16SrRNA遺伝子解析
頭蓋内主幹動脈狭窄の遺伝子解析研究―もやもや病関連遺伝子RNF213の解析―
... のグループ（東北大学のグループと京都大学のグルー プ）がそれぞれ異なる手法を用いて，17q25.3 に存在す る ring finger protein 213（RNF213）が感受性遺伝子とし て 同 定 さ れ た 6, 7） （本 稿 に お け る RNF213 reference sequence は National Center for Biotechnology Information Reference ...
5
2018 年 12 月作成 ( 第 1 版 ) 承認番号 :23000BZX プログラム 1 疾病診断用プログラム高度管理医療機器遺伝子変異解析プログラム ( がんゲノムプロファイリング検査用 )JMDN コード : 体細胞遺伝子変異解析プログラム( 抗悪性腫瘍薬適応
... なお、本品の解析に用いる遺伝子変異情報（データ）は、医療 機関等において作製された固形がん患者の腫瘍組織等由来 のホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）検体から抽出したゲノ ム DNA から、テンプレート DNA 調製試薬及び DNA シークエ ンサー（米国 Illumina 社製 HiSeq 4000、性能仕様：下表「DNA シークエンサーの性能仕様」参照）を用いて得られた塩基配列 ...
7
アルツハイマー病患者におけるcDNAサブトラクション法を用いた脳部位特異的遺伝子発現の解析
... アルツハイマー病の大多数は、アルツハイマー型老年性認知症（Senile dementia with Alzheimer's type ; SDAT）という 65 歳以上において発症するものであり、65 歳未満に発症 する AD と区別され、両者を合わせて DAT （Dementia with Alzheimer's type）と呼ばれて いた（Ref. 5）。しかし近年は、発症年齢で区別することが本質的なものではないことから、AD 及び ...
80
アルツハイマー病患者におけるcDNAサブトラクション法を用いた脳部位特異的遺伝子発現の解析
... 審査の結果の要旨 (批評) 本研究は、AD 患者における神経の生と死の調節に関連するタンパク質の新しい知見を示している。特 に、TRIM32/37 によるユビキチン・プロテアソームシステムの新たな知見、並びに、MAP1B 及び MAP2 の 側頭葉・後頭葉における機能は、AD 発症のメカニズムやそれに関わる因子の各部位における役割を示唆 する。また、新規に得られた P9TLDR は、A ...
3
イネのbHLH型転写因子をコードする乾燥ストレス応答性遺伝子OsbHLHaの機能解析
... る。 さらに、標的遺伝子の同定を目指し、OsbHLHa 過剰発現体を用いてマイク ロアレイ解析が行なわれた。その結果、175 個の遺伝子の発現が過剰発現体で変 化することを明らかにしている。この中で、ジャスモン酸（JA）の生合成にお ...
4
C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関に関する研究 当科で解析した3例および報告例の解析
... C3 遺伝子は 41exon からなり、 exon1 から exon16 は 645 アミノ酸からなるβ鎖、 exon16 から exon41 は 991 アミノ酸からなるα鎖をコードし ている。 C3 は 13 のドメインから構成されている。 C3 欠損症は常染色体劣性遺伝形式をとる 非常にまれな疾患であり、 易感染性と免疫複合体病両者の病態が認められるとされているが、 ...
2
遺伝子解析をしたAuditory Neuropathy症例の歪成分耳音響放射(DPOAE)の経過
... の閾値上昇を呈する聴覚障害の疾患概念である。原因の一つは遺伝子変異であり、その中では OTOF 遺伝子変異が 最も多く、他には OPA1 遺伝子変異などが挙げられる。日本人においては、OTOF 遺伝子変異の中でも p.R1939Q 変 異が創始者効果により最も多く認められている。 Auditory Neuropathy において、診断時に OAE ...
2
遺伝子解析をしたAuditory Neuropathy症例の歪成分耳音響放射(DPOAE)の経過
... Backgrounds) 遺伝子解析を行った Auditory Neuropathy（AN） 44 症例の DPOAE の経過について検討し た。AN の小児例、成人例ともに約 7 割で経過中に DPOAE が反応低下または消失していた。 小児例において、 2 歳までに約 9%で DPOAE の反応が消失していた。 一部の OTOF 遺伝子変異 群では変異未検出群より早期に DPOAE ...
1
本日の道筋 1. 生命体を構成する細胞 2. 遺伝情報の継承 3. 遺伝情報からタンパク質へ 4. 生体内での情報の流れ 5. ゲノムと遺伝子産物の解明と技術 6. 遺伝子多型 遺伝病 関連解析 7. トランスクリプトーム解析 ヒト遺伝子アノテーションデータベース 生化学 発生学 2
... 遺伝的形質は粒子状の因子（現在では遺伝子と呼ばれている） によって決定され、これらの因子は対になっていて、配偶子の 形成にあたって分離し、対になっている一つだけが特定の配偶 子によって伝えられる。 ...
52
インディカ型栽培イネIR36の非脱粒性を支配する遺伝子座の解析
... インディカ型栽培イネ IR36 の非脱粒性を支配する遺伝子座の解析 村雄紀・井上千鶴・Than Myint Htun・岡 佑美・石井尊生・石川 亮 神戸大学大学院農学研究科（〒 657-8501 神戸市灘区六甲台町 1-1） 要旨：栽培イネ（Oryza sativa L.）はアジアの野生イネ O. rufi pogon から栽培化されたことが知られている．栽培化では種子脱粒 ...
