神 経 線維腫症( 家系 病)

6 4 4 金沢大学 十 全 医 学 会 雑 誌 算8 6巻 第5 ^･ 6 号 6 5 4‑6 6 5 ( 1 9 77､)

神経線維 腫症 (^{V O n R eck lin gh a u s e n} 病) ^{の 1} 家 系

福 井県 立精 神 病 院 ( 院 長 ^: 伊 崎 公 徳 博 士)

伊 崎 公 徳

国 立 榊 原 病 院 ( 院長 : 諏訪 尚 史 博 士)

浜 崎 寿

福井 県 立病 院 皮膚科 ( 医 長^: 池田真 康博士)

池 田 真 康

金 沢 大 学 医 学 部 神経 精 神 医 学 講 座 ( 主 任 ^: 山口成 良 教 授)

小 山 善 子

山 口 成 良

( 昭 和52 年 9 月1 6 日受 付)

神 経 線 維 腹症 (^{V O n} Re ck lin gha u s e n 病) は, 結 節 硬 化^{症, H ip pel‑L inda u} 症 候 群^, Stu rge^･Webe^･ r 病と共^に. 皮 膚と神 経 系^の母 斑 奇 形を特 徴と す る母 斑 症 (Pha c o m ato sis) ^に属し^{, い}わ ゆ る神 経 皮 膚 症 状 群 ⁽n e ur o c uta n e o u s Syndr o m e) と^い わ れ る疾 患^{の 一} 部であ る^.

神 経線 維 腫症 は多 発 性^の腫癌と色素 斑を特 徴とする 皮 膚症状, 精 神 神経 症 状, 骨^の異 常や その他^の奇 形を 伴う全 身 性^の疾 患^{で ,} その定 型 例は比 較 的 稀れ と^いわ れ^{て い}る. ま た本 症は家族 内 発 生を特 徴と し. 結 節 硬 化症 と共^に, 先天 性 発 生異 常と腫 瘍と^の中 間^に位 置 す る疾 患と考え ら れ, そ^の遺 伝 形 式^は完 全嘩^{性 遺 伝と も}

不完全 適 伝と も^いわ れ^{て い}る.

わ れ わ れ は最近^, 3 世代^にわ た り定 型 成 人 例3 症 例. 最 近 話 題^の褐 色 色 素斑 (^{C a}f e a u lait spot) ^の みの不 完 全 小 児 例2症 例^の合 計5例^の発 生を み た神経 線 椎 腫症^の1 家 系を観 察し, 脳 波 検 査を中^JL^､に検 索し え た^{の で}報 告す る^.

症 例

本 家 系( 図 1 ) ^の成 員は^, 福 井 県 吉田郡 上 志 村 市 荒 川^に長く 居 住 し^{て い}る.

発端 者^の父方お よ び祖 父方^には調 査し え た範 囲^で

は , 本 病^の催患を疑わ せ る も^の は^いない. 症 例1 ( 発

端 者) は 5 人兄弟^の次 男^で. 長 男^と同 様^いと^こ同志^の 近親 結 婚を して いる^. 症 例1 ^の妻 側^にも 本 病を疑わ せ る ものは^いな^い. 症 例1 と遺 伝 子 内 容が近 似して いる と お も わ れ る 兄^の家 系 内^に精 神 薄 弱 者が 2 名^いる と^い う が^{, そ の}詳 細は不 明^であ る^.

症例1 の子 供4 人のう ち第1 子( 症例2) . 第3 子 ( 症例3 ) は. 本症^に催 患してお り^. 第2子は軽 度^の 知 能 遅 滞が み ら れ る が, 妻 帯して社 会 生 活を営んでお り^. 第4子は幼 時^に死 亡して いる. 症 例4 , 5 , 6 は 発端 者^の孫^{で ,} 症 例2 の子 供^であ る^,

症例1 ^. 6 4才^. 男 ( 発 端 者)

既往歴 : 6 1才 時^, 肺癌を疑わ れて1 ヵ月^の 入 院 歴 が あ る^. そ^の他^には著 患を知ら な^い.

