の程度 新コード 国示番号 糖尿病００１ 1型糖尿病 治療でインスリンその他の糖尿病治療薬又はＩＧＦ―１のうち一つ以上を用いている場合 07001 1 糖尿病００２ 2型糖尿病 (同上) 07002 6 糖尿病００３ 若年発症成人型糖尿病（MODY） (同上) 07003 4 糖尿病００４ 新生児糖尿病 (同上) 07004 5 自己炎症性疾患 糖尿病 備考 ヒト成長ホルモン治療を行う場合においては、この表に定める疾病の状態の程度であって次の基準を満たすものを対象とす る。 新たに治療を開始する場合は、次の要件を満たすこと。 (2) 年間の成長速度が、２年以上にわたって別表第三に掲げる値以下であること。 ３ 軟骨低形成症又は軟骨無形成症による低身長の場合現在の身長が別表第四に掲げる値以下であること。 ４ 慢性腎不全による低身長の場合現在の身長が別表第一に掲げる値以下であること。 小児慢性特定疾病情報センター 疾患一覧厚生労働省告示（第四百七十五号） 大分類細分類 １ 後天性下垂体機能低下症、先天性下垂体機能低下症又は成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低身長症（脳の器質的 原因によるものを除く。）による低身長の場合次のいずれも満たすこと。 ただし、乳幼児で成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合は、(3)を満たしていれば 足りること。 (1) 現在の身長が別表第一に掲げる値以下であること。 Ⅰ 開始基準 (2) ＩＧＦ―１（ソマトメジンＣ）値が200ng／ml未満（５歳未満の場合は、150ng／ml未満）であること。 (3) 乳幼児で成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合は１種以上、その他の場合 は２種以上の成長ホルモン分泌刺激試験（空腹下で行われた場合に限る。）の全ての結果（試験前の測定値を含 む。）で、成長ホルモンの最高値が６ng／ml（ＧＨＲＰ―２負荷では16ng／ml）以下であること。 ２ 成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）（１種以上の成長ホルモン 分泌刺激試験（空腹下で行われた場合に限る。）の全ての結果（試験前の測定値を含む。）で、成長ホルモンの 最高値が６ng／ml（ＧＨＲＰ―２負荷では16ng／ml）以下である場合に限る。）、ターナー症候群又はプラ ダー・ウィリ症候群による低身長の場合次のいずれかに該当すること。 １ 後天性下垂体機能低下症、先天性下垂体機能低下症、成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低身長症（脳の器質的な 原因によるものに限る。）又は成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。） による低身長の場合初年度は、年間成長速度が6.0cm／年以上又は治療中１年間の成長速度と治療前１年間の成長 速度との差が2.0cm／年以上であること。治療２年目以降は、年間成長速度が3.0cm／年以上であること。 男子にあっては身長156.4cm、女子にあっては身長145.4cmに達したこと。 ２ 慢性腎不全、ターナー症候群、プラダー・ウィリ症候群、軟骨低形成症又は軟骨無形成症による低身長の場合 初年度は、年間成長速度が4.0cm／年以上又は治療中１年間の成長速度と治療前１年間の成長速度との差が 1.0cm／年以上であること。治療２年目以降は、年間成長速度が2.0cm／年以上であること。治療３年目以降は、 年間成長速度が1.0cm／年以上であること。 (1) 現在の身長が別表第二に掲げる値以下であること。 Ⅱ 継続基準 次のいずれかに該当すること。 Ⅲ 終了基準 男子にあっては身長156.4cm、女子にあっては身長145.4cmに達したこと。 膠原病疾患 血管炎症候群 皮膚･結合組織疾患糖尿病００５ インスリン受容体異常症 (同上) 07005 2 糖尿病００６ 脂肪萎縮性糖尿病 (同上) 07006 3 糖尿病００７ 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病 (同上) 07007 7
８ 先天性代謝異常症
疾病略称 対象疾患 疾病の状態の程度 新コード 国示番号 先天性代謝異常００１ フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） 左欄の疾病名に該当する場合 08001 17 先天性代謝異常００２ 高チロシン血症１型 (同上) 08002 8 先天性代謝異常００３ 高チロシン血症２型 (同上) 08003 9 先天性代謝異常００４ 高チロシン血症３型 (同上) 08004 10 先天性代謝異常００５ 高プロリン血症 (同上) 08005 11 先天性代謝異常００６ プロリダーゼ欠損症 (同上) 08006 18 先天性代謝異常００７ メープルシロップ尿症 (同上) 08007 20 先天性代謝異常００８ ホモシスチン尿症 (同上) 08008 19 先天性代謝異常００９ 高メチオニン血症 (同上) 08009 12 先天性代謝異常０１０ 非ケトーシス型高グリシン血症 (同上) 08010 16 先天性代謝異常０１１ N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 (同上) 08011 3 先天性代謝異常０１２ カルバミルリン酸合成酵素欠損症 (同上) 08012 5 先天性代謝異常０１３ オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 (同上) 08013 4 先天性代謝異常０１４ アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） (同上) 08014 1 先天性代謝異常０１５ アルギニノコハク酸尿症 (同上) 08015 2 先天性代謝異常０１６ 高アルギニン血症 (同上) 08016 6 先天性代謝異常０１７ シトリン欠損症 (同上) 08017 14 先天性代謝異常０１８ 高オルニチン血症 (同上) 08018 7 先天性代謝異常０１９ ハートナップ（Hartnup）病 (同上) 08019 15 先天性代謝異常０２０ リジン尿性蛋白不耐症 (同上) 08020 21 