症候群として
L O H 症候群 加齢男性性腺機能低下症候群診療の手引き加齢男性性腺機能低下症候群 L O H 症候群 診療の手引き編集日本泌尿器科学会 / 日本 Men s Health 医学会 LOH 症候群診療ガイドライン 検討ワーキング委員会日本泌尿器科学会公認日本 Men s Health 医学会公認男
... 男性更年期障害とLOH症候群は同じですか？ Q1 A 男性更年期障害という言葉の意味は，今のところ明確ではありません。2002年の the International Society for the Study of the Aging Male（ISSAM）のrecommen- dationでは「加齢に伴う男性ホルモンの低下に基づく生化学的な症候群」をpartial androgen deficiency ...
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「接続異常症候群」としての自閉症(1.自閉症児の知覚と脳科学 2.「接続異常症候群」としての自閉症,第28回大会 特別講演1)
... Atypi- cal gaze patterns in children and adults with autism spectrum disorders dissociated from devel-.. opmenta] changes in gaze behaviour[r] ...
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1 番染色体短腕中間部欠失症候群 (Proximal 1p36 欠失症候群 ) いわゆる典型的な 1p36 欠失症候群患者において共通して欠失している 2 Mb 領域を含まず テロメアから 10 Mb 程度離れた領域の中間部欠失を示す染色体異常症候群である 1p36 欠失症候群同様に成長障害 精神発
... Xq11.1 欠失症候群(ARHGEF9) １． 概要 X 染色体長腕 q11.1 領域の微細欠失による。この領域にある ARHGEF9 遺伝子がコードする collybistin は抑制系ニューロンのシナプス後膜の裏打ちタンパクである gephrin と結合して働い ている。申請者らの研究により、この遺伝子の機能喪失変異が X 連鎖劣性精神発達遅滞＋てんかん の原因となることが明らかになった。 ...
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資料 1-2 指定難病として検討する疾患 ( 個票 ) 1-1 先天性ミオパチー から 1-41 スタージー ウェーバー症候群 まで
... レノックス・ガストー症候群の中心的な発作は、強直発作、非定型欠神発作、脱力発作で、それぞれ特有の 発作症状と脳波所見を有する。精神発達遅滞は、90%以上に合併する。失調や睡眠障害を呈することも多 い。 強直発作は睡眠時に比較的多く認められ、体幹筋を中心に左右対称性に筋収縮を認める数秒から 1 分程 度の発作で、脳波には 10-20Hz の両側全般性の速波（速律動）が出現する。経過の最後まで残る中核的な ...
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ダウン症候群における社会性に関連する能力の退行様症状に対し塩酸ドネペジルが著効したダウン症候群の14歳女児例
... て議論されてきたが，原因が確定されていないこと， 用語自体が十分に浸透していないことから，現在は ダウン症候群における社会性に関連する能力の退行 様 症 状（Regression of Social and Communication Skill in Down syndrome）と命名されている．ただそ の特徴はバラつきも多く，不明な点も多いことから 診断基準ではなく「診断の手引き」が提唱されてい ...
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57:298 Stiff-person Isaacs * stiff-person 症候群,Isaacs 症候群, 抗 VGKC 複合体抗体, 汎下垂体機能低下症, ホルモン補充療法 Stiff-person 症候群は持続性, 進行性の筋硬直と有痛性筋痙攣を来す疾患であり
... 告 11）13）14） を合わせた計 18 症例を検討すると，硬直は下肢や 腹部に限局する割合が多く，上肢の硬直の合併は 18 症例中 4 症例で，顔面では硬直を呈した例はなかった（Table 1）．本 症例は下肢の筋硬直と疼痛を認め，ヒドロコルチゾン投与に より速やかに症状が改善し，汎下垂体機能低下症に伴う flexion contracture として矛盾しない経過であったが，当初は stiff-person ...
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ボルナ病ウイルスと慢性疲労症候群との関連
... 今回の検索では、前回までのウエスタンブロット法と異なり、反応の特異性をあげる試みを行って いる。その結果、これまでの調査と比較して p24 抗体の陽性率の減少が確認された（前回：17.7 %、今 回： 1.3 %）。この p24 抗体陽性率の減少の結果が、これまでの調査が非特異的な反応を観察していたこ とによるものなのか、あるいは、今回の調査が極めて微弱な抗体の反応を見落してしまっていること ...
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HOKUGA: 人チェダック・ヒガシ症候群の動物モデル
... この研究から，CHS モデル動物のベイジュ・マウスの好中球では，生体防御に必要な⚒つのタ ンパク分解酵素（エラスターゼ，カテプシン G）のエステラーゼ活性が選択的に欠損しているこ とがわかったが，これら⚒種類の酵素活性は骨髄中では確認され，ベイジュ好中球の前駆体では タンパク質として合成されていることが分かった。さらに，ベイジュ好中球抽出物は，正常マウ スの好中球エラスターゼ，カテプシン G ...
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099 慢性特発性偽性腸症候群
... のは少なく、平均病悩期間は 14.6 年と長期に及んである。半数近い症例が、胃瘻・腸瘻や消化管留置カテーテ ル等による消化管減圧を必要としていた。また 30％以上の症例が、経静脈栄養や経腸栄養などの何らかの栄 養療法を必要としていた。腸管の蠕動不全や異常拡張のため腸管内で細菌が異常増殖をきたし bacterial translocation ...
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Microsoft Word - 【要旨】_かぜ症候群の原因ウイルス
... ４ 今後の取り組み かぜ症候群の原因となるウイルスは非常に 種類が多く，検査には多くの手間と時間がか かります。現在，複数のウイルスを効率的に 検出できる検査方法を検討しており，集団感 染事例が発生した際にも迅速に対応できるよ う検討を進めています。 ...
