NPGL及びNPGL遺伝子の機能を
遺伝子治療とは 疾病の治療を目的として遺伝子又は遺伝子を導入した細胞を人の体内に投与すること ( 遺伝子治療臨床研究に関する指針 ) 単一遺伝子の異常により発症する遺伝病等に対して 正常遺伝子を導入して異常遺伝子の機能を補うことにより治療する ( 狭義の遺伝子治療 ) 遺伝子を導入して行う治療で 様
... Cas9システムを用いて、DMDの原因遺伝子であるジストロフィンの修復に成功（Stem Cell Reports、2014） デュシェンヌ型筋ジストロフィー(指定難病）：筋線維の破壊・変性と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋 力低下が進行していく遺伝性筋疾患。デュシェンヌ型は最も頻度が高い病型であり、日本では約5000人の ...
32
ChREBPアイソフォームによる糖・脂質代謝関連遺伝子の転写制御機構
... 第一節では、マウスの組織を対象として ChREBP アイソフォームの組織分 布を調べた。その結果、ChREBPαはユビキタスに発現しているのに対して、 ChREBPβはこれまでに報告のあった脂肪組織だけでなく肝臓や小腸でも発現 していることを明らかにした。 ...
3
みどりの葉緑体で新しいタンパク質合成の分子機構を発見ー遺伝子の中央から合成が始まるー
... この成果は、植物科学の中心課題である「光合成」研究にゲノム的手法を導 入する道を開き、葉緑体ゲノム配列から光合成に関与する成分が次々と明らか にされることとなりました（「植物分子生物学」という新しい分野を創設）。 これは、個々の遺伝子を単離して解析していく従来の常法とは逆に、まずゲ ...
6
酵母CbHap複合体によるメタノール誘導性遺伝子の発現制御機構
... 以上の結果より、CbHap2、CbHap3、CbHap5はまず細胞質で複合体を形成し、CbHap2お よびCbHap5のNLSによって核へ輸送されてメタノール誘導性遺伝子プロモーターに結 合し、CbHap3のC末端側領域依存的にメタノール誘導性遺伝子の転写を活性化すること を示した。 ...
4
イネ出穂期遺伝子の開花前生育相に及ぼす効果の解析
... 較することが可能になりつつある．その結果，異種植物 のゲノム間には染色体ブロックと呼ばれる，遺伝子およ びマーカー配置が保存された領域が多数見出され，それ らが染色体上に散在していることが明らかにされた ． こ のため，異種植物のマップ情報および塩基配列情報を利 用することができるようになり，目的遺伝子のマッピン ...
9
トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... 度を示した時などに，クローン性の変異の影響を除くために有効である．ただし，複数 のレポーター遺伝子に同一の突然変異が独立に起こることもあるので解釈には注意を 要する．複数の個体で同一の突然変異が高頻度にみられた場合，このような突然変異の ...
5
アフリカツメガエル一次造血期の赤芽球分化を制御するXalas2遺伝子の役割
... 脊椎動物では、造血幹細胞が全ての血液細胞を産生する。胎児期にこの造血幹細胞を作り出 すのは、卵黄嚢に局在するヘマンジオブラストである。ヘマンジオブラストは造血幹細胞とと もに、初期の赤芽球やマクロファージ、血管内皮細胞も産生する。このシステムは一次造血と ...
3
p53標的遺伝子の発現制御剤による放射線防護
... p21） の発現を上方制御し、放射線細胞死を促進する p53 標的遺伝子 BBC3 （遺伝子産物 PUMA）の 発現を下方制御する p53 標的遺伝子発現制御作用を示し、放射線高感受性の p53 依存性細胞死 を示すヒト T 細胞性白血病細胞株 MOLT-4 ...
3
マウス胆囊・胆管系形成におけるSox17遺伝子の役割解明及び新生児胆道閉鎖症モデルマウスの作出
... Pdx1 及び SOX17 陽性細胞であることが報告されている（Spence et al., 2010）。 さらに、Pdx1 陽性及び SOX17 陽性細胞が Pdx1 陽性の腹側膵、SOX17 陽性の肝外胆 管系へと分化する際に Sox17 発現が必要であり、胎齢 ...Sox17 の過剰発現により、膵臓の形 ...
61
の形態を決定において非常に重要な機能を担っていると予想される 2. 研究実施内容 FT 遺伝子の下流もしくは同位で機能する遺伝子の機能解析花成を制御する諸経路からの情報を統合し 最終的なスイッチとして働くことが予想されるFT 遺伝子の下流もしくは同位で機能する遺伝子を同定し その機能を明らかにするこ
... に必要十分な領域として同定した、21アミノ酸にすべてについてアラニンスキャンニング を行った。その結果21残基の内、さらに10アミノ残基が細胞間移行に重要であることが分 かった。しかし予想に反して、タンパク質機能を保持し細胞間移行能を失った変異タンパ ...
