(1) 平成 11 年4月 1 日 平成 13年3月末日 把握 ・ 病患者数 187件 185人例 重複例2例 含 あ う 59例 関 情報 ー ン 委員会 収集 1 例 委員会 CJD 否定
ー病 判定 3 例 保留 今後 情報収集 継続
4例 除 55例 CJD 判定 う 5例
平成 11 年3月 実施 ・ 病及び 類縁疾患調査 報告 症例 1 例 前回 ー ン 委員会 報告 症例 重複例 あ 判明 従 今回新 CJD 登録 症例 49例 あ 現行 ー ン 体制 新 登録 症例 前回 90例 併 139例 表7 8 乾燥硬膜移植歴 有 症例 新 6名報 告 表 9 当委員会 い 把握 乾燥硬膜移植歴 有 症例 76 例
(2) ン蛋白遺伝子検索 82例 新規登録例 30例 実施
う 2例 除 80例 結果 判明 う ン蛋白遺伝子 異常 認 14例 内訳 ン 102 7例 同 105 同 180 同200 1 例 同232 1 例 あ ー ン 委員会 本人
患者家族 ン蛋白遺伝子解析結果 告知 関 ン 作 成中 あ
表 ．患者の性・発病年の分布
録例全員 新規 録例
性 男 50 36 18 37
女 89 64 31 63
病 ～1995 8 6 3 6
1996 4 3 0
1997 19 14 7 14
1998 35 25 14 29
1999 65 47 21 43
2000 8 6 4 8
計 139 100 49 100
括弧内 ％
表 ．患者の発病時年齢分布
齢 全患者 CJD GSS FFI
孤 例1 家族性2 家族性3 硬膜移植例 録例全員
20～29 2 1 2 22
30～39 3 2 1 1 2 22
40～49 8 6 3 3 1 13 2 22 2 22
50～59 36 26 26 23 4 50 1 1 11 3 33 1
60～69 53 38 47 42 1 13 3 33 2 22
70～79 32 23 29 26 2 25 1 11
80～89 5 4 5 5
計 139 111 8 1 9 9 1
均 62.9 64.9 60.1 52 53.0 51.3 57 標準偏差 10.9 9.0 11.0 18.0 11.9
新規 録例 20～29
30～39
40～49 4 8 1 3 2 33 1 33
50～59 12 24 7 19 3 1 17 1
60～69 24 49 20 56 2 33 2 66
70～79 7 14 6 17 1 17
80～89 2 4 2 6
計 49 36 3 0 6 3 1
均 63.4 65.2 56.0 59.0 59.6 57 標準偏差 8.9 8.0 4.4 12.9 10.4
括弧内 ％
注 1 プ オン蛋白遺伝子 検索を行っ いない例を含 2 プ オン蛋白遺伝子 異常を認 た例
3 プ オン蛋白遺伝子 異常を認 ない CJD 家族 ある例
表 ．硬膜移植例 例 の詳細 新規 硬膜移植 月日
硬膜移植 時 齢
移植 原因疾患
病時 齢
硬膜移植 ら 症 ま 期間 1984 ２ 月 49 脳動脈瘤破裂 58 11 月
1987 月 58 後頭部髄膜腫 69 11 月
1985 月 63 右聴神経腫瘍 75 11 11 月 1986 月 27 右聴神経腫瘍 40 13 ０ 月 1985 月 36 聴神経鞘腫 50 14 ２ 月 1982 11 月 48 左大脳鎌髄膜腫 63 15 月 硬膜移植 ら 症ま 期間順
資料
・ 病 ー ン 関 願い