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「シェーグレン症候群手記」Ｋ姉妹（姉） 30歳
... さて、ここまで書いてきましたが、いかにストレスと付き合っていくかが重 要になってきます。映画鑑賞やスポーツ、カラオケなど様々なストレス解消法 はありますが、大事なのはストレスに対する受け止め方、心をどう整えていく かです。私はいつも何かあると自分を責めることで内外のバランスをとってい ました。そんなやり方でバランスを保てるはずありません。それでも自分を責 めることを自分のエゴが望んだのです、自分を守るために。その結果、病気を ...
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小児骨髄異形成症候群【30WEB】.indd
... Ⅷ．薬物療法での成績 MDSの病型によっては免疫抑制療法やAML型の化学療法などの薬物療法や新しい治療法の導入も 試みられてはいるが、現在のところ全ての病型において、幹細胞移植のみが治癒する可能性のある 方法と考えられている。このため薬物療法のみでの治療成績の報告はほとんどないが、例外として、 CCGより90例のMDSの全ての病型に対し統一のAML型の寛解導入（CCG2891）を行った前方視的 研究が報告されている ...
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ダウン症候群における気道病変の合併についての検討
... 機能異常，血液疾患などの合併症を有する．合併症 の種類や程度が予後に大きく影響するため，新生児 期に適切に評価し対応することが重要である． 我々は先天性気道病変の診断，治療を積極的に 行っており，ダウン症候群においても喉頭軟化症や 気管軟化症などの気道病変の合併を経験してきた． 気道病変は呼吸器感染の罹患頻度を上昇させること や重症化させることが知られており １） ...
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盗血症候群について ～鎖骨下動脈狭窄症，閉塞症～
... 盗血症候群とは • 主として 鎖骨下動脈起始部 （ 左 側 が多い）の 狭窄・閉塞 により， 患側上肢の過度の運動で，必 要な血液が反対側椎骨動脈か ら脳底動脈を介して逆流し，供 給される（ 盗血現症 ）もののうち， 症候性 のもの． ...
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JRC(日本版) ガイドライン2010(確定版) - 急性冠症候群（ACS）
... 定する非 ST 上昇型 ACS 患者に、エノキサパリン、未分画ヘパリンのどちらかを選択すること は理にかなっている （Class Ⅱa) 。bivalirudin は未分画ヘパリンの代替薬として考慮して よいが、優位性は示さない （Class Ⅱb) 。フォンダパリヌクスは PCI 治療で投与可能である が、未分画ヘパリンを併用する必要があり、未分画ヘパリンの単独投与と比べ優位性はない ようである （Class Ⅱb) ...
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今日の臨床サポート - 胃切除後症候群 - 評価・治療例
... 代表事例：症例報告において、75gブドウ糖服⽤後3時間の⾎糖値が32mg/dlであり、同時に⾼インスリンが認め られる症例にブドウ糖と同時にグルコバイ100mgを投与したところ、3時間後の⾎糖値は94mg/dlであ り、ダンピング症状は認められなかった。 結 論：このような症例の蓄積により、グルコバイは後期ダンピング症候群に有効であると考えられる。 追 記：⼩児のダンピング症候群にも有効である[5]。 ...
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第 6 章 てんかん症候群別の治療ガイド 表 1 各種てんかん症候群に対する選択薬 てんかん症候群 第一選択薬 第二選択薬 併用療法 他 避けるべき薬剤 特発性部分てんかん カルバマゼピン バルプロ酸 レベチラセタム スルチアム ラモトリギン オクスカルバゼピン BECTS トピラマート ガバペンチ
... JME に対する Expert opinion では第一選択薬としてバルプロ酸が推奨されている 1） ． JME だけを対象としたバルプロ酸の RCT はないが，全般てんかん一般に対する RCT ではバルプ ロ酸が有効であり （発作抑制率 92% ） ，その効果がトピラマートやラモトリギンよりも優位であ ることが示されている 2） ．なお，バルプロ酸では催奇形性 3） や胎児の認知機能への影響 4） が報 ...
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エビデンスに基づくネフローゼ症候群診療ガイドライン 2017 Nephrotic Syndrome
... 本ガイドラインは，平成 26～28 年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業（難 治性疾患政策研究事業）「難治性腎疾患に関する調査研究」の一環として，エビデンスに基づく ネフローゼ症候群診療ガイドライン 2014 年の改訂版として作成された．先行研究班（厚生労働 科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「進行性腎障害に関する調査研究」平成 23～25 年度， ...
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エビデンスに基づくネフローゼ症候群診療ガイドライン 2014 Nephrotic Syndrome
... 一方，ST 合剤の治療的有効性が示されている ニューモシスチス肺炎に対して，ネフローゼ症候群 と同様に免疫抑制を使用する関節リウマチなどの治 療では，ST 合剤の予防内服が勧められている．種々 の病態に中等量以上のステロイドやシクロスポリ ン，アザチオプリンを使用すると，高率にニューモ シスチス肺炎が合併することが報告されている．非 HIV 感染症でのメタ解析の結果では，ニューモシス チス肺炎の致死率は ...
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Hermansky-Pudlak症候群を理解するために・・・〔暫定版〕
... 小児科専門医・臨床遺伝専門医（指導医） 石井拓磨 １．この文書を作成するに至った理由（目的） 数年前から縁あってアルビノ（アルビニズム・白皮症・ 旧 白子症）の方々を支援する ことになりましたが、当然の流れとしてその仲間の病気の１つであるヘルマンスキー・ パドラック症候群（Hermansky-Pudlak Syndrome；以下 HPS）の方々ともお会いして、 様々なご相談をお受けすることになりました。 ...
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