疾患群・病態
疾患iPS細胞を用いた早老症ウェルナー症候群の病態解明
... 背景 Werner 症候群(WS)は、常染⾊体劣性遺伝の早⽼症であり、⽇本における有病率が⾼い。 30 代までに、⽩髪・禿頭、両側⽩内障などの⽼化症状を呈し、40 代には難治性⽪膚潰瘍や 糖尿病を罹患する。主な死因は悪性腫瘍や⼼筋梗塞であり、54 歳が寿命の中央値とされて いる。 ...
4
私どもは、心血管疾患のうち非虚血性心疾患の主たる病態である上整脈疾患、肺血管疾患、慢性心上全を主な診療の対象として、基礎的・臨床的観点から、個別的・包括的に研究活動を行っている
... 16) 里見和浩, Ouyang F, Kuck KH, 清水渉: 致死性不整脈の発生機序とカテーテ ルアブレーション療法. The Circulation Frontier, 11: 28-38, 2007. 17) 清水渉: Brugada 症候群・QT 延長症候群の治療戦略. Modern Physician, 27: 111-116, 2007. ...
7
泌尿器科領域の疾患について理解できるようになり プライマリケアができるように必要な知識および技能を習得する 臨床実習終了時に以下の事項ができることを目指す (1) 泌尿器科疾患の病歴をとれる (2) 泌尿器科疾患について診察ができる (3) 泌尿器科疾患の病態を理解できる (4) 泌尿器科疾患の血液
... ３．膀胱尿管逆流症を診断する為の造影Ｘ線写真は？ （アルファベット４文字でも可） （ ） ４．高血圧等をきたす機能性副腎腫瘍の疾患名を３つ挙げよ。 クッシング症候群、（ ）、（ ） ５．腎細胞癌の典型的なＣＴ像では、造影早期に濃染され、造影後期には？ ...
7
日本消化器病学会機能性消化管疾患診療ガイドライン 過敏性腸症候群 (IBS) 作成 評価委員会は, 機能性消化管疾患診療ガイドライン 過敏性腸症候群 (IBS) の内容については責任を負うが, 実際の臨床行為の結果については各担当医が負うべきである. 機能性消化管疾患診療ガイドライン 過敏性腸症候群
... IBS の治療の最終段階である第 3 段階に際しては，薬物療法が無効であったことを踏まえ，心理療法を行う． 再度，ストレス・心理的異常の症状への関与の有無を考慮する．症状に心理的異常が影響している場合，心 身医学領域か否かを判断する．幻覚・妄想・パーソナリティ障害がある場合は心身医学領域ではない．これら が判明した際には，段階によらずに早急に精神科に紹介する．心理的異常が影響していないと考えられる場合 ...
151
資料 1-2 指定難病として検討する疾患 ( 個票 ) 1-1 先天性ミオパチー から 1-41 スタージー ウェーバー症候群 まで
... レノックス・ガストー症候群の中心的な発作は、強直発作、非定型欠神発作、脱力発作で、それぞれ特有の 発作症状と脳波所見を有する。精神発達遅滞は、90%以上に合併する。失調や睡眠障害を呈することも多 い。 強直発作は睡眠時に比較的多く認められ、体幹筋を中心に左右対称性に筋収縮を認める数秒から 1 分程 度の発作で、脳波には 10-20Hz の両側全般性の速波（速律動）が出現する。経過の最後まで残る中核的な ...
240
TNF 受容体関連周期性症候群 1. 概要近年 国内外で注目されている自己炎症性症候群の一つであり 発熱 皮疹 筋肉痛 関節痛 漿膜炎などを繰り返し 時にアミロイドーシスを合併する事もある疾患です TNF 受容体 1 型の遺伝子変異が原因ですが 詳しい病態は解明されていません 全身型若年性特発性関節
... 慢性再発性多発性骨髄炎 １． 概要 小児期から青年期にかけて発症する、無菌性の化膿性骨髄炎を主体とする疾患であり、痛みを伴う 骨髄炎が多発し、寛解と像悪を繰り返す事が特徴です。掌蹠膿疱症などの皮膚症状を合併する事も 多く、サホー（SAPHO）症候群も同一或いは類似した疾患と考えられています。2歳以下で慢性再発 ...
12
TNF 受容体関連周期性症候群 (TRAPS) の病態の解明と 診断基準作成に関する研究 研究班 ( 平成 22 年 ~24 年度 ) 研究代表者 堀内孝彦 九州大学大学院医学研究院病態修復内科学分野 研究分担者 (50 音順 ) 石ヶ坪良明横浜市立大学大学院医学研究科病態免疫制御内科学 井田弘明
... 3 【疾患の概要】 TNF受容体関連周期性症候群（TNF receptor-associated periodic syndrome: TRAPS） は、常染色体優性の家族性周期性発熱疾患である。繰り返す発熱に加えて、皮疹、筋痛、 関節痛、腹痛、胸痛、結膜炎、眼窩周囲浮腫など多彩な症状を呈する代表的な自己炎症 疾患の一つである 1-4) 。 ...