厚生労働省特定疾患対策研究事業
遅発性 感染 関 調査研究 班 主任研究者：北本 哲之
連絡先：仙台市青葉区星陵町 －
東北大学大学院医学系研究科病態神経学分野 電話022-717-8147 FAX022-717-8148
遅発性 感染 関 調査研究 班 平成 11 年度 ・ 病 罹患 い 患者 承諾 特定疾患治療研究事業 患者
各都道府県 提出 臨床調査個人票 解析 いう ・ 病 ー ン 委員会 発足 い
平成 12年度 全国 10 区分 ・
病 専門家 ー ン 委員 選び 直接患者 診察 願い申 上
ー ン 調査 ・ 病 感染予防 早
期診断 今後 治療法 開発 い調査
私 願い
あ 臨床記録 調査・研究 使わ い い う
願い あ 以下 約束い
・専門医 調査結果 あ 治療・処置方針 調査・研究 変え
いう 決 あ
・ ー 守 約束い 名前や 住所 個人 特定
う ー 外部 公表 う 決 あ
家族 了承 遺伝子診断 検査 勝手 行う い
・ 説明文 覧 主治医 先生 説明 十分 聞
私 調査・研究 い 理解 協力 気持
あ 面倒 同意文書 署名 う 願いい
調査・研究 同意 不利益 う 一切あ
う 全 自由 気持 判断 い う 願いい
い 同意 後 気持 変わ う あ い 撤回
い 私 必 気持 尊重い
クロイツ ェ ト・ヤコ 病臨床調査個人票 (1．新規 2．更新)
氏 名 性別 1.男 2.女 生年
月日
1．明 2．大 3．昭 4．平
年 月 日
住 所 〒
Tel ( )
出生都 道府県
発病時 職業
発病年月 1．昭和
2．平成 年 月 初診年月日 1．昭和
2．平成 年 月 日 保険
種別
1．政 2．組 3．共
4．国 5．介 6． 他( )
家 族 歴
1. あ 2. 3. 不明 受診状況 1．通院中 2．入院中
既 往 歴
1 外傷 1．あ 2． 3．不明
2 手術
(1) 開頭術 1．あ 乾燥硬膜 使用 1．あ 2． 2． 3．不明 (2) 椎弓切除術 1．あ 乾燥硬膜 使用 1．あ 2． 2． 3．不明
(3) 他 1．あ 2． 3．不明
3 臓器製剤 治療 1．あ 硬膜，角膜移植等 1．あ 2． 3． 他 ) 2． 3．不明
4 輸血歴 1．あ 2． 3．不明
5 献血歴 1．あ 2． 3．不明
主 職業 食品嗜好
症状及び 所 見
1 経過 経過 進行性 病変 1．あ 2． い 3．不明
2 症状
ー 1．あ 1．昭和2．平成 年 月～ 2． 3．不明 進行性痴呆
又 意識障害 1．あ 1．昭和2．平成 年 月～ 2． 3．不明 錐体路／錐体外路症状 1．あ 1．昭和2．平成 年 月～ 2． 3．不明 小脳症状 1．あ 1．昭和2．平成 年 月～ 2． 3．不明 無動・無言状態 1．あ 1．昭和2．平成 年 月～ 2． 3．不明
3 検査所見
脳波：PSD 1．あ 2． 3．不明
画像：CT，MRI 脳萎縮 1．あ 2． 3．不明
ン蛋白遺伝子 異常 1．あ ン ， ， 異常 2． 3．不明 異常 ン蛋白 検出 1．あ 2． 3．不明
鑑別診断
以下 疾患 鑑別
老年痴呆 ー型，脳血管障害型 1． 2． い
脊髄小脳変性症 1． 2． い
ー ン ン痴呆症候群 1． 2． い
痴呆 伴う運動 ー ン疾患 1． 2． い
単純 性脳炎 1． 2． い
脳原発性 ン 腫 1． 2． い
低酸素脳症 1． 2． い
代謝性脳症 1． 2． い
他 病因 老年期痴呆性疾患 1． 2． い
