LQT4の原因遺伝子である
１．若年性骨髄単球性白血病の新規原因遺伝子を発見 ２．骨髄異形症候群の白血病化の原因遺伝子異常を発見
... 例以上の骨髄異形成症候群（MDS）や白血病 の症例を対象として高速ゲノムシーケンス技術を用いたゲノム解析を行い、 SETBP1 という遺伝子の 変異が MDS から白血病への進行に関わっているということをつきとめました。MDS は、白血病など ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE1内に同定した
... １ ． 背 景 統合失調症は陽性症状（幻覚や妄想など）、陰性症状（意欲低下など）、認知機能障害を 主症状とし、社会機能の低下、高い自殺率を呈する疾患です。有病率が１%と高く、本邦だ けで、患者は 80 万人に達しますが、病因・病態の解明が進んでいないために、治療効果が 不十分な難治例が多いのが現状です。家系内に疾患が集積していること、遺伝率が 80%と ...
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先天性血小板減少症の原因遺伝子を発見 研究活動 | 研究／産学官連携
... い 次世代遺伝子解析装置 用いた全 クソン解析 施行しまし た 定さ た候補遺伝子異常 確 す た 家系 追加解析し A（T３1 遺 伝子 解析しました 解析した 家系中 家系 ％ A（T３1 遺伝子 変異 定しました A（T３1 遺伝子変異 日本人 巨大血小板 伴う先天性血小 ...
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パーキンソン病の原因遺伝子産物 Parkin が異常ミトコンドリアによって活性化される仕組み
... 性化することが示唆された。 Ub と Parkin との結合は、共免疫沈降では検出不能であ ったことから弱い相互作用をしていると考えられた為、 Fluoppi assay を用いて生細胞 中で Ub と Parkin の相互作用を検出した。 以上の結果から、神経細胞で PINK1 と Parkin が協調して Mt ...
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統合失調症発症に強い影響を及ぼす遺伝子変異を，神経発達関連遺伝子のNDE１内に同定した
... ． 背 景 統合失調症は陽性症状（幻覚や妄想など）、陰性症状（意欲低下など）、認知機能障害を 主症状とし、社会機能の低下、高い自殺率を呈する疾患です。有病率が１%と高く、本邦だ けで、患者は 80 万人に達しますが、病因・病態の解明が進んでいないために、治療効果が 不十分な難治例が多いのが現状です。家系内に疾患が集積していること、遺伝率が 80%と ...
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酵母CbHap複合体によるメタノール誘導性遺伝子の発現制御機構
... - 2 - ２．ChIPにより、CbHap2、CbHap3、CbHap5が、互いに、直接相互作用して、複合体を 形成することを示した。CbHap2 および CbHap5 には nuclear localization signal (NLS) 推定領域が存在し、この2つの因子は単独でも核に局在していた。 ...
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日本のプリオン病の現状 サーベイランス調査から 図2 図3 MM2視床型の特徴 拡散強調MRIで高信号は出現せず SPECTで視床の血流低下を認める 現在認められている遺伝性プリオン病の原因遺伝 子変異 図4 ヨーロッパと日本の遺伝性プリオン病の原因遺伝 子変異よりみたタイプの違い 典型よりも進行は
... 用である 9) 。 6. プリオン病の診断 日本を含め各国のサーベイランス調査の蓄積に より、いわゆる古典型孤発性CJDとは明らかにこ となる臨床症状を呈するプリオン病が知られるよ うになり、CJDは今まで考えられていたような均 一な疾患ではないことがわかってきた。CJDを含 めプリオン病を早期に診断するためにはプリオン ...
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イネ出穂期遺伝子の開花前生育相に及ぼす効果の解析
... 基本栄養生長相の長さを著しく増大させる突然変異 遺伝子の解析 晩生突然変異系統 HS169，同 HS276，および７検定 系統の BVG （10時間日長条件下における到穂日数：基本 栄養生長相と感光相後不感光相を合わせた日数に相当） を比較したところ，HS169が103日で最も長く，HS276は ...を示すことが認められ，ef1 の BVG 増大 ...
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染色体工学技術を用いたがん抑制遺伝子の同定
... あった 36） ．このことより，5番染色体上にTERT を制御しているがん抑制遺伝子の存在が示唆され た．そこで，親細胞（B16-F10），5番染色体導入 クローン（MH5）および長期継代培養により再 びテロメラーゼ活性を獲得したリバータント細胞 （MH5R）を用いて，マイクロアレイ解析により 発現動態を比較検討した．本研究では，マウスの ...
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ChREBPアイソフォームによる糖・脂質代謝関連遺伝子の転写制御機構
... 「第一章 序論」では、脂肪肝の成因、肝臓における糖・脂質代謝の概要、 本研究で着目する ChREBP についてこれまでに知られていることを概説した後 に、本論文の目的と構成について述べている。 「第二章 ChREBP アイソフォームの組織分布と機能」は ChREBP アイソ ...
