古屋大学大学院医学系研究科 研究科長 門松 健治 皮膚科学 秋山 真志 あ や さ 教授 大学附属病院 病院長 石黒 直樹 皮膚科 武市 拓也 た いち た や 助教 St John’s Institute of Dermatology, King’s College London, Guy’s Hospital John A. McGrath教授 藤田保健衛生大学医学部皮膚科 杉浦 一充
う 教授 研究グ プ 皮膚疾患 新 い概念 自己炎症
性角化症を提唱 た
最近 炎症性角化症 い 疾患 自己炎症性 発症機序を 示さ
い 今回 論文 そ 自己炎症性発症機序を 炎症性角化症
対 疾 患 概 念 自 己 炎 症 性 角 化 症 autoinflammatory keratinization diseases; AIKD を提唱 た 現時点 自己炎症性角化症 含 疾患
汎 発 性 膿 疱 性 乾 癬 を た 乾 癬 そ 類 症 毛 孔 性 紅 色 粃 糠 疹 V 型 familial keratosis lichenoides chronica (FKLC) 挙 病因 発 症因子 不明 あ た 疾患 い 乾癬 そ 類症 CARD14 機能獲得 バ アントや IL36RN 機能喪失変異 発症因子 認 い 毛孔性紅色 粃糠疹 V型 CARD14 機能獲得変異 病因 明 た さ FKLC い NLRP1変異 病因 定さ た 炎症性角化症 病態を理解
上 自己炎症性角化症 いう疾患概念 用 あ さ 多 炎症性角化
症 発症機序 明 自己炎症性角化症 含 疾患 今後増え
予想さ
本研究成果 Journal of Allergy and Clinical Immunology 米国東部時刻2017 6 29日電子版 掲載さ た
自己炎症性角化症：自己炎症を発症機序 持 炎症性
角化症 新 い疾患概念を提唱
自己炎症性角化症：自己炎症を発症機序 持 炎症性角化症 新 い
疾患概念を提唱
ポイン
○こ ま 病因 発症因子 不明 あ いく 炎症性角化症 い 自己炎症
性 発症 ニズ 明 いま
○自己炎症性発症 ニズ を 種々 炎症性角化症を包括 新規疾患概念 自己炎症性角化症 を提唱 ま
○ 自己炎症性角化症 病態を正 く理解 こ 効 治療法 開発 期待 さ ま
．背景
自然免疫系 遺伝的異常 体質的 炎症を起こ や い人 発症 炎症性疾患 自己炎症性疾患 いう概念 提唱さ 十数 ま 自己炎症性疾患/ 症候群 ピ ン関連周期熱症候群(CAPS) 家族性地中海熱 TNF受容体関 連周期性症候群(TRAPS) 種々 疾患 知 う いま
炎症性角化症 表皮 真皮浅層 炎症 表皮 過角化を来 疾患群 あ 乾 癬 扁 苔蘚 多く 疾患 含ま ま こ ま 炎症性角化症 病因 発症因子
不明 多 近 次第 明 あ ま 病因 発症
因子 明 炎症性角化症 自然免疫系 異常 あ ま
疾患 皮膚症状 け く 全身症状を 伴う 多く 自然免疫系 異常 炎症性角化症を包括的 理解 疾患概念 希求さ いま
．研究成果
近 本研究 プ 汎発性膿疱性乾癬を 乾癬 類症
CARD14 機能獲得バ アン やIL36RN 機能喪失変異 発症因子
こ 毛孔性紅色粃糠疹 V型 CARD14 機能獲得変異 病因 あ こ familial keratosis lichenoides chronica (FKLC) NLRP1変異 病因 あ こ を明
ま こ ま 病因 発症因子 不明 あ こ 疾患 い 自己炎症
性 発症 ニズ 働い い こ を示 ま こ 知見 基 本研究
プ 炎症性角化症 う 汎発性膿疱性乾癬を 乾癬 類症 毛孔性
紅色粃糠疹 V型 familial keratosis lichenoides chronica (FKLC) 発症 ニ ズ 自己炎症性 機序を を 自己炎症性角化症 いう新 い疾患概念
包括 こ を提唱 至 ま 今後 こ ま 不明 あ 炎症性角化症
病因 発症因子 解明 進 更 新 疾患 自己炎症性角化症 範疇
含ま こ 予想さ ま
．今後 展開
こ ま 病因 発症因子 不明 あ 多く 炎症性角化症 う 自己炎症性 発症
ニズ を 疾患 い 今後 本研究 プ 今回提唱 新規疾患概念
自己炎症性角化症 包括的 理解さ こ 期待さ ま 自己炎症 性質 を 炎症性角化症 病態を 全身性 自己炎症 いう遺伝的バッ ウン を視 入 考え こ 自己炎症性角化症を正 く理解 大変 要 こ
自己炎症性角化症 発症 ニズ を正確 知 こ 新 い病因論 基 い
画期的治療法 開発へ 大 一歩 こ う
今後さ こ ま 病因 発症因子 不明 あ 数多く 炎症性角化症 実 自
己炎症性角化症 あ こ 明 病態 正確 把握さ こ 期待
さ ま
．用語説明
自己炎症性疾患/症候群
自然免疫関連遺伝子 変異を原因 発熱 発疹 関節炎 消化器症状 を伴う 炎症を主病態 疾患 体質的 炎症 起こ や い事 発症 一連 病 気 含ま ま 従来 自己免疫疾患 ア 疾患 炎症性疾患 範疇 納
こ い病気
．発表雑
Masashi Akiyamaa, Takuya Takeichia, John A. McGrathb, Kazumitsu Sugiurac
aDepartment of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, bSt John’s Institute of Dermatology, King’s College London, Guy’s Hospital, and cDepartment of Dermatology, Fujita Health University School of Medicine
" Autoinflammatory keratinization diseases"
Journal of Allergy and Clinical Immunology (米国東部時刻2017 6 29日付け 電 子版 掲載)
DOI：http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2017.05.019
English ver.
https://www.med.nagoya-
u.ac.jp/medical_E/research/pdf/Allergy_and_Clinical_Immunology_20170630en.pdf
