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次世代型DNA配列解析
次世代型DNA配列解析は、ゲノム革命の原動力となっています。DNA配
列解析コストは劇的に低下しています。2003年以降、生化学や演算能力
の進歩のおかげで、ヒトゲノムの全配列解析にかかるコストは約30億ド
ルから1,000ドル未満まで低下しています。
ARK
では、コストが低下し続けることにより、配列解析は標準的な医療手
段となり、保健・農業・疾病・創薬分野でより科学や知識に基づいた意
思決定を行なえるようになると考えます。
※
本資料は、英語による2019年1月発行「BIG IDEAS 2019」の日本語訳です。
内容については英語による原本が日本語版に優先します。また、情報提供のみを目的としたものです。
1
ヒトゲノム配列解析の軌跡
[1] Rettner, Rachael. “DNA: Definition, Structure & Discovery.”LiveScience, 7 Dec. 2017, https://arkinv.st/2SMKg3P [2] “Frederick Sanger – Facts.” Nobel Media, 2018, https://arkinv.st/2Fd6Z5K
[3] “International Consortium Completes Human Genome Project.”National Human Genome Research Institute (NHGRI), 14 Apr. 2003, https://arkinv.st/2sfja9z
[4] Barba, Marina et al. “Historical perspective, development and applications of next-generation sequencing in plant virology.”Virusesvol. 6,1 106-36. 6 Jan. 2014, https://arkinv.st/2TDqW9b [5] Hayden, Erika C. “Technology: The $1,000 Genome.”Nature, 19 Mar. 2014, https://arkinv.st/2TyuzNC
[6] “Illumina to Acquire Pacific Biosciences for $1.2 Billion.”GenomeWeb, 1 Nov. 2018, https://arkinv.st/2AzS95j
1953
年
DNA
の構造
1ケンブリッジ大学
でWatson氏とCrick
氏がヒトDNAの二
重らせんモデルを
提唱
2020
年
見通し
AI
をベースとし
た生命情報科
学ツールやロ
ングリード型
配列解析のコ
スト低下を原
動力に、2020
年代前半には
医療現場で
NGSが普及す
る可能性も
1980
年
サンガー法によ
る配列解析
2Frederick Sanger
氏
が、DNAの迅速か
つ正確な配列解析
手法を開発し、
ノーベル賞を受賞
2003
年
ヒトゲノム
プロジェクト
3米国国立衛星研究
所（NIH）とCraig
Venter
氏が、初め
てヒトゲノムの全
配列を解析
2014
年
1,000
ドルで
ゲノム配列解
析が可能に
5Illumina
社が、ヒ
トゲノム全配列
解析のコストを
1,000米ドル未満
に引き下げ
2009
年
次世代型配列解
析（”NGS”）
4Solexa
社（現在は
Illumina傘下）が、高
スループットかつ正
確性が高いDNA配列
解析を実用化
2018
年
ILMN
がPACBを
買収
6Illumina
社と”PacBio”
社が力を合わせ、
包括的なゲノム分
析を提供
上記の予測は、限定的なものであり、その信頼性を保証するものではありません。2
NGS
によってDNA配列解析の進歩が急加速
[1] “What Is Next-Generation DNA Sequencing.”EMBL-EBI, 8 June 2016, https://arkinv.st/2RfkwQL
[2] Wetterstrand KA. “DNA Sequencing Costs: Data.”National Human Genome Research Institute (NHGRI), 25 Apr. 2018, https://arkinv.st/2RDopym
さらなるイノベーションの創出
NGS
機器によって、サンプルの準備、多遺伝子リスクスコアの算出、ニューラルネットワーク、新しい遺伝子編集技術の進歩
が加速しています。
急速なコスト低下
NGS
によってヒトゲノム全配列解析コストが1,000ドル未満に低下し、治療・診断分野の新しい市場機会が生まれています。
2
様々なセクターや地域への普及
コスト低下により、ヘルスケアから農業に至るまでの様々なセクターにおいてNGSを用いたリサーチや実用化が可能となって