生 活歴 : 高 小 卒 後^. 終 戦 時 (37才) ま^で は大 阪^に 生 活し^, 廃 品回収 業を営んで いた という. 戦 争 疎 開^で 出 生 地^に帰り 日雇人夫と して働き^. 妻^の死亡 (3 2才▼

乳癌) 後は, 単 身^で子 供^の養育に専 念し た. か な り^の 貧乏生 活^であ^った と^いう^. 性 格は 几帳 面,

′トL^､. 無 口^t 非 社 交 的^で吃音が あ^った^.

現病歴 : 本 人57才 時^, 良 男( 症例2) が結 婚す る^･ そ の頃よ り 痴 呆化が目 立^っ よ うにな り^､ 長 男 夫婦^の室 を 覗^い た り^, 良 男^の嫁^に対す る性 的 ^{ト ラ ブル が あっ}

て , 嫁爪^{舅の対 立が増して いっ た. 6 0才 前後よ り前 屈}

A Pedi_gr e e of N e u r o色br o m ato sis (V O n R e ck lingh a u s e n^,s D is e a s e)･ Ki mi n ori ‡^{s a}ki,

Fukui Pr efe ctu r al Psy^ch iatric Ho spistal (^{D ir e cto r : Dr. K . Is aki) ; Hisa sh i H a m a s ak i,} N ^at io n al Sakakib a r a Ho spital (^Dit^{e c}to r : D r. N. S u w a) ^{; M} a s a y a s u I ked ^a, De r m atoト og i^{c a}l Cl inic ( D i^{r e c}to r : D r. S. Ikeda), F ukui P^{r e}fe ctu r al H o spital ; Yo sh i ko Koy^{a m a}

& N a ri y^{o s}h i Y a m ag^{u c}hi, D ep^{a r}tm e nt of N e u r op^sy^ch iatry (D ir e cto r : Pr of･ N ･ Ya m a^･ g^{u c}h i), K a n a z aw a Univ e r si_{t y} Scho ol of Medicin e.

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神 経 線 経 歴症^の1家 系

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図¹ 神 経 線維 腰症^の家 系図

□^: 男 ○^:女 囚∽^: 死 亡 団患 者 図精 神 薄 弱ま た は脳 波 異常を 示 す も^の

図2 症 例1 ^の正面像

図3 症 例1 の背部

囲⁴ 症例1 の会 陰 部の大腰瘡

64 6 伊 崎 ^･ 浜崎 ^･ 池田 ^･ 小 山^･ 山口

姿 勢 ^巨歩 行 障 害が出 現し^. 杖を^つき な が ら^の排 個が目 立ち, 6 4才 時^に弄 火や無 断 外 出^, 迷 子な ど^の問 題 行 動 が出 現し^. 尿 失 禁^, 不 眠も み ら れ^て , 老 年 痴 呆^の疑^い

で , 福 井 県 立 精 神 病 院^に入院し た^.

入院 時 所 見 : 体 重4 9 kgと小 柄な体 型 ( 図2)^. 吃 音 あ り^, 神 経 精 神 症 状と して は^, 脳 神 経 領 域^に異 常な く, 四肢^の運動^, 知 覚 機 能も は ぼ正常^{で あ る.} 病 的反 射も 認 め ら れ な^い. 軽 度^の前 屈 姿 勢を と り^, 歩行が や や 不安 定^で杖を使 用して いる. 巣 症 状は認め ら れ な い. 精 神 的には時. 場 所^の失 見 当 識^{が あ り,} 総理大 臣

の名を岡田敬介と答え た り^, 子供^の名 前も云え ず,1 0 0

¶^{7 =4 3 と}計 算 力^{も わ るい.} 軽 度^の抑う^つ 気 分が み ら れ^, 時^に感 情 失 禁を伴う^. 病 識は不 十 分な が ら あ り, 長 男^の嫁と争う^{の で}世^の中がいや^にな^っ た, 死^に た^いな ど と述^べ , 中 等 虔^の脳 血 管 性 痴 呆^の状 態^であ^っ た^.