診 断 1．CJD ・ 病 2．GSS ン・ ー・ ン ー病
3．FFI 致死性家族性不眠症 4． 他
診断 確実性 1．確実例 2． 確実例 3．疑い例
所 属 施 設 名
(TEL ( ) )
所 在 地
主 治 医 氏 名
〇印
記載年月日：平成 年 月 日 留意事項：原則 月以内 資料 基 記入 下 い
疾患 ン，遺伝子検査 要 限 い
資料 同意書
厚生労働省特定疾患対策研究事業 遅発性 感染 関 調査研究 班
・ 病 ー ン 関 願い
厚生労働大臣殿
平成 年 月 日
遅発性 感染 関 調査研究 班 ・ 病 ー ン
い 目的 い 説明 受 調査・研究 意義・必要性 い 理解い ー ン 対 私 臨床記録 提供 いう 協力 依頼 際 臨床記録 治療研究 基礎資料 利用
ー 守 同意 い 全 自由 意志 行え 同意 後 撤回 説明 確認い
以上 理解 基 い 調査・研究 協力 同意
保護者 氏名 印
住所
主治医 研究内容 説明者 氏名 印
所属
資料
ン病 遺伝子解析 関 患者 家族 説明文
最初 遺伝子解析 いう 説明 い
遺伝 いう言葉 親 体質 子供 伝わ 言い 遺伝 いう言葉 子 遺伝 決定 単位 いう科学的 言葉 遺伝子 二 重要 働 あ 一 遺伝子 精密 人体 設計図 あ いう点 受精
一 細胞 最終的 設計図 遺伝子 含 い う一
遺伝子 役割 種 保存 両親 子供 生 や 遺伝子 働
人類 先祖 現在 人間 いう種 保存 遺伝子
働 い
う 重要 役割 遺伝子 違い 病気 原因 う
話 遺伝子 変化 必 病気 引 起 思わ 実
際 遺伝子 変化 病気 引 起 わ 考え い
一人一人 顔や指紋 違 い 同 う 生 遺伝子 違
い 大部分 病気 直接 関わ い わ 遺伝子
変化 う 一部 変化 病気 引 起 遺伝 病気 気 付 思わ
う 遺伝子 生 違い 将来 病気 予測
可能 情報 病気 予防 早期発見
・ 病 ン病 他 病気 同 う 遺
伝 病気 いう 遺伝子 関係 い孤発例 呼
大多数 占 孤発例 遺伝子 解析
・ 病 い う ・ 病
典型的 臨床経過 い う 予想 可能 遺
伝子 違い 検討 正確 診断 可能 い
遺伝子解析 行う 重要
遺伝子解析 協力 う あ 自由 決 い 途中 協力 取 消
研究 協力 う あ 自由意志 決 い い 研究
協力 同意 場合 い 取 消 担当者 連絡下
い 場合 採取 血液等 試料や遺伝子解析 結果 廃棄 診療記録 以
降 本研究 用い あ 誰 わ い
う 匿名化 い 場合 廃棄 研
究結果 論文 公表 い 場合 結果 廃棄 い あ
研究 協力 い場合 不利益 あ
研究 協力 当院 同 う 最善 医療 提供い
試料提供 い あ 不利益 対応 受 決 あ
研究計画や研究方法 い 詳 い資料 見
希望 あ 研究計画 詳 い内容 見 遺伝子
調 方法等 関 資料 必要 場合 用意 説明い 他
試料提供者 個人情報 関わ 部分や研究 独創性 確保 支障 場合 内容
見 い あ
遺伝子解析 あ 生 可能性 あ 利益 び不利益 い 本遺伝子解析研究 結果 試料 提供 人 直接利益 う 情報
可能性 あ 偶然 重大 病気 関係 見 あ
時 本人や家族や血縁者 結果 知 有益 あ 判断 医 学部倫理委員会 同様 考え 場合 限 診療 担当 医師 本人や家族や血縁者
結果 説明 受 う い 問い合わ あ
研究 成果 今後医学 発展 役立 結果 将来 病気 苦 方々 診断や予防 治療 効果的 行わ う