います。
次世代型配列解析（“NGS”）
1
NGS
とは、まったく新しい生化学技術、光学技術、演算技術を組み合わせ、DNAおよびRNAサンプルの塩基配
列を決定する高スピードで、高スループットな手法です。
ARK
では、DNA配列解析のようなイノベーション・プラットフォームは以下などをもたらすと考えます。
3
DNA
配列解析コストの急速な低下
ARK
では、NGSはライトの法則（累積生産量が2倍になる毎のコスト低下率を算出）に従っていると考えます。
1
2009
年時点の予測では、2020年代前半にはヒトゲノム全配列解析のコストが、ムーアの法則に基づいて1,000ドルにな
ると予測されましたが、これはライトの法則による予測コストより10倍高い水準でした。
2
上記の予測は、限定的なものであり、その信頼性を保証するものではありません。 [1] ARK Investment Management LLC, 2018[2] “The Cost of Sequencing a Human Genome.”National Human Genome Research Institute (NHGRI), 6 July 2016, https://arkinv.st/2FfRV7i
$1
$10
$100
$1,000
$10,000
$100,000
$1,000,000
$10,000,000
$100,000,000
$1,000,000,000
1
100
10,000
1,000,000
100,000,000
ヒトゲノム配列解析コス
ト（ド
ル）
ゲノム配列解析累積件数
コスト低下度合いの比較：ムーアの法則 vs. ライトの法則
実績コスト
予測：ムーアの法則（2001–2023）
予測：ムーアの法則（2009–2023）
予測（ライトの法則）
2018
年
2020
年代前半
2001
年
2009
年
4
コスト低下に伴ない、ヒトゲノム全配列解析の需要が上昇
ARK
では、2003年以降のヒトゲノム全配列解析の累積件数は、NGSが新たに医療、診断、農業といった分野へと普及して
いくなか、現在の200万件から増加して2020年代前半には50倍の1億件に達すると考えています。
1,2
上記の予測は、限定的なものであり、その信頼性を保証するものではありません。
[1] Wetterstrand KA. “DNA Sequencing Costs: Data.”National Human Genome Research Institute (NHGRI), 25 Apr. 2018, https://arkinv.st/2RDopym [2] ARK Investment Management LLC, 2018
1
10
100
1,000
10,000
100,000
1,000,000
10,000,000
100,000,000
1,000,000,000
Jul-98
Jan-04
Jul-09
Dec-14
Jun-20
Dec-25
ゲノム配列解析累積件数
ヒトゲノム全配列解析件数
（累積件数）
2003
年から現在まで
のヒトゲノム配列解
析件数は約200万件
件数データ
件数トレンド
5
DNA
配列解析の2つのカテゴリー
ショートリード型NGS機器
•
何百万もの小さい単位にDNAを分断
•
より早く、安く、強力な演算アルゴリズムに
よってデジタル上でゲノムを再構築
•
がんや希少疾患に特有の微細な突然変異は検
知不可
ロングリード型NGS機器
•
より少なく、大きい単位にDNAを分断
•
より長く、費用が高額な生化学的ワークフ
ローに基づく
•
がんや希少疾患で発見される微細な突然変異
を検知可能
出所：ARK Investment Management LLC, 2018
$0
$2,000
$4,000
$6,000
$8,000
$10,000
$12,000
$14,000
$16,000
2013
2015
2018
ヒトゲノム全配列解析コ
スト
配列解析プラットフォームのコスト比較
ショートリード vs. ロングリード
Short Read
Long Read
NGS
は以下2つのカテゴリーに分けられます。
2.7
倍
5.9
倍
4.1
倍
6
NGS
は臨床治療分野で使われ始めています
ロングリードおよびショートリード型配列解析のコスト
低下により、NGSは臨床治療分野で以下などの幅広い応
用が可能となっています。
遺伝性疾患のスクリーニング
メタゲノム解析
•
世界全体の死因の20％は、細菌、ウイルス、寄生虫な
どの病原体によるものです。
1
•
NGS
は、感染性病原体を含め、患者のすべての遺伝物
質を迅速かつ正確に読み取ることができます。
2
多遺伝子リスクスコア（PRS）
•
NGS
機器はDNAのパターンを認識可能なため、専門家
は患者のがん発症リスクを定量化できます。
•
高度なニューラルネットワークによって、DNAと医用
画像を組み合わせてPRSの正確性を向上させる取り組
みが進められています。
3
