高 IgE 症候群の病因解明
「シェーグレン症候群手記」Ｋ姉妹（姉） 30歳
... ヘルペスウイルスについても触れなくてはなりません。私は幼い頃、水疱瘡 にかかったのでヘルペスは体に潜んでいます。しかも、アレルギーで毎日のよ うに蕁麻疹が出て、ステロイドを塗っていました。中学生の頃にはアレルギー は全く出なくなりましたが、今度は脱毛が始まりました。ステロイドで免疫も 抑えられた上に、日々のストレスによって、いつしか免疫が IgE 抗体から IgG ...
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疾患iPS細胞を用いた早老症ウェルナー症候群の病態解明
... Werner 症候群(WS)は、常染⾊体劣性遺伝の早⽼症であり、⽇本における有病率が⾼い。 30 代までに、⽩髪・禿頭、両側⽩内障などの⽼化症状を呈し、40 代には難治性⽪膚潰瘍や 糖尿病を罹患する。主な死因は悪性腫瘍や⼼筋梗塞であり、54 歳が寿命の中央値とされて いる。 ...
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Microsoft Word - 【要旨】_かぜ症候群の原因ウイルス
... 県内の医療機関でかぜ症候群に含まれるイ ンフルエンザや上気道炎，下気道炎といった 急性呼吸器感染症と診断された患者さんから 採取された 331 検体についてウイルスの検索 を行いました。その結果，265 検体からウイ ルスを検出し，検出率は 80.1％でした。最 も多かったのはインフルエンザウイルスで， 次いでライノウイルス，パラインフルエンザ ウイルス，RS ...
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腫瘍崩壊症候群 (総説)
... す。尿酸は尿中に排泄されますが、尿中に多量に排泄され、尿の中 の尿酸が高濃度になると、尿中で結晶化されます。この尿酸の結晶 が尿細管や尿管という尿の通る管の内側に詰まってしまうと、尿が 外に出られなくなってしまいます。尿が出なくなると急性腎不全と なり、場合によっては一時的に人工透析が必要になります。 ...
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溶血性尿毒症症候群に関する一次調査
... してもサイトカインとの関連が示唆される。透析 加療を要する尿毒症毒素が中枢神経障害発症のリ スクファクターになるとの報告がある 10) 。 多変量解析で有意差を認めた因子以外に、単変 量解析の結果、4 歳未満、乏尿無尿、肉眼的血尿 を認める症例が重症群において有意に多かった。 検査所見では、WBC の高値、低蛋白血症、高 AST、 LDH、T-Bil ...
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ボルナ病ウイルスと慢性疲労症候群との関連
... CFS の病因として挙げられているが、CFS との明確な関連性 はいまだ明らかにされていない。われわれはこれまでに健常者を含め、様々な疾患患者における BDV の血清学的および分子疫学的検査を行ってきた。その中で、 BDV の遺伝子および抗体保有率が精神疾 ...
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知能検査で認められたアスペルガー症候群の言語特性
... グラム」 ， 「長さ－メ－トル」という各々の単語説明を繰り返すのみであった。単語課題における No.8 の反 応では名称そのものの意味ではなく誕生日という出来事について， No.10 では否定的・周辺的情報を回答 した。 No.11 では新聞という具体的事物で置き換え， No.12 では 関連する自己経験を回答した。理解課 題における No.4 ...
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HOKUGA: 人チェダック・ヒガシ症候群の動物モデル
... 竹内による人チェダック・ヒガシ症候群のマウスを使った動物モデル研究成果は，すでに多く の国際学会誌や国内外の学会等で発表されている。特に，動物モデルを使った，好中球の成熟過 程での生体防御に関係する⚒つの酵素活性阻害の発見は，それまでの既存の概念を一変させるほ ...
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腫瘍崩壊症候群 (総説)
... mg の初回投与が行われた。直後の infusion reaction などの副作用 は観察されなかった。関節痛は改善しつつあったが、10 月 29 日夜に悪寒 戦慄と共に ...病院整形外科 の主治医に電話連絡をしたところ、近くの内科医受診を指示される。近医 受診したところ、これらの症状と検尿所見より腎盂腎炎と診断され、シプ ロキサシン 200mg、3 ...
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065 原発性免疫不全症候群
... 免疫性多腺性内分泌不全症（APECED）、IPEX 症候群、CD25 欠損症、ITCH 欠損症などが知られている。 家族性血球貪食症候群（FHL）では、症状や一般検査から他の原因による血球貪食症候群と FHL を鑑別する ことは困難である。FHL の病型には、FHL1（原因遺伝子不明）、FHL2（パーフォリン欠損症）、FHL3（Munc13-4 ...
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血小板減少症を伴う、新規の角化異常症の病因を解明 研究活動 | 研究／産学官連携
... 血小板減少症 伴う 新規 角化異常症 病因 解明 ポ ン ○角化異常症 道化師様魚鱗癬様 重症魚鱗癬 ま 掌蹠 肛囲 限局 角化症 血小板減少症 伴う新規 症候群 病因遺伝子 KDSR あ こ 解明 ま ...
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ダウン症候群における社会性に関連する能力の退行様症状に対し塩酸ドネペジルが著効したダウン症候群の14歳女児例
... 「ダウン症候群における社会性に関連する能力の 退行様症状」の診断の手引き ２） から，本児も退行様症 状であると考えられた．父に対し，同病態と治療法 である塩酸ドネぺジルの適応外使用について，書面 を用いた十分な説明を行い，書面による同意を得た うえで，15 歳 4 か月より塩酸ドネペジル 3 mg/日の 内服を開始した．なお塩酸ドネぺジル 3 mg ...