先天性代謝異常０２１ シスチン尿症 (同上) 08021 13 先天性代謝異常０２２ 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症 (同上) 08022 22 先天性代謝異常０２３ メチルマロン酸血症 (同上) 08023 112 先天性代謝異常０２４ プロピオン酸血症 (同上) 08024 109 先天性代謝異常０２５ β-ケトチオラーゼ欠損症 (同上) 08025 110 先天性代謝異常０２６ イソ吉草酸血症 (同上) 08026 98 先天性代謝異常０２７ 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 (同上) 08027 106 先天性代謝異常０２８ メチルグルタコン酸尿症 (同上) 08028 111 先天性代謝異常０２９ 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 (同上) 08029 105 先天性代謝異常０３０ 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 (同上) 08030 104 先天性代謝異常０３１ スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ （SCOT）欠損症 (同上) 08031 103 先天性代謝異常０３２ 複合カルボキシラーゼ欠損症 (同上) 08032 108 先天性代謝異常０３３ グルタル酸血症１型 (同上) 08033 100 先天性代謝異常０３４ グルタル酸血症２型 (同上) 08034 101 先天性代謝異常０３５ 原発性高シュウ酸尿症 (同上) 08035 102 先天性代謝異常０３６ アルカプトン尿症 (同上) 08036 97 先天性代謝異常０３７ グリセロール尿症 (同上) 08037 99 先天性代謝異常０３８ 先天性胆汁酸代謝異常症 (同上) 08038 107 先天性代謝異常０３９ 23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症 (同上) 08039 113 先天性代謝異常０４０ 脂肪酸代謝異常症 全身性カルニチン欠損症 (同上) 08040 48 先天性代謝異常０４１ カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 (同上) 08041 43 先天性代謝異常０４２ カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症 (同上) 08042 44 先天性代謝異常０４３ カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 (同上) 08043 42 先天性代謝異常０４４ 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 (同上) 08044 45 先天性代謝異常０４５ 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 (同上) 08045 50 先天性代謝異常０４６ 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 (同上) 08046 49 先天性代謝異常０４７ 三頭酵素欠損症 (同上) 08047 46 先天性代謝異常０４８ 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 (同上) 08048 47 先天性代謝異常０４９ 40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症 (同上) 08049 51 先天性代謝異常０５０ ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 (同上) 08050 90 先天性代謝異常０５１ ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 (同上) 08051 89 先天性代謝異常０５２ フマラーゼ欠損症 (同上) 08052 91 先天性代謝異常０５３ スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 (同上) 08053 88 先天性代謝異常０５４ ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 (同上) 08054 92 先天性代謝異常０５５ ミトコンドリアDNA枯渇症候群 (同上) 08055 94 先天性代謝異常０５６ ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、 MELAS及びMERRFを含む。） (同上) 08056 95 先天性代謝異常０５７ ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む。） (同上) 08057 93 ミトコンドリア病 糖尿病 アミノ酸代謝異常症 有機酸代謝異常症 脂肪酸代謝異常症先天性代謝異常０５８ 50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 (同上) 08058 96 先天性代謝異常０５９ 遺伝性フルクトース不耐症 (同上) 08059 60 先天性代謝異常０６０ ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 (同上) 08060 62 先天性代謝異常０６１ ガラクトキナーゼ欠損症 (同上) 08061 63 先天性代謝異常０６２ ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 (同上) 08062 61 先天性代謝異常０６３ フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 (同上) 08063 73 先天性代謝異常０６４ ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 (同上) 08064 74 先天性代謝異常０６５ グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） (同上) 