皮 膚症状と しては, 図3 のよ うに顔 面よ り頚 部, 躯 幹^, 四肢と全 身 性^に多 数^の腫 療が散 在して いる^. 腰痛

は柔か く, 症 状あ る^いは皮 下^に小結 節状^に存 在し. 大 き さ は数^ミt｣ ^の粟 粒大^のも^のよ り^. 最大^のも^の は会 陰 部に象皮 病 棟^に垂れ さ が る手 撃 大^の も^の ( 図4) ま^で 多 様^であ る^.

特^に首^の周囲や腋 窟よ り上 腕や前 胸 部^にか けて , ま

図5 症 例1 の腰 痛 生検 組 織 像

た下 腹 部よ り背 部^にか けては高 度^で･ 顔 面や 四肢 末端

では腫 痛も少ない･ ま た腫癌と共^に全 身^に･ 大小不同 不規_{則 な}形^の柏 色色 素斑^や白斑が散 在して いる. 顔面

や前 胸 部^では雀 斑 状^のも^のが多く^, 背 部や腰 部^のもの は3 ^〜 6^{c ロー}大^のも^のま^で種^{々 み} ら れ,

一 部には 腫嗜

や 皮下 結 節と重な っ て存 在す る も^のも あ る^. 腫癌お よ び色 素 斑^には自 発痛や 圧痛を 認 め ない. 腫 癌^{の 一}部は 生 検^{に よ}り組織 学 的^に検 索さ れ た.

入院 後^の経過 : 入 院 後^の諸 検 査で, 身 体 的^には血 液性 状^. 血 液 生化学∴酵 素 学 検 査で異 常な く. 血圧や 血 糖 値も 正常 範 囲を示し^{て い}た. 胸 部X線 換 査では 心 肥大が み ら れ^. E K G は低 電 位^であ る^. 胸 ^｡腰 椎Ⅹ線^で 脊 椎 前 轡症 が 認 め ら れ た^. 神 経 学 的^には明ら か な局所 性 変 化は気 付か れ ないが^, 次 第^に歩行 障害が高度と な り^. 転倒し や す く. ま た手^{の こ}ま か な運 動も拙 劣^で, 末 期^には 這 ^って移動し. 用 便^, 食 事も介 助を要す る よ うにな^った. 精 神 的^にも痴 呆 化^{が す す み,} 知 能検 査な ど^の精 神 機 能 測 定 も 不 可 能で , 無 言^. 無 動^, 不関な態 度が み ら れ^, じ ^っ と室^{の 一}隅^に正 坐し^{て い}る^こと が多 く. 情 動反応_{も 乏 し く}, 問診にも^ポソ ポソ応じ る程度 だ ^っ た^. 尿 失 禁が増し^, その後 感 染 症^によ る と お も わ れ る高熱が み ら れ. 心 不全を き た して入 院 後 2 ^ヵ月^で 死 亡 し た^. 事 情^{によ り}剖 検は行な わ れ な か^っ た が. 生

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図6 症 例1 の脳 波

R : 右 L : 左 Fp: 前 頭極 ^F: 前頭 ^T: 側頭 C: 中心 P : 頭項 0: 後 塵 E O G:

眼球 運 動

神経 線 経 歴 症^の1 家 系

検^によ る腰 痛^の組 織 像は紡 錘 形^の細 胞が複 雑な波状^の 走行を示し^･ 定 型的な神経 線 維 腫^の 像を示して い た

( 図 5 ) ^.

入院 中数 回 行^っ た脳 波 検 査 所 見^で は, 単 極 導 出^で ( 図 6 )･ 5 0 ^〜6 0〟V の中 等 度 電位で不規_則波 形^の8 ^〜 9 H‡の遅^いα欄活 動が基 礎 波を な して い る . 同 時に3

〜 4 比^のβ波が前 頭 部よ り申^JL^､領 導 出に 散 在して い る^{. こ の}徐波 成 分^には右^> 左^の振 巾差^のみ ら れ ること が あ り^･ 異常 脳 波 記 録と判定さ れ た. な お発 作 性^の律 動異常や局 所 性 脳病 変^の所 見は認め ら れ な か^っ た.

