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遺伝子異常

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Academic year: 2021

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(1)常染色体の相同遺伝子の両側が一致す るものをホモ接合体と呼び、片側の遺伝 子の種類が異なるものをヘテロ接合体 という。この 1 本が優性遺伝子の場合に 発現あるいは発症する遺伝を優性遺伝 という。 毛髪の色は黒が優性遺伝子のために金 髪の劣性遺伝子をマスクし、毛髪の色は 黒が発現する。疾患ではマルファン症候 群やハンチントン舞踏病がある。. 常染色体の片側 1 本の劣性遺伝子に異 常がある場合、この劣性遺伝子が 2 本揃 わないと発症しない遺伝をいう。正常な 優性遺伝子は異常な劣性遺伝子をマス クするので、1 本に異常があっても発症 しない。疾患にはアミノ酸代謝異常のフ ェニールケトン尿症がある。. 1 対の性染色体のうち片側の 1 本のX遺 伝子の異常によって発症する遺伝をい う。また異常遺伝子は劣性遺伝子に出現 し、1 本だけが異常な場合、正常なX遺 伝子は異常のある遺伝子をマスクする ために、女性はX遺伝子が 2 本揃わない と発症しない。しかし男性はX染色体が 1 本しかないのでこれが異常な場合に発 症する。伴性とは性に伴う異常のことで あり、男性に特有な疾患として発症する 血友病がある。.

(2)

参照

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