08065 64 先天性代謝異常０６６ 糖原病Ⅰ型 (同上) 08066 66 先天性代謝異常０６７ 糖原病Ⅲ型 (同上) 08067 67 先天性代謝異常０６８ 糖原病Ⅳ型 (同上) 08068 68 先天性代謝異常０６９ 糖原病Ⅴ型 (同上) 08069 69 先天性代謝異常０７０ 糖原病Ⅵ型 (同上) 08070 70 先天性代謝異常０７１ 糖原病Ⅶ型 (同上) 08071 71 先天性代謝異常０７２ 糖原病Ⅸ型 (同上) 08072 72 先天性代謝異常０７３ グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 (同上) 08073 65 先天性代謝異常０７４ 59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症 (同上) 08074 75 先天性代謝異常０７５ ムコ多糖症Ⅰ型 (同上) 08075 132 先天性代謝異常０７６ ムコ多糖症Ⅱ型 (同上) 08076 133 先天性代謝異常０７７ ムコ多糖症Ⅲ型 (同上) 08077 134 先天性代謝異常０７８ ムコ多糖症Ⅳ型 (同上) 08078 135 先天性代謝異常０７９ ムコ多糖症Ⅵ型 (同上) 08079 136 先天性代謝異常０８０ ムコ多糖症Ⅶ型 (同上) 08080 137 先天性代謝異常０８１ フコシドーシス (同上) 08081 128 先天性代謝異常０８２ マンノシドーシス (同上) 08082 131 先天性代謝異常０８３ アスパルチルグルコサミン尿症 (同上) 08083 114 先天性代謝異常０８４ シアリドーシス (同上) 08084 120 先天性代謝異常０８５ ガラクトシアリドーシス (同上) 08085 116 先天性代謝異常０８６ GM1-ガングリオシドーシス (同上) 08086 121 先天性代謝異常０８７ GM2-ガングリオシドーシス (同上) 08087 122 先天性代謝異常０８８ 異染性白質ジストロフィー (同上) 08088 115 先天性代謝異常０８９ ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病 (同上) 08089 125 先天性代謝異常０９０ ゴーシェ（Gaucher）病 (同上) 08090 118 先天性代謝異常０９１ ファブリー（Fabry）病 (同上) 08091 127 先天性代謝異常０９２ クラッベ（Krabbe）病 (同上) 08092 117 先天性代謝異常０９３ ファーバー（Farber）病 (同上) 08093 126 先天性代謝異常０９４ マルチプルスルファターゼ欠損症 (同上) 08094 130 先天性代謝異常０９５ ムコリピドーシスⅡ型（I-cell病） (同上) 08095 138 先天性代謝異常０９６ ムコリピドーシスⅢ型 (同上) 08096 139 先天性代謝異常０９７ ポンペ（Pompe）病 (同上) 08097 129 先天性代謝異常０９８ 酸性リパーゼ欠損症 (同上) 08098 119 先天性代謝異常０９９ シスチン症 (同上) 08099 123 先天性代謝異常１００ 遊離シアル酸蓄積症 (同上) 08800 140 先天性代謝異常１０１ 神経セロイドリポフスチン症 (同上) 08801 124 先天性代謝異常１０２ 75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病 (同上) 08802 141 先天性代謝異常１０３ ペルオキシソーム形成異常症 (同上) 08803 85 先天性代謝異常１０４ 副腎白質ジストロフィー (同上) 08804 84 先天性代謝異常１０５ レフサム（Refsum）病 (同上) 08805 86 先天性代謝異常１０６ 103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム 病 (同上) 08806 87 先天性代謝異常１０７ ウィルソン（Wilson）病 (同上) 08807 25 先天性代謝異常１０８ メンケス（Menkes）病 (同上) 08808 29 先天性代謝異常１０９ オクシピタル・ホーン症候群 (同上) 08809 26 先天性代謝異常１１０ 無セルロプラスミン血症 (同上) 08810 28 先天性代謝異常１１１ 亜硫酸酸化酵素欠損症 (同上) 08811 24 先天性代謝異常１１２ 先天性腸性肢端皮膚炎 (同上) 08812 27 先天性代謝異常１１３ 107から112までに掲げるもののほか、金属代謝異常症 (同上) 08813 30 先天性代謝異常１１４ ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ 欠損症 （レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群） (同上) 08814 82 先天性代謝異常１１５ アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 (同上) 08815 78 先天性代謝異常１１６ キサンチン尿症 (同上) 08816 80 先天性代謝異常１１７ 尿酸トランスポーター異常症 (同上) 08817 81 先天性代謝異常１１８ オロト酸尿症 (同上) 08818 79 先天性代謝異常１１９ 114から118までに掲げるもののほか、プリンピリミジン 代謝異常症 (同上) 08819 83 先天性代謝異常１２０ 先天性葉酸吸収不全症 (同上) 08820 76 先天性代謝異常１２１ 120に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症 (同上) 08821 77 先天性代謝異常１２２ ビオプテリン代謝異常症 (同上) 08822 56 プリンピリミジン代謝異常症 ビタミン代謝異常症 神経伝達物質異常症 ミトコンドリア病 糖質代謝異常症 ライソゾーム病 ペルオキシソーム病 金属代謝異常症