症例2 †3 5才^. 男 ( 症 例^{1 の}長 子)

機 械 会 社^の現場工 と し^て働い て いる が^, 脳 研 式知 能 検査^で得 点2 4 と知 的能 力低く, 社 会 生 活 も保 険 外交 風 を し^{て い}る妻^に･ 完 全^に依 存し^{て い} る^. 症 例4 ^, 5 .

6 ^の父親^であ る･ 2 8才 臥 胃 潰 瘍^の手 術を受けて いる 以外^･ 既往 歴^に特 記す る ものは ない . 身 体 的^には^, 身 長1 52c m ･ 体 重5 2 kgと小 柄で, 血 液 生 化学,酵 素 学 的 検査に異常を認め ない 仁近 視 ( 右0 ^{.1 ,} 左0 ^.2) 以外 脳 神経 領域^に著変ない･ 四肢^の運 軌 知 覚 機能 正 常^で病 的反射も 認 め ら れ な^い.

皮膚症状と してt 症例1 よ り軽度であ る が^, 腋高よ り前胸臥 腹 部な ど主に躯 幹^に結 節 状^の腫瘡^{お よ び}色 素斑 が 認 め ら れ る¹ そ の性状は 症例1 と同様^で, 粟 粒

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図 7 症例2 の脳波

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大^より 1 c m以内^の大き さ^のも^のが多^い.

脳波 所見 ( 図 7 ) ^: 単極 導 出では3 0〟Ⅴ前 後^のや や 低 電位を示し^･ 1 0 ^〜1 1 H‡の_α活 動が汎 性^に出現して い る^･ 基 礎 波は安定し･ 振 巾^に後 頭 部 優 位^の傾 向^{は な}

い･ 過呼吸 や光刺激賦 活^にも 異常な く, 発作 性 律動 異 常 や局 所 性^の変 化も み ら れ ず. 正 常域 脳 波記 録と判 定

さ れ た.

症例3 , 2 9才, 男( 症例1 ^の第3 子)

脳研式 知 能 検 査で得 点1 0 と知能 低く, 社会 的 自 立 困 難で･ 醸 職^で妻 帯でき ず, 良 男 ( 症 例2) ^の家^に寄 宿 L ･ や^っかい者 扱^いを受けて いる^. 2 6才 時, 胃潰 瘍^の 手 術を受けて いる^. 身 体 的^には, 身 長15 2 ^.5c m , 体 重 5 0 kgと小 柄な体 型^で･ 年 令以上に老けてみ え . 緩 慢 な戯 作^･ 無 力 性^の顔 付を して いる^. 血 液 性状^には異 常 ない･ 神 経 学 的^に脳 神 経領 域^に異 常な く^, 膝 蓋 腱 反 射

に左^二>右^の差 が認め ら れ る 以外^, 神 経学 的異 常^を認め な^い.

皮 膚症状 ⁼ 腰痛お よ び色 素斑は症 例1 に次^{い で}高 度^に存 在し, 定型的 v o n Re ck lingha u s e n 病^の像 を 呈 して いる^･ 腰 痛^{の 一} 部は顔 面や下 腿^にも認め ら れ るが･ 躯 幹^･ 特^に前^, 側胸 部, 腰 部^に高度^で , 褐 色 斑 ( 岡 8 ) も長 径5c m 大^のも^のも あ り, 多 数 認め ら れ た^.

図R 症 例^{3 の}皮 膚^の褐色斑

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図9 症 例3 の脳 波

脳 波 所 見 ( 図 9 ) ^: 単 極 導 出で 50JJ V前 後^の中 等 庭 坂 巾を示し, 9 ^〜10軋^の同 期 性^α活 動が規 則 的^に ま た は振 巾を増 減し^て紡 錘 状^に頭 頂 部よ り前 頭 部に出 現 し, 単 調な基 礎 律 動を示して いる^. 振 巾やα周 波 数^に 後頭 部 優位^の傾 向は ない. 賦 活 記 録 (鱒^{呼 吸, 閃 光 刺} 激) ^にも異 常な く, 異 常 発 作 彼^の出現 もみ ら れず,

一

応正常 域脳態と判 定さ れ た.