5
研究成果の概要 ( 背景 ) 従来の遺伝子工学は, 実質的に外来遺伝子の導入に限られ, 標的部位への導入は極めて困難でした ZFN, TALEN, CRISPR/Cas 1) 等のゲノム編集は, 微生物起源の人工酵素による遺伝子改変技術の総称で, 外来遺伝子の標的部位への導入のほか, 内在遺伝子の破
... 外来遺伝子の標的部位への導入のほか，内在遺伝子の破壊，変異遺伝子の修復を高効率に可能とし， 農業応用のほか医療応用も期待されています。ZFN で改変した免疫細胞を用いる AIDS 治療は既に臨床 試験段階にあります。一方で，今年 4 月に CRISPR/Cas ...
5
１．若年性骨髄単球性白血病の新規原因遺伝子を発見 ２．骨髄異形症候群の白血病化の原因遺伝子異常を発見
... SETBP1 遺伝子変異は過剰発現によって白血病化をきたしている可能性が高い ことから、SETBP1 を治療標的とした新たな創薬に期待がもたれます。 本研究は、京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学講座 小川誠司教授、米国 クリーブラ ンド・クリニック Jaroslaw P Maciejewski 教授、米国 ユニフォームド・サービス保健大 学 Yang Du ...
10
遺伝子発現の転写後調節におけるPbp1の機能解析
... mRNA の発現量 は両者で差が認められないが、タンパク質レベルでは健常者と比較して、 SCA2 患者では有意に減少した。さらに、 GRB2 mRNA の発現量は健常者と比較して、 SCA2 患者では有意に高いにも関わらず、タンパク質レベルでは有意な差は認め られなかった（ Drost et ...mRNA の 3’ UTR に存在する AU-rich な配列に結合し、mRNA ...
59
Bcor遺伝子の機能不全は骨髄異形成症候群の病態においてTet2遺伝子と協調的に作用する
... BCOR 遺伝子変異が報告されている。特に急 性 骨 髄 性 白 血 病 (acute myeloid leukemia, AML) ・ 骨 髄 異 形 成 症 候 群 (myelodysplastic syndrome, MDS)患者においては、3-8%で機能喪失型変異が報告 されているが、病態形成への機序については十分には明らかにされていない。 そこで我々は BCOR ...
6
代表的な遺伝毒性試験 in vitro in vivo 変異原性試験遺伝子突然変異 染色体異常 インディケーター試験 DNA 付加体検出 DNA 損傷と致死 DNA 損傷と遺伝子発現 DNA 鎖切断 DNA 鎖切断染色体異常 DNA 損傷と修復 生殖細胞遺伝毒性試験遺伝子突然変異 細菌を用いる復帰突
... とナンセンス変異 gam, redB, redAは一本のmRNAから 連続して翻訳されるため、gam遺伝 子のストップコドンの位置が変わると、 下流にあるredB, redAの翻訳が進ま ず、結果としてgam, redB, redA全ての 機能が不活化する ...
13
定 2) 糖鎖関連遺伝子に対するハエRNAiノックダウン体の網羅的作製と解析 3) 解析結果の哺乳類細胞での検討の3つの部分から構成されるが 2) が研究の中心となっている 1) ショウジョウバエ糖鎖関連遺伝子の網羅的単離と同定我々は 160 種にのぼるヒト糖転移酵素遺伝子や糖ヌクレオチド輸送体の配
... 「RNAi法による糖鎖機能解明と利用技術の開発」 1.研究実施の概要 細胞表面の糖タンパク質や糖脂質上の糖鎖構造は、生物の発生過程や細胞の癌化におい て顕著な変化をしめす。また、糖鎖修飾は翻訳後修飾の最たるものであり、ゲノムとプロ ...
6
ORAI1遺伝子の優性変異は、ストア作動性Ca2+チャネルの恒常的活性化を通して細管集合体ミオパチーを引き起こす
... 2+ のホメオスタシス維持に重要な役割を果たしている。見出した変異のSOCE への影響を確認するため、罹患者由来の筋管細胞及び上記変異 (Gly98Ser, Leu138Phe) を有するORAI1を過剰発現させたHEK293細胞での、細胞外Ca 2+ ...
2
イネ開花遺伝子Hd3aの機能解析
... 管 を 移 動 し て い る 可 能 性 が 高 い 事 を 示 し て い る 。 ま た 同 年 に ト マ ト を 用 い て 、 FT の 相 同 遺 伝 子 の mRAN は 接 木 間 を 移 動 し な い こ と が 示 さ れ た 。 ト マ ト に お い て FT 遺 伝 子 と 高 い 相 同 性 を 示 す ...
74
ポリヒドロキシアルカン酸生合成遺伝子の解析と共重合ポリエステル合成細菌の分子育種に関する研究
... 61-3 のポリヒドロキシアルカン酸顆粒結合タンパク質遺伝子のクローニン グと顆粒結合タンパク質の局在性 GAP は、PHA 顆粒の安定性に関わるだけでなく、PHA 生合成遺伝子の転写調節に関与しているもの や PHA 重合酵素の活性を高めるものも知られており、GAP ...
4
O-157（ベロ毒素1 型、2 型遺伝子）PCR Typing Set Plus
... 型 遺伝子を PCR 法で検出することにより、腸管出血性大腸菌の検出とタイピングを簡便にかつ迅速に行 うための試薬セットです。 本製品では、PCR 酵素に Hot Start PCR 用酵素の TaKaRa Ex Taq® HS を使用しているので、反応液調製時 ...
9