先天性代謝異常１２３ チロシン水酸化酵素欠損症 (同上) 08823 54 先天性代謝異常１２４ 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 (同上) 08824 57 先天性代謝異常１２５ ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 (同上) 08825 55 先天性代謝異常１２６ GABAアミノ基転移酵素欠損症 (同上) 08826 52 先天性代謝異常１２７ コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 (同上) 08827 53 先天性代謝異常１２８ 122から127までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常 症 (同上) 08828 58 先天性代謝異常１２９ 原発性高カイロミクロン血症 (同上) 08829 38 先天性代謝異常１３０ 家族性高コレステロール血症 (同上) 08830 36 先天性代謝異常１３１ 家族性複合型高脂質血症 (同上) 08831 37 先天性代謝異常１３２ 無β-リポタンパク血症 (同上) 08832 40 先天性代謝異常１３３ 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症 (同上) 08833 39 先天性代謝異常１３４ 129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症 (同上) 08834 41 先天性代謝異常１３５ エーラス・ダンロス（Ehlers-Danlos）症候群 (同上) 08835 31 先天性代謝異常１３６ 低ホスファターゼ症 (同上) 08836 33 先天性代謝異常１３７ 大理石骨病 (同上) 08837 32 先天性代謝異常１３８ リポイドタンパク症 (同上) 08838 34 先天性代謝異常１３９ 135から138までに掲げるもののほか、結合組織異常症 (同上) 08839 35 先天性代謝異常１４０ 先天性ポルフィリン症 先天性ポルフィリン症 (同上) 08840 59 先天性代謝異常１４１ α1-アンチトリプシン欠損症 α1-アンチトリプシン欠損症 (同上) 08841 23
９ 血液疾患
疾病略称 対象疾患 疾病の状態の程度 新コード 国示番号 血液疾患００１ 巨赤芽球性貧血 巨赤芽球性貧血 治療で補充療法を行っている場合 9701 12 血液疾患００２ 後天性赤芽球癆 治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗 凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、 抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜 透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合 9702 28 血液疾患００３ 先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン （Diamond-Blackfan）貧血） (同上) 9703 29 血液疾患００４ 先天性赤血球形成異常性貧血 先天性赤血球形成異常性貧血 治療で補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場 合又は造血幹細胞移植を実施する場合 9704 45 血液疾患００５ 鉄芽球性貧血 鉄芽球性貧血 (同上) 9705 48 血液疾患００６ 無トランスフェリン血症 無トランスフェリン血症 左欄の疾病名に該当する場合 9706 52 血液疾患００７ 寒冷凝集素症 治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗 凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、 抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜 透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合 9707 23 血液疾患００８ 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 (同上) 9708 24 血液疾患００９ 7及び8に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血（AIHA を含む。） (同上) 9709 25 血液疾患０１０ 発作性夜間ヘモグロビン尿症 発作性夜間ヘモグロビン尿症 (同上) 9710 50 血液疾患０１１ 遺伝性球状赤血球症 検査で血中ヘモグロビン値10g／dL以下又は赤血球数350万／μL以下の状態が持続する場合 9711 2 血液疾患０１２ 口唇赤血球症 治療で補充療法を行っている場合 9712 5 血液疾患０１３ 鎌状赤血球症 治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗 凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、 抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜 透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合 9713 3 血液疾患０１４ 不安定ヘモグロビン症 治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っ ている場合又 は造血幹細胞移植を実施する場合 9714 8 血液疾患０１５ サラセミア (同上) 9715 6 血液疾患０１６ グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症 検査で血中ヘモグロビン値10g／dL以下又は赤血球数 350万／μL以下の状態が持続する場合 9716 4 血液疾患０１７ ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血 (同上) 9717 7 血液疾患０１８ 11から17までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血 治療で補充療法を行っている場合 9718 9 血液疾患０１９ 溶血性貧血（脾機能亢進症による ものに限る。） 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。） 