[1] Forbes, Jessica D, et al. “Highlighting Clinical Metagenomics for Enhanced Diagnostic Decision-Making: A Step Towards Wider Implementation.”Science Direct, Computational and Structural Biotechnology Journal, 27 Feb. 2018, https://arkinv.st/2sa54qa
[2] Hilton, Sarah K et al. “Metataxonomic and Metagenomic Approaches vs. Culture-Based Techniques for Clinical Pathology” Frontiers in microbiology, Apr. 2016, https://arkinv.st/2QxOfzj [3] Chang, Peter, et al. “Deep-Learning Convolutional Neural Networks Accurately Classify Genetic Mutations in Gliomas.”American Journal of Neurology, vol. 10, no. 7, 15 July 2018, https://arkinv.st/2QwdyS2
7
投資機会の規模
NGS
による売上高は今日の40億ドルから2023年には190億ドルまで増加する可能
性があります。
コストが低下し続けるなか、ヒトゲノム全配列解析件数は急速に増加する見込みです。
上記の予測は、限定的なものであり、その信頼性を保証するものではありません。 出所：ARK Investment Management LLC, 20182018
年
*
売上高
38
億ドル
平均販売価格 ↓ 10分の1
件数
↑ 50倍
2023
年
**
売上高
190
億ドル
*
平均販売価格1,900ドル
累計200万件
2018
～2023年
**
平均販売価格190ドル
累計1億件
※ドルは全て米ドル8 ヘルスケアセクターのリスク ヘルスケアセクターは、政府規制や医療保険制度、医療費の国庫償還の制限、医薬品およびサービス費用の増減、製品責任賠償請求などの影響を受ける可能性がありま す。ヘルスケア企業の多くは、以下の可能性を含んでいます。(i) 特許保護や知的財産権に大きく依存しており、特許の失効により収益性に大きな影響がある (ii) 製品責任および類似の請求に基づく 大規模な訴訟の対象となる (iii) 値上げを困難とする競争力にさらされ、実質的には価格割引につながる可能性。多くのヘルスケア製品は、規制当局の承認を受ける必要があります。そのような承認 プロセスは長期間に及び、費用がかさみ、結果として承認の遅延や承認されなかった場合、ビジネスに悪影響を及ぼす可能性があります。将来、法律や規制の追加制定やより厳しい法規制が制定さ れることにより、ヘルスケア企業は重大な悪影響を受ける場合があります。加えてヘルスケアセクターの発行体には、バイオテクノロジー産業、医学検査・研究、医薬品検査・研究および医薬品製 造業において主な活動を行っている発行体が含まれており、これらの発行体は以下にあげる追加的なリスクを含んでいます。バイオテクノロジー企業のリスク バイオテクノロジー企業の評価は、多 くの場合限定的な数の製品の潜在的または実際のパフォーマンスに大きく依存しており、したがってその製品の一つでも安全性、有効性、収益性に問題があることが判明した場合、大きな影響を受 ける可能性があります。バイオテクノロジー企業は、米国食品医薬品局、米国環境保護庁、州および地方政府、ならびにアメリカ国外の規制当局による規制を受けることがあります。 製薬企業のリ スク 製薬業界の企業は、とりわけ、製品およびサービスに対する政府の承認、規制および償還率、製品責任賠償請求、特許の有効期限と保護、競争激化により著しく影響を受ける場合があります。
リスクとディスクロージャー
当該企業が破壊的イノベーションを活用しながら既存の技術に代わるテクノロジーを開発し、新しい市場を創出するとARKが評価していても、それらが事実と異なる場合や、競合他社、業界団体ま たは地方自治体との政治的あるいは法的な問題を内包している場合がある点にご注意ください。 当資料は、投資家教育および【DNA配列解析】領域の持つ潜在的なポテンシャルを特定するためのものであり、そのリスクや不確実性がARKの予測やリサーチモデルに影響を及ぼす可能性がありま す。投資家の皆様は当資料をARKからの情報提供としてのみ使用してください。また、市場リスク、破壊的イノベーション・リスク、規制リスクに加え、【DNA配列解析】に関する以下の通りのリ スクがあることにご注意ください。 • ヘルスケアセクターのリスク • バイオテクノロジー企業のリスク • 製薬企業のリスク9
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