11
序 蕁麻疹は, 皮膚科領域ではアトピー性皮膚炎, 接触皮膚炎などの湿疹 皮膚炎群, せつとびひ, 癤などの感染症と並ぶ, ありふれた疾患 ( コモンディジーズ )( 群 ) である. その病態は, 皮膚マスト細胞の急激な脱顆粒により説明され, 多くの場合は抗ヒスタミン薬の内服によりマスト細胞から遊離
... ◦ 最近では，機序や感作抗原が推察できるように，花粉との交差反応によ る植物性食品アレルギー（狭義の OAS）を，花粉-食物アレルギー症候 群（pollen-food allergy syndrome：PFAS）と呼ぶことが推奨されてい る （Mari ら，2005 5 ） ） ． ...
13
Bcor遺伝子の機能不全は骨髄異形成症候群の病態においてTet2遺伝子と協調的に作用する
... と呼ばれる複合体を形成する。 BCOR は BCL-6 corepressor として同定された X 染色体上に存在する遺伝子である。近年の次世代シーケンサーを用いた網羅的 解析により、種々の造血器疾患で BCOR 遺伝子変異が報告されている。特に急 性 骨 髄 性 白 血 病 (acute myeloid leukemia, AML) ・ 骨 髄 異 形 成 症 候 群 (myelodysplastic ...
6
私どもは、心血管疾患のうち非虚血性心疾患の主たる病態である不整脈疾患、肺血管疾患、慢性心不全を主な診療の対象として、基礎的・臨床的観点から、個別的・包括的に研究活動を行っている
... 2) 清水 渉, 相庭武司, 山田優子, 岡村英夫, 野田 崇, 里見和浩, 須山和弘, 相原直彦, 栗田隆志, 鎌倉史郎: 先天性 QT 延長症候群における electrical storm に対する Ca 拮抗薬の使い方. 心電図 30: 55-62, 2010. 3) 清 水 渉 : 本 邦 に お け る ア ミ オ ダ ロ ン 静 注 薬 の 現 状 . 心 電 図 , 30: 344-349,2010. ...
6
代謝疾患分野 グルコーストランスポーター 1 欠損症症候群 (GLUT-1DS) 1. 概要グルコーストランスポーター 1 欠損症症候群 (glucose transporter type 1 deficiency syndrome; GLUT-1 DS OMIM ) は 脳のエネルギー
... それぞれの代謝の段階における遺伝的異常が原因である。 ４． 症状 尿素サイクル異常症の高アンモニア血症は、異化の亢進（発熱、絶食など）、タンパクの過剰摂取、 薬物などによって生じる。臨床症状は非特異的な神経学的異常であることが多く、嘔吐、哺乳力低 下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられる。同じ遺伝子変異を持つ同胞で も発症時期や重症度が異なることもある。女性患者では出産後に発症、または症状の悪化がみられ ...
21
cDNAマイクロアレイにより同定されたシェーグレン症候群における新規疾患関連遺伝子NR4A2の解析
... 結果は炎症に伴う非特異的な発現の上昇をみている可能性があると考えられる。 一方、SS と同様に、IgG4 関連疾患（IgG4-related disease: IgG4-RD）は、種々の 臓器の腫瘤形成、血清 IgG4 の上昇、病変組織の IgG4 陽性形質細胞浸潤と線維化を 特徴とし、唾液腺炎、涙腺炎を高頻度に合併する疾患である。その病因は不明である が、SS と比較し、IgG4-RD ...
58
cDNAマイクロアレイにより同定されたシェーグレン症候群における新規疾患関連遺伝子NR4A2の解析
... （考察） 著者は、 NR4A2 は T 細胞受容体刺激により誘導され、Th17 誘導サイトカイン存在下に CD4 陽性 T 細胞の核内に局在すると考察している。また CD4 陽性 T 細胞における NR4A2 の核局在化は IL-21 発 現を促進し、 Th17 分化に関与することが分かった。SS 患者では、CD4 陽性 T 細胞における NR4A2 の発現と核局在が亢進し、 Th17 分化の促進に寄与すると考えられた。SS ...
4
リハビリテーション 疾患別リハビリテーション改届 疾患別リハビリテーションには 心大血管疾患 脳血管疾患等 運動器 呼吸器 廃用症候群の各リハビリテーション ( 以下 リハビリ ) があります ( 各リハビリの主な施設基準は次頁以降の表を参照 ) 疾患別リハビリの所定単位は 20 分 1 単位 で
... ※1：急性心筋梗塞及び大血管疾患は発症後（手術を実施した場合は手術後）1カ月以上経過したものに限る。 ※2：要介護被保険者等に対し、一定期間（脳血管疾患等は60日、廃用症候群は40日、運動器は50日）を経過した後に、引き続きリハビリを実施する場合で、過去3 カ月以内に目標設定等支援・管理料を算定していない場合には、90％の点数で算定。 ...