症例4. 7 才, 男 ( 症例 2 ^の長 子)

小 学3 年 生, 学業^{成 績は 5} 段階 区 分^で2 と 3 が多 く, 高 度^の知 能 障 害は な^{い .}

身 長^{1 1 1.7c m ,} 体 重2 0 kgと身 体 的 発 達も正 常^で. 血 液 性 状^にも 異 常な く, 神経 学 的にも特 記 す^べき病 的 所 見を 認 め な^い.

皮 膚 症 状 : 皮 膚 腫 癖は存 在し な^いが, 季 肋 部^t 下 腹 部, 腋 商 都^に米粒 大よ り 5 c m 大^の不 規 則な^いわ ゆ る^{コ ー ヒ ー} 年 乳 様 褐色 斑 (C af 6 ^{a u} lait spot) が多 数 存 在し た( 図10)^.

脳 波 所 見^: 基 礎 律 動は徐 彼^の混 在 する不 規 則^パ タ ^{ー ン}で . 後 頭 部 導出^{には10Hlのα活 動と共に後 頭 部} 徐 波も存 在し^{て い}る^. ま た後 頭部優位^に徐 汝 成 分^に左 右 差^{が み ら れ} ( 左^> 右)^, α律 動も左 側^では乏し^い･ さ､^らに深 呼 吸 胱 渚 約2分で ( 図1 1) ･ 4軋^の高 振 巾 徐 披が群 発 性^に出現し, こ の発 作 故^にも左^> 右^の振 巾 差

図1 0 症 例4 の^{コ ー ヒー} 牛 乳様 褐 色斑

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図1 1 症 例4 の脳 波 過 呼 吸2分 時

神 経 線経 歴 症^の1家 系

が認め ら れ る^. これ ら^の所 見よ り^, 本庄 例^の脳 波は異 常記録と判 定さ れ た^･

症例6 ^, 3 才^, 男 ( 症 例2 の第3 子)

調査 時^, 身 体 的^, 精 神 的発 達は正常^で. 検 査成 績^に も 異常 所見 を認め な^い. し か し本 症例^の躯 幹^には前 胸 部^に5c m 大^の, 左 側腹 部^に3 ^{c m} 大^の症 例⁴ 同様^の色 素斑が 認 め ら れ^, その他^にも粟粒 大よ り 1 c m 大^の色 素斑^が合 計7 コ観 察さ れ^. 不 完 全 ^{v o n} Re ck ling^･

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図1 2 症例^{6 の}脳 波

表1 全症 例^の臨床 所 見^{の 一} 覧

6 4 9

ha u s e n 病と お も わ れ る^.

脳波 所 見(図1 2) : 本児の脳 波は, 中 等 電 位 ^. 不 安定な が ら後 頭 部 導 出^に8 H‡のα活 動が中等 度^にみ ら れ, 明ら か な発 作 性異常 波^の出現も な く. 年 令 相 当^の 脳波記録と判 定さ れ た^.

症例5 ^. 4才^. 男 (症例2 の第2子)

身長1 0 1 ^.6c m , 体 重1 7^.5 kg ^, 心身^の 発 育 良 好^で ,

神 経 学 的お よ び皮膚 所 見^に異 常な く, V O n Re ck ling^･

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囲1 3 症 例^{5 の}脳 波

症例 年 令 性 精 神 神 経 症 状 皮 膚 症 状 脳 波 所 見 そ の 他

ロ ^{6 4 含 知能 障害 (}

+) 皮 膚腰 痛(^≠) 左右非 対称 心 肥 大 俳掴,弄 火な ど問題行動 色 素 斑 (≠) 前頭 部 徐 波 ¹ 脊椎 前攣症

2

田

3 5

2 9 含

含

知能 障害 (⁺) 近 視 知能 障害 (^{十 ト}) 膝蓋 腱反射( 右^< 左)

皮 膚腰痛 (^十) 色 素 斑 (十)

正 常

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正 常

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皮 膚腰 痛 (^≠)

色 素 斑 (+ 十) 胃 潰 瘍

4 7 合 な し 色 素 斑 (+) 左右 非対 称

過 呼吸中^の高据巾徐波

5 4 含 な し な し 4 H z の不 規 則棟 徐

波結 合

田 ^{3 含 な し 色 素 斑 (十)} 良^一_. L _肘1