遺伝子解析 結果 就職・結婚・保険 加入 関 現時点 予測 い う 不利益 生 可能性 い いえ 当
ー ン 調査 遺伝 ン ン 各 担当 専門医
後述
血縁関係 あ 前提 遺伝子解析 行う場合 前提 崩 例 え 養子 場合 正 い解析結果 得 い あ 思い 遺伝子解
析 血縁関係 い 判定 あ
個人情報 他人 決 漏
個人 情報 保護 刑法 定 医師 義務 遺伝情報
特 厳重 管理 あ 研究 遺伝子解析結果 他人
漏 い う 取扱い 慎重 行い
匿名化 あ 連結可能匿名化 行い 連結可能匿名化 あ 符号 結び 対応表 対応表 個人情報管理者 び分担管理者
厳重 保管 方法 う あ 遺伝子 解析 行う者
符号 わ 誰 試料 解析 い わ 遺伝子解析
結果 あ 説明 場合 対応表 照 符号 元 戻
遺伝子解析結果 あ 知 い
あ 遺伝子解析結果 い 希望 応 あ 場合 代理人
知 解析結果 知 い場合 旨 知
い 研究期間 過 申 出 あ 場合 希望 添え い
あ
研究結果 公表
協力 得 研究 成果 学会や学術雑誌 び ー ー 上等 公
発表 あ 際 個人 誰 あ わ い う 匿名化 う
え 発表
試料 び解析結果 他 機関 提供 可能性 い 注意！：該当 い場 合 項 削除
試料や解析結果 他 機関 提供 可能性 あ 場合 東北大学医学 部倫理委員会 個人情報 取 扱い 提供先 機関名 提供先 利用目的
妥当 あ い 審査 受 承認 得 後 行い 知的財産権 生
遺伝子解析 成果 特許権 知的財産権 生 可能性 あ 権 利 国 研究機関 民間企業 含 共同研究機関 び研究遂行者 属 試料 提 供者 あ あ 属
10 遺伝子解析 費用 い
遺伝子解析 研究費 行わ 費用 あ 払う必要 あ
遺伝子解析 結果 新 検査や治療 必要 一般
診療 同様 個人負担
血液 試料提供 対 あ 謝礼 支払い 致
了解 い 11 問い合わ 窓口
研究 い 問い合わ あ 場合 下記 連絡 い 住 所：仙台市青葉区星陵町 －
研究機関名：東北大学大学院医学系研究科病態神経学分野 電 話：022-717-8147
ＦＡＸ：022-717-8148 担当者氏名：北本 哲之
E-mail： [email protected]
資料
リオン病遺伝子解析研究への協力の同意文書
私 今回 研究 題目：厚生労働省特定疾患対策事業 遅発性 感染 関
調査研究 班 ・ 病遺伝子検索 い 説明者 氏名
所属： 説明文書 用い 説明 受 以下 項目
い 十分理解
・遺伝子解析研究 行う
研究 協力 自由意志 行う あ 協力 い場合 不利益 い 希望 い 研究協力 中止
研究 目的 意義 方法 試料 保存方法 保存期間 試料 廃棄方法 あ 研究協力者 選 理由
希望 詳 い研究計画書 閲覧
遺伝子解析 あ 利益 不利益 生 可能性 あ 個人情報 厳重 管理
研究結果 知 い いう希望 あ 場合 あ 場合 代理人 知
研究結果 結果 誰 あ 判 い う 学術発表 可能性 あ
研究 知的財産権 生 場合 あ 属 い 研究 要 費用 研究費 わ 試料提供 無償 あ
うえ 私 提供 試料 今回 研究 使用 同意
平成 年 月 日
住 所 〒 氏 名：
本人 署名 代理人氏名：
本人 関係：
代理人 署名 (*)
(*) (本人 未成年者 判断能力 あ 場合 本人 び法定代理人 署名
(本人 未成年者 判断能力 い場合 法定代理人 署名
(成年者 十分 判断能力 い場合 意識障害 あ 場合 法定代理人 近親者 署名