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廃用症候群に対する理学療法効果
... 35.9％を占めていたと述べている。こ のうえで，身長未測定と体重未測定の 2 群に分け，コックス比 例ハザード解析を行うために，性，年齢，ADL 値，同居の有無， デイケア利用の有無，薬種数，慢性疾患の有無，最大上腕周径 を説明変数として投入した結果，体重未測定はすべての変数で 調整した後，死亡と入院のハザード比がそれぞれ ...
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Microsoft Word - HP用（クッシング症候群）.doc
... 【研究内容】 今回、東京大学大学院医学系研究科外科学専攻（医学部附属病院泌尿器科・男性科）教授 本 間之夫、京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学講座 小川誠司を中心とする研究チームは、 ACTH 非依存性クッシング症候群をきたした副腎腫瘍を対象として遺伝子変異解析を行い、半 数以上の症例に生じている遺伝子変異を同定しました。さらに、変異した遺伝子の機能の変化 ...
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099 慢性特発性偽性腸症候群
... Pseudo-Obstruction：CIIP）は、消化管運動機能障害 のために、解剖学的な腸管の閉塞がないにもかかわらず、腹部膨満、嘔気・嘔吐、腹痛、腸管拡張などの腸閉 塞様症状をきたす原因不明の難治性疾患である。消化管内容物の輸送を妨げる物理的閉塞がないにも関わら ず、腸閉塞様症状を呈し画像検査で腸管拡張や鏡面像を認める偽性腸閉塞症には、Hirschsprung ...
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小児の難治性てんかん症候群 ウエスト症候群 / レット症候群の原因遺伝子 CDKL5 の欠損が大脳の興奮性を異常亢進するメカニズムの一端を解明 1. 発表者 : 田中輝幸 ( 東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻発達医科学分野准教授 ) 奥田耕助 ( 東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻発達
... （注４）GluN2B タイプ NMDA 型受容体 興奮性シナプスのシナプス後部には、神経伝達物質（グルタミン酸）を受け取る受容体が存 在し、大脳では NMDA 型、AMPA 型、mGluR 型という３種類が主となる。AMPA 型受容体 はグルタミン酸が結合すると早い応答性で開口しナトリウム、カリウムなどの陽イオンを流 入・流出することで興奮電位を発生し、早い神経伝達を担う。NMDA 型受容体はまず AMPA ...
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肉芽腫性腸炎 造血幹細胞移植例など ) ADA 欠損症 X 連鎖無ガンマグロブリン血症 高 IgM 症候群 Wiskott-Aldrich 症候群 ( 造血幹細胞移植例など ) T 細胞機能不全症 Common Variable Immunodeficiency 食物アレルギー ( 食物負荷試験など
... 4. 竹崎俊一郎、大倉有加、山田雅文、川村信明、有賀 正: 経過中に抗 Jo-1 抗体の低下 を認めた amyopathic dermatomyositis の小児例. 第 18 回日本小児リウマチ学会、札幌、 2008 5. 大倉有加、竹崎俊一郎、山田雅文、川村信明、貴田みゆき、縄手 満、高橋 豊、有賀 正: 自検例 3 家系の解析と文献報告症例から推測した遺伝性 C3 ...
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１−ケストースによって腸内環境が改善されるしくみを解明 メタボリック症候群の改善効果の可能性
... １−ケストースは、タマネギやアスパラガスなどに比較的多く含まれ、砂糖に類似し た甘みを呈しますが、血糖値に影響を与えず、プレバイオティクス効果（腸内での有 用菌増殖効果）を有していると考えられております。研究グループは、１−ケストース を含む食餌をラットに与え、腸内細菌数の変化、腸内細菌が産生する短鎖脂肪酸を解 析した結果、ビフィズス菌や酪酸産生菌などの有用細菌数が増加し、それに伴い、乳 ...
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Notch シグナルと血管形成に関与する 糖修飾O結合型Nアセチルグルコサミンの発見 アダムズ・オリバー症候群など先天性疾患の発症メカニズムの解明、 腫瘍疾患の治療法開発に期待
... 効果 ませ し こ 結果 EOGT Notch ン 相互 作用 新規 制御し い こ 明 まし Notch シ 血管形成 重要 役割 果 すこ 知 います EOGT 網膜血管 血管内皮細胞 高発現し 血管内皮 け EOGT 欠損 血管新生や血 管 ア 機能 異常 観察さ まし こ う 異常 Notch1 や Rbpj い Notch シ 構成因子 遺伝子変異 観察さ Eogt 遺伝学的相互作 用 示しまし ま in ...
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TAFRO 症候群患者に対する理学療法経験
... 【目的】TAFRO 症候群患者に対して，運動様式と負荷について着目した理学療法を実施し，自宅退院に 至ったので報告する。【症例】症例は 70 代女性で炎症反応高値，血小板減少，呼吸苦を主訴に救急搬送さ れた。投薬治療開始までは臥床状態が続いたが，投薬開始に合わせて徐々に体重減少や血小板値改善を認 め，離床を開始した。【方法】体重や血小板を指標とし，有酸素運動と無負荷の高速度抵抗運動を実施し ...
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