5
57:298 Stiff-person Isaacs * stiff-person 症候群,Isaacs 症候群, 抗 VGKC 複合体抗体, 汎下垂体機能低下症, ホルモン補充療法 Stiff-person 症候群は持続性, 進行性の筋硬直と有痛性筋痙攣を来す疾患であり
... 生活歴：機会飲酒．喫煙あり．アレルギー歴なし． 現病歴：2011 年 7 月頃より誘因なく突然腰が曲がるよう になり，徐々に症状が進行し腰曲がりの体勢で固定するよう になった．両股関節，両膝関節の拘縮も出現し屈曲したまま の状態となった，下肢関節の可動域制限のため仰臥位が出来 なくなり，2011 年 8 月に近医を受診した．腰椎 MRI や脊髄 造影等を施行したが原因は特定出来なかった．両股関節，両 ...
5
総説 Table 1. 代表的な遺伝性のまとめ 病態からの分類 疾患 原因遺伝子 / 蛋白質 主な表現型 治療法 インフラマソーム異常症 クリオピリン関連周期熱症候群 (CAPS) NLRP3/ クリオピリン 蕁麻疹様紅斑, 関節炎, 発熱, 難聴, 無菌性髄膜炎, 腎アミロイドーシス 抗 IL-1
... 一方，NF-κBの基礎活性化の亢進によって，ブラウ症候 群に特徴的な非乾酪性類上皮細胞肉芽腫が特に皮膚，眼， 関節に形成されるメカニズムはいまだ不明である．また， 機能亢進型変異にもかかわらずツベルクリン反応陰転化 や末梢血のサイトカイン産生低値といった全身性の免疫 反応低下が起こる理由も不明である 20） ．最近，ノックイン マウスの解析が報告されたが，in vitroの報告と異なり，in ...
6
エピゲノム制御因子Tet2とEzh2の同時欠損は協調的にエピゲノムに作用し骨髄異形成症候群の病態形成を進展させる
... 【目的】 骨髄異形成症候群 (MDS)は、遺伝子異常を持つ造血幹細胞に起因した clonal disease と定義されている。臨床的には血球減少、異形成と、それらに伴う血 球機能異常が特徴であり、数年の経過で急性骨髄性白血病へと進展し得る難治 性疾患である。しかし、疾患そのものがヘテロであり、適切なモデルマウスの ...
5
目次略語一覧 臨床に関する概括評価 製品開発の根拠 製品及び予想される追加適応 製品開発の科学的背景 適応疾患の臨床的 / 病態生理学的側面 アンメットメデ
... mg 群及び 20 mg 群のスクリ ーニング時の最高矯正視力は， 40 mg 群では ...mg 群では ...mg 群（硝子体内投与）のスクリーニング時で ...mg 群では投与 後 4 週，8 週，12 週，エンドポイントで，20 mg 群では投与後 4 週，8 週で，WP0508-4002 試験 の 4 mg ...
179
日本生物学的精神医学会誌 26 巻 1 号 21 特集 1 エピジェネティクス機構から精神神経疾患の病態を探る 4. 発達障害のエピジェネティクス病態の最新理解 抄録 : MECP2 ips DNA / 日本生物学的精神医学会誌 26(1):21 25, 2015 Key words Epigene
... MECP2 変異がなくても MeCP2 が適切に発現調節 されないことで，性分化異常や自閉症，精神疾患の 原因になることが報告された 1 ，20） 。 さらに，従来 MeCP2 は神経細胞に特異的に発現 し，MeCP2 の神経細胞における機能障害が，レッ ト症候群の神経病態を形成すると考えられてきた が，近年，MeCP2 は神経細胞だけでなくその周囲 ...
5
循環器系疾患 Dolichoectasia 1. 概要 Dolichoectasia は脳血管が異常に延長 蛇行 拡張する疾患であり 脳卒中や脳幹圧迫などを引き起こす 有病率や病態など これまでに確立された疾患概念は存在しない Dolichoectasia の疾患概念確立 病態解明 診断基準作成を目
... Dolichoectasia 患者が脳梗塞を発症する機序としては、穿通枝の変形・牽引に伴う閉塞・狭窄、流速低下及び 内腔変形に伴う血栓形成に起因する血管閉塞・狭窄（血栓症）、そして形成された血栓による A-to-A embolism（塞栓症）等が想定されている。なお、この血栓形成は動脈硬化性粥腫を伴うものもあれば伴わない ものもあり、剖検例では 23 症例中 10 症例（43%）に動脈硬化性粥腫が認められたという報告がある。一般的な ...
5