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疾患関連遺伝子の long-range PCR Nextera解析2.pptx
... HLA-‐‑‒DRB1, -‐‑‒DQB1, -‐‑‒DPB1など 外来性抗原提⽰示 液性免疫 SP α1 α2 α3 TM CY 5ʼ’UTR ex1 2 3 4 5 6 7 8 3ʼ’UTR ...
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トランスジェニック動物を用いた遺伝子突然変異試験の開発 改良 ( ) トランスジェニック動物遺伝子突然変異試験は, 突然変異検出用のレポーター遺伝子をゲノム中に導入した遺伝子組換えマウスやラットを使用する in vivo 遺伝子突然変異試験である. 小核試験が染色体異常誘発性を検出
... vivo 遺伝子突然変異 試験である．小核試験が染色体異常誘発性を検出する試験であるのに対して，本試験は 遺伝子突然変異を検出する試験であり，遺伝毒性試験バッテリーにおいて有用な選択肢 となる．原理的には個体のあらゆる組織で突然変異を検出可能であり，個体における曝 ...
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いません AYA 世代の代表的ながん種は B-ALL ですが 9 割以上においてがん遺伝子 発がん 機構がわかっておらず 有効な分子標的療法も存在しません 小児 B-ALL の多くが MLL 融合 遺伝子や TEL-AML1 融合遺伝子が原因であることがわかっている一方 成人 ALL は BCR-A
... おいては、DUX4 遺伝子の後ろ側が削れた上で免疫グロブリン遺伝子 H 鎖（以下、IGH、注６） 座に挿入されて融合し（図１）、大量の DUX4-IGH の融合タンパクが産生されることが新たに 明らかになりました（図２）。この融合タンパク質は強力な発がん能を獲得しており、DUX4-IGH ...
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O-157（ベロ毒素1 型、2 型遺伝子）One Shot PCR Typing Kit Ver.2
... O157：H7 をはじめとする腸管出血性大腸菌（EHEC）は、血便と激しい腹痛を伴う出血性大腸炎、さら には溶血性尿毒症症候群を引き起こす病原性大腸菌の一群です。これらの重篤な症状の原因は、EHEC が産生する細胞毒素であるベロ毒素です。EHEC の検出において、この毒素の産生能力の有無を的確に、 ...
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近鉄球団の消滅の大きな原因となったのが、大阪ドームの球場使用料にあることは周知の通りである
... して、前回のシドニー大会でも 4 つの金メダルを獲得しています。勿論、レクレーション として楽しむための障害者設備も充実しています。会費は競技によります。たとえば、テ ニスクラブに入ると自動的にホッケークラブの会員にもなるのですが、それで年間 300 ユ ーロです」 ...
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た遺伝子を切断し修復時に微小なエラーを生じさせて機能を破壊するノックアウトと 外部か ら任意の配列を挿入して事前設計した通りの機能を与えるノックインに大別される 外来遺伝 子をもった動物の作成や遺伝子治療には後者の技術が必要である しかし 動物胚への遺伝子ノックインには マイクロインジェクション法
... DNA の特定領域(AAVS1)に挿入される特性を持つが、研究用・臨床用に用いられるベクター は、遺伝子改変によりその性質を欠失している。ウイルスの殻（カプシド）のタイプ（血清型） により、感染しやすい臓器・組織の種類が異なる。遺伝子治療に有用と考えられており、血液 疾患等での臨床試験が行われている。 ...
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アフリカツメガエル一次造血期の赤芽球分化を制御するXalas2遺伝子の役割
... 期神経胚では前方中胚葉で、後期神経胚ではヘマンジオブラストで、尾芽胚では腹側血島で発 現することが明らかとなった。これらの時期特異的発現パターンは、神経胚で発現する血球初 期転写因子 Scl や、尾芽胚で発現する赤血球構造タンパク hba3 と一致しており、Xalas2 は一 ...
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イネにおける活性型転移因子mPingによる迅速な有用開花期突然変異遺伝子の探索
... sequence analysis of the exon regions of Hd1 gene could not find the difference between HS57 and GB. But, there is the HS57 specific insertion of a transposable elements Ping at the 239bp upstream of the Hd1 ...
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p53 遺伝子変異からみた肺がんの組織型別、亜型別発がん原因の相違
... p53 遺伝子変異を解析し、それらと喫煙歴との 関係を検討して、それぞれの発がん原因や発が ん機序の相違を明らかにすることを試みた。 検索症例、遺伝子解析方法、及び喫煙歴 癌研病院で切除された非小細胞肺がん 313 例 (扁平上皮がん 74、腺がん 239) を検索した。喫 煙量は一日の喫煙本数×喫煙年数 (SI) ...
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O-157（ベロ毒素1 型、2 型遺伝子）PCR Typing Set Plus
... 反応液の調製から検出まで、次の 4 つのエリアを設定し、物理的に隔離することを推 奨します（X. 補足：エリア分けについてを参照）。コンタミネーション発生の原因とな りますので、エリア 4 以外では増幅産物の入ったチューブの開閉は避けてください。 ○ エリア 1：PCR ...
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