治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗 凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、 抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜 透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合 9719 54 血液疾患０２０ 微小血管障害性溶血性貧血 微小血管障害性溶血性貧血 血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合 9720 49 血液疾患０２１ 真性多血症 真性多血症 治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗 凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、 抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜 透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合 9721 27 血液疾患０２２ 家族性赤血球増加症 家族性赤血球増加症 血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っ ている場合 9722 11 血液疾患０２３ 免疫性血小板減少性紫斑病 治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗 凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、 抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜 透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合 9723 18 血液疾患０２４ 23に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病 (同上) 9724 19 血液疾患０２５ 血栓性血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病 (同上) 9725 20 血液疾患０２６ 血小板減少症（脾機能亢進症によ るものに限る。） 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。） (同上) 9726 17 血液疾患０２７ 先天性無巨核球性血小板減少症 (同上) 9727 43 血液疾患０２８ ファンコニ（Fanconi）貧血 (同上) 9728 44 血液疾患０２９ 周期性血小板減少症 周期性血小板減少症 (同上) 9729 26 赤芽球癆 自己免疫性溶血性貧血 遺伝性溶血性貧血 血小板減少性紫斑病 先天性骨髄不全症候群 神経伝達物質異常症 脂質代謝異常症 結合組織異常症血液疾患０３０ メイ・ヘグリン（May-Hegglin） 異常症 メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症 (同上) 9730 53 血液疾患０３１ カサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）症候群 カサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）症候群 (同上) 9731 10 血液疾患０３２ 本態性血小板血症 本態性血小板血症 血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合 9732 51 血液疾患０３３ ベルナール・スーリエ（Bernard-Soulier）症候群 治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗 凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、 抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜 透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合 9733 15 血液疾患０３４ 血小板無力症 (同上) 9734 14 血液疾患０３５ 血小板放出機構異常症 (同上) 9735 13 血液疾患０３６ 33から35までに掲げるもののほか、血小板機能異常症 (同上) 9736 16 血液疾患０３７ 先天性フィブリノーゲン欠乏症 左欄の疾病名に該当する場合 9737 33 血液疾患０３８ 先天性プロトロンビン欠乏症 (同上) 9738 34 血液疾患０３９ 第Ⅴ因子欠乏症 (同上) 9739 35 血液疾患０４０ 第Ⅶ因子欠乏症 (同上) 9740 36 血液疾患０４１ 血友病Ａ (同上) 9741 31 血液疾患０４２ 血友病Ｂ (同上) 9742 32 血液疾患０４３ 第Ⅹ因子欠乏症 (同上) 9743 37 血液疾患０４４ 第.因子欠乏症 (同上) 9744 38 血液疾患０４５ 第.因子欠乏症 (同上) 9745 39 血液疾患０４６ 第XIII因子欠乏症 (同上) 9746 40 血液疾患０４７ フォンウィルブランド（von Willebrand）病 (同上) 9747 41 血液疾患０４８ 37から47までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異 常 (同上) 9748 42 血液疾患０４９ 先天性プロテインC欠乏症 先天性プロテインC欠乏症 (同上) 9749 46 血液疾患０５０ 先天性プロテインS欠乏症 先天性プロテインS欠乏症 (同上) 9750 47 血液疾患０５１ 先天性アンチトロンビン欠乏症 先天性アンチトロンビン欠乏症 (同上) 9751 30 血液疾患０５２ 遺伝性出血性末梢血管拡張症 遺伝性出血性末梢血管拡張症 (同上) 9752 1 血液疾患０５３ 骨髄線維症 骨髄線維症 (同上) 9753 21 血液疾患０５４ 再生不良性貧血 再生不良性貧血 (同上) 9754 22