5
イネ新規感光性遺伝子Se14の機能解析と育種への応用について
... つことが明らかとなった。また、 BIN2 のオルソログであるイネ遺伝子 GSK3/SHAGGY-like kinase 2（GSK2）の機能解析によって、GSK2 は BZR1 のリン酸化を通して DLT の発現を抑制すると ともに DLT もリン酸化することで DLT の酵素活性を抑え、ブラシノステロイドシグナル経路 を負に制御していることが明らかとなった（Bai et al. 2007, Tong et ...
87
計画研究 年度 ゲノムマッピングと候補遺伝子による日本人２型糖尿病原因遺伝子 の同定とその機能解析 門脇 孝1) 原 一雄1) 山内 敏正1) 窪田 直人1) 戸辺 一之１) 1) 東京大学 医学部附属病院糖尿病 代謝内科学 研究の目的と進め方 (1)全ゲノム解析と候補遺伝子アプロ
... いて発生工学的手法を用いた遺伝子欠損マウスを作製す る。インスリン感受性・インスリン分泌機能など、日本 人２型糖尿病の基礎的病態について詳細に解析すること によって当該遺伝子の日本人における２型糖尿病の発 症・進展における役割、２型糖尿病の発症・進展の分子 メカニズムを個体レベルで明らかにする。作製したモデ ル動物については各臓器別にAffymetrix社のDNAチップ ...
8
軟骨特異的遺伝子破壊マウスを用いた変形性関節症におけるスフィンゴ糖脂質の機能解析
... 的な研究報告は未だない。 そこで我々は、軟骨細胞における GSLs は、軟骨代謝の維持および OA の病態に関与している という仮説を立てた。これを検証すべく、軟骨細胞特異的に Ugcg 遺伝子を KO させ、 GSLs を欠 損した conditional KO マウスを作製し、 その表現型を評価することにより、 軟骨における GSLs の ...
2
ダイコンのオグラ型雄性不稔細胞質に対するRft稔性回復遺伝子座の構造解析
... つの 遺伝子を見出した（ ， ， ）。しかしながら，これら 3 つのうちのどの遺伝子が稔性回復遺伝子なのか，今のところ不明のままである。また， は単独 の遺伝子ではなく，3 つの遺伝子のどれかの組み合わせである可能性も捨てきれない。さらに，なぜ による稔性回復が，環境条件により不安定化してしまうのかについても答えが得られていない。 ...
10
肺腺癌細胞株を用いた癌細胞変異・遺伝子発現および転写制御パターンの統合解析
... 西中村 隆一 熊本大学 胎児型腎臓幹細胞の成体腎での再活性化 河野 友宏 東京農業大学 次世代シークエンサーを用いた生殖系列のエピゲノム修飾とトランスクリプトーム解析 柴 博史 奈良先端科学技術 5 種内雑種を利用した対立遺伝子間の優劣に関わるＤＮＡメチル化機構の解析 藤田 知道 北海道大学 メリステム制御の基盤を支える植物幹細胞の不等分裂の分子機構の解明 ...
98
ポリヒドロキシアルカン酸生合成遺伝子の解析と共重合ポリエステル合成細菌の分子育種に関する研究
... 氏 名 外村彩夏 多くの微生物がエネルギー貯蔵物質として菌体内に合成・蓄積するポリヒドロキシアルカン酸（PHA） は、優れた生分解性を有し、環境調和型プラスチックとして期待されている。PHA の実用化のために は、PHA の物性を改善し、低コストで生産するシステムを構築することが重要である。したがって、 PHA 生合成関連遺伝子の詳細な解析が必須であり、それにより得られた知見を基に、その分子構造や ...
4
プラントキャノピーアナライザーを利用したイネの葉群動態の遺伝子型間変異に関する解析
... 諸 言 イネにとって葉群の展開は乾物生産性を決定する重要な 形質の一つであり，成長過程に応じて指数関数やロジス ティック関数があてはめられ，葉群の相対成長速度や最大 増加速度が求められている（Milthorpe and Moorby 1979）． その算出には異なる 2 時期の葉面積指数（LAI）の測定点 があれば可能ではあるものの，精度が悪いため，通常複数 の測定点に対して関数を近似することにより算出される． ...
6
申込書等｜マイクロアレイ受託解析、臨床試験、遺伝子、タンパク、CTC測定、病理診、創薬のジェネティックラボ
... ※収量 350ng 満 い場合 1ng PreAmplification 行い解析 行う事も出来ます 別途 償 送 い い サン 濃度 純度 測定し Agilent 2100 Bioanalyzer total RNA 品質 評価後 連絡します ※small RNA 品質評価法 確立し いませ total RNA し 品質 評価 ます ※サン 再送 必要 場合 total RNA 濃度 純度 再確認 要し 費用 負担い ...
2
ミトコンドリアtRNALys遺伝子に病原性突然変異を有するミトコンドリア病モデル マウスの作出と病態解析
... In the case of human mitochondrial tRNA gene mutations found in patients with mitochondrial diseases, respiration defects were apparent only when the mutated mtDNA[r] ...
77
遺伝子解析法による微生物同定法
... • 原因菌の解析 – 次世代シーケンサーにより、3日でdraft sequenceが得られ、さらに2 次世代シ ケンサ により、3日でdraft sequenceが得られ、さらに2 日後には、first assemblyが完了。 – これらの配列情報を解析した結果、原因菌は新規のO104:H4変異 株で Stx2遺伝子を持つファ ジの感染により毒素産生性を獲得し 株で、 ...
36